Turner综合征的临床与核型及性腺激素变化

Ｔｕｒｎｅｒ综合征又称先天性卵巢发育不全或性腺发育不全。临床上为女性表现 ,主要以原发性闭经及身材矮小、智力低下为特征的一组综合征。患者的临床症状因核型的不同而表现多样 ,但都有共同的性激素变化。解放军总医院 1990年1月— 1999年 12月收治 12例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者 ,报告如下。1　资料与方法1.1一般资料　 12例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者均为门诊及住院的女性患者 ,平均年龄 17.4岁。其中初诊年龄 4～ 11岁 4例 ,均因身材矮小 (1例伴有智力低下 )而就诊。 16～ 2 2岁 8例 ,因不同程度的身材矮小、智力低下、第二性征发育不全、…     

智力低下儿童病因特征分析及护理措施

目的:探讨智力低下儿童的病因特征并制定出高效的护理措施。方法:选取1542户进行访问调查,接受调查的儿童共1380人。筛查方法视儿童年龄决定。研究采集受调查儿童父母的一般资料,通过神经科/遗传科以及儿科等方法进行病因特征分析。1380例儿童中0~8岁儿童621例,9~14岁儿童759例。农村儿童725例,占52﹒5%;城市儿童655例,占47﹒5%。研究分析儿童智力低下的病因特征,并进行相应的护理干预。结果:1380人中智力低下者15例,占1﹒1%,其中7例为轻度智力低下,占46﹒7%;4例为中度智力低下儿童,占26﹒7%;2例为重度智力低下,占13﹒3%;剩余2例为极重度智力低下,占13﹒3%。0~8岁儿童621例,其中智力低下儿童有8例,占1﹒29%;9~14岁儿童759例,其中存在智力低下儿童7例,占0﹒92%,0~8岁儿童出现智力低下的概率显著高于9-14儿童(P0﹒05);农村儿童725例,其中智力低下儿童有9例,占1﹒24%;城市儿童655例,发现智力低下儿童有6例,占0﹒92%,农村儿童出现智力低下的概率显著高于城市儿童(P0﹒05)。病因特征调查显示:出生前病因6例;出生时因素4例;出生后病因4例;病因不明者1例。结论:儿童智力低下受到多种因素干扰,要加强健康知识的宣传以及进行必要的护理干预以减少智力低下儿童的发生概率。     

真人益智宝治疗小儿智力低下63例临床观察

儿童智力低下 ,是指在发育时期内 ,其智力低于同龄水平 ,同时伴有相应行为缺陷。本病历来被认为是“不治之症”。我院 1997年 10月～ 1999年 9月对病房及门诊 6 3例智力低下患儿进行综合训练及口服真人益智宝胶囊 ,取得较满意疗效 ,现报告如下。1　临床资料1.1　病例选择　男 43例 ,女 2 0例。引起智力低下的原发病 :单纯性脑发育不良 2 1例 ,脑性瘫痪 16例 ,脑白质营养不良 4例 ,脱髓鞘病变 5例 ,重症颅内感染 17例。年龄均为 10岁以下患儿。其中 1～ 3岁 16例 ,4～ 6岁 36例 ,7～ 9岁 8例 ,10岁3例。大部分患儿均经智力测定 (采用 SDTT…     

43例智力低下幼儿智力测试结果分析

目的:探讨学龄前智力低下幼儿的智力等级及相关因素,为特殊儿童的心理健康保健提供依据.方法:采用中国-韦氏学龄前期儿童智力量表和婴儿-初中学生社会生活能力量表,对医院就诊层筛查为智力异常的43例4-6岁幼儿,按照一对一的方式进行诊断测试.结果:43例智力低下幼儿轻度25例、中度11例、重度4例、极重度3例,轻型与重型之比为1.39∶1;早产及低出生体重和新生儿窒息为智力低下幼儿的主要相关因素.结论:医院门诊智力低下更多表现为轻度智力低下.影响的因素也属可控制性,因此加强孕前、孕期的各种保健是改善与提高儿童智力水平的重要措施之一.     

智力低下172例病因分析

目的：了解智力低下的病因,探索其防治规律。方法：选择儿保门诊172例智力低下患儿按年龄分为4月-3岁78例和4-14岁94例二组,同时选同龄,同性别门诊正常儿172例,采用1：1配对的方法进行病因分析。结果：（1）小年龄组重度智力低下儿较大年龄组多,而大年龄组轻型智力低下者多;（2）新生儿窒息,早产儿,颅内感染是产生智力低下的重要因素;（3）儿童的智能发育状况与城乡经济状况,文化程度密切相关。结论：做好产前、产时,产后各阶段的优生优育优都工作。才能减少智力低下儿的产生。     

四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 报告四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症的筛查情况.方法 筛查先天性甲状腺功能低下症采用时间分辨免疫荧光法检测血斑的促甲状腺激素,筛查苯丙酮尿症采用化学荧光法检测血斑的苯丙氨酸浓度.结果 从2004年1月～2012年12月累计筛查新生儿1319046例,确诊先天性甲状腺功能低下症564例,先天性甲状腺功能低下症发病率为1∶2339,确诊苯丙酮尿症80例,苯丙酮尿症发病率为1∶16488.结论 新生儿筛查是预防先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿智力和体格发育落后的关键.     

65例智力发育低下小儿血清氨基酸浓度分析

智力发育低下临床并不少见,患病率3～5％左右,其中仅1/3有异常临床表现。造成智力低下的因素很多,其中分娩过程中缺氧窒息、产伤所致者占80～85％。我们自1985～1986年对65例智力明显低下患儿进行血清氨基酸浓度分析,并与同期进行的对222例正常小儿血清氨基酸值作比较。65例中,男44例,女21例,1～3岁15例,4～6岁21例,7～9岁22例,10～12岁7例。临床表现为:1～3岁反应     

结节性硬化症二例临床及病理报告

<正> 结节性硬化是少见的遗传性疾病,临床表现以癫痫、皮脂腺瘤、智力低下为特征,近几十年来陆续有病例报告。我科于1982年收住院两例,其中死亡一例,现将临床与病理报告如下。 例1.杨某女,16岁。自7岁始反复惊厥、用镇静药物无效,智力逐渐减退,9岁发现面颊两侧有少数皮疹,近半年来出现尿少,浮肿、乏力、时感气短,门诊以红斑狼疮收住院。体检:体温38.8℃,血压90/60。表情呆滞,对周围反应迟钝,     

结节性硬化症6例临床分析

结节性硬化症（TuberoussclerosisTS）是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。癫病和智力低下是患儿就诊的主要原因。近2年来，我们对以上述原因就诊的患儿进行脑CT检查时发现6例给节性硬化症患儿，报道如下。1临床资料本组6例，男2例，女各冽；年龄4个月、7个月、4岁各1例、9个月3例。6例均无产伤及产时窒息史。抽搐形式表现为婴儿痉挛者5例，癫痫大发作反倒。从出现抽搐到就诊时间为1天～3年。6例中除1例4个月患儿无明显智力低下外，其余5例中，4岁1例表现明显智力低下，4例均有智力发育落后和运动发育落后。全部患儿均可见到皮肤脱…     

苯丙酮尿症患儿发生智力低下的影响因素

目的 探讨苯丙酮尿症(PKU)患儿发生智力低下的影响因素.方法 选取2016年4月至2021年3月开封市儿童医院收治的280例PKU患儿,设计患儿基线资料调查表并记录研究所需资料,统计PKU患儿智力低下发生情况,根据神经心理发育量表(DST)评分,将智力低下的患儿纳入发生组,将智力正常的患儿纳入未发生组.将可能的影响因...     

有机酸尿症71例临床分析

目的: 探讨智力低下、癫等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法.方法:4年来以1 372例原因不明的智力低下、惊厥、运动障碍、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等患儿为对象,通过气相色谱-质谱联用(GC-MS)尿有机酸分析等方法逐级进行筛查与诊断,根据病种分别给予治疗,长期随访.结果: 71例(5.17%)有机酸尿症患儿得以确诊.其中甲基丙二酸尿症32例,丙酸尿症13例,生物素基酶缺乏症5例,戊二酸尿症Ⅱ型4例,高草酸尿症4例,氧合脯氨酸尿症3例,全羧酶合成酶缺乏症2例,甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸尿症Ⅰ型、枫糖尿症、酮硫酶缺乏症、异戊酸尿症、黑酸尿症、肉碱棕榈酰转移酶缺陷Ⅱ型、甘油酸尿症各1例.病史调查显示58 例(81.7%)患儿合并智力损害,49例(69.0%)合并惊厥,38例(53.5%)曾有代谢性酸中毒,10例(14.1%)曾有猝死样发作史.确诊后55例(77.5%)接受相应饮食、药物与康复治疗,47例(66.2%)有不同程度改善,其中12 例(16.9%)患儿智力发育正常.13例(18.3%)患儿死亡,其中9例为死亡后诊断.结论:有机酸尿症临床表现复杂,多导致严重神经系统损害,早期诊断、早期治疗是改善预后的关键.对于原因不明的智力运动障碍、惊厥、代谢异常等患儿应及早进行筛查.GC/MS尿有机酸分析是有机酸尿症筛查与诊断的可靠方法.     

承霤病

承霤病(Hurler综合征,MPS I—H)是一种粘多糖代谢失常的常染色体遗传性疾病,现知由于溶酶体内缺乏艾杜糖苷酸酶(—L—Iduronidase),致分解代谢障碍,造成大量酸性粘多糖在全身各组织细胞内蓄积。其临床特征为骨骼畸形、肝脾肿大、角膜混浊、智力迟钝及尿中酸性粘多糖排出量增多等。本病国内报告不多,近年来我们迂到一家3例。现报告如下。病例报告例1:严性男孩,10岁。从2岁起头渐增大,面容逐渐变丑,走路不稳,智力低下,至今说话仍吐词不清。父母均健,非近亲结婚。有妹一,弟一,均患类似疾病。     

388例智力低下儿童病因调查分析

智力低下已成为儿科的一种常见病。据报道国外发病率约为3～10％,国内为0.8～4.10％。本组病例占儿科门诊病例的2.24％。智力低下的病因较为复杂,但为了提高我国人口素质及优生优育工作,就必须对其病因进行认真地探讨,现将所观察的388例,分析如下: 一、一般资料 1.本组388例中,男307例,女81例。就诊年龄:3～6月11例,～12月61例,1～3岁188例,～5岁75例,～7岁24例,7岁以上29例。胎次:第一胎343人,第二胎以上45人。孕龄:25岁以下52人,35岁以上9人。本组病例1/4来自农村,多数为本市及近郊区居民。     

安阳市智力低下儿童病因学调查

目的通过对安阳市智力低下儿童病因研究,找出可以预防与治疗疾病的方法,最大限度减少智力伤残对个人、家庭及社会带来的伤害。方法选择安阳市三所小学弱智班儿童107例,通过现场调查、病史分析、家庭调查及实验室检测,得出智力低下的病因构成结果。结果107例智力低下儿童中,37例(34.6%)病因明确,其中早产儿及新生儿窒息13例,先天愚型3例,甲状腺功能异常9例;70例原因不明患儿中,5例家族史中有类似病例。结论通过加强围生期保健,普及新生儿筛查,可以预防部分智力低下的发生,同时对于智力低下儿童也应注意甲状腺功能的检测。     

CT诊断Fahr氏病的临床意义

Ｆａｈｒ氏病即特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症 ,在临床上很少见、病人常以进行性痴呆加重来就医 ,ＣＴ征像是双侧大脑半球内和小脑齿状核对称性钙化、较有特征。但需与甲状旁腺功能低下和老年人颅内钙化相鉴别。1　临床资料例 1:女 ,9岁。智力低下 ,肢体运动尚好 ,语言缓慢 ,表达吃力 ,但可进行简单计算 ,偶有癫痫发作。父母智力正常 ,家庭中有一堂兄痴呆并已死亡。例 2 :男 ,10岁。智力轻度障碍 ,四肢运动无明显障碍 ,语言表达不佳 ,时有癫痫发作 ,父母智力正常 ,家庭中没有智力障碍者。例 3:男 ,2 3岁。进行性智力减退 ,四肢运动功能不…     

苯丙酮尿症诊治分析

目的：苯丙酮尿症患儿血中苯丙氨酸浓度控制和早期干预训练智力康复等保健指导，防止智障发生有重要意义。方法：5例PKU患儿分二组，新生儿筛查出3例为一组，门诊诊断出2例为一组，给予无或低苯丙氨酸奶粉治疗，随访智能、体格发育情况。结果：新生儿筛查组智力、体格发育均达到同龄水平，门诊诊断组1例重度智力低下，1例轻度智力低下。结论：开展新生儿筛查工作是防止弱智儿发生的重要措施，及早给予无或低苯丙氨酸奶粉治疗，把血中苯丙氨酸浓度控制在一定范围内时，对患儿大脑发育更具安全性。智力康复不仅在智障患儿需要，对筛查发现的PKU患儿也是必要的。     

安阳市智力低下儿童病因学调查

目的通过对安阳市智力低下儿童病因研究，找出可以预防与治疗疾病的方法，最大限度减少智力伤残对个人、家庭及社会带来的伤害。方法选择安阳市三所小学弱智班儿童107例，通过现场调查、病史分析、家庭调查及实验室检测，得出智力低下的病因构成结果。结果107例智力低下儿童中，37例（34.6％）病因明确，其中早产儿及新生儿窒息13例，先天愚型3例，甲状腺功能异常9例；70例原因不明惠儿中，5例家族史中有类似病例。结论通过加强围生期保健，普及新生儿筛查，可以预防部分智力低下的发生，同时对于智力低下儿童也应注意甲状腺功能的检测。     

专家答疑:小儿癫痫病(三)

问:小儿癫痫会影响智力吗?答:癫痫对高级神经机能损害较大,可致智力障碍。早在19世纪中期,就有学者注意到癫痫的智力问题,并明确指出,部分患者存在着不同程度的智力缺陷。近年来,随着医学的发展,对癫痫与智力的关系有了较深入细致的研究。据国内一项流行病学调查统计,在85170名0～14岁儿童中,共查出癫痫患儿294例,患病率3.45%,在294例癫痫患儿中,智力低下者99例,占33.7%。另据北京医科大学报道,在481例小儿癫痫中,有53.4%的患儿存在不同程度的智力低下,而且智商水平有逐年下降趋势。由此说明,在癫痫患儿中智力低下者确实存在,且发病率较高。…     

50例智力低下儿童的遗传咨询研究

目的：探讨智力低下儿童的病因及优生优育的意义。方法：对５０例智力低下儿童行外周血梁色体检查。结果：检查异常核型９例。结论：儿童智力低下严重影响人口素质,应加强对遗传病监护,大力开展产前诊断,减少智力低下患儿的出生。     

儿童尿液中唾液酸、岩藻糖、己糖及氨基己糖的测定及其临床应用

本文探讨用测定晨尿中粘多糖的组成成分、唾液酸、岩藻糖、己糖及氨基己糖的含量来反映尿中粘多糖量的变化。同时测定展尿及24小时尿中上述组分的含量观察其结果的相关性。共计测定正常儿童24例,粘多糖病6例,垂体蛙侏儒症和甲减呆小症8例,以及其他智力低下、骨发育迟缓儿童16例。实验结果表明晨尿和24小时尿样上述组分的含量变化有平行关系。初步认为采用晨尿适合,可测定晨尿中唾液酸、岩藻糖、己糖或氨基己糖,以所测组分浓度mg/g肌酐比值来反映尿中粘多糖量的变化,可省去收集患儿24小时尿样的困难及防止因漏尿而产生的结果误差。