超声检查在先天畸形诊断中的应用

随着超声诊断技术的飞速发展，产前超声诊断的内容及范围不断拓宽，目前已成为诊断胎儿畸形的主要手段。现将我院4460例超声检查发现胎儿畸形情况进行总结分析如下；     

超声检查在胎儿畸形筛查中的应用

超声技术应用于产科观察胎儿生长状况和诊断胎儿发育畸形,至今已有三十余年的历史,由于其具有安全可靠、快速简便、多平面成像、可多次重复检查等优点,已成为产前胎儿畸形筛查最重要的影像学检查方法.     

产前超声筛查胎儿畸形的临床效果评估

产前诊断包括超声检查，孕妇血清学检查估计胎儿染色体异常风险度、染色体核型检查、DNA分析、实验室特殊抗体、激素的测定等。在这些检查方法中，超声检查由于直观、方便，对孕妇无损伤，是产前诊断的主要检查手段。近年来，我国开始重视产前超声筛查，产前诊断法中特别强调超声筛查胎儿大畸形。但同世界上发达国家相比，我国产前筛查起步较晚，大畸形筛查缺乏统一标准，临床效果尚无定论。     

NT超声检查在早孕期胎儿畸形筛查中的应用价值

目的 探讨胎儿颈项透明层厚度（NT）超声检查在早孕期胎儿畸形筛查中的应用价值。方法 选取500例行产前检查孕妇,均进行NT超声检查及唐氏筛查。通过筛查结果对比唐氏筛查与NT超声检查的胎儿颈部透明层厚度、胎儿畸形情况及胎儿畸形筛查率。结果 胎儿正常颈部透明层厚412例,胎儿异常颈部透明层厚度88例,胎儿正常颈部透明层厚度明显低于胎儿异常颈部透明层厚度,差异有统计学意义（P<0.05）;唐氏筛查筛查出的胎儿畸形结果为57例,少于NT超声检查筛查出的胎儿畸形结果81例。NT超声检查的胎儿畸形筛查率为16.2%,唐氏筛查的胎儿畸形筛查率为11.4%,唐氏筛查的胎儿畸形筛查率显著低于NT超声检查,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 在早孕期中进行NT超声检查能够及时发现胎儿NT增厚、染色体异常、中枢神经系统异常等胎儿畸形情况,提高早孕期胎儿畸形筛查率,在一定程度上提高了超声诊断水平,具有良好的社会效应,值得临床推广与应用。     

超声检查在产科中的合理应用

超声是利用声波的反射原理进行成像的,超声波的频率一般在兆赫(MHz)以上,频率高出人耳可听到的声频率的千倍以上.目前,超声检查已经成为产科临床的重要检查手段之一,广泛应用于临床日常工作中.作为影像学检查手段之一,由于声波在人体组织传播、衰减、吸收、反射等因素,超声检查具有一定的适应证和不足.产科超声检查应用过程中应该最大程度上发挥技术的优势,避免技术缺陷,从而服务于临床工作.     

产前系统超声筛查与胎儿染色体异常的关系

目的:探讨产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导进行侵入性产前诊断的价值.方法:2008年1月至2009年6月对我院中晚孕期孕妇行系统超声及超声心动图筛查,发现胎儿异常时经产前咨询及孕妇知情同意后,进行侵入性产前检查即羊水或脐静脉穿刺,进行染色体核型分析,分析各种类型的超声异常表现与染色体异常发病风险的关系.结果:...     

产科超声对胎儿的安全性

超声作为诊断工具广泛应用于几乎所有医学领域已有25年,由于超声临床效果好、方便、无创,美国一半以上妊娠妇女均经超声检查。由于此种技术主要用来检测胎儿,因而其安全性问题十分重要。此前有研究报告提出超声可致染色体畸变及姐妹染色体交换增加,但其他研究者未发现类似结果。在美国及其它发达国家,许多民间及政府的研究机构对超声的安全性问题进行了大量研究,均未证实超声对人体有害。高能超声通过热作用及空穴作用(cavitational acti v ities)确能产生一定的生物学效应,在通常进行的超声检查中,温度升高在1℃以内,而在成人及胎儿,一天的体     

早孕期和中孕期超声检查的规范化

超声检查是孕期检查的重要组成部分,在中华医学会妇产科学会产科学组日前颁布的《孕前和孕期保健指南(第1版)》中,推荐孕期的常规超声检查次数为4～5次,其中早孕期超声检查作为备查项目,目的在于确定孕周或进行颈后透明层(NT)检查,18～24     

胎儿染色体异常的产前超声分析与风险评估

胎儿染色体异常是指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体数量与结构异常，发生率约占活产新生儿的1／180，因绝大部分染色体异常的胎儿均可通过产前核型分析做出诊断，使产前筛查、评估并诊断胎儿染色体异常的方法有了长足进步。超声波不能直接检测胎儿染色体，但染色体异常的胎儿常合并严重或微小结构畸形，近年随着超声分辨技术和诊断水平的提高，学者们对染色体异常胎儿可能出现的畸形类别、特征及相关联系进行了系统研究，通过产前超声检查首先发现并最终确诊的染色体异常胎儿越来越多。目前，超声筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要方法。然而，产前确诊仍需通过孕早期绒毛活检、孕中期羊膜腔穿刺或脐带穿刺获取胎儿细胞行核型分析。     

产前超声筛查异常胎儿105例染色体核型分析

目的探讨超声系统筛查胎儿畸形与染色体核型异常的关系。方法对经超声筛查的105例畸形胎儿进行脐带血穿刺或羊水穿刺,采用染色体核型分析法分析胎儿染色体核型,并对终止妊娠胎儿进行尸检。结果在105例畸形胎儿中,染色体异常19例(18.10%)。其中多发畸形胎儿染色体核型异常8例(33.33%,8/24),明显高于单发畸形者(14.86%,11/74)。尸检畸形胎儿与超声筛查诊断一致者为87例(82.86%),漏诊率为17.14%。结论超声系统筛查畸形胎儿者染色体核型异常发生率较高,尤其是伴有多发畸形者,对其应进行染色体核型分析做出诊断。     

胎儿脑积水的超声诊断

胎儿脑积水是胎儿最常见的畸形之一，而产前超声检查是发现胎儿脑积水最常用的方法。脑积水可由于其病因的不同在超声图像上有不同的表现，各种临界性脑积水对预后的影响近年来也颇有争议。通过脑室系统的发育、脑脊液的循环说明各种病因引起的脑积水的超声图像，对超声诊断胎儿脑积水的现状、困难及展望作一探讨。     

早孕期超声检查诊断胎儿畸形的临床价值

目的：探讨早孕期超声检查诊断胎儿畸形的临床价值。方法：选取我院2011年12月至2013年12月接收的行早孕期超声检查的1085例孕妇为研究对象,检查指标包括颈项透明带厚度、鼻骨长度、三尖瓣血流与静脉导管血流频谱,并观察胎儿心脏、胃泡、四肢与头颅结构,参照孕妇意愿决定是否终止异常妊娠;剩余孕妇均行中孕期超声检查,并对其最终的妊娠结局进行追踪。结果：纳入研究的行早孕期胎儿异常检查的检出率为6．6％（72例）;1045例孕妇行中孕期超声检查,胎儿异常检出率为5．3％（55例）。结论：早孕期行超声检查时,早发性、严重性异常胎儿的检出率较高,但不能取代中孕期超声检查。     

超声检查在产前诊断中的应用

超声检查作为一种常规的无创伤性诊断技术 ,在妊娠15～ 2 8周时即可实时观察胎儿的各个部位及脏器 ,对产前胎儿生长发育的评价及各种畸形的诊断起重要作用 ,本文主要就超声在常见胎儿先天畸形诊断中的应用作一概述。1　神经管畸形　　神经管畸形为最常见的胎儿畸形 ,由于采用超声进行产前诊断以及选择性地终止妊娠 ,该病发生率已明显下降 ,但其在出生缺陷中的比例各地差别仍较大 ,预防性使用叶酸以及提高产前Ｂ超诊断水平对进一步降低该病发生率十分重要。①无脑儿 :为常见先天性畸形 ,由于胎儿无颅骨 ,又缺少脑组织 ,超声诊断较容易 ,表现…     

胎儿染色体异常的超声软指标分析

由于绝大部分染色体异常的胎儿均可以通过产前核型分析进行诊断,使产前筛查并诊断胎儿染色体异常的方法获得了很大的进步.染色体异常的胎儿常合并微小或严重的结构畸形,随着超声分辨技术和诊断水平的提高,特别是近年来遗传学超声(genetic sonog-raphy)的发展,通过超声检查首先发现并确诊的染色体异常胎儿愈来愈多.目前,超声筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要途径.     

超声检查在出生缺陷诊断中的意义

出生缺陷是指出生的胎儿有先天性畸形或异常,包括胎儿的结构、代谢、功能及智力等方面。出生缺陷的种类繁多,几乎胎儿所有的系统和器官均可累及。超声诊断的基础是胎儿形态学上的改变,形态改变较大的(如多基因缺陷)超声检出率高;形态改变微小的(如染色体异常)则容易漏诊;形态无改变的(如单基因突变导致的缺陷)超声不能作出诊断。目前,全世界每年分娩出生缺陷儿约500多万,而我国每年分娩的出生缺陷儿达100万之巨,这个数字是惊人的,它严重影响我国出生人口的素质。因此,及时、准确地进行产前超声诊断对降低出生缺陷的发生率具有重要的意义。现…     

胎儿骨骼系统畸形的超声诊断

胎儿先天性骨骼系统畸形种类繁多,受累部位涉及胎儿头颅骨、躯干骨、四肢及手、足等。随着超声影像技术的普及与诊断水平的提高,通过产前超声检查使胎儿骨骼系统畸形的诊断准确性得以提高,超声检查能够对宫内严重的、致死性骨骼畸形进行较为确切的形态学诊断,为减少重残障儿分娩率和降低围生儿死亡率,提高人口素质具有十分重要的作用。1胎儿骨骼的形成与致畸的可能因素胚胎时期,骨骼系统发生自间充质[1]。密集的间充质形成软骨,成为骨的透明软骨雏形,在这些软骨雏形中出现骨化中心。四肢骨发生自软骨雏形的软骨内成骨,上、下肢芽按照从肢体…     

胎儿产前神经系统畸形检查中三维超声的诊断效果分析

目的 探讨胎儿产前神经系统畸形检查中应用三维超声的诊断效果。方法 选取进行产检的1000名单胎孕妇为研究对象,均进行二维超声及三维超声检查,以病理学检查/随访结果为金标准。比较不同超声对胎儿产前神经系统畸形的检出结果及诊断效能。结果 病理检查/随访结果显示,1000例单胎孕妇产前筛查中,胎儿产前神经系统畸形53例,二维超声检出31例,占比58.41%,三维超声检出51例,占比96.23%,三维超声检出率高于二维超声;对胎儿产前神经系统畸形的诊断中,三维超声与二维超声的特异度经比较差异无统计学意义（P>0.05）,三维超声的灵敏度、准确度均高于二维超声,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 三维超声检查在胎儿产前神经系统畸形检查中具有重要作用,可以为患者提供更加清晰的图像和更准确的信息,且具有较高的检出率,诊断价值较高。     

产科超声应用的安全性

研究资料提示诊断性超声对胚胎和胎儿生长无不利影响，B型和M型超声检查在早期妊娠过程中是安全的，超声波的副作用主要由超声波的空化效应形成，动物模型已得到证实。认为热效应对胎儿发育可能不会产生不良影响，但应用彩色超声或能量多普勒检查应予充分注意。目前还没有关于三维超声检查在产科检查安全性的资料。     

早孕期产前超声检查诊断胎儿颈项透明层增厚的临床价值探讨

目的:探讨早孕期产前超声检查诊断胎儿颈项透明层（NT）增厚对临床诊断胎儿异常的价值。方法:于孕11—13⁺⁶孕周测量胎儿NT,超声随访观察至出生。结果:在5288例早孕期胎儿中,共检测出75例NT增厚,6例失访,11例染色体核型异常;58例染色体核型正常,但其中14例超声随访发现严重并发症,44例超声随诊至出生未见明显异常。结论:早孕期产前超声检查诊断胎儿NT增厚对于临床检出胎儿异常具有较高的诊断价值。     

胎儿超声遗传标记物的临床认识和处理

近十余年来，随着超声技术的发展和超声工作者经验的提高，超声检查被逐步应用于胎儿染色体异常的筛查中，遗传学超声检查应运而生。大多数染色体异常的胎儿或多或少存在一些解剖结构的异常，有些表现为明显的脏器结构异常，有些仅表现为微小结构的异常即发现超声遗传标记物，