温州地区汉族群体D7S2846基因座的遗传多态性研究

目的 :研究STR位点D7S2 846在温州地区的遗传多态性 ,获得相应的群体遗传学数据。方法 :在温州地区随机抽取 194名无血缘关系汉族个体的静脉血 ,EDTA抗凝 ,用chelex10 0法提取DNA。应用PCR技术和聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果 :温州地区汉族群体D7S2 846基因座发现 6个等位基因及 15种基因型 ,其基因型分布符合HardyWeinberg平衡 (P >0 .0 5)。其杂合度 (H)、个人识别能力 (Dp)、非父排除率(PE)和多态性信息含量 (PIC)分别为 0 .644、0 .854、0 .3 4 7和 0 .63 0。结论 :D7S2 846在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值     

湖北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的 调查湖北汉族人群15个STR基因座(D8S1179、 D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的遗传多态性分布.方法 采用Identifiler试剂盒复合扩增305例湖北汉族个体的15个STR基因座,产物经3130遗传分析仪电泳分离和分型检测,分析检验基因座的遗传学参数:基因频率、杂合度、多态信息含量(PIC)、个体识别能力(DP)、非父排除概率(PE)和遗传平衡状态.结果 305名无关个体共检测到15个STR基因座的146个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).13个STR基因座的PIC＞0.5,14个STR基因座的DP＞0.8,12个STR基因座的PE＞0.5;累积个体识别力＞0.999 999 999,累积非父排除率＞0.999 998 8.结论 湖北汉族人群15个STR基因座的绝大多数基因座具有较高的遗传多态性,其群体遗传学数据可用于本地人类遗传学、法医亲子鉴定和个体识别等研究领域.     

华南地区汉族群体15个STR基因座的遗传多态性调查

[目的]调查获得华南地区汉族群体遗传多态性参数,并与以往相关文献报道的群体资料进行统计比较.同时评估PowerPlexTM 16体系应用于华南汉族人群进行法医学个体识别及亲子鉴定的价值.[方法]应用PowerPlexTM 16荧光标记复合扩增系统检测4 786名华南地区汉族无关个体15个STR基因座的多态性,统计计算群体遗传学参数,并将获得的等位基因频率与文献报道的群体资料进行统计比较.[结果]15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),共检出241个等位基因,频率在0.0001～0.5458;共1 043种基因型.在13个基因座上检出共60个等位基因阶梯以外的等位基因.15个基因座的杂合度观察值(Ho)在0.6030～0.9076之间,多态信息含量(PIC)在0.5428～0.9044之间,累计个人识别率(TDP)达0.9999999999999999971,三联体累计非父排除概率(CPE)达到0.99999981,单亲鉴定累计亲权排除概率(CPE*)为0.9543.本文调查结果与以往文献报道的人群等位基因频率资料有不同程度的差异.[结论]15个STR基因座在华南汉族人群中有较高的多态性,PowerPlexTM 16荧光标记复合扩增系统对华南汉族人群的个体识别及亲子鉴定具有很高的应用价值.本文调查获得的群体遗传学数据可为法医学个人识别和亲子鉴定提供结果评估的依据.     

华东地区汉族群体D10S2325基因座的遗传多态性研究

目的 研究D10S2325基因座等位基因和基因型频率在华东地区汉族群体的分布情况，评价该基因座在华东汉族人群的法医学应用价值。方法 用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳、银染显色方法检测D10S2325基因座的遗传多态性。结果 在华东地区汉族人群中共检出12个等位基因(6～17)，其CE值和DP值分别为0．628和0．948。结论 D10S2325等位基因频率分布好，提供的信息量大，对华东地区汉族人群具有较高的非父排除率和个人识别能力，是群体遗传学研究和法医学应用理想的STR位点。     

中国汉族群体与非汉族群体DYS385基因座的遗传多态性

DYS385基因座是Y染色体上以GAAA为重复单位的四核苷酸重复序列，现已发现了16种等位基因；DYS385基因座的一对引物同Y染色体的两个基因座结合，扩增出片段大小有交叉的两组产物，两组产物连锁组成单倍体。DYS385被认为是Y染色体多态性最好的STR基因座之一，在法医学亲子鉴定和个人识别中具有重要的使用价值。本文作者对110例DYS385基因座在中国汉族群体与非汉族群体的多态性进行结果对照，旨在探讨民族特征性遗传标记的诊断价值。     

天津市汉族群体15个STR基因座遗传多态性

本文用美国ABI公司的荧光标记复合扩增系统AmpFeSTR SinoFiler试剂盒对天津市汉族人群15个STR基因座遗传多态性进行了调查,结果报告如下. 1材料与方法 1.1材料     

6个STR基因座在广东潮汕地区汉族人群多态性研究

目的调查6个STR基因座在中国广东潮汕地区汉族人群中的基因频率分布。方法应用四色荧光标记引物复合扩增技术对251名广东潮汕地区汉族无关个体血样的6个STR基因座进行多态性研究。结果在广东潮汕地区汉族人群中6个STR基因座个体识别概率在0．798到0．925之间,杂合度在0．645到0．765之间,多态性信息含量在0．567到0．758之间。6个STR个体识别概率基因座总值为0．999994。所有基因座经x^2检验符合Hard～Weinberg平衡。结论上述6个STR基因座在广东潮汕地区汉族人群中等位基因分布较好,个体识别率高,适合法医个体识别和亲子鉴定。     

河南汉族人群PentaD和PentaE基因座的遗传多态性

目的调查分析PentaD和PentaE 2个5核苷酸短串联重复序列遗传标记在河南汉族人群中的遗传多态性分布。方法酚氯仿法提取河南汉族群体155名无关个体血样本基因组DNA,PentaD和PentaE用PowerPlexTM16试剂盒进行扩增,AB13130xl全自动遗传分析仪检测聚合酶链反应产物。结果 PentaD和PentaE 2个基因座的等位基因及基因型频率在河南汉族群体中分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。PentaD基因座观察到9个等位基因和29个基因型;PentaE基因座观察到20个等位基因和82个基因型。PentaD、PentaE 2个基因座的杂合度、个体识别率、非父排除概率分别是0.845 2和0.916 1,0.943 0和0.984 0,0.685 0和0.828 0;累积非父排除概率和累积个体识别率分别是0.945 8和0.999 1。结论 PentaD和PentaE在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别中具有应用价值。     

温州汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的:分析温州汉族人群9个STR基因座（D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1172、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132、D7S3048）的等位基因及基因型频率分布。方法:从无血缘关系的355例温州汉族个体的抗凝血中提取DNA,用STR_Typer₁0_v1试剂盒对9个STR基因座进行复合PCR扩增,用AB公司310遗传分析仪和Gene Mapper ID 3.2v软件作STR分型,用Power State V12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果:该9个基因座检出15、12、9、17、15、13、11、10、12个等位基因,9个基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weignberg平衡（P>0.05）;观测杂合度大于0.7831,多态信息含量均大于0.7666,个体识别能力（Dp）均大于0.9266。结论:温州汉族人群的9个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统,本研究所得数据可为温州汉族人群法医个体识别、亲权鉴定及遗传学研究提供依据。     

成都地区汉族群体5个STR基因座的遗传多态性研究

目的 了解中国成都地区汉族人群GATA170H04、D8S2324、D9S2146、GATA51A07和GATA178C09 5个短串联重复序列(STR)基因座的等位基因片段结构特征,获得中国成都地区汉族群体的遗传学数据,并分析其在法医学中的应用价值.方法 收集成都地区汉族无血缘关系个体的EDTA抗凝血,Chelex-100法提取DNA.采用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及测序技术分析中国成都地区汉族群体中5个基因座的遗传多态性,获得5个基因座的群体遗传学数据.结果 5个基因座在成都汉族人群中分别发现了10、7、5、7、7个等位基因,观测杂合度分别为83%、80%、64%、66%、77%,个人识别机率分别为95.4%、91.0%、84.3%、86.1%、86.8%,经统计学分析,各基因座基因型分布规律均符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论 GATA170H04、D8S2324、D9S2146、GATA51A07和GATA178C09基因座的个人识别能力较高,可用于中国汉族人群的个人识别和亲子鉴定,并为人类群体遗传学研究提供可靠的数据.     

云南布朗族群体15个STR基因座遗传多态性研究

目的采用PCR-STR及基因分型技术,探讨云南地区布朗族群体中D3S1358、TH01等15个常染色体基因座的遗传多态性,建立布朗族群体的遗传学基础数据,为法医学应用提供依据.方法采集97名云南地区布朗族无关个体的静脉血,经典有机溶剂法提取DNA,应用PCR技术,复合扩增D3S1358、TH01等15个常染色体基因座的短串连重复序列,产物用遗传分析仪电泳荧光检测,调查云南地区布朗族15个STR基因座的等位基因频率,进行遗传多态性分析.结果15个STR基因座在云南布朗族群体中具有遗传多态性,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）.其累积匹配概率（Pm）为7.25×10^-16,累积非父排除率（CPE）为99.9999966%,累积个人识别能力（CDP）为99.9999999999999%.结论云南布朗族群体15个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定和个体识别及遗传学研究提供依据.     

中国康巴地区藏族群体5个STR基因座的遗传多态性研究

目的　获取 D1S5 4 9,D3S175 4 ,D12 S391,D12 S375和 D18S86 5基因座在中国康巴藏族群体中基因型及等位基因频率数据 ,初步探讨其在遗传学研究及法医学应用中的意义。方法　抽取 10 0名地区藏族群体无血缘关系个体的静脉血滴于滤纸上 ,干燥后剪取少许血痕 ,chelex法提取 DNA。应用 PCR技术 ,扩增产物用非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型。结果　中国康巴地区藏族群体 D1S5 4 9基因座发现 7个等位基因 ;D3S175 4基因座发现 6个等位基因 ;D12 S391基因座发现 10个等位基因 ;D12 S375基因座发现 6个等位基因 ;D18S86 5基因座发现 6个等位基因 ;5个基因座的基因型分布均符合 Hardy- Weinberg平衡 (P>0 .0 5 )。各基因座的杂合度分别为 0 .86 ,0 .77,0 .81,0 .6 9和 0 .80 ;个人识别率分别为 0 .92 9,0 .838,0 .934,0 .886和 0 .890 ;非父排除率分别为 0 .715 ,0 .5 4 5 ,0 .6 18,0 .4 13和 0 .5 99。结论　 5个基因座在中国康巴藏族群体中具有较高的非父排除率与个人识别率 ,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

云南拉祜族群体15个STR基因座遗传多态性研究

目的采用PCR-STR及基因分型技术,探讨云南地区拉祜族群体D3S1358、TH01等15个常染色体基因座的遗传多态性,建立拉祜族群体的遗传学基础数据,为群体遗传学和法医学应用提供依据.方法采集101名云南临沧地区拉祜族无关个体的静脉血,经典有机溶剂法提取DNA,应用PCR技术,复合扩增D3S1358、TH01等15个常染色体基因座的短串连重复序列,扩增产物用遗传分析仪毛细管电泳荧光检测,调查云南地区拉祜族群体15个STR基因座等位基因频率,进行遗传多态性分析.结果15个STR基因座在云南拉祜族群体中具有遗传多态性,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）.其累积匹配概率（PM）为4.36×10^-16,累积非父排除率（CPE）为99.9994%,累积个人识别能力（TDP）为99.9999999999999%.结论云南拉祜族群体15个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定和个体识别及遗传学研究提供依据.     

中国成都汉族群体五个STR基因座的遗传多态性研究

目的获得GATA30F04、GATA23B10、D18S847、GATA83B04和GATA167A055个STR基因座在中国成都汉族群体中的基因型及等位基因频率数据,初步探讨其在遗传学研究及法医学中的应用价值和意义。方法随机抽取100名成都地区汉族群体无血缘关系个体的静脉血,EDTA抗凝,Chelex-100法提取DNA。应用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及测序技术分析上述5个STR基因座的遗传多态性,获得5个基因座的群体遗传学数据。结果5个基因座在该群体的基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的期望杂合度分别为:0.694,0.918,0.836,0.889和0.880;个人识别机率分别为:0.697,0.901,0.875,0.900和0.891。结论GATA23B10、D18S847、GATA83B04和GATA167A05基因座在中国成都汉族群体中具有较高的个人识别机率,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

多重PCR检测河南汉族人群CSF1PO、TPOX、TH01基因座的多态性

目的 了解河南汉族人群中CSF1PO、TPOX、TH01基因座的遗传多态性,获得群体遗传数据。方法 对230份无血缘关系个体的抗凝血样提取DNA,应用多位点复合聚合酶链反应(PCR)扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法调查CSF1PO、TPOX、TH01基因座在河南地区汉族群体中的基因型分布。结果 CSFlPO基因座在河南汉族人群中存在8个等位基因,25种基因型;TPOX基因座存在8个等位基因,18种基因型;TH01存在7个等位基因,15种基因型。基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡,三个基因座的个体识别率分别为0．88、0．824、0．824,PIC分别为0．71、0．59、0．60,累积个体识别率为0．9963。结论 CSF1PO、TPOX、TH01基因座是进行人类群体遗传学和法医遗传学研究十分有用的遗传标记。     

广东汉族人群8个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的:对广东汉族人群8个(D2S1360、D3S1545、D7S1517、D16S3253、D18S1270、D19S253、D20S470、D21S1437)短串联重复序列(STR)基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传参数,探讨其法医学应用价值。方法:对216份广东汉族无关个体EDTA抗凝血样用Chexlex-100法提取DNA,应用多重聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对以上8个基因座在广东汉族人群中的基因型分布进行分析。结果:此8个基因座分别检出12、9、13、9、10、10、13、10个等位基因和42、27、45、33、31、36、44、31种基因型,且基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的观察杂合度分别为0.851、0.782、0.885、0.756、0.784、0.812、0.917、0.725。8个基因座的累积个体识别机率为0.999 999 7,累计非父排除概率为0.998 15。40个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律,未观察到突变。结论:8个STR基因座在广东汉族人群中具有较高的遗传多态性,在法医学应用和群体遗传学研究中具有应用价值。     

中国壮族、白族、藏族和蒙古族群体中D19S400基因座的遗传多态性研究

采用ＰＣＲ技术分析中国壮族、白族、藏族和蒙古族４个群体中Ｄ１９Ｓ４００基因座的遗传多态性，获得了该４个群体Ｄ１９Ｓ４００基因座的群体遗传学数据。从３５６份分别采自南宁壮族、大理白族、拉萨藏族和海拉尔蒙古族４个群体的无血缘关系个体的静脉血，共发现９个等位基因，观察到４０种基因型。观察杂合度为０．７５～０．８９，个人识别机率为０．９２７４～０．９６２５。观察到的基因型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。等位基因频率的分布在４个群体之间有显著性差异。作者认为Ｄ１９Ｓ４００基因座个人识别能力高，方法简便、灵敏、重复性好，在法医学个人识别和亲子鉴定应用中有较高的价值。     

汉族人群Y染色体多拷贝基因座DYS464遗传多态性

【目的】 研究Y染色体多拷贝基因座DYS464遗传多态性在汉族群体中的分布规律。【方法】 选择106例汉族无亲缘关系男性个体作为研究对象，荧光标记引物PCR扩增DYS464基因座片段，ABl377自动测序仪上变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析PCR产物，并对不同重复序列分别测序。【结果】 DYS464基因座在106例汉族男性无关个体中发现有8种片段。变异11～18次。根据其中任意4种片段的组合，即片段大小和峰高的比率来命名等位基因，E-型命名方法，观察到61种等位基因，其中36种等位基因只出现1次。基因多样性和个体识别力分别为0．9853和0．9760，比目前报道的单个Y-STR基因座的多态性都高。【结论】 多拷贝基因座DYS464具有高度多态性，非常适于法医学实践和人类进化的研究。     

福建泉州汉族人群15个STR位点的遗传多态性

目的 阐明福建泉州地区汉族人群15个短串联重复序列(STR)的遗传多态性。方法 应用STR复合扩增、基因扫描、基因分型方法，调查320名福建泉州地区无关个体15个STR位点的等位基因及其基因型分布情况。结果 共检出150个等位基因，其频率分布在0．015625-0．5921875，符合Hardy—Weinberg定律，累计非父排除率和个体识别率分别达0．999999286和0．9999999999999999155。结论 泉州地区汉族人群15个STR位点遗传结构特征，除TPOX和TH01位点外，均具有高度的多态信息为含量。