唐氏综合征产前羊水诊断补救措施的探讨

目的对错过唐氏筛查和羊水胎儿细胞染色体核型分析的孕妇进行唐氏综合征产前诊断补救措施的探讨与研究。方法抽取首都医科大学附属北京妇产医院就诊的孕妇羊水3 ml共103例,均已诊断胎儿异常（染色体异常或大体畸形等）,提取羊水中胎儿细胞DNA,应用QF-PCR方法进行唐氏综合征的分子诊断。结果诊断周期48～72 h,诊断准确率达95%,孕周24～35周,年龄21～44岁,所有患者均进行了胎儿染色体的核型分析和QF-PCR法分析,其中9例为唐氏综合征胎儿。结论QF-PCR方法产前诊断妊娠24周以上的孕妇,与脐静脉穿刺血细胞培养染色体核型分析诊断相比,更安全,简便,快速,依从性好（妊娠24周以上已经不能进行羊水的胎儿细胞培养和核型分析）。     

孕早期羊水乙酰胆碱酯酶的凝胶电泳分析

神经管缺陷(NTD)胎儿的产前诊断,主要是在妊娠16～17周检测羊水中甲胎蛋白(AFP)水平和用凝胶电泳分析羊水中的乙酰胆碱酯酶。最近 Crandall 等(1987)提出了在孕早期检测羊水中 AFP 水平作为对 NTD 产前诊断的方法,但必须建立孕15周前的 AFP 正常对照值。为避免定量分析的误差,作者利用凝胶电泳对羊水乙酰胆碱酯酶(AChE)进行定量分析。采用两种方法抽取羊水:①正常孕妇终止妊娠时抽取羊水4～6ml;②对具有21-羟化酶缺陷胎儿的孕妇早期经腹穿刺抽取羊水1～1.5ml。抽取羊水时避免母血污染。共分析121个样品,孕9周前全部羊水的 AChE 电     

羊水穿刺并发症的危险性是否取决于手术适应症

1989年1月～1993年12月Wein医科大学妇产科医院产前诊治室,检查2150份羊水标本,除去其中在孕22周后和23周后进行羊水穿刺的84份,由于在此期间获取的羊水,检查其染色体不可能有结果。因此,有遗传学适应证价值在孕22周前行羊水穿刺者共2066份,其中单胎妊娠2000例,双胎妊娠33例。 将2033例有羊水穿刺指征者分为9组:即35～39岁孕妇;>39岁;胎儿父母年龄之和≥70岁;有助产史者;易位携带者;超声证实胎儿畸形者;母亲患病或三联试验阳性和母血中AFP增高者;以及孕妇要求羊水穿刺者。35～39岁孕妇组作为比较并发症发生率的对照组。     

荧光原位杂交技术在妊娠晚期应用价值探讨

目的:探讨妊娠晚期宫内发育异常胎儿羊水间期细胞荧光原位杂交(FISH)检测的意义。方法:选取2014年1月至2015年12月青岛市妇女儿童医院胎儿医学中心接诊的妊娠26~40周行羊水细胞FISH检测的83例孕妇。评价妊娠晚期FISH技术用于检测唐氏筛查高风险孕妇、高龄孕妇以及发育异常胎儿染色体异常检测的意义。结果:80例孕妇接受妊娠晚期羊水细胞FISH检测,有妊娠中期产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常患病率为26%(8/31)。妊娠晚期发现发育或结构异常的胎儿中,胎儿染色体异常患病率为6%(3/49)。妊娠晚期出现发育或结构异常的胎儿中,3例患儿均为21三体,其妊娠晚期超声表现分别为侧脑室扩张合并脐血流异常、十二指肠闭锁合并羊水扩张及胎儿生长受限。结论:对于妊娠中期有产前诊断指征但错过诊断时机的胎儿,需在妊娠晚期行羊水细胞FISH检测。妊娠晚期超声提示发育或结构异常的胎儿,需考虑行羊水FISH检测。     

常规羊水穿刺对高龄母亲仍然是指征吗?

此研究目的是要选择性而不是常规羊水穿刺提供给有母亲血清筛查 (MSS)发现 ,孕早期颈项的半透明度测定 (NTM)和孕中期超声扫描的孕妇。研究人群为 1994～ 1997年来产科医院连续 35 9例妊娠妇女 ,年龄在 38～ 47岁 ;在 10～ 14孕周获得胎儿 NTM。孕 15～17周测定母亲血清甲胎蛋白和 HCG;并于妊娠第 2 1～ 2 3周即妊娠中期常规行 B超检查。当 MSS产生的风险 >1/ 2 5 0 ,NTM≥ 3mm,或妊娠中期 B超证实有结构性异常时建议作核型分析。当无这些风险指标时 ,给病人不作羊水穿刺的选择。胎儿核型分析的选择方法是羊水穿刺 ,当 NTM增高的…     

对100例孕妇早期羊水的滤过和再循环技术评价细胞培养物

在妊娠15～17周时按标准的羊膜穿刺取样,羊水细胞培养至胎儿细胞的核型分析,一般需时2～3周,不易被妊娠妇女所接受。作者提出了一项改善羊水培养物的滤过系统新技术,可提前采集羊水并缩短细胞培养时间。在妊娠11～14周,羊水经过滤过系统再回到羊膜腔,该滤过系统里保留羊水细胞,于是,产生的细胞增多。由于细胞浓度增加,培养物内将产生更多的细胞克隆,这样便能早期收获,减少培养所需时间。     

妊娠晚期羊水过少的相关因素分析

目的分析妊娠晚期羊水过少的相关因素。方法选取我院2013年3月~2015年1月收治的妊娠晚期羊水过少的孕妇220例作为观察组,同时选取同期收治的妊娠晚期羊水正常孕妇220名作为对照组,对比两组孕妇妊娠结局,分析羊水过少的相关因素。结果孕周超过40周的孕妇羊水过少发生率高于孕周低于40周的孕妇,观察组胎儿窘迫、新生儿窒息、早产儿、剖宫产发生率较对照组高,差异有统计学意义(P0.05);羊水过少与脐带异常、妊娠期高血压、过期妊娠及胎儿生长受限密切相关。结论妊娠晚期羊水过少会提高围产儿发病率,需明确羊水过少因素,加强产前监测,选择最佳分娩方式。     

1981例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断

目的通过高龄孕妇产前胎儿染色体核型结果分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险。方法通过对高龄孕妇羊水穿刺1807例和脐带血穿刺174例染色体核型分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的比率,对比35～37岁、38～40岁、≥41岁三组孕妇胎儿染色体异常发生率,分析不同高龄组胎儿染色体异常的风险比率。结果 1981例高龄孕妇共发现胎儿染色体核型异常61例,染色体异常发生率为3.08%,且随孕妇年龄增长,胎儿染色体异常的发生率显著增高(P0.01)。结论随着孕妇年龄增长,胎儿染色体异常风险逐渐增高,高龄孕妇有必要行产前诊断。     

过期妊娠羊水过少原因的探讨

过期妊娠围产儿死亡率明显增高,而羊水过少是一个重要原因。胎儿尿是羊水的主要来源,本文采用超声测定,分别观察正常足月妊娠、过期妊娠羊水过少及羊水正常组中胎儿尿生成率。本文选择妊娠42～43周单胎妊娠孕妇38例,孕周根据末次月经、早孕检查、孕20～30周时子宫底高度及孕24周前超声检查确定。另外选择孕38～40周,准备次日行剖腹产的正常单胎孕妇15例作为对照组。     

妊娠晚期羊水指数与最大羊水暗区垂直深度预测不良妊娠预后的比较

目的比较妊娠晚期应用羊水指数(AFI)≤5cm及最大羊水暗区垂直深度(MVP)≤2cm诊断羊水过少,在预测不良妊娠预后中的价值。方法回顾性分析妊娠37~41周+6经彩超诊断羊水过少并分娩的单胎孕妇688例的临床资料。观察胎儿窘迫、羊水胎粪污染、新生儿窒息、新生儿入重症监护室(NICU)及新生儿脐血pH值。结果 AFI≤5cm组胎儿窘迫、羊水粪染、监护异常、新生儿窒息及新生儿入NICU率与MVP≤2cm组比较,差异均无统计学意义(P0.05);AFI≤5cm羊水过少孕妇中,妊娠41~41周+6组胎儿窘迫(29.0%和14.9%,P=0.01)及羊水粪染发生率(22.6%和7.9%,P=0.001)较妊娠37~40周+6组高。以MVP≤2cm为羊水过少诊断标准,得到相同的结果。结论妊娠41~41周+6孕妇以MVP≤2cm为羊水过少诊断标准,可以避免过度诊断,且不改变妊娠预后。     

早期羊膜穿刺术产前诊断代谢病

一例有精氨基琥珀酸尿风险的孕妇,在孕12周同时取绒膜绒毛和羊水。精氨基琥珀酸裂解酶(ASL)活性通过来自~(14)C-瓜氨酸的~(14)C 与绒膜绒毛蛋白结合法测定。其结合总数为对照水平的7％。同时采用氨基酸分析仪分析羊水,精氨基琥珀酸水平是44μmol/l(对照组未测出)。胎儿明显受到影响,14周终止妊娠;胎肝中 ASL 活性为正常胎儿的10％。此外,作者报道早期羊水检查用于1例分娩前丙酸血症的诊断。在妊娠11周取绒毛和羊水。经直     

羊水诊断的意义及穿刺后新生儿的随访观察

羊水诊断法自1930年以来已有40多年的历史,现今已发展到利用羊水细胞培养法广泛用于胎儿医学的研究,以达到预知、预防各种胎儿疾病的目的。但羊水穿刺对母儿究竟有何危害性尚未解决。作者为此目的由1971年10月至1977年4月,对176名孕13—24周孕妇作了204次羊水穿刺,以诊断出生前遗传性疾病,其中1名穿刺过4次,4名穿刺过3次,17名穿刺过2次。孕15～19周者占80.9％。     

7873例产前诊断病例中有关嵌合体的临床分析

目的探讨羊水检查中发现胎儿染色体嵌合体的临床分析。方法自2007年1月至2012年12月在北京大学人民医院产前诊断中心,对具有产前诊断指征的孕妇进行超声引导下羊膜腔穿刺抽取羊水,进行培养、制备染色体并分析其染色体核型。对羊水检测胎儿染色体嵌合的患者,建议再行脐静脉穿刺复查,结合超声检查结果进行综合分析和临床咨询,继续妊娠者新生儿出生后随访。结果羊水穿刺的7873份病例中,共发现染色体嵌合体92例,按照目前嵌合体类型定义,其中真性嵌合体19例(0.24%),假性嵌合体73例(0.93%)。19例羊水检查胎儿染色体嵌合的孕妇中,11例同意进一步行脐静脉血复查胎儿染色体,7例拒绝复查,1例胎死宫内。11例脐静脉血复查患者中,3例复查结果染色体核型正常(继续妊娠),8例脐血与羊水中核型一致(6例结合超声结果选择终止妊娠,1例继续妊娠,1例失访)。7例拒绝脐带血复查患者中,2例选择继续妊娠,5例结合超声结果终止妊娠。继续妊娠的6例患者,出生后随访的病例中目前未见异常。73例临床诊断为假嵌合的患者均选择继续妊娠,出生后随访,11例失访,另62例中1例为室间隔缺损,其余目前未见异常。结论羊水培养及染色体核型中出现假性嵌合体概率较高。在产前诊断中出现胎儿染色体嵌合者,应建议进一步抽取脐带血复查,并结合超声结果进行咨询,以防误诊。     

家族性先天幽门闭锁的产前诊断

家族性先天幽门闭锁是罕见的胎儿胃肠道畸形,由于患病胎儿不能消化吸收吞下的羊水,超声检查常见到母体羊水过多和胎儿胃扩张,近来文献报告近150例。作者对-29岁孕妇进行观察,此次是第3次妊娠,孕33周时超声扫描观察到羊水过多。该孕妇第一次妊娠在34周时早产,娩出一男婴,生后第一天诊断为幽门闭锁,紧急剖腹实施胃十二指肠吻合术。第二次妊娠在42周时娩出一健康女婴。本次妊娠33周时,物理检查表明子宫底在耻骨联合上38     

妊娠晚期羊水过多57例临床分析

目的 探讨妊娠晚期羊水过多的妊娠结局及无激惹试验的临床应用价值。方法 对妊娠晚期羊水过多孕妇５７例进行回顾性分析和总结,以比较羊水过多的发生时间、性质、程度与胎儿畸形的相关性,及无激惹试验正常和异常与围生儿预后的关系。结果 羊水过多发生在妊娠中晚期（２９～３６＾＋６周）胎儿畸形发生率明显高于妊娠足月（３７～４２周,Ｐ〈０．０５）;急性或重度羊水过多和无激惹试验异常的胎儿窘迫、新生儿窒息及胎儿畸形发     

脐带穿刺的适应症

由于胎儿镜下脐带穿刺对母体有侵袭性,故B超引导下脐带穿刺被广泛用于临床,但可引起胎儿心率过缓致死,要充分掌握其适应症。 1.胎儿染色体异常 由于脐带穿刺在妊娠17周以内难以操作,通常在妊娠20周以上采胎儿脐带血经48～72h即可获得染色体检查结果。B超检查疑有胎儿染色体异常时,为及早决定处理方针需作脐带穿刺。在羊水检查疑有嵌合体及微细结构异常时,也可通过脐带穿刺确诊。     

51例胎儿肠管增宽妊娠结局分析

目的:探讨胎儿肠管增宽的临床表现与妊娠结局之间的相关性,为临床咨询、判断预后和指导治疗提供依据。方法:回顾分析2015年10月至2019年6月于华中科技大学附属同济医院胎儿系统超声诊断为肠管增宽的51例孕妇的临床资料。结果:51例孕妇中,19例妊娠结局良好,32例出现不良妊娠结局(引产、胎死宫内、新生儿死亡、出生后需手术治疗等),占62.7%。胎儿十二指肠增宽的不良结局发生率为100%,明显高于小肠增宽(54.2%)及结直肠增宽(25.0%)。孕32周前诊断胎儿肠管增宽不良妊娠结局发生率为72.7%,而孕32周后检出者为44.4%。胎儿肠管增宽合并羊水过多22例,不良结局发生率为86.4%,明显高于羊水量正常孕妇(40.0%)。10例孕妇行羊膜腔穿刺产前诊断均未发现异常,2例十二指肠增宽新生儿行基因检查为21-三体综合征。结论:产前超声诊断胎儿肠管增宽与消化系统畸形及妊娠结局密切相关,及时发现、密切随访、早期处理极为重要。     

胎儿骶尾部畸胎瘤的产前诊断和预后影响因素分析

目的探讨胎儿骶尾部畸胎瘤(SCT)的产前诊断和预后因素。方法回顾性分析2014年1月至2021年9月就诊于浙江大学医学院附属妇产科医院并经产前超声诊断(诊断孕周≤28周)为胎儿SCT且继续妊娠的孕妇41例, 分析其产前影像学特征和妊娠结局, 包括肿瘤体积与胎儿体重比(TFR)、肿瘤实性部分占比、肿瘤生长速率(TGR)、是否存在胎儿水肿、胎盘增厚以及羊水过多。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析确定TFR、TGR预测胎儿不良结局的临界值。结果 (1)41例妊娠SCT胎儿孕妇的超声诊断孕周为(24.2±2.9)周(范围:18～28周), 其中1例孕22周进展为胎儿水肿引产, 1例孕29周发生胎儿宫内死亡引产, 39例继续妊娠直至分娩。39例继续妊娠的孕妇中, 1例因妊娠晚期发生恶性羊水过多、胎儿心胸比增大于孕31周行剖宫产术, 1例因胎儿心力衰竭于孕32周行剖宫产术, 1例因胎儿心力衰竭合并水肿于孕32周行剖宫产术;其余36例均于新生儿出生后3周内行手术切除肿瘤, 预后均良好。(2)妊娠28周前TFR>0.12可预测胎儿预后不良, 敏感度为100.0%, 特异度为86.1%, 曲线下...     

先兆早产时羊水穿刺与妊娠延长日数的关系

近几年,对先兆早产的发病因素,考虑与羊水感染有一定联系。因此,施行羊水穿刺检查胎儿肺成熟度和羊水中的细菌,在其后的胎儿、新生儿管理上具有重大意义。然而,也有人担心羊水穿刺会造成母儿损伤和引起宫缩,面对处理早产不利。本文对早产治疗中施行羊水穿刺的病例,特别着眼于诱发宫缩问题,就其妊娠延长日数与非穿刺病例进行了比较探讨。对象为自1980年7月至1986年6月6年间在妊娠24～36周有阴道流血或宫缩加强,经检查子宫颈口扩张或出现间隔10分钟以内的规律性宫缩而诊断     

产前行妊娠相关血浆蛋白A筛查联合FISH诊断Down综合征

目的 :应用单项妊娠相关血浆蛋白A(PAPP A)筛查与羊水间期荧光原位杂交 (FISH)产前诊断相结合预防妊娠Down综合征胎儿。方法 :采用酶联免疫方法 (ELISA)对孕周分别为 6～ 2 7周的 1839例孕妇进行母血PAPP A单项筛查 ,以低于同一孕周的中位数时视为可能妊娠Down综合征胎儿的高风险孕妇。取高风险孕妇羊水细胞直接进行间期FISH产前诊断并同时用部分羊水细胞遗传学检查作对照。结果 :检出 1例孕 7周孕妇其PAPP A值为 0 0 5 1U/L ,低于同一孕周中位数 2 0多倍。羊水细胞间期FISH结果显示 ,含 5个杂交信号的核占所有杂交核的 38 5 % ,与细胞遗传学分析的 2 1三体核型完全一致。结论 :单项PAPP A筛查与羊水间期细胞FISH相结合是早期防治妊娠Down综合征有效可行的方法。