多囊卵巢综合征与表观遗传学的最新研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄妇女常见的内分泌疾病,其发病率约占7%～10%。PCOS表现了遗传异质性、发病多因性、种族差异性、临床表现多样性等特征。此外,它还能引起糖尿病、冠状动脉心脏病和癌症,也可导致不孕,对人体造成严重的影响。多囊卵巢综合征可以被看作是一个具有不同异构雄激素多个基因和环境因素,种族差异相互作用决定的生殖和代谢异常的内分泌疾病。     

中国西南地区汉族人群NOS2基因(CCTTT)n微卫星多态性研究

目的:探讨NOS2基因(CCTTT)n微卫星多态性在中国西南地区汉族人群中的分布,并比较不同种族及同一种族但不同地域人群基因频率的差异.方法:柱层析法提取血细胞基因组DNA,应用PCR、PAGE及银染和DNA测序技术,对205例中国西南地区汉族人进行了NOS2基因多态性分析.结果:(1)共检出9种等位基因和30种基因型.(2)(CCTTT)9、(CCTTT)10、(CCTTT)12、(CCTTT)13等位基因频率在中国西南地区与华北地区汉族人群间差异有显著性.(3)(CCTTT)9、(CCTTT)10、(CCTTT)11、(CCTTT)15、(CCTTT)16等位基因频率在中国西南地区汉族人群与英国高加索人群间差异有显著性.结论:NOS2基因(CCTTT)n微卫星多态性在不同种族间存在差异,在同一种族不同地区也存在着差异,进一步为研究NOS2基因多态性与疾病的关系提供了基础资料.     

白细胞介素-6基因启动子-174G/C单核苷酸多态性的研究

目的　研究广西汉族人群白细胞介素 -6(IL -6)基因启动子 -174位点单核苷酸多态性分布特点 ,比较其在不同种族间分布的差异。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)的分析方法 ,检测了 198例健康者IL -6基因启动子 -174位点单核苷酸的多态性。结果　IL -6基因各基因型频率GG型为 98.48% ,GC型为 1.5 2 % ;G、C各等位基因频率分别为 99.2 4% ,0 .76% ,这种基因多态性分布在男女之间差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。但与其它种族比较 ,发现不同种族间IL -6基因型分布及等位基因频率差异均有高度显著性 (P <0 .0 1)。结论　IL -6基因启动子 -174G/C单核苷酸多态性分布存在着较大的种族差异。这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

翻译练习

<正> 啤酒与肠癌自从发现结肠—直肠癌的发病率,在不同地区种族间有巨大差异时起,就对环境的决定因素进行了研究。在繁多的环境因素中,食物和饮料受到了普遍重视。鉴于酒精对食管癌、喉癌有明显的诱发作用,所以,很早就对啤酒作为诱发肠癌的     

农村社区居民代谢综合征患病情况及相关危险因素研究

国内外大量代谢综合征（MS）的流行病学研究显示,MS的发病存在较大的地区、种族和社会经济状况等差异,其发病受多种环境因素和遗传因素的影响。江苏省常州市武进区属经济发达地区,随着经济快速发展,人民生活水平显著提高,生活方式也发生显著变化。本研究在2004至2005年对武进区农村社区居民MS发病情况进行调查,并探讨相关影响因素。     

广西地区汉族人群CD14基因启动子C-260T多态性研究

目的:研究CD14基因启动子C-260T多态性各等位基因及基因型在广西地区汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测208例汉族人的CD14基因型,并结合文献对不同种族间的CD14基因型和等位基因的分布频率进行比较分析。结果:在广西汉族人群中CC、CT和TT基因型频率分别为32.2%、46.6%和21.2%;等位基因C、T频率分别为55.5%和44.5%。与捷克人比较,CD14基因多态性存在显著性差异。结论:在广西地区汉族人群中存在CD14基因多态性,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

广西壮族与汉族人群转化生长因子-β1基因T869C多态性的研究

目的 研究转化生长因子-β1(TGF-β1)基因T869C多态性在广西壮族与汉族人群中的分布.方法 应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测160名壮族人和150名汉族人的TGF-β1基因多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率,并结合文献进行不同种族间的比较分析.结果 在壮族人中TT基因型占28.8%、TC基因型占48.8%、CC基因型占22.4%;在汉族人中TT基因型占30.0%、TC基因型占49.3%、CC基因型占20.7%.两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异无显著性(P＞0.05).但与瑞典人群比较,TGF-β1基因多态性差异有显著性(P＜0.05).结论 在广西地区壮族及汉族人群中存在TGF-β1基因多态性,其在不同种族间的分布差异有显著性,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一.     

单核苷酸多态性的特点及其在医学中的应用进展

1990年开始启动的人类基因组计划（HGP）揭开了人类遗传信息的秘密。随着研究的深入,人类基因组单核苷酸多态性（SNPs）的研究应运而生,并且得到迅猛的发展。SNPs数量大、分布广,且在不同人群中的分布频率也有差异,这些差异可以代表某一种族或人群间的遗传差异。因此,SNPs的研究有助于解释个体间的表型差异、不同群体和个体对疾病,特别是对复杂性状疾病的易感性以及对各种药物的耐受性。此外,SNPs还可用于定位疾病相关基因、分析疾病的关联性、阐明疾病发生的分子遗传机制以及药物基因组学中的用药指导和药物设计等,目前已成为疾病基因组学、功能基因组学、药物基因组学和环境基因组学研究的重要内容。随着人类基因组计划的完成,人们越来越重视SNPs的医学意义及其应用,特别是在应用SNPs进行连锁分析、关联分析、定位和寻找疾病致病基因方面有了很大进展。本文对SNPs的特点及其在医学方面的应用作一综述。     

2型糖尿病易感基因TCF7L2的研究进展

2型糖尿病是由多种因素导致的胰岛β-细胞功能障碍和(或)胰岛素敏感性降低的一种内分泌紊乱性疾病.WNT信号转录因子TCFL2是迄今为止对疾病易感性影响最大的T2 DM相关基因.然而,TCF7 L2基因变异增加T2 DM风险的具体机制仍不清楚.在这篇综述中,首先回顾了近几年关于TCF7 L2在不同种族人群中与T2 DM的...     

广西壮族及汉族人群转录因子FoxP3基因遗传多态性的研究

目的 研究转录因子FoxP3基因启动子-3501 A/G多态性各等位基因及基因型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和DNA测序法检测160例壮族人和150例汉族人的FoxP3基因-3501 A/G多态性,比较两组FoxP3基因型及等位基因的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析。 结果 在广西壮族及汉族人群中FoxP3基因多态性的分布频率差异均无显著性(P 0.05),但与欧洲及非洲人群比较,FoxP3基因多态性的分布频率均差异有显著性（P<0.05）。结论 在广西地区壮族及汉族人群中存在FoxP3基因多态性,其基因多态性的分布频率差异无显著性。但与其他种族人群比较存在显著性差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

医学人工智能引发的相关伦理问题分析

医学人工智能作为一门新的科学技术,是人工智能的一个重要分支,其快速发展与应用带来了许多伦理问题。正确认识并积极处理医学人工智能带来的伦理问题,最大程度发挥其作用,为人类提供最佳水平的诊疗技术,避免给社会及人类造成不良影响,是目前迫切需要重视的问题。本文探讨了医学人工智能引发的伦理问题,并对医学人工智能的伦理发展进行了思考与分析。     

医学遗传伦理问题产生的由来及对策

从人类双重进化的视角出发,研究了医学遗传伦理学问题的类别及起源,提出了任何伦理问题都可以从人类的生物进化与文化进化之间的冲突找到其发生根源的观点。在充分论证了医学遗传伦理问题的发生与人类进化关系的基础上,提出了解决医学遗传伦理学问题的对应策略。     

关于社区卫生服务中的几个伦理问题

社区卫生服务是我国卫生服务体系的重要组成部分,社区卫生服务在发展过程中受到了多方因素的影响,这其中就包括伦理问题。为了社区卫生服务的长期稳定发展,必须重视社区卫生服务中人性化服务、隐私、弱势群体等伦理问题。     

实施辅助生殖技术的伦理问题与原则

实施辅助生殖技术涉及许多伦理问题,本文剖析和探讨了其内在的伦理功用和常见的伦理问题,提出了应遵循的伦理原则,以期该项技术能健康有序地开展,以减少医疗纠纷和真正造福于人类。     

Institutional ethics review of clinical study agreements

Clinical Study Agreements (CSAs) can have profound effects both on the protection of human subjects and on the independence of investigators to conduct research with scientific integrity. Sponsors, institutions, and even investigators may fail to give adequate attention to these issues in the negotiation of CSAs. Despite the key role of CSAs in structuring ethically important aspects of research, they remain largely unregulated and unreviewed for adherence to ethical norms. Academic institutions routinely enter into research contracts that fail to meet adequate ethical standards. This is a failing that can have serious consequences. Accordingly, it is necessary that some independent body have the authority both to review research contracts for compliance with norms of subject protection and ethical integrity, and to reject studies that fail to meet ethical standards. Such review should take place prior to the start of research, not later. Because of its expertise and authority, the institutional ethics review board (IRB or REB) is the appropriate body to undertake such review. Much recent commentary has focused on contractual restrictions on the investigator's freedom to publish research findings. The Olivieri experience, and that of other investigators, has brought freedom of publication issues into sharp focus. Clinical study agreements also raise a number of other ethical issues relating to human subjects and research integrity, however, including disclosures relating to patient safety, data analysis and reporting, budget, confidentiality, and premature termination of the study. This paper describes the ethical issues at stake in structuring such agreements and suggests ethical standards to guide institutional ethics review.     

“基因革命”及其伦理初探

人类基因组研究在过去11年中取得了重要成果,是人类科学上的又一次革命,基因组研究给生命科学带来了革命性的变化,同时也带来了一系列社会伦理的挑战,笔者认为,在这场革命中恪守人类伦理实践,构建基因科技－伦理互动协调机制,有利于协调两者之间的关系,更好地促进基因科技健康发展,为人类社会造福。     

Ethical and policy issues relating to progenitor-cell-based strategies for prevention of atherosclerosis

OBJECTIVE: To examine important ethical and societal issues relating to the use of progenitor-cell-based strategies for disease prevention, particularly atherosclerosis. BACKGROUND: Several nascent lines of evidence suggest the feasibility of using progenitor cells to reverse the health consequence of atherosclerosis. Such potential uses of progenitor cells are scientifically exciting, yet they raise important ethical and societal issues. METHOD: The Working Group on Ethics of Progenitor Cell-based Strategies for Disease Prevention met to discuss the relevant issues. Several drafts of a report were then circulated to the entire Working Group for comments until a consensus was reached. RESULTS: Scientific evidence suggests the appropriateness of using progenitor-cell-based strategies for some rare conditions involving atherosclerosis, but additional preclinical data are needed for other, more prevalent conditions before human trials begin. All such trials raise a set of ethical issues, especially since trials aimed at prevention rather than treatment may involve persons who do not yet have disease but will be exposed to the risks of interventions. In addition, enrolment in prevention trials may be hazardous and harmful if participants erroneously believe experimental interventions will necessarily prevent disease. Finally, given the high prevalence of atherosclerosis, there are some important public policy implications of taking such an approach to prevention, including the sources of progenitor cells for such interventions as well as the allocation of health resources. CONCLUSION: Potential uses of progenitor-cell-based strategies for preventing atherosclerosis must be considered in the context of a range of social and ethical issues.     

人类精子库的伦理问题分析及对策探讨

人类精子库的建立对于解决人类不育难题、提供生殖保险具有重要意义,但这些进步背后也存在一系列复杂的家庭、社会和法律等伦理问题.就精子库工作中常见的伦理问题,如精子的使用方式、社会问题及其他问题作了分析.并提出对策：建立定期伦理督查制度,加强人类精子库管理;加强医学、伦理及法制知识的宣传普及工作,提高医务人员的道德责任感.     

牙医学的艺术与技术——人文教育的实践性、理论性

人文道德教育,特别是医学人文教育在理论传教上的发展规范,在伦理表述上就有三种方式,即义务论、目的论和德性论。德艺双修即专业技术与人文素质的高品质培养是当今时代真正要求,而道德应用的临床实践心法可以是一条培养人文型学者的途径。     

风湿内科护理常见的伦理问题及对策研究

目的探究风湿内科护理常见的伦理问题与解决对策,提高风湿内科临床护理质量。方法收集所有病例资料,以及护理内容,统计护理伦理问题的类型,以我院自制调查问卷的形式,选取近些年我院风湿内科临床护理时遇到的伦理问题,对其进行总结分析,从而提出针对性的解决对策。结果在风湿内科20例发生护理伦理问题的个例中,其中13例是由于对患者隐私部位护理引起的,4例由于患者合并感染性疾病引起的,3例是由于人文关怀程度不够引起的。而对40名护理人员进行调查显示,其中19例护理人员对基础伦理护理知识掌握不到位,占47.5%,13例护理人员面对伦理问题时做出错误选择,占32.5%。结论风湿内科同其他科室一样,同样存在伦理护理问题,通过伦理护理宣教、临床带教等模式可以有效提高护理人员伦理护理技能,并且减少伦理护理问题的产生,对提高风湿内科护理质量有显著价值,值得推广。