新生儿苯丙酮尿症筛查

目的我省自1997～2004年开展新生儿苯丙酮尿症筛查(PKU) .方法细菌抑制法和化学荧光分析法进行新生儿苯丙酮尿症的筛查.结果筛查新生儿188 760例,查出PKU阳性患儿11例,其中细菌抑制法筛查149 901例,检出PKU 8例;化学荧光分析法新生儿PKU筛查38859例,检出PKU3例.结论必须加强全社会的保健预防知识宣传,提高广大群众,特别是孕产妇对新生儿疾病筛查重要性的认识,动员全社会关心和支持这项工作.     

在PKU诊断中细菌抑制法与化学荧光法的比较

目的为临床提供准确的诊断治疗依据,对细菌抑制法与化学荧光法进行方法比较.方法化学荧光法、细菌抑制法.结果对2002年出生新生儿的血样品进行筛查后,选取了22例4mg/dl以上者,经进一步的复查后确诊为苯丙酮尿症者为8例.结论经统计学χ2检验P>0.05,2种方法并没有显著的差异,提示2种方法的敏感性和特异性基本上是一致的,但它们各有其特点.     

影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析

目的对影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析.方法采用1420-WALLAC VITOR2仪器,化学荧光法(FIUORU),凡Phe≥2mg/dl者为实验阳性,立即召回婴儿采取第2张血纸片标本进行复查及确诊.结果 11278名标本中,其Phe浓度在2.04～4.10mg/dl之间,召回第2张血纸片复查,血Phe浓度在 0.2～1.32mg/d1,均为正常,未检出PKU阳性患儿.检出的24例中,早产儿9例,新生儿黄疸8例,早产合并黄疸1例,新生儿肺炎6例,其中以早产儿、新生儿黄疸为多见.结论从本文资料所见,早产儿、新生儿黄疸或合并新生儿疾病都会影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性延迟,作者认为对初筛阳性者,要了解新生儿的出生史及疾病史,以排除假阳性的可能,以免增加家长的精神负担.     

干血片荧光分析法在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用

目的应用化学荧光分析法进行新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查.方法采用化学荧光分析法,测定仪器为芬兰WALLAC公司生产的Voctor2型分析仪,试剂为该公司提供的新生儿Phe检测试剂盒.结果应用化学荧光分析法新生儿PKU筛查38895例,确诊3例,筛查阳性率为1/12953.结论化学荧光法是一种稳定、灵敏、定量、快速的检测方法,适合对大人群进行新生儿PKU的筛查.     

新生儿苯丙酮尿症筛查两种方法学比较探讨

目的与方法新生儿苯丙酮尿症筛查细菌抑制法和荧光法两种方法学比较探讨。切值的选择，灵敏度分析，实验影响因素。两种筛查方法室间质控结果评价。结论无论选择哪种筛查方法，质量至关重要。     

湛江市新生儿三种代谢病筛查报告

目的介绍湛江市新生儿筛查的情况及意义,评价该实验室的检测能力.方法对7年来湛江市出生的113 000例新生儿进行筛查.TSH检测应用酶免疫荧光法;Phe检测应用荧光法;G6PD检测应用荧光斑点法.结果 CH发病率1/3139,G6PD缺乏发病率4.65%,检出PKU患儿1例.3种疾病筛查的室间质量控制临床判断结果与反馈结果符合率100%.室内质量控制结果TSH C1变异系数26.4%,C2变异系数9.1%;Phe C1变异系数11.6%,C2变异系数8.6%;G6PD的室内质量控制结果与标准值符合率100%.结论该新生儿筛查实验室的室间及室内质量控制结果达到了权威组织者的要求,表明其实验结果是准确可靠的.通过新生儿筛查能使CH、PKU及G6PD缺乏患儿得到早期诊断治疗,避免发生体格和智能发育障碍.     

焦作地区苯丙酮尿症筛查结果分析

苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢性酶缺陷病,1961年Gathrie将细菌抑制法应用于PKU筛查.目前,国内采用微生物法测定PKU已列为新生儿筛查项目之一.近几年,我院为3789例新生儿进行了PKU筛查,男1950例,女1839例,测苯丙氨酸(Phe)2mg%占3441例,Phe4mg%占4例,Phe大于4mg9%占252例,其中Phe大于8mg%12例,均经北京医科大学和中日友好医院确诊.高苯丙氨酸血症1例,苯丙酮尿症10例.通过新生儿PKU筛查初步观察241例Phe浓度一过性轻度增高,出现假阳性结果为6.36%,根据新生儿喂养自然分组为:母乳喂养组,奶粉喂养组,混合喂养组,并追踪随访,定期复查,以观察各种不同新生儿喂养对PKU浓度增高的相关关系.     

重庆市新生儿苯丙酮尿症荧光法筛查结果分析

目的对重庆市新生儿苯丙酮尿症(PKU)荧光法筛查结果进行分析,以期了解重庆市.方法本市出生的新生儿72 145例,取出生48～72h充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸(Phe)含量.凡苯丙氨酸≥0.12mmol/L者为实验阳性,则召回婴儿取第2张血纸片标本进行复查.结果 72 145例标本中,初次筛查检出27例阳性结果,其浓度在0.123～1.024 mmol/L之间;24例已复查,3例结果仍为阳性,其余均正常.重庆市苯丙酮尿症发病率为1/18 036.结论重庆市苯丙酮尿症发病率为1/18 036,比全国水平稍低.     

苯丙酮尿症的新生儿筛查

目的 总结苯丙酮尿症新生儿筛查和治疗经验。方法 新生儿出生后72小时采足跟血，滴在规定的滤纸上，采用细菌抑制法或荧光法测定Phe浓度，Phe大于切割值(＞0.12mmol／L)，召回病人再次复查滤纸血Phe，仍高者，做确诊检查，确诊后以饮食治疗并随访。结果 1997～2000年对湖南省部分地区新生儿46323例筛查，确诊PKU患儿l例，结论 新生儿筛查是PKU患儿早期诊治的唯一方法。筛查出的PKU患儿经饮食治疗后体格智力发育可达正常，治疗越早效果越好。PKU患儿的母亲，再次妊娠必须通过产前诊断，选择正常儿出生。建立质量保征体系是对PKU筛查结果的准确性的有效保障。对初筛查阳性者，应了解其出生史和疾病史，排除假阳性可能，以免造成家长过分精神紧张。     

桂林地区新生儿高苯丙氨酸血症静脉血片筛查Phe实验切值建立

目的了解本地区的新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)静脉血片筛查中的苯丙氨酸(Phe)水平分布,并探讨Phe切值建立。方法 2011年1月~2015年6月选择本地户籍174 140例新生儿,采集静脉血制成滤纸干血片,检测Phe浓度进行HPA筛查,根据筛查结果用百分位数法统计初步确立Phe切值。结果 174 140例新生儿经筛查正常新生儿174 133例,HPA阳性患儿7例,正常新生儿中,无浓度值者4411例,有浓度值者169 722例,有浓度值人群的Phe浓度水平呈偏态分布,其P50、P99、P99分别为1.02mg/d L,1.55mg/d L、1.86mg/d L,初步将静脉血片筛查实验Phe切值定为1.86mg/d L,通过评价,依据本中心实验筛查切值的要求,最终确定本中心静脉血片常规筛查实验Phe切值为1.86 mg/d L,同时,认为本中心所用足跟未稍血片的Phe切值,也可以作为静脉血片的Phe切值使用。结论静脉血片中的Phe比足跟未稍血片稳定,建立合理的静脉血片筛查Phe实验切值,有利于用静脉血片进行新生儿HPA筛查提供客观的参考依据。     

192633例新疆南疆地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区2015年度192 633例新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆地区2015年度新生儿疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区192 633例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症31例,检出率为0.161‰;先天性甲状腺功能减低症15例,检出率为0.078‰。结论新疆南疆地区192 633例新生儿的苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症检出率低于全国平均水平;提高新疆偏远地区新生儿疾病筛查率对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要意义。     

2014年新疆南疆地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区2014年度新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆地区2014年度新生儿疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区130 449例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症14例,检出率为0.107‰;先天性甲状腺功能减低症19例,检出率为0.146‰。结论新疆南疆地区2014年新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症的检出率低于全国平均水平;进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要的社会意义。     

1300例苯丙酮尿症筛查结果分析

苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢性酶缺陷病。1961年Gathrie将细菌抑制法应用于PKU筛查。目前，国内微生物法测定PKU已列为新生儿筛查项目之一。近两年，我院为1300例新生儿进行了PKU筛查，男741例，女559例，Phe2mg％占1174例，Phe4mg％占32例，Phe大于4rag％占94例，其中Phe大于8mg％2例，此两例经北京协和医院和中日友好医院鉴定确诊为：高苯丙氨酸血症1例，苯丙酮尿症1例，阳性率为1：650。     

新疆维吾尔自治区2011年新生儿疾病筛查情况分析

目的分析新疆地区2011年新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）和先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）筛查结果,了解新疆地区新生儿疾病筛查整体情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）浓度。结果新疆地区74407例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症25例,检出率为0.336‰;先天性甲状腺功能减低症28例,检出率为0.376‰。结论掌握了新疆地区2011年苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的总体情况;在新疆地区进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治具有重要意义。     

两种高苯丙氨酸血症检验方法的比较研究

目的对比串联质谱(tandem mass spectrometry,TMS)技术与茚三酮化学荧光法在新生儿高苯丙氨酸血症(hyperhenylalaninemia,HPA)筛查中的应用研究。方法分别采用串联质谱技术和茚三酮化学荧光法对不同浓度苯丙氨酸干血斑质控品及57405例新生儿干血斑样本进行检测,分析对比两种方法的精确性、准确性以及对新生儿高苯丙氨酸血症的筛查和诊断。结果 (1)精确度检测:茚三酮化学荧光法在低、高浓度水平检测苯丙氨酸的批内CV值分别为11.97%、9.29%,批间CV值分别为16.85%、11.50%;串联质谱法在低、高浓度水平检测苯丙氨酸的批内CV值分别为4.80%、4.06%,批间CV值分别为9.95%、9.37%。(2)准确度检测:两种实验方法检测结果均100%通过卫生部临检中心室间质评,与临检中心提供的靶值比较,化学荧光法呈正偏倚,串联质谱法呈负偏倚。(3)同时对57405例新生儿干血斑样本进行检测,茚三酮化学荧光法和串联质谱法检测初筛阳性率分别1.75%(1004例)、0.19%(110例);两种方法均确诊高苯丙氨酸血症24例,阳性预测值分别为2.39%、21.82%。结论串联质谱法检测苯丙氨酸较茚三酮化学荧光法具有更好的精确性,在新生儿HPA筛查中具有良好的阳性预测值,更适用于HPA的筛查。     

串联质谱法新生儿高苯丙氨酸血症筛查的切值探讨

目的探讨甘肃省新生儿疾病筛查中心实验室串联质谱法高苯丙氨酸血症(hyperhenylalaninemia,HPA)筛查切值。方法对2015年1月~2016年12月间,甘肃省各州市送往甘肃省新筛中心实验室进行串联质谱法新生儿疾病筛查的干血斑样本实验数据进行统计分析。结果共筛查65 535例新生儿干血斑样本,Phe浓度和Phe/Tyr比值分布呈正态分布,确诊HPA患儿33例,制定出适合我实验室串联质谱法高苯丙氨酸血症筛查的Phe浓度切值为1.8mg/d L,Phe/Tyr切值为1.5。结论我实验室制定的串联质谱法Phe浓度、Phe/Tyr比值参考切值在甘肃地区的新生儿HPA筛查中具有可行性,能为今后大规模开展串联质谱法筛查HPA提高依据。     

应用串联质谱技术进行新生儿高苯丙氨酸血症79205例筛查结果分析

目的探讨串联质谱技术在怀化市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查中的应用价值,了解怀化市新生儿高苯丙氨酸血症的检出率。方法选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采集足跟血,制成干血滤纸片,应用串联质谱技术(MS/MS)测定血苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)浓度及其比值(Phe/Tyr)进行HPA筛查,筛查原标本血Phe浓度120μmo L/L,或同时伴有Phe/Tyr2.0为阳性,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱进行尿有机酸分析及下一代测序技术(NGS)检测阳性患儿的突变基因。结果怀化市2015年3月-2017年12月共筛查新生儿79 205例,其中男性42 592例,女性36 613例,确诊HPA患儿6例,HPA检出率为1/13 201。结论应用串联质谱技术进行新生儿HPA筛查的检出率为1/13 201,明显高于之前报道的应用茚三酮荧光法进行新生儿HPA筛查的检出率1/40 758。应用串联质谱技术进行新生儿HPA筛查是一种准确、可靠的方法。     

2007年-2009年间湖北省新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的了解湖北省筛查新生儿高苯丙氨酸血症（HPA）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的工作进展以及两病的发病情况和疾病地理分布情况。方法 CH检测指标为血促甲状腺素（TSH）水平,采用时间分辨荧光免疫分析法（Tr-FIA）或酶免疫荧光分析法（FRIA）;HPA检测指标为苯丙氨酸（Phe）,均采用荧光法检测。结果汇总2007年-2009年湖北省全省9家筛查中心的上报数据,3年间全省住院分娩活产新生儿1 597 697例,共有753 532例新生儿参加了筛查,筛查率为47.2%。其中检出甲减（CH）患儿503例,发病率1/1498。检出高苯丙氨酸血症38例,发病率1/19830。结论①湖北省CH发病率高于全国平均水平,HPA发病率略低于全国平均水平;②2007年-2009年间湖北省开展新生儿疾病筛查工作有效的降低了该省残疾儿的数量,提高了该省人口健康素质。     

新疆南疆地区146092例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的对新疆南疆地区146092例新生儿进行苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）筛查,探讨新疆南疆地区近三年新生儿苯丙酮尿症的发病情况。方法采用化学荧光法检测干滤纸血片中苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）浓度。结果新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症的发病率平均约为0.431‰,高于全国平均水平。结论了解苯丙酮尿症在新疆南疆地区的发病情况;在新疆南疆地区进行新生儿PKU筛查具有重要意义。     

石家庄地区新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的对全市179028例新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症筛查,了解石家庄市两病发病率。方法CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）测定血促甲状腺激素（TSH）浓度,PKU筛查使用细菌抑制法及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸（Phe）含量,试剂由芬兰PE公司、北京协和洛克公司提供。结果石家庄市先天性甲状腺功能低下的发病率为1／3140;苯丙酮尿症的发病率为1／6886。结论石家庄市两病发病率远远高于全国平均发病率。