新生儿枫糖尿症一例

患儿女，9d。因“气促、呻吟3天伴抽搐3次”入院。患儿系第2胎第2产，足月自然分娩。生后一周出现吸吮无力，反应弱，无发热。1天前突然出现抽搐2次，表现为吐沫、颜面青紫，约1min自行缓解，无其他伴随症状。     

极长链酰基肉碱辅酶A脱氢酶缺乏症一例

患儿，女，8个月，因“咳嗽1d，反复双眼上翻12h”．入院。患儿于入院前1d出现咳嗽，并有纳差、少哭、嗜睡。次日出现反复双眼上翻，口周青紫，面色苍白，无四肢抽搐，持续数秒即止。无发热、呕吐及腹泻。既往无类似病史，否认传染病史及遗传病史。患儿系第2胎第2产，足月顺产，出生体重4500g，无产伤窒息史，母乳喂养，5个月添加辅食，3～4个月会抬头，8个月时不会翻身，不会坐及爬。患儿按时预防接种。     

有家族倾向的足月小样儿(SGA)1例报告

患儿，女，第1胎，第1产，胎龄38＋周，足月顺产，1分钟Apgs评分9分。体重1900g，身长46cm，头围29cm，足月小样地貌，发育正常，肤色红润，反应正常，眼底正常，心肺查体无异常。父母均健，非近亲结婚，否认家族遗传病史，母月经规律，整个孕期血压正常，营养良好，体重增18．5kg。无烟酒嗜好及被动吸烟史。胎盘附于官体后壁，呈圆形，重300g，无钙化及水肿，胎盘胎膜完整。脐带长50cm，附于胎盘中央，无扭曲，胎儿／胎盘比率6．33。随访患儿3个月时体重6．5kg，身长60cm，2个月时会抬头，各方面发育正常。此家系中，确认有三代足月小样儿…     

发热、呕吐、惊厥、昏迷及淋巴结、肝、脾肿大一临床病例(理)讨论第66例

1 病历摘要 患儿男，2.5个月，因发热3周，精神萎靡、腹胀、拒食、呕吐1周，间断惊厥3天，昏迷2天入院。约3周前开始发热，体温37.2～39.5℃，伴盗汗，入院前3天间断惊厥3次，每次发作5～15min。当地医院按化脓性脑膜炎(化脑)给予静滴青霉素及氨苄青霉素3天无好转，出现昏迷后转入我院。患儿系第1胎，第1产，足月顺产。母乳喂养。既往体健，无反复呼吸道及消化道感染史。无外伤及服药史。无结核病接触史。未接种卡介苗。父体健，母近3个月经常咳嗽。     

不对称联体三条腿合并多发畸形一例

患儿 :男 ,2 3ｄ。因生后即发现联体及右手畸形入院。患儿系第 3胎、第 3产 ,足月剖宫产。患儿自生后吃奶正常 ,大小便正常。其母在怀孕期间无特殊药物服用史及其他疾病接触史 ,既往曾人流 1次 ,自然流产 1次。父母均长期从事电脑微机作业。体检 :足月新生儿貌 ,胸腹部生出第三条腿 ,其根部与胸骨剑突相连 ,根部内侧见有阴囊及阴茎发育 ,阴囊内无睾丸 ,阴茎无尿道。第三条腿可见有发育完整的臀部、大腿、小腿及足 ,脐部膨出范围约 5 .0ｃｍ× 5 .0ｃｍ× 3.0ｃｍ ,右手拇指桡侧见一多余指 ,其基底部较细。肛门及外生殖器发育正常。辅助检查 …     

颅咽管瘤误诊为癫痫1例

患儿男,5岁8个月。因发作性头痛伴呕吐3年,右眼内斜、双眼复视及视力减退4天,而于1985年5月31日入院。患儿系足月顺产第1胎,生后无窒息,父母非近亲。患儿于2岁6个月无诱因出现头     

新生儿腹腔睾丸畸胎瘤一例

新生儿腹腔睾丸畸胎瘤一例徐泉，李恭才，张宪生，郭正团患儿：男，１月。以腹部包块２天之主诉于１９９３年４月２４日入院。２天前患儿哭闹时，无意中发现在下腹有桃子大小包块，活动，无压痛，无发热及哭闹不安。大小便正常。系第１胎第１产足月顺产。家中无遗传及类似...     

新生儿会厌鳃裂囊肿并呼吸困难1例

新生儿会厌鳃裂囊肿并呼吸困难１例四川省仪陇县人民医院（６３７６００）杨永文，柳维军患儿，女性，２０天。第１胎第１产，足月顺产。生后无紫绀及呼吸困难。其母孕期健康。患儿出生后第１０天开始出现阵发性咳嗽，气促，门诊按急性支气管炎治疗，病情有所缓解。于出生...     

血管瘤伴发血小板减少综合征一例

患儿女，25d，因“发现腹壁青紫硬块3d”入院，左下腹为著，渐向下蔓延，累及外阴，有触痛，无发热，无抽搐，无呻吟，当地诊所药物肌注治疗2d未好转，门诊以“新生儿硬肿症”收住入院。第2胎第2产，足月顺产，在家接生婆接生，无窒息抢救史，出生体重不详，羊水清，母乳和配方乳混合喂养，胎便正常排出。父母均体健，非近亲结婚。母孕期无特殊情况，否认家族传染病及遗传病史。患儿有一3岁胞姐，体健。     

1例骨斑点症伴身材矮小报道及家系调查

患儿,男,14岁3个月。因身材矮小而就诊。患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重及身长不详,生后7 d内不能自主进食,生后无黄疸和抽搐。自幼生长缓慢,父母非近亲结婚,母孕期健康。神志     

1例骨斑点症伴身材矮小报道及家系调查

患儿,男,14岁3个月。因身材矮小而就诊。患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重及身长不详,生后7 d内不能自主进食,生后无黄疸和抽搐。自幼生长缓慢,父母非近亲结婚,母孕期健康。神志     

新生儿Rh(E)溶血病一例

患儿男，19d，因面色苍黄2d入院。第2胎第2产，足月顺产。生后3～10d因黄疸在当地医院住院治疗痊愈。本次病前曾服“金银花”，半天后再次出现皮肤苍黄，进行性加重，无排茶色尿。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症三例

病例1：患儿,男,16d,因“皮肤黄染13d”入院。系第2胎第1产,足月顺产,出生体重3500g。生后混合喂养,患儿第3天出现颜阿部皮肤黄染,逐渐加重,蔓延周身,体重增K缓慢。出,1i后尤发热,无呕吐及腹泻,无惊厥。     

乙肝疫苗致新生儿黄疸延迟2例

例1，患儿，女，33天，因皮肤黄染2天于2003年12月2日就诊。患儿系足月顺产，母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，5天左右达高峰，于3周左右逐渐消退。在31天时注射乙肝疫苗后其面部皮肤出现黄染，无发热，无咳喘，无抽搐，大小便正常，随即到我院儿科就诊。查体：新生儿貌，神志清，     

脆骨蓝巩膜综合征一例

患儿，男，2岁，以“发热1d、肢体活动障碍4d”为主诉入院。患儿为第1胎第1产，足月小样儿（出生体质量2400g），生后双眼巩膜呈深蓝色，智力与正常同龄儿无差异，走路较晚，站立不稳。体格检查：T37．0℃，P118次／min，R28次／min。患儿周身皮肤无黄染、皮疹及出血点；     

抗E致新生儿溶血病1例

1病历摘要 患儿，男，第3胎，第2产，足月顺产，羊水及胎盘无异常，否认有宫内窘迫及出生窒息史。Apgar评分：1min9分，5min10分；出生体重：2800g，患儿父母祖籍均非广东及广西两省。患儿生后口周轻度发绀，TcSO：波动于70％～90％，即给予吸氧观察，生后3h全身皮肤出现黄疸，病情进展较快，于生后第4天黄疸明显加重，贫血明显（4天内Hb由130g／L降至于91g／L），全身皮肤呈苍黄色，双下肢及阴鏖水肿明显．肝脾均增大．尿色呈浓茶样。     

Russell-Silver综合征一例

患儿女，8岁．因身材矮小就诊。患儿系第1胎，第1产．足月顺产出生．无窒息史，生后体重1500g．身长41cm．生后曾诊断为宫内发育迟缓。哺乳期患儿易哭闹、出汗，哺乳次数多，前囟门3岁闭合．体格发育一直落后于同年龄同性别的儿童，智力正常，自独立行走以来．发现左下肢跛行．     

真菌致新生儿坏死性小肠结肠炎一例

患儿男，11d，因反复会阴部、双大腿硬肿8d入院。患儿系第1胎第1产，足月顺产，产后一般状况佳，生后第3天家长发现患儿会阴部、双大腿硬肿，到当地医院予温箱保温及静脉滴注丹参等治疗，4d后硬肿消退，但出温箱后再度硬肿，转至我院。     

SCN8A基因突变所致癫痫不伴发育迟缓及智力缺陷一例

患儿,男,13个月. 因"12 d前发热3 d,5 d内无热抽搐3次"于2014年11月收入中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科病房. 患儿系第2胎第2产,足月,因正常宫缩发动于当地医院行剖宫产娩出,出生体重3000 g,Apgar评分10分,羊水、脐带、胎盘未见异常,无产前宫内窘迫及生后窒息病史,生后皮肤无黄染,体重增长平稳.     

新生儿毛霉菌病1例报告

新生儿毛霉菌病１例报告深圳市沙头角人民医院儿科（５１８０８１）廖洪江西省儿童医院新生儿室（３３０００６）曾美玲１病历摘要患儿男，７天。因黄疸４天，发热、腹泻１天入院。患儿为第１胎，第１产，足月顺产，出生体重４ｋｇ，卫生院分娩，无羊水吸入及窒息史，母孕...