早产儿脑白质损伤的影像学研究进展

随着产科和新生儿重症监护技术的提高,早产儿尤其极（超）低出生体重儿存活率显著提高,早产儿脑损伤的发病率亦逐渐增加.存活的极低出生体重儿中,约10％出现脑性瘫痪,25％～50％出现认知、行为缺陷或轻度运动障碍,而导致神经系统高发病率的原因主要与早产儿脑白质损伤( white matterinjury,WMI)有关,尤其是脑室周围白质软化( periventricular leucomalacia,PVL)[1].本文主要就早产儿WMI的病因、病理改变,尤其是影像学诊断方法等方面进行综述,为早期诊断、早期干预及改善预后提供依据.     

晚期早产儿脑白质损伤临床特点及磁共振影像学发现

目的：探讨晚期早产儿脑白质损伤的临床特点及常规磁共振成像（MRI）和弥散加权成像（DWI）影像学特征。方法：总结2005年1月至2008年5月中国医科大学盛京医院收治的519例早产儿资料（277例晚期早产儿,242例早期早产儿）,对其头部常规MRI和DWI特征进行分析。结果：晚期早产儿中,脑白质损伤118例,占脑损伤的71.9%（118/164）,占全部晚期早产儿的42.6%（118/277）。早期早产儿脑白质损伤占脑损伤的69.2%（92/133）,占全部早期早产儿的38.0%（92/242）,晚期早产儿脑白质损伤发生率与早期早产儿相比无明显差异。晚期早产儿脑白质损伤中无明显临床症状者占61.9%（73/118）,重症脑损伤（广泛性及弥漫性脑损伤）早期有明显临床症状者占75%（15/20）。损伤1周内,DWI表现为高信号,T1WI信号正常或稍高信号,伴或不伴T2WI高信号;弥漫性损伤者呈DWI高信号,常规MRI无明显信号改变。结论：脑白质损伤在晚期早产儿亦较常见。重症脑白质损伤患儿早期多有明显的临床表现。DWI在损伤早期的敏感度高于常规MRI。［中国当代儿科杂志,2010,12（5）：321-326］     

95例早产儿临床病理和误诊分析

通过病理和临床诊断对照确定早产儿死亡原因.分析对住院死亡95例早产儿进行病理检查,将其结果与临床诊断相比较.结果表示在95例早产儿中,并存有主要病理改变160例次,临床与病理诊断符合率为75.63%,误诊率为24.37%.因此认为,呼吸系统疾病构成早产儿早期死亡的主要原因,感染性疾病是晚期死亡的主要原因.     

同胞共患脑白质海绵样变性病2例

1 病例摘要 病例1 女，9个月，因“发现头部增大6个月”于首都儿科研究所神经科门诊就诊。患儿于6个月前（即牛后3个月）家长发现其头围增大，逐渐明显；手、脚小；无抽搐等其他不适。患儿为第4胎第3产，足月，羊水少，行剖宫产娩出，生后无窒息，出生体重3．1kg，头围35cm，新生儿期体健，40余天可追物、3个月可抬头，5个月会翻身，现能独坐片刻，不会爬。     

95例早产儿临床病理和误诊分析

通过病理和临床诊断对照确定早产儿死亡原因。分析：对住院死亡９５例早产儿进行病理检查,将其结果与临床诊断相比较。结果显示：在９５例早产儿中,并存有主要病理改变１６０例次,临床与临床诊断符合率为７５．６３％,误诊率为２４．３７％。因此认为,呼吸系统疾病构成早产儿早期死亡的主要原因,感染性疾病是晚期死亡的主要原因。     

早产儿脑白质损伤的影像学诊断进展

早产儿脑白质损伤（white matter damage,WMD）,指24～35周出生的早产未熟儿由血管损伤和炎症反应而致的大脑白质病变,是早产儿最常见的脑损伤形式。19世纪中叶Parrot和Virchow等首先记载了本症,1962年Banker和Larroche又对本症做了详细报道,确定了PVL的概念。该病是导致早产儿伤残的重要原因。特别是脑室周围白质软化,[第一段]     

IgA肾病97例的临床和病理分析

目的探讨儿童IgA肾病的临床与病理特点的关系。方法对2005年1月-2010年6月经本院肾脏病理室确诊为IgA肾病的97例患儿的临床表现,病理特点及相关实验室检查进行回顾性分析。结果 97例患儿中男女比例为2.61,发病年龄(10.6±2.9)岁。临床表现以肾病综合征最多见(40.2%),其次为孤立性血尿(30.9%),病理类型以轻度系膜增生性IgA肾病最多见(29.9%),组织分级以Ⅲ级改变为主(52.6%),免疫荧光分型以IgA+IgM型多见(45.4%)。将临床表现由轻到重分为孤立性血尿、血尿蛋白尿、肾病及肾炎综合征3组,病理改变分为Ⅰ～Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ～Ⅴ级3个级别,行双向有序χ2检验,差异无统计学意义(χ2=4.081,P=0.395);将免疫病理分为单纯IgA沉积型与复合沉积型2组,其临床表现不同,差异有统计学意义(χ2=8.421,P=0.015)。结论儿童IgA肾病以学龄期多见,男性多于女性。临床表现与免疫病理分型相关,单纯IgA沉积者临床表现较轻。临床分型与组织分级间未发现显著联系。     

早发型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析1例报告

目的探讨球形细胞脑白质营养不良的临床及基因诊断。方法回顾性分析1例罕见的早发婴儿型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析资料。结果患儿,男,于生后2个月进行性精神运动倒退;4个月就诊,锥体束征阳性;头颅MRI示双侧脑室体部略大,额颞顶叶脑沟裂宽深;头颅CT示双基底节区、丘脑、小脑半球稍高信号;外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性降低为3.9 nmol/(g protein·h);基因分析证实,GALC外显子8存在纯合的c.868CT突变,为一新的错义突变,导致氨基酸改变p.R290C。结论早发型球形细胞脑白质营养不良是一种致死性常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,是由于GALC基因缺陷导致的β-半乳糖苷酶缺乏症;临床诊断困难,确诊需依靠酶学及基因分析。     

肾上腺脑白质病1例报告

肾上腺脑白质病(Adreno Laukodys trophy),是一种罕见的变性性疾病,又称过氧化酶体病或称Schilder 氏大脑硬化.现报告1例如下.病历摘要:男性,8岁.于1987年春,家长发现患儿性格由活泼变为少动,继之出现淡漠,视力逐渐减退,右跟由1.2降至0.4:左眼由1.0降至0.3.视野呈中心性狭窄,双侧视乳头略苍白.于1988年2月误诊     

单中心儿童肾活检1 579例临床和病理类型分析

目的 了解肾穿刺患儿病理特点及其与临床表现的关系,以及疾病谱变迁。方法 调取华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科1989至2012年行肾活检病例的临床分类和病理学分型资料,依据年龄（<1、～3、～6、～12和～18岁）和性别分组进行构成比的比较和分析,以2001年为时间节点分为2个阶段分析疾病谱的变化趋势。结果 1 579例肾活检患儿进入分析,平均肾穿刺年龄（9.3±3.2）岁,男女比例1.92∶1。①肾活检患儿中原发性肾小球疾病949例（601%）,继发性肾小球疾病493例（31.2%）,遗传性肾脏疾病130例（8.2%）;原发性肾小球疾病中肾病综合征、单纯血尿、急性肾炎分别占44.8%、26.2%和15.3%;继发性肾小球肾炎中紫癜性肾小球肾炎、HBV相关性肾炎（HBVGN）和狼疮性肾炎（LN）分别占55.4%、22.9%和18.4%;遗传性肾脏疾病中薄基底膜病和Alport综合征分别占50.0%和462%。②949例原发性肾小球疾病的病理类型以轻微病变/微小病变(24.8%)、IgA肾病(21.0%)和系膜增生性肾小球肾炎(191%)为主;女性新月体性肾小球肾炎构成比显著高于男性。③肾病综合征构成比随年龄增长呈逐渐减少趋势,单纯血尿构成比在～12岁组最高（31.0%）,急性肾炎和慢性肾炎构成比随年龄增长呈逐渐增加趋势;HBVGN主要分布于～3岁组(71.4%),构成比随年龄增长而呈下降趋势。LN主要见于～18岁组,溶血尿毒综合征主要分布于～3岁和～6岁组。④原发性肾小球疾病主要病理类型：肾病综合征为微小病变/轻微病变(31.1%),急性肾炎为毛细血管内增生性肾小球肾炎(28.3%),慢性肾炎为硬化性肾炎(59.4%)。⑤2002至2012年肾病综合征、紫癜性肾炎、IgA肾病构成比较1989至2001年显著增高,急性肾炎、 HBVGN构成比显著下降。结论 肾活检患儿肾小球疾病临床和病理类型与年龄、性别有一定相关性,23年间某些肾小球疾病的构成比发生变化。     

肾上腺脑白质营养不良的临床和CT表现:附3例分析

本文报道3例。肾上腺脑白质营养不良,均为男孩。临床上有不同程度的四肢活动障碍、步态不稳、构音困难、语言减少及视力减退等,1例有全身皮肤变黑。3例CT所示,1例符合ALDI型,2例为混合型。本文讨论了CT表现同病理之间的关系;分析了CT诊断同临床间的关系;作者认为对于未出现肾上隙皮质功能不全症状者,CT具有使ALD同其它脱髓鞘疾病鉴别的作用。     

肾上腺脑白质营养不良23例临床与实验室分析

目的深化对肾上腺脑白质营养不良(ALD)的认识。方法分析1987~2005年确诊为ALD的23例患者的临床和实验室资料。结果23例ALD患者均为男性;起病年龄0~18.5岁;均有中枢神经系统和内分泌系统受累的表现。神经系统变化包括行为、认知异常和神经系统的阳性体征;内分泌系统表现包括肾上腺皮质功能的进行性减退和生长发育迟缓。其中10例患者有阳性家族史;22例有颅脑CT和MRI的特征性表现,以枕叶、顶叶、侧脑室、颞叶为主;14/15例患者有原发性肾上腺皮质功能减低。结论诊断ALD须结合家族史、临床特点、特异生化检查、神经影像学检查。推荐对ALD疑似病例首先进行皮质醇、ACTH实验及颅脑MRI检查。     

结核性脑膜炎死亡22例临床和病理分析

目的　探讨结核性脑膜炎 (结脑 )的误诊原因和病理特征。方法　对 2 2例死亡结脑患儿临床资料进行分析、总结。结果　误诊 11例 ,误诊率达 5 0 %。病理改变主要发生于脑膜、脑实质、脑神经和脑外器官。结论　小儿结脑的误诊原因主要与脑脊液及临床症状不典型有关。病理特征主要为脑膜炎性渗出、粟粒状结节或干酪样坏死 ,和脑实质、颅神经受累     

35例小儿真菌性肺炎临床和病理分析

目的　探讨真菌性肺炎患儿的临床与病理表现。方法　对该院 1982～ 1999年经病理解剖证实的真菌性肺炎 35例进行回顾性分析。结果　 35例中新生儿 14例 (40 % )。原发病为支气管肺炎 16例 ,继发于其他疾病的真菌肺炎 19例 ,真菌性肺炎临床和症状体征无特异性 ,实验室检查呈一般炎症表现 ,X线多见炎症性渗出 ,无典型的X线表现 ,病理诊断以念珠菌最常见 (48.5 % ) ,曲菌次之 ,胸腺发育异常 2 5例 (71% ) ,仅 5例生前曾给予抗真菌药物治疗。结论　小儿真菌性肺炎不易早期诊断 ,广谱抗生素及肾上腺皮质激素使用与胸腺发育异常导致真菌感染 ,且可形成恶性循环关系。应对幼婴、尤其新生儿 ,体质虚弱者和存在继发免疫缺陷的基础疾病者及时作出诊断 ,使用抗真菌药物治疗。     

儿童狼疮肾炎20例临床和病理分析

目的　分析狼疮肾炎 (LN)的临床和肾脏病理特点 ,及其预后与肾脏病理改变的关系。方法　 2 0例LN患儿B超定位下肾活检 ,穿刺标本做光镜、电镜、免疫荧光检查。对 17例患儿随访 2个月至 6 5年。结果　临床分型 :肾病型 11例 (5 5 % ) ,肾炎型 7例 (35 % ) ,孤立性蛋白尿、亚临床型各 1例 (各为 5 % )。肾脏病理改变以Ⅴ型为主 (11/ 2 0 ,占 5 5 % )。总的来看 ,肾病型转归较肾炎型差。Ⅴ型病理的患儿接受激素 +环磷酰胺治疗 ,3例部分缓解、仅有尿常规异常 ,3例复发者重新予足量激素 +环磷酰胺 2例缓解、1例需加用环孢素A控制症状。结论　SLE患儿争取及早肾活检 ,了解病理类型、制定相应的治疗方案 ,有助于改善预后。     

儿童狼疮性肾炎116例临床和病理分析

目的 分析儿童狼疮性肾炎(LN)的临床和病理特点及其预后.方法 采用回顾性分析对2000年3月-2008年11月在本院住院的116例儿童LN资料进行总结,临床资料由病历记录中获得,收集患儿年龄、性别、病程、血压、水肿、血尿程度、蛋白尿定量、血肌酐及各项免疫生化指标.肾活检标本分别进行常规光镜、免疫荧光及电镜检查,行HE、过碘雪夫反应(PAS)、Masson及高碘酸乌洛托品银(PASM)染色.肾脏病理组织学按WHO制订的标准分型.随访结果 分为完全缓解、部分缓解、病情活动、肾功能不全及死亡.结果 116例LN 中男27 例,女89 例,男女之比为 1.0：3.3;起病年龄为(12.0±2.2)岁.临床分型以肾病综合征型多见,共74例(63.8 %),其次为急性肾炎型25 例(21.5 %).对其中28 例患儿进行肾活检,病理改变以弥散性增生性Ⅳ型最为常见,共14例(50%);局灶节段增生性Ⅲ型其次,共5例(17.8%),二者共19例(67.8%).从转归来看,临床分型急进性肾炎和病理分型Ⅳ型者预后最差.患儿治疗后初期缓解率为96.5%(112/116例),32例存在不同程度的肾功能不全,6例死亡.结论 LN患儿临床表现多种多样,应争取及早肾活检,了解病理类型、制定相应的治疗方案;部分病例病情反复与不坚持规范化治疗有关.坚持长期规范化治疗有助于改善预后.     

儿童狼疮性肾炎91例临床和病理分析

目的探讨儿童狼疮性肾炎(lupus nephritis,LN)的临床与病理特点。方法回顾性分析住院治疗的91例儿童LN的临床和病理资料。结果91例LN患儿中男22例,女69例,男女比1∶3.1;起病年龄6.0~15.5岁。临床表现为肾病综合征占44.0%;59例行肾穿刺活检,Ⅳ型LN占59.3%,免疫荧光呈“满堂亮”者占72.0%。6例肾脏免疫荧光不典型,其中3例IgM沉积为主,1例IgA为主,2例呈“寡免疫”。3例临床表现与肾脏病变程度不平行,临床为肾病综合征,病理为Ⅱ型。本组在疾病初期LN缓解率高达93.7%,随访27.1%反复,多与不坚持正规治疗有关。结论LN患儿的临床表现和肾脏病理复杂多变,部分患儿很不典型,考虑与其特殊的发病机制有关;早期积极和坚持长期规范化治疗对于改善LN的预后非常重要。