Incidence of associated congenital anomalies in anorectal malformations

The study was undertaken to review the incidence and types of associated congenital urogenital anomalies in patients with anorectal malformations (ARM) and compare the results with previously published world literature. Retrospective review was done of 220 cases of ARM, treated during May 2002 to April 2003. All patients routinely underwent ultrasound study of the KUB region and pelvis and lumbosacral radiography. Voiding cystourethrography, nuclear renography and other investigations like buccal smear and karyotyping were done in selected cases only. Genital anomalies were found in 30 cases (13.63%) and urologic anomalies in 25 cases (11.36%), a direct correlation being found between the level of ARM and the incidence of urogenital anomalies. The high incidence of associated anomalies (24.54%) makes careful clinical examination and evaluation of the urinary tract during the neonatal or early infantile period mandatory in all cases of ARM, particularly to avoid deterioration of renal function in future.     

放射工作人员微核和染色体断片畸变调查分析

目的从多角度分析小剂量慢性放射辐射对放射工作人员遗传物质的损害影响,借助微核和染色体断片畸变检测手段,探究具针对性的放射防护建议和措施。方法研究放射工作人员年龄、放射工龄和职业照射种类对微核和染色体断片畸变异常率有无显著影响,进一步分析各年龄组、各放射工龄段及各职业照射种类的微核及染色体断片畸变发生发展规律。结果放射工作人员的年龄对微核异常率影响显著,差异有统计学意义(χ~2=90. 180,P=0. 000 0. 05),随着年龄增长,微核异常率呈下降趋势。放射工作人员年龄对染色体断片异常率差异有统计学意义(χ~2=9. 015,P=0. 029 0. 05),其中31～40岁年龄组染色体断片畸变率最低。放射工作人员工龄对微核异常率差异有统计学意义(χ~2=34. 728,P=0. 000 0. 05),随放射工龄增长,微核异常率呈下降趋势。放射工作人员放射工龄对染色体断片异常率差异无统计学意义(χ~2=3. 323,P=0. 344 0. 05)。职业照射种类对微核异常率差异无统计学意义(χ~2=9. 873,P=0. 079 0. 05),其中介入放射学微核异常率最高。在合理的放射防护建议下,微核复检的微核异常率显著低于初检结果(χ~2=425. 100,P=0. 000 0. 05)。结论小剂量电离辐射对放射工作人员细胞遗传学的影响与放射工作人员年龄、放射工龄和职业照射种类密切相关,通过微核和染色体断片畸变检测指标,针对性地为放射工作人员施行放射防护、改善工作环境,切实保障劳动者的身体健康。     

Induction of chromosomal aberrations by propoxur in mouse bone marrow cells

INTRODUCnONPropoxur(2-isopropoxyphenylmethylcarbamate,CASReg.No.ll4-26-l)isawidelyuseddithiocwhamaeinsecticidewithawidespectrumofaPplication.(PesticideManual,1994).DuetotherestricteduseorbanofDDTinmostoftheindustrializedcountries,propoxurisconsideredasuitablereplacementofDDT(WHO,l989).ThishasresultedinatremendousincreaseinitsprDductionandusageduringthelastfewyears.Theannualpro-ductionofDDTwasrePOrtedtobe25ometrictoninIndia(PesticideManual,l994).Apartfrominsecticidaleffectsontopt…     

荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤染色体异常

目的:探讨荧光原位杂交(FISH) 技术检测多发性骨髓瘤患者染色体异常的临床价值。方法:运用FISH 技术, 采用5 种特异性DNA 探针检测20 例多发性骨髓瘤(MM) 患者染色体异常, 并与常规细胞遗传学分析结果比较。结果: FISH 显示20 例MM 患者中18 例出现染色体异常, 总异常检出率为90%, 其中14q32 易位65%(13/20), del(13q14) 阳性率为55% (11/20), 1q21 异常25% (5/20), p53 阳性率15% (3/20)。常规染色体分析异常检出率仅为15% (3/20)。结论:del(13q14) 和14q32 易位是MM 患者最常见的染色体异常。 FISH 比传统的染色体检查更敏感可靠, 并可作为MM 预后评估的一项指标。     

荧光原位杂交技术检测膀胱癌染色体畸变的研究

目的 用多色荧光原位杂交（M-FISH）检测膀胱移行细胞癌中常见的染色体畸变。方法50例尿液标本采用FISH技术检测9p21区带及17、7、3号染色体的畸变情况,并对结果进行相应的统计学分析。结果50例膀胱癌病人组中,4个染色体均显示较高的畸变率。9p21以及17、7和3号染色体畸变率与病理分期、分级均有显著相关性（P〈0．01）。结论用荧光原位杂交技术是检测尿路上皮肿瘤染色体畸变的有效方法,可作为早期诊断尿路上皮肿瘤的重要途径。     

42例慢性粒细胞白血病额外染色体异常的临床分析

目的探讨慢性粒细胞性白血病(CML)继发额外染色体异常临床经过与预后的关系。方法对42例CML患者从初诊到急变6个月至8年病程期间，采用短期培养法进行骨髓细胞染色体分析，并动态观察染色体变化。结果42例CML初诊时均出现pH染色体，11例在加速期和急变期出现均不相同的额外染色体异常，除 8、 21、i(17q)和2ph国内有报道外，r(2)、t(8；20)、t(3；11)、t(2；3)、t(10，18)及del(16)(q11)、 12等异常属少见。结论CML病程中继发额外染色体异常无克隆性特征，但可预示CML疾病的恶化，经过凶险，预后不良。     

Hormone receptors,Her-2/neu and chromosomal aberrations in breast cancer

Background: There is a great deal of disparity in the incidence of breast cancer in rural and urban India on one hand and between India and Western population on the other.     

X线诱发染色体畸变和微核的剂量-效应关系

目的 用X线照射离体人血检测染色体畸变和微核率,建立淋巴细胞染色体畸变和微核的剂量-效应曲线,用于受照者的受照剂量估算.方法 用BG-6B医用直线加速器在0～5.0Gy的剂量范围内分别选0、0.1、0.5、1.0、2.0、3.0、4.0及5.0Gy共8个剂量点照射离体的健康人血,经细胞培养收获染色体并检测其畸变,用CB微核法检测淋巴细胞微核,建立淋巴细胞染色体畸变和微核的剂量-效应曲线,并用F检验和曲线拟合指数R2进行验证.结果 人染色体畸变和微核的自发率(本底值)很低,照射后各剂量点的染色体畸变和微核在0～5.0Gy范围内,随着吸收剂量增加而增加,呈正相关.染色体畸变和微核的剂量-效应曲线的回归方程分别为(y)=1.0046×10-2+5.8570×10-3D+8.8984×10-2D2和(y)=4.3260×10-3+2.3248×10-2D+1.4278×10-2D2,经F检验,染色体dic+r细胞和微核细胞与剂量(Gy)的回归关系(P<0.01)有高度的统计意义,而曲线的拟合指数R2分别为0.999和0.998.结论 本实验建立的染色体畸变和微核剂量-效应曲线的回归方程式,经F检验和拟合度指数的验证,证明dic+r细胞和微核细胞与剂量的回归关系有高度的统计意义且曲线拟合度好,可作为本地区X线事故剂量估算的数学回归方程式,为慢放病、辐射损伤事故的医疗救治方案的确定和进行预后评估提供依据.     

胎儿多发畸形超声诊断与染色体异常的相关性

目的探讨胎儿多发畸形产前超声检查与染色体异常的相关性。方法根据产前超声诊断分为畸形组63例和对照组256例,行染色体核型分析。结果两组男/女性别比、染色体异常发生率差异有统计学意义(P<0.05),畸形组染色体异常核型以18三体、13三体及21三体等数量异常为主,各类型异常核型均显著多于对照组(P<0.05),畸形数目与染色体异常率呈正相关(P<0.05)。心血管系统异常、面颈部异常、中枢神经系统异常及单脐动脉是预测染色体异常的独立因素(P<0.05)。结论多发畸形的胎儿染色体异常率高,产前超声检出心血管系统异常、面颈部异常、中枢神经系统异常及单脐动脉与染色体异常密切相关。     

FISH技术联合常规细胞遗传学检测MDS的染色体异常

目的：探讨荧光原位杂交(FISH)技术联合常规细胞遗传学检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体异常的临床价值。方法：运用FISH技术联合常规细胞遗传学检测100例经骨髓常规涂片及骨髓活检确诊的MDS患者的染色体异常情况,并对此100例患者进行随访。结果：100例MDS患者中FISH检测出48例有染色体异常,总异常检出率为48%,其中-5/5q-检出率最高,为16%,其余异常阳性检出率依次为20q-(15%),+8(12%),-7/7q-(11%),-Y(5%)。而常规细胞遗传学分析异常检出率仅为11%。FISH检测MDS分子遗传学异常阳性率明显高于常规染色体分析(P<0.01),且两者结合可将检出率提高至49%。随访结果显示FISH结果正常的患者预后明显好于FISH结果异常的患者,其中存在-7/7q-的患者预后最差,转白血病率明显高于其他染色体异常者。而存在20q-及+8的患者预后中等,存在-5/5q,-Y及正常核型的患者预后较好。结论：49%的MDS患者存在染色体异常,-5/5q-,20q-,+8及-7/7q-是MDS患者较常见的染色体异常,-Y 相对较少。FISH比传统的细胞遗传学检查更敏感可靠,两者联合应用可以提高染色体异常检出率。FISH结果可作为MDS预后评估的一项重要依据。     

荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征患者染色体复杂核型变化及临床意义的研究

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者复杂核型变化及其临床意义。方法:在常规细胞遗传学(CC)方法检测基础上,运用荧光原位杂交技术(FISH),采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针)对35例MDS患者进行染色体核型分析。结果:35例MDS患者中有24例出现染色体异常,包括染色体数目及结构的异常,阳性率占68.6%。其中6例出现5号染色体单体或5号染色体长臂丢失;4例出现7号染色体单体或7号染色体长臂丢失;1例出现等臂7号染色体;2例出现8号染色体三倍体;3例出现Y染色体丢失;2例出现16号染色体倒位;5例出现复杂的染色体易位,包括t(6;?),(t8;21)(q22;q22),(t7;?),der(19)(t19;?)(q13.3;?),der(9)(t9;?)(p11;?)(t6;9),(t8;14),(t1;8)。结论:FISH技术在MDS染色体核型分析上可作为重要技术补充手段弥补CC检查的不足,对MDS准确诊断分型、合理治疗方法的选择乃至对预后的评估都具有重要的临床意义。     

荧光原位杂交技术在检测胎儿染色体亚显微结构异常中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在诊断培养后的羊水细胞染色体亚显微结构异常中的应用价值。方法对1例18孕周,经典细胞遗传学羊水染色体核型分析结果与B超检查结果有不符合的胎儿,应用FISH的18号、X、Y染色体着丝粒探针和13、21号染色体位点特异性探针,对培养后的羊水中期细胞标本进行检测。结果共分析了22个独立细胞克隆的分裂象,发现胎儿染色体存在两种核型嵌合,结果记为:mos45,X[20]/46,XY[2];FISH检测发现此胎儿核型存在Y染色体亚显微小片段易位。结论 FISH技术结合传统细胞遗传学核型分析,对于诊断染色体亚显微结构异常非常重要。     

三例事故受照者的稳定性染色体畸变的追踪观察

本文报告了用G显带方法观察的3例8年前受事故性照射人员的稳定性染色体畸变分析结果。稳定性畸变增高与受照射量有关,18号、22号染色体的断裂数明显高于预期值。     

同时伴有5号、7号染色体异常的急性髓系白血病8例临床和实验室研究

目的:分析同时伴有5号、7号染色体异常的急性髓系白血病(AML)的细胞遗传学和相关临床表现及预后。方法:采用骨髓细胞直接法和(或)24h短期培养法制备染色体,用R显带技术进行细胞遗传学分析。其中4例患者进行了白血病细胞表面免疫标志分析,有4例患者还进行了荧光原位杂交检测。5例患者分别接受高三尖杉酯碱和柔红霉素、阿糖胞苷为主的方案治疗。并随访治疗结果和生存期。结果:8例患者的染色体分析结果均同时伴有5号、7号染色体的异常,核型表现为(-5、-7);(-5、7q-);(5q-、-7);(5q-、7q-、-7)四种形式。临床和血液学改变符合急性髓系白血病诊断。患者化疗后6例未能获得完全缓解,2例完全缓解,中位生存期为4.1个月。结论:同时伴有5号、7号染色体异常是急性髓系白血病中少见的核型异常,其临床预后不良。FISH是确定-5/5q-、-7/7q-染色体异常的强有力的分子遗传学工具。