血友病A诊疗指南（2022年版）

<正>1概述血友病A(hemophilia A,HA)是一种遗传性出血性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要表现为凝血因子Ⅷ（FⅧ）质或量的异常。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以停止为特征,常在儿童期起病,反复关节出血可导致患者逐渐出现关节活动障碍而致残。男性人群中,HA的发病率约为1/5 000,而女性血友病患者极其罕见。我国血友病的患病率为2.73/10万人口,其中HA占80%～85%。HA是由于单一凝血因子缺乏或质量异常导致的疾病,     

骨髓增生异常综合征骨髓原始细胞祖细胞体外培养

以植物血凝素－白细胞条件培养液（ＰＨＡ－ＬＣＭ）作为刺激源，研究确定了白血病原始细胞祖细胞（ＢＣＰ）体外培养方法的一些细节。用此方法观察了骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者去除Ｔ细胞和粘附细胞的骨髓单个核细胞中ＢＣＰ体外生长情况。２７例ＭＤＳ中１０例（３７％）有原始细胞集落（ＢＣＣ）生长。ＢＣＣ阳性率和产率与ＦＡＢ亚型之间有一定的相关性；阳性率并与姐妹染色单体分化（ＳＣＤ）显著相关。对照组中无一例有ＢＣＣ生长。本文结果表明ＢＣＰ能够反映ＭＤＳ的恶性细胞克隆；ＢＣＣ是评估ＭＤＳ病期的重要生物学指标。     

骨髓增生异常综合征诊疗进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组获得性克隆性造血干细胞疾患。1976年FAB协作组正式提出MDS的概念,并于1982年对其形态学特征进行了界定,提出了细胞形态学分型标准,2001年WHO提出MDS的WHO分型。MDS的基本特征是病态造血(dysplasia)和无效血细胞形成。MDS具有一些共同的临床和血液学表现,包括(1)主要发生于老龄人群;(2)外周血中一系或多系血细胞减少,常有全血细胞减少;     

HAG方案治疗骨髓增生异常综合征-原始细胞增多型28例分析

骨髓增生异常综合征-原始细胞增多型（MDS-RAEB）在骨髓增生异常综合征（MDS）中为预后较差的一种类型，骨髓中原始细胞占5％～19％，常规治疗以强烈联合化疗或者小剂量化疗为主，但是疗效不理想，且毒副作用大，患者不易耐受。我院于2002—05～2006—07采用HAG方案治疗MDS-RAEB28例，现报道如下。     

骨髓增生异常综合征难治性贫血伴原始细胞增多Ⅱ型的免疫学特征和预后相关研究

本研究探讨骨髓增生异常综合征（MDS）中WHO亚型难治性贫血伴原始细胞增多Ⅱ型（RAEB—Ⅱ）的免疫学特征,并筛选出与MDS预后相关的免疫学指标。采用CIM5／SSC双参数散点设门,应用三色流式细胞术对35例原发MDS患者骨髓标本进行流式细胞术检测,并对其进行随访。另外,选择同时期47例AML—M1、51例AML—M2及38例ALL初诊患者作为对照。对免疫分型结果结合随访应用SPSS13．0软件包进行数据处理。结果显示：RAEB-Ⅱ患者高表达HLA—DR（100％）,有较高的灵敏度及特异性。在RAEB—Ⅱ中表达相对较高的还有CD13（94．74％）、CD33（84．21％）和CD117（78．95％）。与MDS其它亚型相比,CD13在REAB—Ⅱ中的表达高于RCMD（P〈0．01）及REAB—Ⅰ（P〈0．05）;CD33、CD117（P〈0．05）及干细胞抗原CD34（P〈0．01）在RAEB—Ⅱ中的表达高于RC—MD,但与RAEB—Ⅰ的表达没有显著性差异（P〉0．05）。与AML—M1和AML—M2相比,RAEB—Ⅱ中CD13和CD117的表达无显著差别（P〉0．05）;CD33（P〈0．01）和CD34（P〈0．05）表达均低于AML—M1,而与AML—M2表达无显著差别（P〉0．05）;CD15（P〈0．01）和CD11b（P〈0．05）表达低于AML—M2,而与AML-M1相比表达无显著差别（P〉0．05）;RAEB—Ⅱ中MPO的表达低于AML—M1和AML—M2（P〈0．05）;HLA—DR表达高于AML-M2（P〈0．05）,与AML—M1表达无显著差别（P〉0．05）。与T—ALL相比,RAEB—Ⅱ不表达CD2、CD3、CD5和CD8（阳性率为0％,P〈0．01）;CD4（P〈0．05）和CD7（P〈0．01）表达均低于T—ALL。与B—ALL相比,CD19和CD20在RAEB-Ⅱ中不表达（阳性率为0％,P〈0．01）;CD10、CD22和CCD79a表达均低于T—ALL（P〈0．05）。CD117（P=0．0197）及MPO（p=0．0085）是影响本组MDS总存活期（OS）的主要免疫学标志;Cox回归显示CD117（P=0．003）为OS最主要影响因素。结论：RAEB—Ⅱ以髓系抗原表达为主,基本不表达或者低表达淋巴系抗原,似乎有着自己较独特的免疫表型特征。HLA—DR可作为RAEB—Ⅱ的特异性指标与MDS其它亚型相鉴别。CD17有望成为判断MDS预后的独立指标。     

地西他滨联合小剂量IA方案治疗骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多的临床观察

目的:观察地西他滨联合小剂量去甲氧柔红霉素、阿糖胞苷(DAC+IA)方案治疗骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多的临床疗效。方法:回顾性分析2015年6月-2017年1月在西安交通大学第一附属医院血液科治疗的37例骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多患者,分别采用DAC+IA方案(19例)和单用DAC(18例)方案治疗,观察其临床疗效和不良反应。结果:1-2疗程后,DAC+IA组CR+CRi率为57.9%,总反应率100%,骨髓病理组织幼稚细胞明显减少,外周血中性粒细胞、血红蛋白、血小板水平显著提高,完全缓解中位持续时间7.3月,无进展生存时间为10月,3例患者缓解后停止治疗,3.5月复发。DAC组CR+CRi率为16.7%,总反应率38.9%,中位无进展生存时间为6月。3例患者达到完全缓解,中位时间4个月均进展为AML。两组患者常见的不良反应为骨髓抑制和感染,其差异无统计学意义。结论:DAC联合小剂量IA方案治疗骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多,可延长患者生存期,改善生存质量,近期疗效显著,但远期疗效仍有待于异基因造血干细胞移植进行巩固。     

地西他滨成功治疗骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞增多Ⅱ型一例

患者,男,58岁.主因"齿龈肿胀5个月余,加重伴发热1个月余"于2010年7月收入我院血液科.患者5个月前无明显诱因发现齿龈肿胀,1个月前齿龈肿胀加重,伴舌底溃疡,1周前出现发热,体温38.5 ℃,就诊于当地社区医院,予口服"消炎药"(具体不详)后体温逐渐降至正常.此后仍间断低热,体温波动于37～38 ℃.     

骨髓增生异常综合征伴骨髓增生程度减低1例

骨髓增生异常综合征（简称MDS）是一种获得性造血功能严重紊乱的造血干细胞异常克隆性疾病。其中约有30％的MDS可演变为白血病,其特点是造血系统多样性增殖异常,这种异常的干细胞克隆以失调和低效的方式分化成熟,导致全血细胞数量的减少及功能形态的异常。多数病例骨髓增生活跃或明显活跃,本病例属于骨髓增生程度减低的MDS,现报道如下：     

2023年美国国立综合癌症网络（NCCN）《骨髓增生异常综合征临床实践指南》（第1版）解读

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）是血液系统中较为常见的一组髓系恶性克隆性疾病。不同分型的MDS患者,其临床表现及自然病程各异,加上历史上不同分型系统及版本的迭代,对其诊断、分型及治疗方案选择造成了一定困扰。美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）于2022年9月发布了2023年第1版NCCN的MDS临床实践指南。该指南是基于高级别循证医学证据和最新研究进展而制定的MDS临床实践标准,其受到全球临床医师的广泛关注。目前,我国许多临床医师对MDS的认识不足,与国际MDS诊断及治疗水平间仍存在一定的差距。本文将对该指南发布内容进行解读,并与既往相关指南比较。     

细胞凋亡与骨髓增生异常综合征

随着对骨髓增生异常综合征发病机制的深入研究,髓内凋亡的异常改变逐步得到证实,并就基因、免疫、细胞因子等多种可能的调控机制进行探讨,从而为发展新的治疗方案提供了可能。     

细胞凋亡与骨髓增生异常综合征

随着对骨髓增生异常综合征发病机制的深入研究，髓内凋亡的异常改变逐步得到证实，并就基因、免疫、细胞因子等多种可能的调控机制进行探讨，从而为发展新的治疗方案提供了可能。     

细胞凋亡与骨髓增生异常综合征

细胞凋亡与骨髓增生异常综合征肖志坚郝玉书骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）是一组起源于髓系定向干细胞或多能造血干细胞的异质性克隆性疾患［１］，主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病（ＡＭＬ）。近年不少作者研究了细胞凋亡（ａｐｏｐｔｏｓｉｓ）与ＭＤＳ的...     

107例骨髓增生异常综合征骨髓原始细胞和病态造血诊断意义探讨

本文报道了ＭＤＳ骨髓原始细胞（簇）和病态造血的系列，程度及它们的诊断意义，结果表明ＭＤＳ时有一半病例原始细胞半不增多，当原始细胞明显增多（〉５．０％时对ＭＤＳ诊断几乎具有决定性意义，当不增多（〈２．０％）时，只有明显的病态造血的可诊断，同时对病态造血量的概念作了介绍。     

SF3B1基因突变与骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞增多

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性的造血干细胞疾病,以病态造血为特征,机制多样,预后不同。环形铁粒幼细胞(ring sideroblasts,RS)增多是MDS病态造血的重要表现,其机制不清,治疗困难。剪接因子在真核生物mRNA的成熟过程中发挥了重要作用。最近发现,剪接因子3B第1亚单位(SF3B1)基因突变与MDS-RS的发病密切相关,呈因果关系。深入研究SF3B1突变后的下游分子通路,对于明确MDS-RS的发病机制,寻找治疗靶点具有重要意义。     

骨髓增生异常综合征（MDS）治疗的进展

MDS的治疗虽然有一些方法,包括皮质激素,同化激素,小剂量化疗等,但不够理想,近年来对促分化剂,刺激造血药,化疗及骨髓移植等治疗MDS都进行了研究,现分述如下: 1.13-顺-维甲酸(13-CRA) 13-CRA是维生素A的衍生物,其作用机制:①能降低动物肿瘤的发病率;②能促进一些白血病细胞系的分化,对急早粒细胞系HL 60能促分化,也能使急早粒患者的白细胞分化;③能抑制一些白血病细胞系的生长:如慢粒及急非淋细胞系:④抑制CFU-GM的生长;⑤抑制MDS的单核细胞集落生长:因此近年来将13-CRA试用于临床。用法:20-125mg/m~2/日或3mg/kg/日;疗程很     

骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征(MDS)是一起源于造血干细胞和(或)祖细胞的恶性克隆性疾病,可原发起病,亦可继发于其他疾病,尤其是恶性肿瘤化疗或放射治疗后,后者又称为继发性或治疗相关性 MDS。MDS 的临床表现特点为外周血细胞减少而骨髓增生伴形态异常,通常发展相对较缓慢,病程至少数月,进展的速度与疾病分期有关。低危 MDS 中位生存期为6年,高危 MDS 中位生存期为6个月。     

将早幼粒细胞计入原始细胞对骨髓增生异常综合征分型的影响

198 2年ＦＡＢ协作组提出骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ)分型建议时曾特别说明 ,计数原始细胞时将典型早幼粒细胞包括在内无助于区别ＭＤＳ的亚型或预测白血病转化[1] 。因此决定只计数Ⅰ型和Ⅱ型原始细胞 ,而不包括早幼粒细胞。1984年该协作组在答复对于ＭＤＳ分型建议的各种意见时再次申明这样做的目的是要改善分型的可重复性 ,并强调将早幼粒细胞计入原始细胞对诊断ＭＤＳ无丝毫帮助[2 ] 。目前ＦＡＢ协作组的ＭＤＳ分型标准已为国际上普遍接受。我国在ＭＤＳ分型方面虽然也接受ＦＡＢ标准 ,但在计数原始细胞时却一直将早幼粒细胞包括在内[…     

进展为急性白血病的骨髓增生异常综合征的原始细胞性质

大约25—50%的骨髓增生异常综合征(MDS)进展为急性髓细胞白血病,因而推测由 MDS 转化的白血病的原始细胞为髓细胞系,但近来也有2例MDS 转化为急性淋巴细胞白血病和2例转化为双标志型白血病(淋巴细胞-髓细胞)的报告。作者为了研究 MDS 进展为急性白血病时的原始细胞性质,对9例由 MDS 转化的急性白血病患者作了形态学、细胞化学及单克隆抗体(McAb)检测等观察。试验所用的一组 McAb 能识别不同分化发育阶段的粒细胞、单核细胞,不同标志的淋巴细胞,某些血小板抗原及红