马方综合征的最新诊疗进展

马方综合征是一种常染色体显性遗传的多系统结缔组织疾病，主要由FBN1基因突变所致，临床表现不一，新生儿马方综合征尤其罕见，病情重，预后差。目前，尚无针对马方综合征的根治方法，早发现、早诊断、早治疗可有效延长患者的生存年限。该文就马方综合征的诊疗进展作一综述。     

BCOR基因突变致新生儿眼-面-心-牙综合征1例

患儿女，足月儿，生后5 h，因胎儿期发现心脏畸形，生后发绀1次入院。检查发现存在眼、面部、四肢、心脏多发畸形，全外显子基因检测显示BCOR基因存在致病性杂合突变c.2428C>T(p.Arg810^*)，该患儿诊断为眼-面-心-牙综合征。住院期间予以辅助通气改善氧合、营养支持等治疗，生后1个月于外院行右室双出口矫治术，眼部病变于眼科随诊择期手术治疗。对于存在眼、面部、心脏多发畸形的新生儿应注意眼-面-心-牙综合征可能，需尽早完善基因检测明确诊断，同时积极给予眼及心血管方面的对症治疗，有助于改善患儿预后。     

胎粪污染羊水新生儿发生重度胎粪吸入综合征的临床特征及预警因素分析

目的探讨胎粪污染羊水（meconium-stained amniotic fluid，MSAF）新生儿发生重度胎粪吸入综合征（meconium aspiration syndrome，MAS）的临床特征及预警因素。方法纳入2018年1月至2019年12月因Ⅲ°MSAF住院的新生儿295例为研究对象，按是否并发MAS分为无MAS组（n=199）、轻度/中度MAS组（n=77）和重度MAS组（n=19），回顾性收集3组患儿一般临床资料、血气分析结果、感染指标、母亲围生期临床资料等进行分析，并比较3组患儿出生后的呼吸支持方案。应用受试者工作特征曲线及多因素logistic回归分析MSAF新生儿发生重度MAS的预警因素。结果295例MSAF新生儿中32.5%（96/295）发生MAS，其中20%（19/96）为重度。重度MAS组出生5 min Apgar评分低于轻度/中度MAS组及无MAS组（P<0.05），脐动脉血乳酸水平高于轻度/中度MAS组和无MAS组（P<0.05），生后1 h外周血白细胞介素6（interleukin-6，IL-6）水平高于无MAS组（P<0.017）。重度MAS组患儿79%（15/19）出生无活力（其中13例行胎粪吸引术），100%在24 h内开始机械通气。生后1 h外周血IL-6水平>39.02 pg/mL及生后1 h白细胞计数>30.345×10⁹/L为MSAF新生儿发生重度MAS的预警指标（P<0.05）。结论胎粪吸引不能完全阻止MSAF新生儿严重MAS的发生；重度MAS患儿在出生早期即发生严重呼吸窘迫需要机械通气。监测脐动脉血乳酸及生后1 h外周血IL-6水平、白细胞计数有助于预警MAS的发生及严重程度。     

重度胎粪吸入综合征并发急性呼吸窘迫综合征临床特征及转归分析

目的探讨新生儿重度胎粪吸入综合征（meconium aspiration syndrome，MAS）并发急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome，ARDS）的临床特征及转归，为临床诊治提供参考。方法回顾性收集2017年1月至2019年12月收治的60例重度MAS新生儿的临床资料，根据是否并发ARDS分为ARDS组（45例）与非ARDS组（15例），比较两组患儿的临床特征及转归。结果60例重度MAS患儿中，45例（75%）发生ARDS。ARDS组出生后1 h动脉血气分析显示中位氧合指数显著高于非ARDS组（4.7 vs 2.1，P<0.05）；两组间入院时白细胞计数、C-反应蛋白、白细胞介素-6水平及住院期间降钙素原、C-反应蛋白、白细胞介素-6的峰值水平比较差异无统计学意义（P>0.05）。ARDS组休克发生率高于非ARDS组（84% vs 47%，P<0.05），两组间持续性肺动脉高压、气胸、肺出血、缺氧缺血性脑病、颅内出血和弥漫性血管内凝血的发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。ARDS组较非ARDS组中位机械通气时间更长（53 h vs 3 h，P<0.05）。ARDS组治愈出院43例（96%），死亡2例（4%）；非ARDS组治愈出院15例（100%）。结论重度MAS并发ARDS患儿呼吸窘迫出现早，机械通气时间长，休克发生率更高；建议在管理重度MAS患儿过程中密切监测氧合指数，及时诊断及治疗ARDS，同时密切评估组织灌注，积极防治休克。 引用格式:     

广西三江县侗族新生儿UGT1A1基因变异分析

目的探讨广西柳州三江县侗族新生儿UGT1A1基因变异特点及其与侗族新生儿高胆红素血症发生的关系。方法前瞻性选取2021年1月至2022年1月于三江县人民医院新生儿科诊断不明原因高胆红素血症的新生儿84例为研究对象；另选取同期健康新生儿60例纳入健康对照组。提取两组新生儿外周血基因组DNA，对UGT1A1启动子区TATA盒和外显子1进行PCR扩增并进行基因测序。结果病例组检测出33例G71R错义突变，突变率为39%，A等位基因频率（21%）显著高于健康对照组（10%）（P<0.05）。携带G71R错义突变基因型的侗族新生儿发生高胆红素血症的风险是携带野生型的健康新生儿的2.588倍（P<0.05）。Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果提示两组新生儿UGT1A1 G71R位点基因型符合遗传平衡（P>0.05）。结论 UGT1A1 G71R突变是三江县侗族新生儿高频基因变异类型，且G71R错义突变与侗族新生儿发生高胆红素血症相关。     

儿童脑白质营养不良的临床遗传学研究进展

脑白质营养不良（leukodystrophy，LD）是一组以原发性神经胶质细胞和髓鞘异常为特征的遗传异质性疾病，是常见的儿童神经系统疾病，具有显著的基因型-表型相关性。近年来，高通量测序技术的进步改变了LD的诊疗模式，发育过程中自然病史的采集和多模态神经影像学的评估等精细化的表型分析为临床遗传诊断提供了重要参考。该文从临床遗传学角度切入对LD展开综述，旨在提升我国儿科医师对该病的整体认识。     

长链多不饱和脂肪酸对新生儿的影响研究进展

充足的长链多不饱和脂肪酸(long-chain polyunsaturated fatty acids，LCPUFAs)供给对新生儿，特别是早产儿可能至关重要，尤其是n-3系列和n-6系列的LCPUFAs，在大脑发育、免疫调节和疾病预防中都有重要的作用。LCPUFAs的缺乏可能会导致神经发育受损，影响新生儿免疫系统发育并导致新生儿疾病的发生。该文综述了LCPUFAs的生理功能及其对新生儿的影响的相关研究进展，以期为临床应用提供参考。     

新生儿脑静脉（窦）血栓性疾病研究进展

新生儿脑静脉（窦）血栓（cerebral sinovenous thrombosis，CSVT）是一种实际发病率被严重低估的脑血管疾病，因临床表现无明显特征及传统影像学检查灵敏度低，长期以来被认为是新生儿期罕见疾病。近年来，磁共振技术的发展提高了CSVT的诊断率，该文对新生儿颅内静脉解剖、CSVT及深部静脉血栓临床表现、影像学特征、治疗及预后的研究进展做一综述，旨在提高临床医生对新生儿CSVT的认识，有助于正确诊治。     

慢性肾脏病母亲的新生儿结局

约3%的孕妇患有慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）。该文复习了关于CKD母亲（包括透析和肾移植患者）的新生儿结局的文献。文献显示：妊娠合并CKD会增加新生儿发生早产、低出生体重及小于胎龄儿的风险，但不增加发生先天结构畸形的风险；从远期结局来看，对子代体格发育、免疫功能无显著影响；子代的神经发育结局与早产、低出生体重相关，与宫内药物暴露无关。仍需更进一步的研究及随访以探讨CKD母亲的新生儿结局。     

儿童吉兰-巴雷综合征极早期和早期神经电生理特征的研究

目的探讨儿童吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barré syndrome，GBS）极早期和早期神经电生理特征，以及其与临床诊断间的关系。方法回顾性分析43例GBS患儿的神经电生理资料，根据检查时间分为极早期检查GBS组（起病至神经电生理检查时间≤7 d，18例）和早期检查GBS组（7 d<起病至神经电生理检查时间≤14 d，25例），同期选取与GBS患儿检查时间相匹配的急性弛缓性麻痹患儿为相应对照组，比较各组患儿神经电生理指标异常率。根据神经电生理H反射结果，将GBS患儿分为H反射异常组（34例）和H反射正常组（9例），比较2组患儿临床资料的差异。结果极早期检查GBS组和早期检查GBS组中H反射异常率高于相应对照组（P<0.05），而F波异常率、运动神经末端传导异常率和感觉神经传导异常率差异无统计学意义（P>0.05）。H反射异常组起病至确诊时间短于H反射正常组（P<0.05）。结论H反射缺失为GBS患儿早期病程中有价值的神经电生理异常指标，可协助GBS诊断。     

潍坊市住院新生儿病死率及死亡原因的多中心研究

目的探讨山东省潍坊市三甲医院近10年住院新生儿病死率及死亡原因的变化。方法回顾性纳入2012年1月1日至2021年12月31日山东省潍坊市3家三甲医院新生儿期死亡的461例新生儿为研究对象，收集有关临床资料，分析不同时间、胎龄（gestational age，GA）、出生体重（birth weight，BW）新生儿的病死率，比较前5年（2012~2016年）和后5年（2017~2021年）新生儿主要死亡原因及其变化。结果2012~2021年10年中3家医院共收治新生儿43 037例，其中死亡461例，病死率为1.07%。后5年新生儿病死率［0.96%（211/22 059）］显著低于前5年［1.19%（250/20 978）］（P<0.05）。新生儿病死率随胎龄、出生体重增加而降低（P<0.05）。前5年新生儿主要死因前3位依次是呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome，RDS）、败血症、肺出血，后5年变迁为败血症、肺出血、RDS。GA<26周、BW<750 g新生儿前后5年的首位死因均为重度窒息；GA 26~<28周新生儿前后5年首位死因由RDS变迁为肺出血；BW 750~<1 000 g新生儿前后5年首位死因由肺出血变迁为RDS；GA 28~<32周和BW 1 000~<1 500 g新生儿首位死因前后5年均为RDS；GA 32~<37周和BW 1 500~<2 500 g新生儿前后5年首位死因由RDS变迁为败血症；GA 37~<42周和BW 2 500~<4 000 g新生儿前后5年首位死因均为败血症。结论山东省潍坊市三甲医院近10年新生儿的病死率呈下降趋势；病死率随胎龄的增加、出生体重的增高而降低；败血症、RDS、肺出血是新生儿死亡的主要原因，后5年RDS的致死率较前下降，而败血症和肺出血的致死率较前上升，因此减少败血症、RDS、肺出血的发生是降低新生儿病死率的关键。     

中国新生儿疼痛管理循证指南（2023年）

疼痛不仅扰乱新生儿的生命体征和内环境稳态，影响康复进程，反复疼痛刺激更是神经发育障碍和部分慢性疾病的重要危险因素之一。为规范和标准化我国新生儿病房的疼痛管理实践，进而有效预防和减轻疼痛对新生儿身心发育的不良影响，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心（重庆医科大学附属儿童医院）遵循世界卫生组织指南制订的原则和方法，组织多学科专家制定了《中国新生儿疼痛管理循证指南（2023年）》。该指南针对新生儿疼痛的分类及定义、常见致痛源、疼痛评估原则、疼痛评估方法、镇痛原则、非药物镇痛方法、药物镇痛方法、家属参与疼痛管理方法，以及疼痛管理记录方法9个临床问题，基于最佳证据和专家共识形成了26条推荐意见，以期为医护人员实施新生儿疼痛评估与镇痛管理提供指导与决策依据。     

新生儿出院准备度与不良健康事件的关系

目的探讨新生儿出院准备度与发生不良健康事件的关系。方法选取甘肃省3个不同级别医院出生的新生儿及父母为研究对象，调查新生儿父母的出院准备度，将出院准备度分为低、中、高水平3组；随访新生儿出院后1个月内不良健康事件的发生情况，分析新生儿出院准备度与不良健康事件的关系。结果发生不良健康事件的新生儿出院准备度低于未发生不良健康事件的新生儿（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，出院准备度中水平组和高水平组的新生儿不良健康事件发生率较低水平组分别减少了34.8%和78.7%（P<0.05）。新生儿再入院率为8.1%（35/430），因病再入院的新生儿出院准备度低于未因病再入院的新生儿（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，出院准备度中水平组和高水平组的新生儿再入院率较低水平组分别减少了67.4%和84.2%（P<0.05）。结论出院准备度会影响新生儿出院后1个月内不良健康事件的发生率和再入院率。医护人员应开展有效的干预措施来提高新生儿出院准备度，以降低不良健康事件的发生率和再入院率。     

极/超低出生体重早产儿早发型坏死性小肠结肠炎临床特征和危险因素分析

目的探讨极/超低出生体重早产儿早发型坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis，NEC）的临床特征及危险因素。方法回顾性分析2014年1月—2021年12月郑州大学附属儿童医院收治的194例极/超低出生体重早产儿NEC病例的临床资料。按照NEC发病时间不同分为早发型（<14日龄发病，n=62）及晚发型两组（≥14日龄发病，n=132），比较两组围生期情况、临床特征、实验室检查结果、临床结局等。选择与这些NEC早产儿同期住院的，且胎龄和出生体重与之相近的非NEC患儿62例为对照组。采用多因素logistic回归分析探讨早发型NEC发生的危险因素。结果早发型组1 min Apgar评分≤3分、Ⅲ期NEC、手术干预治疗和脑室内出血≥3级的患儿比例高于晚发型组（P<0.05）。早发型组呼吸暂停、发热或体温不升的患儿比例高于晚发型组（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，喂养不耐受、血培养阳性的早发型败血症、重度贫血和有血流动力学意义的动脉导管未闭是极/超低出生体重早产儿早发型NEC发生的独立危险因素（P<0.05）。结论极/超低出生体重早产儿早发型NEC病情较晚发型NEC更严重；患有喂养不耐受、血培养阳性的早发型败血症、重度贫血或有血流动力学意义的动脉导管未闭患儿发生早发型NEC的风险较高。     

新生儿重症监护病房医护人员对新生儿疼痛评估和镇痛管理的认知现状调查

目的了解新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）医护人员对新生儿疼痛评估和镇痛管理的认知现状。方法根据《新生儿疼痛评估与镇痛管理专家共识（2020版）》自制量表，采用此量表对江苏省新生儿科医疗质量控制中心成员单位的NICU医护人员发放问卷调查表，分析其对新生儿疼痛的基本知识、评估和管理的掌握水平。结果共收回有效问卷957份，其中医生383份，护士574份。医生与护士对新生儿疼痛基本知识的答题正确率的均值分别为38%和39%；对新生儿疼痛评估的答题正确率的中位值分别为0%和50%；对镇痛管理的答题正确率的均值分别为73%和68%。接受过疼痛相关培训的医护人员对新生儿疼痛基本知识和疼痛评估的答题正确率较未接受相关培训的医护人员显著增高（P<0.05）。三级医院医护人员对新生儿疼痛基本知识和疼痛评估的答题正确率较二级医院医护人员显著增高（P<0.05）。结论NICU医护人员对新生儿疼痛的认识不足，需开展有关新生儿疼痛知识的专项培训，建议侧重对《新生儿疼痛评估与镇痛管理专家共识（2020版）》的推广和临床应用，以提高医护人员对新生儿疼痛评估和镇痛管理的水平。     

磷酸甘露糖变位酶2缺乏症的诊治进展

磷酸甘露糖变位酶2缺乏症是最常见的N-糖基化障碍，又称磷酸甘露糖变位酶2相关性先天性糖基化障碍（phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation，PMM2-CDG），是一种常染色体隐性遗传的多系统疾病，由PMM2基因（OMIM：601785）突变所致，病情轻重不一，目前尚无针对PMM2-CDG的特异疗法，早发现、早诊断、早治疗可有效延长患儿的生存年限。该文就PMM2-CDG的诊疗进展进行综述。     

16p11.2微缺失相关儿童癫痫的临床表型与遗传学特征分析

目的探究16p11.2微缺失相关儿童癫痫的临床表型与遗传学特征。方法回顾性收集200例应用全外显子测序技术进行癫痫遗传学分析的癫痫患儿，其中9例癫痫患儿为16p11.2微缺失，分析9例16p11.2微缺失患儿的临床表型及遗传学特征。结果16p11.2微缺失检出率为4.5%（9/200）。9例患儿为3~10月龄的婴儿；癫痫发作形式为局灶运动性发作伴意识障碍，部分进展为全身强直-阵挛发作；发作间期脑电图为局灶或多灶性痫样放电，对抗癫痫药物反应良好。9例患儿16p11.2缺失片段大小在398~906 kb之间，缺失基因数为23~33个，且均为致病性变异，其中2例为母源性来源，1例为父源性来源，余均为新发变异。结论16p11.2微缺失在癫痫患儿中有一定的检出率，16p11.2微缺失多为新发变异，且为基因大片段缺失；16p11.2微缺失相关儿童癫痫多在出生1年内起病且为药物反应性癫痫。     

容量目标通气与高频振荡通气治疗新生儿呼吸窘迫综合征的疗效比较

目的比较容量目标通气（volume-target ventilation，VTV）与高频振荡通气（high-frequency oscillatory ventilation，HFOV）治疗新生儿呼吸窘迫综合征（neonatal respiratory distress syndrome，NRDS）的治疗效果。方法回顾性队列分析2016年9月—2022年2月收治的140例重度NRDS患儿临床资料，其中VTV组55例，HFOV组85例。VTV组采用常频机械通气+目标潮气量，HFOV组采用HFOV模式。收集患儿入院后48 h动脉血气分析结果，记录并比较患儿住院期间病死率、有创机械通气时间、氧疗时间，以及并发症的发生率。结果HFOV组患儿Ⅲ~Ⅳ级脑室周围-脑室内出血和新生儿坏死性小肠结肠炎的发生率低于VTV组（P<0.05）；而两组患儿有创机械通气时间、氧疗时间、病死率，以及支气管肺发育不良、低碳酸血症、高碳酸血症、脑室周围白质软化、早产儿视网膜病变的发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论HFOV治疗NRDS的疗效优于VTV。     

采用全基因组测序技术快速诊断危重症新生儿的临床实践

目的探索全基因组测序在危重症新生儿临床快速诊断中的应用。方法前瞻性纳入2019年8—9月复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房中进行核心家系全基因组测序的危重症患儿。结合测序数据和患儿的临床特征，分析患儿基因检测结果、临床转归。结果共检测15例患儿，男9例，女6例。主要入院原因为呼吸异常7例，反应差、喂养困难各2例，发热、低体温、早产、抽搐各1例。全基因组测序平均检测周期为4.5 d。最终，3例患儿获得基因诊断，诊断阳性率为20%（3/15）。其中，2例患儿因病情较重，父母放弃治疗；1例患儿于送检样本当日死亡，基因检测结果可解释病因。结论全基因组测序技术可为临床怀疑遗传性疾病的危重症新生儿提供及时有效的诊断，为临床处置危重症病例提供遗传学依据。     

超声引导下不同部位中心静脉置管在婴幼儿休克中的应用及临床分析

目的分析超声引导下不同部位中心静脉置管在婴幼儿休克中应用的临床特点，探讨在婴幼儿休克中应如何快速选择中心静脉置管部位。方法回顾性收集2016年1月至2020年12月广东医科大学附属东莞儿童医院儿童重症监护室收治的112例诊断为休克并进行中心静脉置管的婴幼儿临床资料，根据是否在超声引导下进行置管分为超声组（70例）及体表定位组（42例），总结分析患儿在超声引导下不同部位置管的应用情况，对各部位置管的一针成功率、总成功率、置管时间及并发症进行比较。结果与体表定位组相比，超声组颈内静脉及股静脉置管的一针成功率增高，置管时间缩短，并发症发生率减少（P<0.05）。超声组中，行颈内静脉置管比例最高（51%，36/70），其次为股静脉（33%，23/70），锁骨下静脉最少（16%，11/70）。超声引导下不同置管部位比较，颈内静脉成功置管时间最短［5.5（5.0，6.5）min］（P<0.05）；不同置管部位的并发症发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论在婴幼儿休克状态下，应用超声引导下行颈内静脉置管可作为临床医生优先选择的置管方式。