三体22在预测inv(16)急性髓细胞白血病中的重要意义

目的：探讨三体22在诊断inv(16)急性髓细胞白血病(AML)中的意义。方法：分别采用Spectrum Green标记的22号染色体着丝粒DNA探针(CEP22)1和以红、绿荧光素直接标记的MYHll基因断裂点分开的两侧序列作为探针。对1例伴inv(16)／ 22克隆异常的AML及1例单纯 22克隆异常的AML进行单色间期FISH和D—FISH检测．并与细胞形态学及常规细胞遗传学(CC)相比较。结果：2例经采用CEP22探针的FISH技术证明确实存在三体22克隆性异常，而D-FISH均证实inv(16)阳性。其中1例的少数间期核(1．6％)同时伴有16p13的微小缺失。结论：由于 22是一种染色体数目异常，相对来说易于辨认，可以看做是预报inv(16)AML的重要信号，具有潜在的诊断inv(16)AML的价值。     

急性粒-单核细胞白血病的细胞遗传学异常研究

背景与目的：2001年WHO分型特别提出4种伴再现性遗传学异常的急性髓细胞白血病（AML），其中inv（16）（p13：q22）与急性粒一单核细胞白血病（M4）密切相关，是预后好的标志。本研究旨在探讨M4的细胞遗传学特征。方法：采用直接法及短期培养法制备骨髓细胞染色体，并以R显带技术对89例M4患者进行核型分析，并应用间期荧光原位杂交（I-FISH）技术对其中伴有＋22异常的患者进行inv（16）检测。结果．89例M4患者中，异常染色体检出率为40．4％（36／89），共12种主要异常核型，其中5种为特异性染色体异常，见于25例患者，占核型异常患者的69．4％。单纯＋8（10例）为最常见的数目异常；结构异常最多见的是inv（16）（5例）；t（8；21）者3例；伴t（9；22）者有1例；其中5例inv（16）及3例＋22均只见于M4Eo患者。3例＋22患者FISH检测inv（16）均阳性。结论：细胞遗传学研究对于急性粒一单核细胞白血病的诊断具有重要价值，但是细胞遗传学对inv（16）检测阳性低，对怀疑病例及所有＋22异常的患者，应尽可能进行FISH检测。     

间期荧光原位杂交技术(FISH)在急性淋巴细胞性白血病(ALL)8号染色体三体检测中的应用

目的　探讨间期荧光原位杂交 (FISH)技术对于ALL三体 8检测的价值。方法　采用荧光素SpectrumRed直接标记 8号染色体着丝粒探针 ,检测了 5 9例ALL病例和 8例正常对照组骨髓细胞 ,并与细胞遗传学 (CG)结果相比较。结果　 5 9例ALL病例中 ,8例FISH检测为三体 8阳性 ;CC检测仅 3例为阳性。结论　间期FISH对ALL三体 8检测有重要意义 ,是CG的重要补充。     

急性粒-单核细胞白血病的免疫表型及细胞遗传学特征

背景与目的:白血病中某些抗原的表达与细胞遗传学的改变密切相关。本研究旨在探讨急性粒-单核细胞白血病(acutemyelomonocyticleukemia,M4)的免疫表型特征,并分析其与细胞遗传学的关系,为其诊断及治疗提供依据。方法:采用一组系列相关单克隆抗体和三色流式细胞术对81例M4患者进行免疫表型分析,并分析有核型资料的73例患者的核型异常;同时应用双色间期荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术对有染色体标本的35例患者进行inv(16)检测,并分析inv(16)阳性患者的免疫表型特征。结果:81例M4患者中48例(59.3%)表达干细胞标志CD34;髓系标志以CD33(84.0%)表达最高,其次为CD13(81.5%)和CD14(24.7%);分别有23例(28.4%)和10例(12.3%)患者表达T系和B系相关抗原。11例M4Eo患者中CD13均阳性,10例CD33阳性,7例CD34阳性,5例CD2阳性。FISH检测发现14例患者inv(16)阳性,其中CD13阳性13例,CD33阳性11例,CD34阳性8例,CD14阳性5例,CD7阳性3例,CD2阳性3例。73例M4患者中,异常染色体检出率为41.1%(30/73),共检出11种主要异常核型。CD2和CD34在染色体异常患者中表达明显增高,而CD14表达减低。CD2在M4Eo中表达增高,但其表达与inv(16)无显著性相关。结论:急性粒-单核细胞白血病以髓系抗原表达为主,CD2和CD34在染色体异常患者中表达明显增高;CD2在M4Eo中表达增高。Inv(16)在M4中占40%,各抗原表达与inv(16)无显著相关性。     

肺癌合并急性粒-单核细胞性白血病一例

肺癌合并白血病在临床上十分少见。截止2005年，国内报道不过三十余篇。现将我们遇到的一例报道如下。     

慢性粒-单核细胞白血病三例并文献复习

 目的 探讨慢性粒单核细胞白血病（CMML）的病情演变规律及相应治疗对策。方法 对3例CMML不同病情变化过程,给予治疗并文献复习。结果 3例中2例男性,1例女性,皆为老年患者,至死亡时分别处于慢性期、急变期。治疗给予小剂量化疗、干扰素及成分输血支持。女性患者干扰素治疗有效,治疗维持3年,病程6年。结论 CMML为老年多见,病程可有类似慢粒之演变过程。对各种治疗反应差。防止复发的低毒治疗方案有待研究。     

CpG ODN对急性粒-单核细胞白血病荷瘤小鼠免疫治疗作用研究

目的:探讨两种CpG ODN序列对急性粒-单核细胞白血病荷瘤小鼠模型的免疫治疗作用。方法:通过注射WEHI-3细胞构建急性粒-单核细胞白血病荷瘤小鼠模型，分别皮下注射PBS无菌缓冲液、CpG 1826、CpG Seq14，观察治疗后各组小鼠的一般状况、生存时间、瘤结节生长、病理切片等，综合评价两种CpG ODN的治疗效果。结果:皮下接种1×106个WEHI-3细胞，成功建立急性粒-单核细胞白血病荷瘤小鼠模型。肿瘤组平均生存时间20.87天，CpG 1826组 32.60天，CpG Seq14组 28.35天，两种CpG治疗组小鼠平均存活时间明显较肿瘤组长，P＜0.05；实验初期，肿瘤组及两CpG治疗组小鼠较正常组小鼠体重增长明显，终末期体重明显下降；肿瘤组小鼠瘤结节较同期两CpG治疗组小鼠大，且增长速度快；肿瘤组小鼠肝脏、脾脏、肿瘤组织中均可见广泛瘤细胞浸润，CpG 治疗组肝脏、脾脏中瘤细胞浸润明显减少，脾脏白髓区明显较对照组扩大，小鼠免疫功能增强，减少了肿瘤细胞的器官浸润；两实验组小鼠注射CpG部位均未见红肿、硬结、坏死等不良反应。结论:CpG 1826、CpG Seq14直接用于急性粒-单核细胞白血病荷瘤小鼠模型的免疫治疗，均可增强小鼠抗肿瘤作用，延长生存时间，且无明显毒副作用。     

急性髓系白血病16号染色体倒位的研究进展

 inv(16)是急性髓系白血病（AML）M4Eo的特征性的异常核型,是预后较好的一个标志。inv(16)的结果是16q22上的CBFb基因和 16p13上的MYH11基因重排,产生CBFb-MYH11融合基因,可能在白血病的发病机制中起重要作用。本文就inv(16) AML的临床、血液学特点及分子生物学特征等方面的研究进展作一综述。     

遗传学和免疫表型分析在急性粒单核细胞白血病临床诊断中的意义

 目的　探讨染色体G显带、荧光原位杂交和流式细胞术在急性粒单核细胞白血病临床诊断、鉴别诊断和预后中的意义。方法　运用染色体G显带和流式细胞术 ,对 15例骨髓细胞形态学拟诊为急性髓系白血病M4型 (AML M4 )的患者进行核型分析和免疫分型 ,并用间期荧光原位杂交技术 (inter phasalfluorescenceinsituhybridization ,I FISH)对其中 6例患者进行检测。结果　染色体G显带核型分析显示正常核型 6例 ,伴有inv(16 ) (p13;q2 2 )异常 2例 ,伴有del(16 ) (q2 2 )、 X ,5 q ,t(8;2 1) (q2 2 ;q2 2 )、t(9 ;2 2 ) (q34;q11)、t(11;17)和t(11;?)异常各 1例 ,另有 2例无分裂相可供分析。I FISH对 3例患者进行CBFβ基因重排检测 ,2例阳性 ,1例阴性 ;对这例阴性患者进一步检测AML1/ETO融合基因 ,结果阳性 ;3例患者检测了MLL基因重排 ,2例阳性 ,1例阴性但伴有t(9;2 2 )异常 ,BCR/ABL融合基因阳性。免疫分型提示 14例患者有髓系和单核系分化抗...     

35例慢性粒-单核细胞白血病细胞形态学特征和染色体核型分析

 目的　进一步认识慢性粒-单核细胞白血病（CMML）细胞形态学和染色体核型特征。方法　回顾分析35例CMML患者的血象、骨髓象、细胞化学铁染色,18例染色体核型分析。结果　35例患者外周血白细胞（WBC）＞10.0×109／L 27例（87.3 %）,血红蛋白（Hb）浓度减低33例（94.3 %）,血小板（Plt）＜100×109／L 23例（65.7 %）。成熟单核细胞绝对值在（1.18～44.2）×109／L范围内。易见幼稚粒细胞者33例（94.3 %）,可见幼稚单核细胞者9例（25.7 %）。骨髓增生极度活跃或明显活跃28例（80 %）。分类中粒系+单核系≥0.70者20例（57.1 %）,可见幼稚单核细胞24例（68.6 %）。表现为一系或两系以上病态造血26例（74.3 %）。18例患者染色体核型分析,染色体异常5例（14.3 %）。结论　该组CMML的患者,血象以WBC增高、Hb和Plt同时减低明显增多为特点。易见幼稚粒细胞,单核细胞绝对值明显增高。骨髓增生异常综合征（MDS）伴单核细胞增多（MDS-CMML）的患者明显比具有骨髓增殖性疾病特征（MPD-CMML）的患者多见。CMML的患者染色体有核型异常,但无特异性,Ph染色体阴性。     

间期荧光原位杂交检测血液病染色体三体8

目的 探讨间期荧光原位杂交(FISH)技术在检测血液病染色体三体8中的价值.方法 用荧光素直接标记的8号染色体着丝粒探针对77例血液病患者进行间期FISH检测,并与常规细胞遗传学方法(CC)进行比较分析.结果 FISH法三体8的检出率较传统吉姆萨显带高,或在吉姆萨显带无法分析时提供结果.结论 FISH检测三体8的敏感性高于常规核型分析,在小克隆检测方面有其优越性.     

间期荧光原位杂交技术在急性髓系白血病M2和M3型诊断中的应用

目的 探讨间期荧光原位杂交技术(FISH)在急性髓系白血病(AML)M2和M3诊断中的意义.方法 对初治的9例AML-M3、12例AML-M3及10例未能确定M2或M3的AML患者,应用FISH和反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测AMLI/ETO和PML/RARα融合基因,协助诊断和指导治疗.结果 9例AML-M2中AMLI/ETO融合基因阳性率44.4%(4/9);12例AML-M3中PML/RARα融合基因阳性率83.3%(10/12),其中1例AML1/ETO融合基因阳性.确诊为AML-M2;10例AML中AML1/ETO融合基因阳性率30%(3/10),PML/RAR Ot融合基因阳性率50%(5/10),其余2例未检测到以上两种融合基因.结论 FISH是一种敏感、简便的分子遗传学新技术,具有高效、快速、灵敏等优点,对诊断AML的分型具有重要帮助,可进一步指导临床治疗.     

急性粒-单核细胞白血病合并指状突树突细胞肉瘤一例并文献复习

 【摘要】　目的　进一步认识指状突树突细胞肉瘤（IDCS）的生物学属性和临床特征。方法　以迄今所报道的第一例IDCS合并急性粒-单核细胞白血病患者为研究对象,结合文献复习总结该病的生物学及临床特征。结果　该例患者有前驱肿瘤病史及放化疗史,考虑为治疗相关性树突细胞肉瘤,根据实验室检测结果考虑两种肿瘤同为髓系来源。患者对连续4次化疗反应不佳。数据库检索到的62例IDCS患者中,17 %曾有恶性肿瘤及放化疗治疗史,此类患者预后更为恶劣。结论　IDCS预后差,其中治疗相关性类型预后更差。加强对接受化疗和（或）放疗的肿瘤或非肿瘤患者的癌症预防和早期检测有重要的临床意义。     

联合应用细胞遗传学、巢式RT-PCR和FISH技术监测慢性髓细胞白血病干扰素治疗中肿瘤负荷

 目的　探讨常规细胞遗传学（CC）、巢式反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）及双色双融合荧光原位杂交（D-FISH）三种技术监测慢性髓细胞白血病（CML）患者干扰素（INF）治疗过程中肿瘤负荷的灵敏度和特异性。方法　联合应用CC、巢式RT-PCR 和D-FISH三种技术对5例INF治疗中CML患者的肿瘤负荷水平进行检测。结果　对5例CML患者INF治疗前后的24份骨髓标本检测显示,23份标本检出不同比率的Ph染色体,所有标本RT-PCR结果均为阳性。病例2治疗后75个月Ph- bcr-abl+标本经D-FISH检测,仍有4.5 %的bcr-abl+细胞;病例1治疗后22、26个月的2份标本,病例5治疗后12、16个月的2份标本及病例4治疗后6、10个月的2份标本经CC检测Ph染色体阳性率相同,进一步行D-FISH检测,分别检出47.5 %和39.5 %、74.0 %和60.5 %、99.0 %和99.5 %的bcr-abl+细胞。结论　CC可作为监测CML患者治疗过程中肿瘤负荷水平的基本手段。在CC检测结果无法准确判断体内肿瘤负荷动态变化时以及治疗患者体内肿瘤负荷降低到CC不能检出而RT-PCR仍为阳性时,需借助FISH来准确检测体内肿瘤负荷,监测其动态变化。FISH检测bcr-abl转阴的患者需靠灵敏度更高的RT-PCR监测。     

乳腺癌17号染色体多体对HER2检测的影响及其临床病理学意义

目的:探讨乳腺癌17号染色体多体对人类表皮生长因子受体2(epidermal growth factor receptor 2,HER2)检测结果的影响及其临床病理学意义.方法:采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)双色法检测71例原发性浸润性乳腺癌中HER2基因和17号染色体拷贝数目情况.采用HER2绝对拷贝数标准和HER2/chromosome 17 比值标准,判定HER2的FISH检测结果;基于FISH检测结果,结合免疫组织化学法(immunohistochemistry, IHC)检测的HER2蛋白表达情况及相关临床病理参数进行分组对比分析.结果: 无论按照HER2绝对拷贝数标准(14/71,19.7%)或HER2/chromosome17 比值标准(2/71, 2.8%),所有FISH检测结果示HER2基因扩展可疑的病例都为17号染色体多体;与HER2基因扩增阴性者相比,单纯17号染色体多体组在肿瘤分级、淋巴结转移以及激素受体表达上差异无统计学意义(P均>0.05);而与HER2基因扩增阳性组相比,单纯17号染色体多体组表现出更低的肿瘤分级(50.0% vs 81.5%, P=0.025)、更高的淋巴结阴性率(55.6% vs 25.9%, P=0.045)以及更高的雌激素受体(estrogen receptor,ER)阳性率(83.3% vs 41.7%, P=0.005)和孕激素受体(progestogen receptor,PR)阳性率(87.5% vs 44.4%, P=0.003).结论:相比于HER2基因扩增组,单纯17号染色体多体组更倾向于HER2基因扩增阴性;17号染色体多体会影响HER2检测结果,是FISH检测中导致可疑结果产生的主要原因.