儿童肝豆状核变性临床研究

[目的]探讨儿童肝豆状核变性的临床特点以提高诊断率.[方法]对45例以肝病为主要表现的儿童肝豆状核变性病例进行回顾性分析.[结果]本组病例临床上主要表现为肝损害,5岁以下患儿无症状,预后好,5岁以上年长儿临床表现多样化,33%(13/39)发生肝功能衰竭,病死率高达54%(7/13),同时可出现其他系统症状;60%(27/45)的患者K-F环阳性;98%(44/45)患儿铜蓝蛋白或铜氧化酶降低,本病可误诊多种疾病,本组43例先后误诊9种疾病.[结论]低龄儿症状轻,预后好,发生肝功能衰竭的患儿预后差.对肝豆状核变性认识不足是误诊的主要原因.对原因不明的儿童慢性肝病,特别是儿童的肝衰竭要考虑此病,同时检查角膜K-F环及进行铜代谢生化检查如铜蓝蛋白、血清铜、尿铜等,有助于提高诊断率.     

儿童肝豆状核变性12例分析

肝豆状核变性(HLD)又称Willson病,是一种少见的、可治疗的常染色体隐性遗传病.我院1996年5月～2002年5月共收治12例HLD病儿,现分析报告如下.     

儿童肝豆状核变性19例临床分析

目的:分析我院收治肝豆状核变性患儿的临床特点和诊疗情况。方法:回顾并分析确诊的肝豆状核变性患儿的临床特点和诊疗情况。结果:①首发症状以肝脏受损为主者14例,以神经系统受累为主者2例,以骨骼系统受累为主者3例;②16例患儿接受眼科裂隙灯下K-F环检查,其中阳性15例,阳性率93.8%;17例患儿检测了血清中铜蓝蛋白浓度,结果均降低,阳性率100%;8例患儿检测24 h尿铜,结果均有不同程度的升高(214～3 360μg/24 h),阳性率100%;腹部B超、头颅CT、MRI均有助于该病的诊断。结论:肝豆状核变性临床表现多样,可累及肝脏、神经、血液、骨骼、肾脏等多个系统,首诊时易误诊、漏诊,K-F环、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜测定及影像学手段综合考虑可有助于确诊本病。     

儿童肝豆状核变性22例临床分析

肝豆状核变性或称Ｗｉｌｓｏｎ病(ＷＤ) ,是儿科较常见的遗传性代谢异常性疾病 ,可累及多个器官 ,因而首发临床症状不相一致 ,给诊断带来困难。现将我院 1 995年 5月～ 2 0 0 0年 4月收治的肝豆状核变性 2 2例进行分析。1　临床资料1 .1　一般资料　男 1 2例 ,女 1 0例 ;年龄 5～ 1 6岁。发病至确诊的病程 :～0 .5年 1 3例 ,～ 1年 3例 ,～ 2年 1例 ,～ 3年 1例 ,～ 4年 3例 ,～ 5年 1例。1 .2　主要症状体征　本组中首发肝病症状者 1 2例 ,神经系统症状者 7例 ,血尿者 2例 ,关节症状者 1例。其中表现为黄疸 5例 ,乏力、纳差 3例 ,腹胀、腹…     

儿童肝豆状核变性15例临床分析

报道15例儿童肝豆状核变性。启示本病临床表现多样，早期易误诊，治疗的早晚与预后关系密切。     

儿童肝豆状核变性18例临床分析

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,临床表现复杂 ,症状多样。现将我院 1996年 8月～ 2 0 0 0年 8月诊治的 18例肝豆状核变性患儿的临床表现和实验室检查分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　 18例均为神经专科门诊和病房诊治的患儿。其中男 12例、女 6例 ,男女之比为 2∶1;年龄 6～ 12岁 ,平均年龄 9.6岁 ;病程为 2个月至 18个月不等。父母近亲婚配 2例。1.2　临床表现　本组以肝损害为首发症状者 7例 ,主要表现为肝大、脾大或肝脾肿大、黄疸、水肿、腹水、肝功能异常 ;以神经系统受损为首发症状者 4例 ,表现为锥体外系症状 ,行走不稳、四…     

儿童肝豆状核变性34例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床表现与早期诊断,旨在提高临床医生对疾病的认识,减少误诊。方法回顾性分析34例肝豆状变性患者的临床表现、实验室及特殊检查情况。结果 34例患者中,发病年龄2～13岁,中位年龄8.2岁,首发症状肝病者14例,神经系统疾病的6例,溶血性贫血的9例,肾脏疾病的3例,其他表现的2例;临床分型肝型17例,脑型5例,其他型4例,混合型8例,均有血清铜蓝蛋白降低及24 h尿铜增高,K-F环阳性占54.8%,肝功能损害占79.4%。结论肝豆状核变性多见于儿童,对不明原因的肝脏及神经精神疾病、反复溶血性贫血、肾小管疾病以及存在肝豆状核变性家族史的患者,均应高度怀疑该病的可能,应进行相关检查尽早明确诊断及治疗。     

儿童肝豆状核变性临床分析

目的 探讨40例肝豆状核变性儿童的临床特点和实验室特征.方法 收集40例儿童肝豆状核变性的临床和实验室数据、影像学检查结果,并对误诊情况及治疗、预后做回顾性分析.结果 患儿确诊平均年龄（8.15±2.93）岁.初诊时35例儿童有症状,5例无症状.首发症状以肝功能损害为主29例,神经系统症状为主2例,肾脏损害为主3例,关节症状为主1例.40例患儿中,其父母、祖父母近亲结婚9例,有家族史者6例.37例患儿行血铜蓝蛋白检测,均低于正常水平.检查角膜K-F环39例,33例阳性.头颅核磁检查3例,均表现为双侧基底节区对称性异常信号改变.结论 肝豆状核变性在儿童期诊断困难,应提高对本病的认知水平.     

Wilson病37例诊断及分析

目的：探讨诊断Wilson病（HLD）的临床特点,不同辅助检查的价值,提高HLD的诊断。方法：回顾性分析按Stemlieb标准确诊的37例住院患者的临床特点及检查结果。结果：①19例患者以肝功能损害为主;11例以神经系统症状为主;3例表现为血尿;2例以贫血为主;2例表现为关节疼痛。②3例有阳性家族史;31例血清铜蓝蛋白低于200mg／L,角膜Kayser—Fleischer环阳性率达89．19％;所有患者尿铜排泄均高于100μg／24h。③12例患者行头颅CT检查,8例发现基底节,豆状核等异常低密度灶;8例行头颅MRI检查,5例显示基底节,豆状核等处异常信号。结论：早期诊断及治疗是肝豆状核变性预后的关键。为了避免误诊,对诊断不清的具有肝功能损害,或神经系统症状,或血尿,贫血等症状的患者,检查角膜Kayser—Fleischer环,铜代谢,细致的询问家族史十分重要。必要时行头颅CT及MRI检查。     

肝豆状核变性患儿的康复护理

目的探讨肝豆状核变性患儿的诊断及康复护理方法。方法分析58例肝豆状核变性患儿的诊断及康复护理情况。结果58例肝豆状核变性患儿院外初次就医时误诊26例,误诊率为44.9%。入院后经过正确的治疗及细致的康复护理,有55例好转出院,3例病情较重的患儿,自动放弃治疗。结论肝豆状核变性临床表现多种多样,应提高对本病的认识。正确的药物及饮食治疗,科学的护理是患儿康复的关键。     

6例跟踪护理对肝豆状核变性患儿的影响

目的探讨跟踪护理对肝豆状核变性（HLD）患儿生活质量及临床症状的影响。方法利用护理人员和患儿的同乡关系,采取一对一或一对二的形式进行跟踪护理,给予健康教育、心理指导、饮食及用药的监督后,应用汉化版简明健康调查表（SF-36）评估跟踪和非跟踪患儿的生活质量以及HLD患儿的临床症状。结果HLD患儿在跟踪护理前生活质量较中国常模指标明显下降,除生理功能、情感职能和社会功能外,其余5个维度差异均有统计学意义（P〈0.05）。在实施跟踪护理后,HLD患儿的生活质量各项指标较跟踪前显著提高（P〈0.05）,除总体健康指数外,其余各项维度均接近中国常模水平,差异无统计学意义。HLD患儿在跟踪护理后临床症状也有明显改善（总有效率为83.7%）。结论本文研究表明,跟踪护理不仅可以提高患儿的生活质量,还能改善患儿的临床症状。     

肝豆状核变性的临床误诊研究

目的：探讨肝豆状核变性误诊比例,病种,发生频次及与疗效的关系,为避免误诊误治提供参考,方法：分析初次的肝豆状核变性患者,在首发症状出现后就诊2个以上医院,时间超过3个月仍被诊断或尚不能明显诊断者,被列为误诊或诊断不明,并对各组有关资料进行统计学处理,结果：1011例患者中51．04％被长期误诊（516／1011）,19．09％长期诊断不明（193／1011）,仅29．87％（302／1011）能在首发症状出现3个月内获得正确诊断,被误疹的病名多达百余种,最常见的有各型肝炎,肝硬化,肝肿大,脾功能亢进,各种关节炎,各型肾炎,脑为脑病,精精病,各种盆血等,共857例次,治疗前后3组间的严重程序及疗效对比差异有非常显著意义（P＜0．01）,结论：本病易被长期误诊或诊断不明,早期诊断和及时治疗对预后至关重要,对有上述症状者通过检查角膜K－F环进行初筛,必须时行铜代谢检查预以确诊。     

肾脏损害检测指标在肝豆状核变性临床诊断中的应用价值

目的比较肝豆状核变性(HLD)患者的尿常规、血尿酸及肾脏超声等肾损害检测指标与非HLD肝病患者、非HLD锥体外系疾病患者之间的差异,筛选出对HLD早期诊断有意义的诊断指标。方法 185例首次入院的HLD患者(A组)、54例非HLD肝脏疾病的患者(B组)和18例非HLD其他锥体外系疾病患者(C组)为研究对象,收集其尿常规、血尿酸及肾脏超声等检测结果资料,比较各组之间的差异。结果尿常规、血尿酸及肾脏超声检查在A、B、C三组组间差异有统计学意义(χ2=10.269,P=0.006;F=61.235,P=0.000;χ2=14.869,P=0.001);A组与C组在尿常规、血尿酸之间的差异有统计学意义(χ2=9.264,P=0.002;F=52.363,P=0.000);A组与B组在血尿酸及肾脏超声检查之间的差异有统计学意义(χ2=1.143,P=0.285;F=43.213,P=0.000)。结论在有锥体外系症状的患者中出现尿常规的异常和血尿酸减低,或在不明原因的肝病患者中出现血尿酸减低及肾脏超声的异常改变,应高度怀疑HLD的可能,建议进一步做铜代谢检查以明确诊断。     

肝型肝豆状核变性患者认知灵活性的研究

目的 通过神经心理学测验评估肝型肝豆状核变性(HLD)患者的认知灵活性变化特点;探讨肝型HLD患者认知灵活性功能改变的发生机制.方法 选取36例肝型HLD患者为研究对象;正常对照组30例.正常对照组和HLD患者均详细记录性别、年龄、受教育年限以及瑞文标准推理测验(R'SPM)、连线测验(TMT)的结果.结果 HLD组在TMT的A项耗时[(35.94±11.51)s]、B项耗时数[(117.94±44.30)s]及干扰量[(82.42±43.49)s]上与对照组[分别为(32.31±7.25)s 、(65.31±19.50)s、(33.00±15.17)s]比较差异有显著性( P <0.05);在R'SPM的智商、类同比较、抽象推理测验分值上差异有显著性( P <0.05).HLD组TMT的B项耗时数、干扰量上与年龄、病程呈正相关( P <0.05或P <0.01);R'SPM的比较推理分上与年龄、病程呈负相关( P <0.05).结论 肝型HLD患者认知灵活性存在功能缺陷,轻微型肝性脑病引发额叶-纹状体环路上功能受损可能是肝型HLD患者认知灵活性障碍的主要机制.     

肝豆状核变性与血浆同型半胱氨酸的相关性研究

目的探讨肝豆状核变性(HLD)与其血浆同型半胱氨酸(Hcy)的相关性。方法回顾性分析607例HLD住院患者,对该组患者性别、年龄、疾病的临床分型和病程进行分类与统计,测定其驱铜疗程前的血浆Hcy,并留取患者疗前和第1个二巯基丙磺酸钠(DMPS)驱铜疗程中的24 h尿铜。结果 423例男性HLD患者血浆Hcy平均为(15.735±15.2473)μmol/L,异常率为34.7%;184例女性HLD患者血浆Hcy平均为(11.484±5.761 2)μmol/L,异常率为23.9%;607例HLD患者血浆Hcy平均为(14.446±13.265 7)μmol/L,总异常率为31.4%。HLD患者血浆Hcy水平:男性高于女性;41~51岁年龄组最高,1~11岁年龄组最低;假性硬化型最高,症状前期型最低;其差异均具有统计学意义(P=0.001、0.002、0.000)。而其病程的长短与血浆Hcy水平差异无统计学意义(P=0.942)。疗前与第1疗程中的24小时尿铜均与血浆Hcy呈线性相关(r=0.283、0.383,P=0.000,双侧检验)。结论 24 h尿排铜增高的HLD患者多数存在着高Hcy血症。     

肝豆状核变性14例临床与脑CT分析

目的 分析肝豆状核变性的临床症状特点和CT表现特征以及二者间的关系。方法观察14例肝豆状核变性病人的临床表现,查相关血生化指标,行脑CT扫描。结果 9例以神经系统症状首发,1例以肝损害症状首发,1例以肝损害伴精神症状首发,1例以关节肿痛首发,2例无症状。14例血清铜检查均提示代谢障碍。CT见11例双侧基底节低密度灶,2例脑萎缩,1例阴性。结论 肝豆状核变性多以神经系统症状首发,且脑CT提示的损害部位与临床症状相符。     

儿童肝豆状核变性的体液免疫和急性期反应蛋白变化

目的 了解肝豆状核变性（ＨＬＤ）患儿的体液免疫和急性期反应蛋白变化。方法 用琼脂音向免疫扩散法定量测定１１例ＨＬＤ患儿血清补体成分、免疫球蛋白、急性期反应蛋白水平。结果 与正常儿童比较,ＨＬＤ患儿的Ｃ１q、Ｃ３、ＩgＡ、Ｔf均未见明显差异,Ｃ１－ＩＮＨ、ＩgＧ、ＩgＭ、ＦＮ、Ｐg、a２Ｍ的含量均极显著升高,ＣＰ、ＨＰ、Ｃ４、Ｃ５、Ｃ９、Ｂf、ＰＡ、ＡＬb、a1ＡＧ、a1ＡＴ的含量均析显著降低。结论 提示ＨＬＤ