女性外观少见性发育异常的临床分析

目的 分析女性外观性发育异常（DSD）的诊断及治疗特点.方法 选取2003年1月至2013年12月10年首都医科大学附属北京妇产医院收治的7例DSD患者,结合文献对其病因、诊断、治疗进行分析.结果 7例患者中46,XY性发育异常6例,其中雄激素不敏感综合征4例、胎儿睾丸退化综合征1例,卵睾型性发育异常1例;性染色体异常的性发育异常1例,为45,X/46,XY性腺发育不全.7例均行性腺切除术,1例同时行阴道成形术.结论 明确诊断及对症治疗对提高患者的生活质量有重要意义.     

46,XY男性性反转1例

正常女性的染色体核型是 4 6 ,XX,而性分化异常的女性含有 Y染色体 ,为性反转综合征 (Sexreversesyndrome)是一类性别发育异常的遗传性疾病 ,其主要特征表现为性腺性别与染色体性别不相符合 ,包括 4 6 ,XX男性和 4 6 ,XY女性。4 6 ,XY男性性反转综合征患者虽然有决定睾丸发育的 Y染色体 ,但表现却为女性 ,且缺乏睾丸 ,其性腺组织常常向卵巢方向分化发育。最近我室诊断 1例 4 6 ,XY男性性反转综合征患者 ,现报道如下。患者 ,社会性别女性 ,2 0岁 ,身高 16 0 cm,体重 5 2 kg,因原发闭经就诊。患者女性外阴 ,阴毛稀疏 ,阴道深 5 cm ,乳房…     

116例闭经患者外周血淋巴细胞染色体分析

目的探讨闭经患者与染色体异常的关系。方法选择闭经患者116例,其中原发性闭经98例,继发性闭经18例,对其外周血淋巴细胞培养,按常规方法G显带制备染色体（必要时行C显带或N显带）,并进行染色体的核型分析。结果116例闭经患者中发现47例染色体异常核型,占受检总数的40．52％。原发性闭经98例,异常核型44例,占44．90％;继发性闭经18倒,异常核型3例,占16．67％。无论是原发闭经还是继发闭经患者,核型为46,XX最多见69例占受检总数的59．48％。异常核型全部涉及X染色体,其中以X染色体的数目异常23例,结构发生改变6例,嵌合体18例。X染色体的数目异常中以46,XY12例和45,X8例最多见分别占受检异常核型的25．53％、17．02％。X染色体结构发生变化包括染色体等臂、缺失及倒位等,其中以核型46,X,i（Xq）染色体结构发生变化多见,嵌合体中核型45,X／46,XX占比例最高为8．51％。结论结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗。     

性发育异常13例细胞遗传学分析

本文报告分析我院遗传咨询遇到的性发育异常患者的细胞遗传学检查结果。病人共13例,社会性别男7例,女6例,年龄4～26岁。经核型鉴定与社会性别相符的9例,其中6例男性均诊为 Klinefelter 综合征,核型3例46,XY;2例47,XXY;1例46,XY/47,XXY嵌合。3例女性均无阴道,2例亦无子宫,核型均46,XX。与社会性别不符的4例中,1例男性青春期女性化,阴茎睾丸均不发育,核型为46,XY/46,XX 嵌合,诊为真两性畸形;3例女性核型均为46,XY,属男性假两性畸形,据其临床表现及17-羟、17-酮测定其中完全性睾丸女性化综合征和 Reifenstein 综合征各1例。参考国内外有关文献,对性发育异常的病因、发病机制及临床袭现等做了扼要讨论。认为性发育异常疾患的早期诊断、早期正确治疗对维护患者心理健康至关重要。遗传学检查是正确诊治的主要依据,也是实行优生优育的重要措施。     

性分化异常52例细胞遗传分析

目的 研究细胞遗传学,为病人提供早期诊断和正确的治疗.方法 采用外周血淋巴细胞常规培养,并对染色体核型进行分型.结果 46,XY单纯性腺发育不全2例.Rokifansky-Kuster-Hauser综合征2例.Klinefelter综合征6例.Turner综合征14例.46,XX性腺发育不全19例.异常染色体核型19例.结论 染色体核型对本症诊断及治疗有重要意义.     

原发性闭经患者62例的细胞遗传学分析

目的:分析原发性闭经与染色体异常的关系.方法:用外周血淋巴细胞培养法检测62例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型.结果:62例原发闭经患者检出异常核型30例,异常检出率48.04%.异常核型与性染色体数目异常、结构异常与性反转有关.结论:染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查应列为常规检查项目,对闭经的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义.     

睾丸女性化综合征的诊断与早期治疗意义

睾丸女性化综合征为男性假两性畸形，患者体内仅具有男性性腺，无女性性腺，但外表却表现为女性体态，生活中以女性生存，其染色体核型为46XY，是由于位于X染色体上决定雌激素受体的基因发生突变所致．新生儿的发病率为l／12000。l早期发现睾丸女性化综合征的患者社会性别为女性。患者具有一般的女性性格与爱好，皮肤细腻，声音细，女音。无喉结及服毛。乳房女性发育，但较幼稚，乳头小。外阴呈女性，无阻毛，发育幼稚，两侧小阴唇发育欠佳，阴道通畅呈盲端，无子宫及附件，原发性闭经及不孕。青春期后尚无月经来潮者应常规去医院检查。以…     

双侧卵巢性腺母细胞瘤一例

患者,女性,18岁,因原发性闭经入院诊治.体检:女性体态,身高162 cm,体重45 kg,双乳房未发育,呈男性乳房表现,腋毛少,外阴部未发育,阴毛少,阴蒂稍肥大,阴唇菲薄,阴道小,深约6 cm.B超检查:子宫体积小,呈条索状,约1.9 cm×l.8 cm×l.1 cm,左卵巢1.1 cm×0.8cm×O.7cm,右卵巢探查不满意.血雄激素34.5 nmol/L,血雌激素14.67 nmol/L,外周血核型46,XY.     

闭经患者220例染色体核型分析

目的：探讨并总结闭经女性外周血染色体核型的异常情况及临床意义。方法选取就诊于贵阳医学院附属医院的闭经患者220例,采用常规的外周血淋巴细胞培养,制备G显带,对患者进行外周血染色体核型分析。结果220例闭经患者中,原发性闭经患者147例,其中检出52例异常核型,占原发性闭经患者的35．4％;继发性闭经73例,其中核型异常3例,占继发性闭经患者的4．1％。结论临床上常见的闭经中原发性闭经较常见,染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,早期对有临床症状的患者进行染色体核型分析并进行早期的干预治疗,有较好的临床意义。     

Klinefelter综合征24例临床特点

目的探讨Klinefelter综合征患者的临床和生化检测的特点。方法收集我院确诊的24例Klinefelter综合征患者的临床和生化资料并进行分析。结果患者就诊年龄为17～32岁,以外生殖器和第二性征发育欠佳就诊的有17例,患者呈类无睾体型,染色体核型分析显示24例患者中21例染色体为47,XXY,2例为46,XY/47,XXY,1例为48,XXYY。实验室检查睾酮（T）平均水平4.01 nmol/L,黄体生成素（LH）45.09 U/L,卵泡刺激素（FSH）45.36 U/L。结论Klinefelter综合征的治疗是采用雄激素替代,如不能及时诊断早期治疗患者的无睾体型无法改变生育功能不能恢复。     

原发性闭经患者的细胞遗传学分析

<正>1资料与方法1.1检查对象1983-07～2007-12进行的3665例外周血染色体检查对象中因原发性闭经而就诊的患者201例,占受检人数的5.48%。1.2方法每例患者均取外周血常规淋巴细胞培养、制片及G显带处理,油镜下记数30个中期分裂相,分析5个核型,特殊患者辅以C带、N带检测。2结果2.1核型分布在201例原发性闭经患者外周血淋巴细胞     

46例原发闭经细胞遗传学分析

目的 通过染色体的检查了解原发闭经的发病原因。方法 取46例原发闭经患者外周血行淋巴细胞培养，常规G显带核型分析。结果 46例原发闭经患者染色体异常15例，异常发病率32．60％。结论 染色体检查是诊断原发闭经的首选方法之一，早诊断、早治疗有利于改善第二性征发育。     

Turner氏综合症误诊原发性甲状腺机能减退症(附三例分析)

Turner氏综合症,又称性腺发育不全综合症。本实验室在150例外周血染色体检查中发现3例,占总检查人数的2％。年龄分别为24岁;18岁;23岁,这些患者都因生长发育迟缓,曾去数家大医院内科就诊,疑为“甲状腺机能减退症”而行“T_3、T_4”(放免法)检查、其结果均属正常范围,后又因原发性闭经,去妇产科就诊,经常规G显带,分析了100个细胞,核型分别为“45XO/46XX”;“45XO”,证实为Turner氏综合症,其中一例18岁患者经临床雌激素治疗后,临床症状有所改善。 Turner氏综合症与原发性甲状腺机能减退症,在临床表现方面有些相同之处,故在内科就诊时,易于混淆,现鉴别如下:     

染色体异常核型3例分析

目的：研究染色体异常与流产的关系,为生育健康的下一代提供指导。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果病例1患者的外周血核型是46, XY, t（8；13）（p21；q32）为染色体平衡易位,病例2患者的外周血核型是45, XY, der（14；21）（q10；q10）为染色体罗氏易位,病例3患者的核型是46, XY, inv（10）（q21；q21）为染色体臂内倒位。结论外周血染色体异常是导致早期流产的重要原因,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查具有重要的临床意义。     

45,XO;45,X/46,XX Turner综合征二例

例1,患者陈某,女,22岁。因月经稀发,1990—04—20来我室检查染色体。患者身高140cm,副性征发育不良,乳房不发育,无阴毛、腋毛,后发际低,有颈蹼,父母非近亲结婚,家族中无类似患者.细胞遗传学检查:染色体G显带分析,核型为45,X/46,XX嵌合体,异常细胞20％。例2,患者王某,女,19岁。1990—09—17因身体矮小于同龄女性,原发性闭经,来我室检查染色体。患者体征;副性征发育不良,乳房不发育,无阴毛、腋毛,后发际低,颈蹼明显,背椎后凸,身高130cm。细胞遗传学检查染色体G显带分析,核型为45,XO。     

80例原发闭经的细胞遗传学分析

月经周期的建立有着广泛的遗传学基础，原发性闭经是妇科常见病，病因复杂。一直为临床所关注，其中染色体异常是闭经的重要原因之一，在原发性闭经患者中，染色体异常者占1／3-1／2，而各种异常核型的患者所表现的临床症状、体征又不尽相同。本科自2001年1月-2004年3月对126例就诊者进行遗传咨询．对其中80例染色体高危患者采用细胞遗传学技术检查了     

原发性闭经与染色体异常的分析

闭经是妇科中常见的疾病，诊断比较容易，但明确病因却较复杂。在闭经患者中，染色体异常占有重要的地位。我们于1990－1995年对32例原发性闭经患者进行了染色体检查。1临床资料32例均系在我院就诊的原发性闭经病人。采外周血ZInl，加肝素抗凝，然后按外周血染色体常规制作方法进行接种、培养、制片、显带及染色，每个病人计数30个分裂相，结果如下。豆．146，m3例：对例患者均为女性表型，第二性征发育正常或不良，智力基本正常。其中妇科检查发现子宫发育不良17例，另外6例为先天性无子宫、无阴道。该对例患者属于子宫性闭经，染色体正常…     

1260例不孕症患者的异常染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对不孕症患者的影响。方法对2009年9月～2011年9月到笔者所在医院不孕不育门诊接受治疗的1260例不孕症患者进行细胞遗传检查,并对其染色体核型进行临床分析。结果 58例异常染色体核型中,47,XXY有5例,占8.62%;47,XYY有4例,占6.90%;48,XXXY有2例,占3.45%;45,X有25例,占43.10%;45,XX,der(13;21)(q10;q10)有9例,占15.51%;46,XY,t(5;7)(p23;q12)有3例,占5.17%;46,XX,t(6;8)(q12;q11)有2例,占3.45%;46,XX,t(11;14)(p11;q12)有2例,占3.45%;46,XX,t(2;7)(q10;10)有2例,占3.45%;46,XY(表型为女性)有2例,占3.45%;47,XX,+mar有2例,占3.45%。结论染色体核型异常是引发患者不孕症的主要因素之一,患者若存在久治不愈的不孕症,应注意检查其染色体核型,以便及早发现不孕的原因,及时进行对症治疗。     

宫腹腔镜联合诊治46XY真两性畸形1例

1 病例介绍患者,13岁,社会性别女性,无性生活史,因外阴异常13年于2010年10月入院.患者出生时即发现外阴异常,阴蒂肥大,以后阴唇渐发育,阴蒂无明显增大.至今月经未来潮,无周期性腹痛.一直按女孩抚养,生长发育与同龄女孩无差异.其爷爷奶奶为表兄妹结婚,父母非近亲结婚,母亲孕期否认放射性及有害化学物质接触史,孕期未服用性激素药物史,家族中无类似病史.入院查体:T36.5℃,P 80次/分,R 20次/分,BP 105/60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),心肺腹检查无异常.专科检查:外观发育似女性,喉结未见明显突出,无腋毛,双侧乳房已发育,双侧腹股沟未扪及肿块.外阴女性型,无阴毛,阴蒂肥大,长约2 cm,外观似阴茎头.阴道口可见,处女膜完整,其上方可见尿道口,棉签探阴道可探入约6 cm.肛查:可扪及子宫,小;双附件区未扪及包块.辅助检查:(1)女性激素全套:泌乳素13.08 ng/ml、黄体性成素10.6 mIU/ml、卵泡生成素7.78mIU/ml、雌二醇64.55 pmol/L、黄体酮0.213 ng/ml、睾酮345.8 ng/L.(2)染色体核型报告:46,XY;SRY基因阳性.(3)血皮质醇、ACTH均正常.(4)(E)超检查:子宫大小41 mm×18 mm×17mm,左右卵巢大小分别为30 mm×15 mm、28 mm×13 mm,双肾上腺、双肾输尿管膀胱、双侧腹股沟未见异常声像.入院诊断:46XY单纯性腺发育不全?     

Turner综合症2例报告

1 病历摘要 例1:患者女,20岁。因原发性闭经而就诊。查体:外表体型正常,身高150cm,颈短,后发际低,有色素痣,双侧乳房发育尚可,乳头小而内陷。妇科检查:外阴发育差,无阴毛。B超提示先天性无子宫,无卵巢。细胞遗传学检查,外周血常规培养、制片、G显带,计数50个分裂相,分析4个核型,为45,X/46,Xi,(Xq)(24个45X,26个46Xi(Xq))。诊断为Turner综合症。 例2:患者女,16岁。因原发性闭经而就诊。查体:外表体型正常,身高145cm,乳间距宽,乳头发育不良,妇科检查:幼稚型生殖器。细胞遗传学检查,外周血常规培养、制片、G显带,计数40个分裂相,分析4个核型均为46,Xi(Xq)。诊断为Turner综合症。