尘肺病早期生物标志物的研究

生物标志物对于尘肺病的早期筛查、诊断具有重要价值。寻找简单、快速、准确的生物标志物是目前预防尘肺病所要解决的重要问题。本文对近几年尘肺病早期生物标志物，如接触性生物标志物、效应性生物标志物、易感性生物标志物等的相关研究作一综述，以期为尘肺病的预防提供科学依据，为后续研究提供参考。     

结直肠癌筛查和早期诊断生物标志物研究进展

结直肠癌疾病负担沉重,严重威胁人类健康,人群中开展筛查可有效降低结直肠癌发病率和死亡率。近年来,结直肠癌相关的遗传学、表观遗传学和微生物组学研究成果层出不穷,随着基因测序和分子检测技术的发展,探索与癌症发生发展相关的生物标志物以应用于结直肠癌筛查和早期诊断已成为目前的研究热点。本文对现有结直肠癌筛查和早期诊断生物标志物...     

miRNA作为尘肺病潜在生物标志物的研究与进展

尘肺病是目前我国临床上最常见的职业病之一,其发病机制尚未完全明确,临床上缺乏有效地治疗方法。微小RNA(microRNAs, miRNA)是一类非编码单链的RNA分子,通过与靶基因结合,抑制mRNA翻译或促进mRNA的降解,以此参与基因转录后翻译水平的调控。已有研究表明miRNA与尘肺病的发生发展密切相关,是尘肺病早期筛查诊断的重要候选生物标志物。本研究就miRNA在尘肺病中的研究现状和进展进行综述,为尘肺病的发病机制研究及早期预警、诊断、治疗提供新的思路及方法。     

尘肺生物样本库蛋白组学的应用展望

职业性尘肺病是我国发病率和死亡率最高的职业病,尘肺病是以进行性肺间质纤维化为特征的肺部疾病,但临床缺乏特效药物及早期筛选的分子标志物,利用生物样本库及蛋白组学技术,筛选和研究尘肺病患者血液、支气管肺泡灌洗液等特异性蛋白的差异表达,将有利于特效药物的研发及早期分子标志物的建立。     

医疗前沿技术在尘肺病研究中的应用探索及展望

尘肺病是我国严重的公共卫生问题，但由于技术的局限性，尘肺病在其发生机制、早期诊断、药物研发等方面陷入了研究瓶颈。近年来，高通量组学技术、人工智能和纳米材料等医疗前沿技术不断涌现，为尘肺病的深入研究展现了希望。本文总结了医疗前沿技术在尘肺病中的应用，并对未来进行展望，以期为今后尘肺病在预防、诊断及治疗方面的研究提供参考。     

生物信息学在分子流行病学中的应用

分子流行病学主要是从分子水平阐明疾病发生、发展规律及其影响因素,其研究首先必须确定生物标志物。生物信息学作为一门分析生物数据的工具学科,可以分析和整合基因组学、转录组学、表观组学及蛋白组学等标志物的高通量数据。生物信息学在流行病学筛选及研究疾病易感性、病因探索、疾病诊断和预后等标志物方面发挥了重要作用。本文就生物信息学在分子流行病学研究中发挥的作用进行综述。     

基于生物标志物和暴露组学的环境与健康研究

本文系统评述了生物标志物和暴露组学的定义及其在环境与健康研究中应用的重要性。分别从四个方面介绍了生物标志物与暴露组,生命阶段暴露组映像,基于标志物的全暴露组关联研究和以生物标志物为中介、阐释暴露与疾病的关系。并对今后需要重点加强的研究方向给予系统介绍,包括生物标志物应用的有效性、标志物的器官特异性验证和多层次组学标志物之间关联分析的生物信息技术。     

妊娠期高血压疾病的代谢组学研究进展

妊娠期高血压疾病(hypertensive disorders of pregnancy,HDP)是一种常见的妊娠并发症,严重威胁母婴的生命健康。目前尚缺乏对其进行预测及早期诊断的有效手段,且发病机制尚不清楚。代谢组学方法是发现疾病发生发展过程中重要生物标志物的最有效手段之一。本文通过检索PubMed,Web of Science及中国知网等电子数据库,系统回顾了应用非靶向和靶向代谢组学方法研究HDP的相关成果。通过对22项研究的系统分析发现,目前的研究主要采用病例对照研究设计方案,部分代谢物及代谢物谱有助于对HDP的预测及早期诊断,脂质和肉碱是HDP发生中重要的代谢产物。代谢组学方法是对HDP进行预测及早期诊断的重要工具,基于代谢组学研究HDP的生物标志物有望应用于常规临床实践中,并帮助更好地了解疾病的病生理机制,进而对疾病采取有效的防治措施,减轻疾病负担。     

尘肺病患者外周血中SDC-2基因的表达变化

目的:测定尘肺病患者外周血中SDC-2基因的表达水平,探讨检测该指标作为尘肺病相关生物标志物的可行性。方法:分别用酶联免疫吸附试验(ELISA)和实时定量RT-PCR方法,对77例尘肺病患者和162例健康体检者外周血中SDC-2基因的表达变化进行测定。结果:尘肺病患者血清SDC-2的浓度为42.37±19.32 pg/ml,健康对照组为37.08±6.24 pg/ml,两组之间的差异没有统计学意义(F=3.278,P=0.074);矽肺患者血清SDC-2的浓度水平高于煤工尘肺患者,但两者未有统计学差异(F=0.803,P=0.377);不同影像分期尘肺病患者血清中SDC-2的浓度水平差异无统计学意义(P>0.05);尘肺病患者肺功能损害程度与血清SDC-2浓度没有相关性(r=-0.159,P=0.361);SDC-2基因转录水平的变化趋势与其血清浓度的变化趋势基本一致。结论:SDC-2基因的表达变化作为尘肺病相关血液学生物标志物可能是不可行的。     

代谢组学在心血管代谢疾病病因研究中的应用进展

代谢组学是采用高通量组学技术对所有代谢物进行鉴定和定量的生命科学研究, 近年来在心血管代谢疾病的病因研究中得到广泛应用。作为系统流行病学的一个重要组成部分, 代谢组学从代谢改变的视角提供了病因探索的新思路。代谢组学的研究问题包括分析代谢物与心血管代谢疾病的关联、发现新型生物标志物和构建疾病风险预测模型等。本文从物质类别出发详细介绍代谢组学在2型糖尿病、心血管疾病、高血压和亚临床动脉粥样硬化病因研究中的应用进展, 并提出展望。     

暴露组学的概念与应用

暴露组学作为基因组学的补充是指从妊娠开始贯穿整个人生的环境暴露(包括生活方式因素)。暴露源包括外源(污染、辐射、饮食等)和内源(炎症、感染、微生物等)。继全基因组关联研究(GWAS)之后发展的全暴露组关联研究(EWAS)的目的是对在未知方式下暴露的评估。EWAS方法通过比较患者和健康受试者暴露组的分析结果,确定有效的生物标志物,进而利用这些生物标志物来阐明暴露-效应关系(生化流行病学)、暴露和人体动力学来源(暴露生物学),以及作用机制(系统生物学)。"自下而上"和"自上而下"的方法在识别个体暴露上都具有科学价值。"自上而下"法用于揭示人类疾病的未知暴露源,而"自下而上"法是用于分析外暴露以及建立干预与预防的方法。生物标志物不仅可以用于研究外暴露,也可以用于研究内暴露。内暴露组学采用组学的方法进行研究,如基因组学、蛋白质组学、表观基因组学、代谢组学、转录组学、加合物组学等。人类生命早期暴露组学(HELIX)项目是近期启动的描述欧洲人群的早期暴露以及揭示组学标志物和儿童时期健康关系的第一次尝试。该文介绍了其研究方法、工具、思路及其重要意义,同时总结了暴露组学从概念到应用可能面临的挑战。     

卒中后认知障碍风险预测标志物研究进展

卒中后认知障碍(PSCI)是血管性认知障碍中最常见的一种亚型, 其发病率高, 病因异质性大。随着多模态影像学、微量组学研究深入, 越来越多与PSCI发生、进展密切相关的标志物被发掘, 为建立早期预测和疾病预后模型提供了可能。本文对PSCI的可能风险因素进行总结, 包括神经影像学改变、基因多态性以及血液和脑脊液中与代谢和炎症相关的生物标志物。PSCI相关标志物较多, 其预测和诊断价值需要进一步大样本量前瞻性队列研究来验证, 因此迫切需要优质纵向队列, 充分挖掘可能的影像标志物和生物标志物, 建立适合国人的预测PSCI发生和预后的模型。     

暴露组学在环境化学物风险评估中的应用研究进展

进入环境化学物的数量日益增长导致基于动物毒性测试的风险评估体系难以满足当前需求,亟待变革。伴随高通量检测技术的广泛应用,暴露组学在风险评估中的应用价值逐渐显现,通过对环境外暴露和机体内暴露水平的动态监测,研究生命不同时期(尤其是生命早期)环境混合暴露对健康的影响。在风险评估中引入暴露组学,系统研究基因-环境交互作用,为构建暴露-生物标志物-疾病发生网络提供可靠依据。本综述从暴露组学研究进展、在风险评估中的应用和当前存在的问题、机遇与挑战,概述暴露组学在环境化学物风险评估中的重要性和应用前景。     

基于多组学的肿瘤病因学研究：从基因组学、暴露组学、代谢组学到系统流行病学

探索疾病病因是流行病学的主要任务之一。随着基因组、转录组、蛋白质组、代谢组、暴露组等组学技术的进步, 肿瘤病因学研究进入系统流行病学研究阶段。基因组学研究致力于发掘肿瘤遗传易感位点及其致病机制。暴露组学研究探索环境因素对机体生物学过程的影响及其致病效应。而代谢组处于生物调控网络的下游, 反映了基因-环境及其交互作用的总效应, 有助于阐明遗传和环境因素的致病机制, 发现新的生物标志物。本文介绍基因组学、暴露组学和代谢组学在肿瘤病因学研究中的应用与进展, 总结多组学和系统流行病学在肿瘤病因学研究中的意义和价值, 展望未来发展方向。     

重视开展儿科领域内代谢组学研究

代谢组学是近年来飞速发展的一个前沿研究领域。在医学领域里已经开展了对癌症、代谢性疾病、肥胖和营养学的应用研究,成功地找到了具有指示意义的生物标志物,促进了早期诊断和及时治疗。本文就从代谢组学及其简史、代谢组学方法学的基本指向、儿科代谢组学研究、代谢组学的哲学指向等四个方面做一介绍。     

代谢组流行病学研究进展

近年来,基于代谢组学技术平台和数据分析方法的快速发展,作为系统流行病学的重要分支——代谢组流行病学正获得越来越多的关注。代谢组流行病学有助于更好地描述暴露特征,反映环境-基因相互作用的效应,阐明暴露与疾病的“黑箱”机制,并发现新的生物标志物。本文简要介绍代谢组流行病学研究的定义、方法、研究进展及展望。     

华西职业性尘肺病队列研究设计及初步结果

尘肺病是影响我国职业人群健康最主要的职业性肺部疾病,其预防、诊断、治疗和康复尚缺乏系统性的研究,国内外开展的尘肺队列研究多以接尘作为观察起点,以发病或死亡作为结局,缺乏精细化的尘肺病临床队列研究。本课题以国家临床重点专科职业病科为依托,建立华西职业性尘肺病专病队列,以循证医学证据为基础,通过专家论证建立尘肺病队列入组标准,招募尘肺病患者入组,并开展长期随访,收集入组对象的基线信息、职业暴露信息、诊疗信息,同时采集血液、肺灌洗液等生物样本,在此基础上搭建尘肺病队列多模态数据动态采集及管理信息系统。根据大型人群队列终点事件长期随访技术规范,数据安全及数据处理技术规范,中国人类遗传资源管理要求,对队列观察对象开展连续、规范地追踪随访,为尘肺病发病、诊疗及预后的系统性多组学多模态研究提供支撑。精细化的华西职业性尘肺队列还将为尘肺纤维化机制的深入研究、靶向药物开发及尘肺病的精准诊疗提供研究平台。本文主要针对华西职业性尘肺病队列的研究设计和初步结果做简要介绍。     

外周血线粒体DNA拷贝数检测及影响因素

外周血线粒体DNA拷贝数（mtDNAcn）是反映机体氧化应激状态的新兴生物标志物,越来越多流行病学研究表明外周血mtDNAcn异常与心血管疾病、帕金森、恶性肿瘤等重大慢性疾病发生风险有关。因此,了解mtDNAcn的检测手段、寻找mtDNAcn这一疾病早期生物标志物的影响因素,对慢性病防控有着重要意义。本文针对外周血mtDNAcn相关检测技术和外周血mtDNAcn的影响因素研究进展进行综述,旨在为mtDNAcn疾病早期生物标志物的确定提供依据,为慢性病预防提供技术支撑。     

代谢组学在毒理学研究中的应用

代谢组学是继基因组学、转录组学及蛋白质组学之后发展起来的一门新兴组学,是整合包括色谱-质谱(MS)和/或核磁共振(NMR)等现代分析技术、生物化学以及生物信息学等学科的一门交叉学科技术,用于研究生命活动链条下游的代谢物内稳态情况。代谢组学作为传统毒理学毒性研究技术的有效补充,以人体、实验动物和细胞等为对象,通过分析生物流体、细胞和组织样品受内、外因素干预后代谢物种类及数量的变化,进行快速准确的早期毒性筛选以及后期毒性机理研究和毒性生物标志物的发现。本文拟从代谢组学的技术发展以及其在毒理学中的应用进展和存在的问题等方面进行综述性回顾。     

色质谱联用技术在临床医学代谢组学中的应用

代谢组学是研究生物体系受外部刺激所产生的所有代谢产物变化的科学,现已成为系统生物学的重要组成部分和组学领域研究热点,其已成功应用于临床疾病诊断、发病机理及进程研究、生物标志物的寻找、药物研发等方面。代谢组学常用的研究手段有色质谱联用、核磁共振（NMR）、生物芯片等。色质谱联用技术具有以下突出优点：对检测样本处理要求不高、灵敏度极高、线性范围宽、对于样本中浓度相差大的代谢化合物亦可达到很好的检测效果,其已作为代谢组学研究技术平台中愈加重要的组成部分。近年来,采用色质谱联用技术在临床医学代谢组学,特别是国内学者在中医症候代谢组学领域取得了一定成果。