基因芯片对超声筛查胎儿畸形的诊断效果及其染色体核型异常对比

目的:利用基因芯片技术分析超声筛查胎儿畸形染色体异常情况。方法:回顾性选取2016年11月-2019年10在本院行超声筛查异常行基因芯片分析的312例孕妇资料。收集临床资料并统计基因芯片分析及染色体核型分析结果。结果:312例孕妇中,超声筛查异常类型中神经系统异常(65例)、NT/NF增厚(57例)、心血管畸形(45例);基因芯片分析异常63例,多发畸形检出率最高(54.6%);260例成功行染色体核型分析,染色体核型异常29例,肿瘤(36.8%)及多发畸形中检出率占比最高(30.0%),其中2例47,XN,+mar,1例平衡易位,1例罗氏易位,1例性染色体嵌合,23例核型异常结果与芯片结果一致,另有1例芯片结果提示性染色体嵌合经染色体核型分析确证。结论:基因芯片可提高胎儿畸形染色体异常检出率,且基因芯片检出率高于染色体核型检出率。     

染色体微阵列芯片在产前先天性泌尿系统畸形胎儿中的应用价值

目的 探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)在先天性泌尿系统畸形(congenital abnormalities of the kidmey and urinary tract, CAKUT)胎儿中的应用价值。方法 回顾性收集2018年1月—2022年9月61例CAKUT的胎儿产前诊断资料,采用CMA检测CAKUT胎儿,同时进行染色体核型分析。结果 在61例CAKUT胎儿中,染色体核型分析检出5例变异核型,变异检出率为8.20%。CMA检出15例拷贝数变异,变异检出率为24.59%。2组检测技术在致病变异检出率差异有统计学意义(χ²=6.06,P<0.05)。CMA技术在染色体核型分析正常的胎儿中另检出11例CNVs,其中4例致病性CNVs和7例意义未明CNVs。按是否合并其他超声异常将病例分2组,孤立组与非孤立组复合致病异常率分别为22.45%和33.33%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CMA检出能够提高CNV异常检出率,对临床产前咨询具有价值。     

超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值

目的:探讨超声诊断罕见胎儿中枢神经系统畸形的价值.方法:用GELOGQ-α200型超声诊断仪检查.结果:7例经产前常规超声检查发现并于尸检及产后证实为罕见的胎儿中枢神经系统畸形.其中3例胼胝体缺失(1例合并心脏畸形),3例丹迪-沃克畸形(1例合并小头畸形),1例无叶全前脑畸形合并肾发育不良.结论:超声常规检查可观察胎儿颅内结构的发育情况,及早诊断罕见的胎儿中枢神经系统畸形,并可重复检查,有助于及时终止妊娠,实现优生优育.超声检查方法简单、无创伤、无痛苦、迅速、可靠,有重要临床应用价值.     

超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值

目的:探讨超声诊断罕见胎儿中枢神经系统畸形的价值。方法:用GELOGQ-α200型超声诊断仪检查。结果:7例经产前常规超声检查发现并于尸检及产后证实为罕见的胎儿中枢神经系统畸形。其中3例胼胝体缺失(1例合并心脏畸形),3例丹迪-沃克畸形(1例合并小头畸形),1例无叶全前脑畸形合并肾发育不良。结论:超声常规检查可观察胎儿颅内结构的发育情况,及早诊断罕见的胎儿中枢神经系统畸形,并可重复检查,有助于及时终止妊娠,实现优生优育。超声检查方法简单、无创伤、无痛苦、迅速、可靠,有重要临床应用价值。     

染色体微阵列分析在胎儿颅面畸形遗传病因诊断中的应用

目的：利用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）技术明确胎儿颅面畸形（craniofacial malformations,CFMs）遗传病因。方法：选取2017年1月—2023年3月于福建省泉州市妇幼保健院（儿童医院）进行遗传学病因诊断的CFMs胎儿72例作为研究对象,其中46例为孤立性CFMs,其余26例合并其他结构异常（非孤立性CFMs）。72例CFMs胎儿的检测样本中,有45例为羊水标本,27例为流产组织标本。所有样本均进行了CMA检测,45例羊水标本还进行了核型分析。结果：在45例进行核型分析的病例中,2例诊断为染色体非整倍体（18-三体综合征和47,XXY）,异常检出率为4.44%(2/45)。CMA分析检出4例染色体非整倍体、3例致病性拷贝数变异和11例临床意义不明拷贝数变异,阳性检出率为（9.72%,7/72）。非孤立性CFMs组的阳性检出率（26.92%,7/26）显著高于孤立性CFMs组（0.00%,P<0.001）。结论：产前超声提示胎儿CFMs,进一步行CMA检测有助于明确遗传病因。     

染色体微阵列芯片分析技术在产前诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列芯片分析(CMA)技术在产前诊断中的应用价值。方法选择2015年1月-2016年8月在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的经超声检测为胎儿畸形的孕妇为研究对象,对其中100例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及CMA检测结果 100例结构异常的胎儿中,染色体拷贝数异常13例(13.0%),其中9例CMA及染色体核型分析均检测出异常;染色体核型分析正常的90例病例中,有4例CMA检测出致病基因(4.4%);CMA检测为良性染色体拷贝数变异(CNV)的84例病例中,有1例染色体核型分析为平衡易位。结论 CMA检测在超声结构异常的胎儿的遗传学分析中具有重要的应用价值。但CMA分析技术本身有局限性如不能检测平衡易位,目前尚不能完全替代染色体核型分析。     

染色体微阵列分析法对高龄孕妇产前遗传学诊断的应用价值

目的 探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在高龄孕妇产前遗传学诊断中的价值.方法 纳入2020年1～12月漳州市医院接受羊膜腔穿刺/脐血穿刺的孕妇198例,同时用染色体核型分析G显带和CMA技术进行遗传学分析,比较两者的检测效能.结果 合并1项及以上不良因素(超声...     

1317例高危孕妇胎儿产前分子细胞遗传学分析

目的 探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-Array)在高危孕妇胎儿中的产前诊断应用价值。方法 回顾性研究1 317例具有产前诊断指征的高危孕妇胎儿,孕妇年龄17～48周岁,孕周17～34周。行G显带核型分析联合SNP-Array检测,统计分析其染色体结果及妊娠结局。结果 在1 317例胎儿染色体中,核型多态性44例(3.3%),核型异常152例(11.5%),SNP-Array异常241例(18.3%),两种检测比较差异有统计学意义。两种检测联合应用染色体异常270例(20.5%),与核型异常检出率比较差异均有统计学意义。核型与SNP-Array均异常123例(9.3%),核型正常中SNP-Array异常110例(9.8%),SNP-Array正常中核型异常31例(2.9%)。剔除其他指标干扰,在孤立性指标中,孤立性无创高危组的胎儿核型和SNP-Array异常率最高。合并两类指标中,高龄仅合并无创高危组的胎儿核型及SNP-Array异常率最高。21-三体发生率与年龄呈正相关(P=0.037)。在不良孕史中,孤立性胎停育史组的胎儿核型异常率最高,其他不良孕史合并超声软...     

超声检查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用价值

目的探讨超声检查在胎儿中枢神经系统畸形产前诊断中的应用价值,提高临床胎儿畸形的产前检出率。方法选取我院自2006年3月-2010年8月经超声检出的96例胎儿中枢神经系统畸形的产前孕妇作为研究对象,均经引产后尸检或分娩后随访证实,比较超声检查的符合率及超声表现。结果本组96例胎儿引产93例,继续妊娠后生产3例。经病理检查证实本组胎儿无脑畸形38例,脑积水28例,脑膜膨出与脑膜脑膨出18例,脊柱裂8例,蛛网膜囊肿3例,严重小脑畸形1例。超声检查与病理结果符合率为98.9%,误诊率为1.1%。结论产前超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断率较高,因操作简单、误差率小、无损伤,可作为产前排除胎儿中枢神经系统畸形的重要方法应用。     

多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值分析

目的 探讨多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心行羊水细胞核型分析联合细菌人工染色体微珠(BoBs)标记技术或染色体微阵列分析(CMA)技术的4 319例孕妇资料，分析胎儿染色体异常分布情况、不同产前诊断指征及产前诊断技术的联合应用情况。结果 4 319例孕妇中检出胎儿染色体异常575例，异常检出率13.31%,检出数目异常270例，检出率为6.25%;结构异常305例，检出率为7.06%,差异无统计学意义(χ²=2.282,P>0.05)。575例异常染色体中，核型分析单独检出染色体异常以染色体平衡性重排和嵌合体为主，BoBs及CMA较核型分析额外检出染色体拷贝数变异(CNVs)195例，其中致病性及可能致病性CNVs 48例，染色体临床意义未明CNVs(VOUS)及可能良性CNVs 147例。高龄孕妇组检出染色体异常以数目异常为主，数目异常与CNVs检出率比较差异有统计学意义(χ²=41.657,P<0.05)。超声异常组检出染...     

全外显子组测序技术在产前胎儿超声异常中的应用进展

胎儿先天性结构异常作为出生缺陷的重要组成部分,是引起新生儿残疾甚至死亡的重要原因之一。产前诊断是预防出生缺陷的重要举措。通过染色体核型分析、拷贝数变异检测技术等产前诊断技术,部分超声异常胎儿能得到明确诊断,但仍有60%以上病因尚未明确。全外显子组测序技术能在上述检测未见异常时,进一步识别出部分致病基因变异,目前已逐步应用于胎儿多系统异常、骨骼发育异常、中枢神经系统畸形、先天性心脏发育畸形及先天性泌尿系统发育异常等的遗传学病因检测。本文对WES在产前胎儿超声异常中的应用进展作一综述。     

染色体微阵列技术用于超声结构异常胎儿遗传学评估的价值

目的 探索染色体微阵列技术（CMA）用于评估超声异常胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法 收集2020年1月—2022年5月经产前超声诊断为孕早期胎儿异常的180例孕妇作为研究对象,对胎儿产前筛查样本进行G显带核型分析和CMA检测。结果 G显带核型分析结果提示正常核型168例（93.85%）,异常核型11例（6.15%）。CMA检测发现阳性结果17例（9.44%）、阴性结果163例（90.56%）。17例阳性结果包括11例致病性基因拷贝数变异（CNV）、6例临床意义不明确的CNV（VOUS）;其中11例与染色体核型分析结果一致,并检出其他6例致病性CNV,主要为微缺失和微重复综合征。心血管系统结构异常、淋巴系统结构异常、神经系统结构异常、消化系统结构异常、颅面系统结构异常、骨骼系统结构异常、泌尿系统结构异常、其他系统结构异常胎儿致病性CNV检出率分别为11.11%、2.63%、2.78%、4.00%、0、0、11.11%、0（χ² = 8.188,P = 0.316）。11例CMA检出为致病性CNV的胎儿均引产。结论 CMA相较于染色体核型分析可提高超声结构异常胎儿遗传学异常检出率,值得临床上用于超声结构异常胎儿产前细胞遗传学诊断。     

胎儿畸形的超声诊断分析

目的:探讨二维超声、彩超及三维超声在产前诊断胎儿畸形中的价值.方法:常规产前二维超声检查发现胎儿可疑畸形者,采用彩超或三维超声进一步检查,分析胎儿畸形的声像图特征.结果:明确诊断胎儿各类畸形共24例,均于引产或分娩后证实.结论:二维超声对胎儿畸形的诊断起着重要的作用,彩超能显示胎儿细微解剖结构,三维超声提供立体结构信息,可提高胎儿畸形的产前诊断率.     

染色体畸形的产前超声诊断

染色体畸形是指胎儿细胞内遗传物质(染色体)的数目或结构异常,染色体畸形的胎儿死亡率高、婴儿病态率高,常伴有智力低下。超声虽然不能直接诊断染色体异常,但在染色体畸形筛查中起重要作用。常用的筛查指标有颈部透明层厚、鼻骨缺失等,多指标联合筛查并结合孕龄、血清生化筛查等,可使21-三体综合征的检出率提高到约95%。超声还能诊断染色体畸形胎儿的结构畸形。约1/3~1/2的21-三体综合征胎儿无结构畸形,筛查意义大;18-三体、13-三体综合征胎儿常有超声容易观察到的结构畸形,筛查意义不大。染色体畸形的产前诊断有赖于提取羊水、绒毛、脐血作核型分析。     

NIPT应用于胎儿非整倍体畸形诊断的研究进展

伴随着1997年于孕妇的外周血中发现胎儿来源的基因片段(cfDNA)以及基因组测序技术、生物信息学技术的不断进步,无创性产前诊断技术(non—invasive prenatal testing,NIPT)得以迅速发展。NIPT是一项通过分析母血中胎儿染色体成分的分子诊断技术,目前主要应用于胎儿非整倍体畸形(21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征)的产前诊断。该文就NIPT技术在产前诊断,特别是在胎儿非整倍体畸形中的研究进展及面临的挑战进行总结,以期为产科及遗传咨询等相关专业人员提供有益的理论参考。     

超声诊断胎儿畸形133例分析

目的:探讨超声在产前诊断胎儿缺陷中的临床价值。方法:对9089例孕18～40周的孕妇采用实时彩色多普勒超声波进行系统检查,对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果:在9089例孕妇中,经引产或出生后证实的各种畸形133例,彩超筛查诊断胎儿畸形115例,漏诊18例。结论:妊娠中晚期进行系统超声检查,可以对胎儿形态结构方面的明显畸形进行产前诊断,对于降低出生缺陷发生率,提高人口素质具有重要意义。     

产前超声诊断胎儿Dandy-Walker畸形

目的:探讨产前超声检查对Dandy-Walker畸形的诊断价值。方法:对产前超声检查中发现15例Dandy-Walk-er畸形超声图像进行回顾性分析,并与引产后的病理结果对比分析。结果:产前超声检查发现的15例Dandy-Walker畸形中,12例为典型及不典型Dandy-Walker畸形且合并神经系统以外的其他多种畸形,均经引产后证实,3例为单纯性后颅窝池扩张,产后随访均正常。结论:产前超声检查可以有效检出胎儿Dandy-Walker畸形。     

孤立性和非孤立性鼻骨发育超声异常胎儿染色体核型及微阵列异常的比较分析

目的 探讨染色体核型与染色体微阵列分析(CMA)在鼻骨缺失或发育不良胎儿产前诊断中的应用。方法 选取2018年1月至2020年5月在本院产前超声筛查发现鼻骨缺失或发育不良的166例胎儿,根据是否合并其他微小异常或者结构异常分为孤立性组和非孤立性组,行羊膜腔穿刺术后羊水标本均进行染色体核型及染色体微阵列分析,分析鼻骨缺失或发育不良与染色体异常的关系。结果 166例鼻骨缺失或鼻骨发育异常的胎儿羊水样本中,检出染色体核型异常16例,检出率9.6%,染色体微阵列分析(CMA)异常19例,检出率11.4%。孤立性鼻骨发育异常137例,其中染色体核型异常6例,检出率4.4%;非孤立性的鼻骨发育异常29例,其中染色体核型异常10例,检出率34.5%。孤立性组CMA检出致病性拷贝数变异(CNVs)7例,检出率5.1%,非孤立性组CMA检出致病性CNVs 12例,检出率41.3%。结论 孤立性的胎儿鼻骨发育产前超声筛查异常,其染色体核型及CMA异常合计发生率高达7.3%(10/137),建议介入性产前诊断,指导后续优生干预;非孤立性的胎儿鼻骨发育产前超声筛查异常,染色体核型及CMA异常发生率更高,强烈建...     

产前超声筛查诊断胎儿畸形的价值

目的初步探讨超声筛查的方法及在诊断胎儿畸形中的价值。方法回顾性分析14 951例胎儿行超声筛查的结果。结果 14 951例行超声筛查的胎儿发现各类畸形154例,占1.03%。结论通过超声筛查可对胎儿结构或其他异常得到初步的诊断,是产前诊断的重要方法。     

产前三维超声与染色体微阵列分析技术筛查骨骼畸形异常胎儿及遗传学病因分析

目的：:研究产前三维超声与染色体微阵列分析技术(CMA)筛查骨骼畸形异常胎儿检出情况及遗传学病因分析。方法：以2019年5月-2022年1月于本院产前诊断确诊的胎儿骨骼畸形患者20例，按照美国遗传医学会指南，为致病性拷贝数变异(CNVs)(pCNVs组)5例、良性CNVs组10例、不明性(Vous组)5例。比较3组超声异常情况、pCNVs组超声指标与CMA检查结果的相关性。结果：pCNVs组、良性CNVs组、Vous组孕妇年龄、身高、孕周以及受孕方式均无差异(P>0.05),心脏/胸腔比例增大、股骨/胸围降低等有差异(P<0.05),骨骼缺失、面部畸形等无差异(P>0.05);pCNVs组染色体缺失3例，染色体重复2例。logistics多因素分析，超声筛查诊断胎儿心脏/胸腔比例增大、股骨/胸围降低均是pCNVs、Vous的独立危险因素。结论：产前三维超声筛查诊断骨骼畸形异常胎儿与CNVs结果的相关性较强，骨骼畸形遗传学异常主要表现为1、6、15以及X染色体异常。