亚甲基四氢叶酸还原酶与出血缺陷疾病

5，10－亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性是导致叶酸代谢障碍及高同型半胱氨酸血症的遗传性因素，与胎儿出生缺陷和心血管疾病有密切的关系。该文阐述了亚甲基四氢叶酸还原酶的生物学特性，基因多态性及其与出生缺陷的关系。为神经管缺陷，反复流产等疾病的发生机制及治疗措施提供一定的理论依据。     

5,10—亚甲四氢叶酸还原酶与神经管畸形

本文介绍了５，１０－亚甲基四氢叶酸还原酶的生化功能和基因结构、基因突变及多态性位点，重点介绍了５，１０－亚甲基四氢叶酸还原酶与神经管畸形关系的研究进展。     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶与神经管畸形

本文介绍了５，１０－亚甲基四氢叶酸还原酶的生化功能和基因结构、基因突变及多态性位点，重点介绍了５，１０－亚甲基四氢叶酸还原酶与神经管畸形关系的研究进展     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与母儿结局

亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C→T突变是引起亚甲基四氢叶酸还原酶活性降低、高同型半胱氨酸血症、高危妊娠和胎儿畸形的重要遗传学因素。该文就近年来亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高危妊娠和胎儿畸形关系做一简要综述。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与母儿结局

亚甲基四氢叶酸还原酶基因 6 77C→T突变是引起亚甲基四氢叶酸还原酶活性降低、高同型半胱氨酸血症、高危妊娠和胎儿畸形的重要遗传学因素。该文就近年来亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高危妊娠和胎儿畸形关系做一简要综述。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素,妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677 C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素,妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677C→T突变可导致MTHFR酶活性下降，进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高，被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素，妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施。     

孕母ＭＴＨＦＲ 基因多态性与子代出生缺陷 关系的研究进展

摘要：出生缺陷可给个人、家庭、社会带来沉重的疾病负担,其发病机制复杂,常由遗传因素与环境因素 交互作用产生。孕母体内叶酸水平是影响子代出生缺陷发生率的重要因素,可由叶酸摄入和体内代谢途径 共同决定。亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因多态性可影响其活性,使得叶酸体内代谢途径发生改 变,并引起同型半胱氨酸的蓄积,导致子代出生缺陷的发生,是近年来研究的热点。本研究主要通过对在 我国具有重要意义的三大出生缺陷（神经管畸形、先天性心脏病、非综合征性唇腭裂） 与ＭＴＨＦＲ 基因多 态性相关性的研究情况及结果进行综述,为今后的研究提供参考。 关键词：出生缺陷;亚甲基四氢叶酸还原酶;叶酸;同型半胱氨酸;多态性 中图分类号：Ｒ７１５．５　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１７）０２ ０１４０ ０４     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因单核苷酸多态性与大肠癌风险的关系

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因单核苷酸多态性与我国人大肠癌患病风险的关系.方法以聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）分析方法,检测198 例大肠癌患者和420名健康人MTHFR 基因C677T和A1298C基因型.结果 C677T突变等位基因频率在大肠癌患者和健康人中的分布为51.3% 和44.4%,差异有统计学意义.与携带MTHFR 677CC基因型者比较,携带677TT基因型者罹患大肠癌的相对危险性增加（95% CI为1.05～2.66）,而677CT基因型和MTHFR A1298C遗传变异与大肠癌患病风险无关.未发现MTHFR基因多态性与大肠癌转移程度相关.结论亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T基因多态性可能是我国大肠癌的遗传易感因素.     

叶酸相关基因多态性与NTDs发生的关联研究

神经管畸形是最常见的出生缺陷,孕期服用叶酸能降低神经管畸形(NTDs)发生的危险。叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要环境因素,但其机制尚不清楚,通过对与叶酸代谢有关的酶基因:5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)、丝氨酸羟甲基转移酶(SHMT)、蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)、β胱硫醚合酶(CBS)、尼克酰胺-腺嘌呤-二核氨酸磷酸依赖的细胞质多功能酶(MTHFD)、甜菜碱高半胱氨酸甲基转移酶(BHMT)的结构功能、调控、表达及其与叶酸水平、高半胱氨酸(Hcy)水平和神经管畸形的关系等研究进展加以综述。     

中国人群母亲亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与后代DS关系的Meta分析

目的 探讨中国人群母亲亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与后代唐氏综合征(DS)易感性的关系. 方法 检索以中国人群为研究对象、以DS组和对照组亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性的OR值或RR值为效应指标的相关文献,符合入选标准的文献,应用RevMan 5.0软件对研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行敏感性分析和偏倚评估. 结果 纳入MTHFR基因C677T位点多态性与DS的文献共5篇,DS组257例,对照组383例.与母亲CC基因型比较,TT或CT基因型使后代DS的发病风险增加1.28倍.结论 母亲MTHFR基因677C→T突变是孕育DS患儿的风险因素.     

温州地区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的频率特征

目的探讨温州地区及外来流动人口汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的频率特征,为出生缺陷的个性化防治提供依据。方法收集2014年11月-2015年12月在该院进行孕前与孕期检查的1 896名妇女的样本,对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677位点基因多态性进行检测,分析各地区基因多态性分布特点,并与已报道地区进行数据比较。结果 1 896名汉族女性的MTHFR677基因型CC、CT、TT的频率分别为41.08%、45.56%、13.45%。TT纯合突变型频率低于烟台(32.2%)、镇江(21.8%)、松滋(15.4%)、德阳(13.8%)、昆明(14.1%),高于惠州(10.9%),差异有统计学意义(均P0.05)。而温州各地区TT纯合突变型频率以洞头(16.67%)、永嘉(16.34%)、泰顺(15.62%)偏高。结论温州地区汉族女性MTHFR677位点基因纯合突变型频率普遍低于其他南方地区,具有地域特异性。洞头、永嘉、泰顺3地区高于其他地区及外来流动人口,需要加强叶酸补服剂量及延长服用时间从而达到一级预防的目的。     

孕母MTHFR基因多态性与子代出生缺陷关系的研究进展

出生缺陷可给个人、家庭、社会带来沉重的疾病负担,其发病机制复杂,常由遗传因素与环境因素交互作用产生。孕母体内叶酸水平是影响子代出生缺陷发生率的重要因素,可由叶酸摄入和体内代谢途径共同决定。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性可影响其活性,使得叶酸体内代谢途径发生改变,并引起同型半胱氨酸的蓄积,导致子代出生缺陷的发生,是近年来研究的热点。本研究主要通过对在我国具有重要意义的三大出生缺陷(神经管畸形、先天性心脏病、非综合征性唇腭裂)与MTHFR基因多态性相关性的研究情况及结果进行综述,为今后的研究提供参考。     

N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的 探讨同型半胱氨酸和N<'5,10>-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与颅内动脉瘤的关系.方法 运用多聚酶链反应技术检测76例颅内动脉瘤及77例正常人MTHFR基因多态性.结果 颅内动脉瘤组的MTHFR C677T CT基因型频率较正常对照高(P<0.01),患颅内动脉瘤的风险是对照组的2.57倍,两组...     

亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

目的:探讨编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性与新生儿神经管缺陷(NTDs)间的关联性,及在部分中国女性人群中的分布特征,从而指导孕期叶酸补充和风险监测。方法:采用循证医学方法对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G与NTDs的关联性进行Meta分析,并在中国的北方(山东、河南)和南方(四川、海南)地区进行了1 017例样本的分子流行病学研究。结果:MTHFR C677T位点TT基因型相对于CC型的比值比为3.35(95%CI:1.39～8.13),TT型在北方和南方女性人群中的频率分别为37.35%和10.44%,差异有统计学意义;MTHFR A1298C和MTRR A66G虽然从生物学机制上与NTDs的发生密切相关,但尚需进行大规模的人群研究。结论:基于MTHFR和MTRR多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。     

亚甲基四氢叶酸还原酶及甲硫氨酸合成酶基因多态性与男性不育

易感基因、环境及营养等因素在疾病发生过程中起到了重要作用.亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶(MS)是叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)代谢中的重要酶,其活性缺陷可能引起体内高同型半胱氨酸血症和DNA甲基化异常而导致多种疾病.目前对MTHFR基因单核苷酸多态性C677T与男性不育的相关性报道结论不一,而对另两...     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血管疾病的相关性

近年来,随着经济的飞速发展和人们饮食结构的不断改变以及其他因素的影响,心脑血管疾病的发病率呈现逐年递增趋势。目前发现高同型半胱氨酸血症已成为心脑血管疾病的高危因素之一,探究可能原因是存在遗传易感基因,引起血管平滑肌或血管内皮细胞改变及损伤等病理变化。对亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血管疾病相关性的研究进展进行阐述。     

5,10—亚甲基四氢叶酸还原酶多态性和神经管畸表的病例对照研究

目的 探讨北方乡村妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因多态性与神经管畸形的关系。方法 用聚合酶链反应－限制性片段的多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术,检测２０例生育神经管畸形患儿（ＮＴＤｓ）的妇女及７６例农村和７３例城市正常出生儿母亲的ＭＴＨＦＲ基因多态性。结果ＭＴＨＦＲ基因第６７７位核苷酸呈多态性,可分为三种类型：Ｃ／Ｃ、Ｃ／Ｔ、Ｔ／Ｔ。病例组三种基因突变频率：Ｃ／Ｃ,５％;Ｃ／Ｔ,５０％;Ｔ     

宁波江北地区汉族青壮年亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性和体力活动与缺血性脑卒中的关系

目的 研究宁波江北地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T(MTHFRC677T)多态性与体力活动之间相互作用对青壮年急性缺血性脑卒中(AIS)发病危险的影响,探讨其与缺血性脑卒中的关系,为急性缺血性脑卒中一级预防提供理论依据.方法 采用病例-对照研究方法,选取2015 年1 月-2018 年1 月宁波大学医学院...