TGF-β_1基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的：研究TGF-β1基因（转化因子-β1）启动子序列509C/T的多态性与妊娠期高血压病（妊高征）的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测我院2010年1～12月100例妊高征患者与100例正常妊娠妇女的TGF-β1基因多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因分布频率是否存在统计学差异。结果：在妊高征组患者中CC基因型占48%、CT基因型占31%、TT基因型占69%;在正常孕妇中CC基因型占15%、CT基因型占10%、TT基因型占27%。两组的基因型及等位基因分布差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：TGFβ1-509 C/T基因多态性与妊娠高血压综合征的发病有明显相关性。     

中国汉族人群TGFβ1基因-509C/T多态性及其IgA肾病的病例对照研究

[目的]探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因-509C/T多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关关系.[方法]PCR-RFLP鉴定基因型,采用病例-对照与临床病理资料分析的方法,并行病例追踪随访.[结果]①387例IgA肾病病人的3种基因型与203例正常人对照组相比,分布频率无统计学意义,P＞0.05.②临床资料显示:年龄、性别、血压、血尿、蛋白尿、血清IgA水平等临床指标中任何基因型的分布频率无统计学意义,P＞0.05.③病理资料显示:CC基因型在肾小球中重度系膜增生病人中有较高的出现频率,而TT基因型相应明显减少,P＜0.01;CC基因型在肾小球硬化组的分布频率显著增加,P＜0.05.④进一步的病例追踪随访显示:CC基因型和C等位基因的IgA肾病病人尿蛋白好转率明显低于其它基因型,P＜0.05.[结论]中国汉族人群中,TGFβ1基因-509C/T多态性可能与较重的肾损害、肾小球硬化、尿蛋白转归相关;但和IgA肾病的遗传易感性不相关.     

转化生长因子β1基因多态性对乙型肝炎肝硬化的影响

目的探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因多态性与乙型肝炎肝硬化的关系及其对血浆TGFβ1浓度的影响.方法分别应用聚合酶链反应-扩增难控性突变系统(PCR-ARMS)和Lightcycler结合测序的方法,测定了92名健康对照者和134例肝硬化患者TGFβ1基因-988、-800、-509、codon10、codon25和codon263位点的单核苷酸多态性,并确定了其基因型和等位基因频率的分布;用ARLEQUN Ver2.0软件分析了-509位点和codon10位点等位基因之间是否存在连锁不平衡;用ELISA的方法检测了血浆中TGFβ1和Ⅳ型胶原的浓度,用放射免疫法检测了血浆中透明质酸和Ⅲ型前胶原N端肽.结果本研究中TGFβ1基因-988、-800、codon25和codon263位点不存在基因多态性;-509位点基因型及等位基因分布频率在肝硬化组和正常对照组中差异无统计学意义,codon10TT基因型及等位基因T在肝硬化组中的分布频率(0.313,0.537)明显高于对照组(0.196,0.440).把肝硬化患者按Child-Pugh分级分为A、B、C 3组,-509CC基因型在肝硬化C级组中的分布频率(0.631)明显高于TT基因型(0.325),codon10位点基因多态性在肝硬化的各个分级组中的分布频率差异无统计学意义.肝硬化组血浆TGFβ1、Ⅳ型胶原、透明质酸及Ⅲ型前胶原N端肽的浓度显著高于对照组.在对照组中,血浆TGFβ1浓度在-509位点两种基因型之间差异无统计学意义.在肝硬化组中,-509CC基因型者血浆TGFβ1浓度[(25±12) μg/L]显著高于TT基因型者[(8+4) μg/L];codon10位点各种基因型血浆TGFβ1浓度在对照组和肝硬化组中差异均无统计学意义.-509位点和codon10位点等位基因存在连锁不平衡,其单倍型形式主要是C-T和T-C,其中单倍型者C-T血浆TGFβ1浓度[(21±9) μg/L]明显高于其他人[(11±4) μg/L],且该单倍型在肝硬化组中的分布频率明显高于对照组.结论 TGFβ1基因-509 C>T多态性与肝硬化的发生没有密切关系,但与肝硬化的进展程度相关,该多态性影响肝硬化患者血浆中TGFβ1的浓度;codon10T>C多态性与肝硬化的发生有明显相关性,而与肝硬化的进展程度无关.-509位点和codon10位点等位基因存在连锁不平衡,其单倍型形式主要是C-T和T-C,其中单倍型C-T影响TGFβ1的血浆浓度,并且与肝硬化的发生有关.     

宁夏回、汉族群体TGF-β1启动子区基因多态性研究

目的探讨转化生长因子β1(Transforming Growth Factor-β1,TGF-β1)基因启动子区SNP-800(G/A)和SNP-509(C/T)多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对210例回族和308例汉族人群转化生长因子β1启动子区(-800位点、-509位点)两个多态性位点进行检测。结果宁夏回族群体TGF-β1基因两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:-800(GG:97.62%;GA:2.38%;AA:0%;G:98.81%;A:1.19%),-509(CC:21.90%;CT:56.67%;TT:21.43%;C:50.24%;T:49.76%);宁夏汉族群体TGF-β1基因两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:-800(GG:99.03%;GA:0.97%;AA:0%;G:99.52%;A:0.48%);-509(CC:27.27%;CT:50.97%;TT:21.75%;C:52.76%;T:47.24%),两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。按性别分组,两个多态性位点的基因型频率及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 TGF-β1基因启动子区-800、-509两个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间差异无统计学意义。     

转化生长因子β1基因多态性与大肠腺瘤的相关性研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因-509C/T、+869T/C多态性与大肠腺瘤的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测82例大肠腺瘤患者以及102例正常对照者TGF-β1基因-509C/T、+869T/C多态性,并分析该基因多态性与大肠腺瘤临床病理特征之间的关系。结果 TGF-β1-509C/T、+869T/C等位基因频率及基因型频率在大肠腺瘤组和对照组的总体分布差异无统计学意义。将大肠腺瘤患者按性别分组后,大肠腺瘤女性患者与男性比较,-509TT基因型频率有增高趋势(30.3%vs14.3%,P=0.079,OR=2.609,95%CI:0.876~7.771),但差异无统计学意义。结论 TGF-β1-509C/T多态性及+869T/C多态性与大肠腺瘤易感性无关。     

TGF-β1基因多态性对乙肝肝纤维化的影响

目的:探讨TGF-β1基因-509C＞T多态性与乙肝肝纤维化的关系及其对血浆TGF-β1浓度的影响.方法:应用ARMS-PCR结合测序的方法,测定92例健康对照组和93例乙肝患者(肝纤维化组)TGF-β1基因-509位点的单核苷酸多态性,并确定其基因型和等位基因频率的分布;ELISA法检测血浆中TGF-β1和Ⅳ型胶原的浓度,放射免疫法检测血浆中透明质酸和Ⅲ型前胶原N端肽的浓度.结果:TGF-β1-509位点基因型及等位基因分布频率在肝纤维化组和正常对照组中并无显著差异,-509CC基因型在肝纤维化程度比较高的Child-Pugh C级组中的分布频率明显高于TT基因型(P＜0.05).肝纤维化组中的血浆TGF-β1、Ⅳ型胶原、透明质酸及Ⅲ型前胶原N端肽的浓度显著高于对照组(P＜0.05).在对照组中,血浆TGF-β1浓度在-509位点两种基因型之间并无明显差别;而在肝纤维化组中,-509CC基因型者血浆TGF-β1浓度显著高于TT基因型者(P＜0.01).结论:TGF-β1基因-509 C＞T多态性与肝纤维化的发生没有密切关系,但与肝纤维化的进展程度相关;该多态性影响肝纤维化患者血浆中TGF-β1的浓度.     

复发性流产妇女凝血因子Ⅻ基因Exon1-46C/T多态性研究

目的 探讨复发性流产妇女凝血因子Ⅻ基因Exon1-46C/T多态性。方法 回顾性收集2022年1—6月温州市中医院收治的138例复发性流产患者(观察组),同期选取69例妊娠史良好的健康女性(对照组)。检测两组凝血因子Ⅻ基因Exon1-46C/T多态性、凝血因子Ⅻ活性和凝血指标。结果 两组凝血因子Ⅻ基因Exon1-46C/T的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(均P> 0.05),具有群体代表性。在基因型分布上,两组CC、CT、TT基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),观察组CT基因型频率高于对照组,TT基因型频率低于对照组(均P <0.05)。在等位基因分布上,观察组的C等位基因频率高于对照组,T等位基因频率低于对照组(均P <0.05)。两组凝血因子Ⅻ活性差异无统计学意义(P> 0.05),且两组CC、CT、TT基因型的凝血因子Ⅻ活性差异均无统计学意义(均P> 0.05)。观察组CC基因型患者的APTT水平低于CT和TT基因型患者,且CT基因型患者的APTT水平低于TT基因型患者(均P <0.05)。结论 凝血因子...     

桂西壮族IgA肾病转化生长因子β1-509C/T基因多态性的研究

目的 探讨桂西地区壮族IgA肾病患者转化生长因子β1-509C/T基因多态性在分子遗传学中的意义.方法 PCR-RFLP法及基因直接测序法分析基因型及等位基因分布规律,对IgA肾病患者治疗前临床及病理资料进行相关分析.结果 ①桂西壮族IgA肾病组与正常对照组比较,转化生长因子β13种基因型和2种等位基因的分布差异无显著性(P＞0.05).②临床资料显示:补体C3、C4水平在各基因型间差异有显著性(P＜0.05),CC基因型C3、C4值均比TT型低;血压、血红蛋白、24 h尿蛋白定量、血白蛋白、血肌酐水平、尿酸水平、肉眼血尿、镜下血尿、高血脂、C-反应蛋白、血IgA、IgG、IgM的差异均无显著性(P＞0.05).③病理资料显示:3种基因型在Ⅰ、Ⅱ+Ⅲ、Ⅳ+V级的分布频率差异有显著性(P＜0.05),CC型的分级频率以Ⅳ+V级最高,TT型的分级频率以Ⅰ级最高.结论 转化生长因子β1-509C/T基因多态性与桂西地区壮族IgA肾病的遗传易感性不相关.但可能与较重的肾损伤、肾免疫病理沉积相关.     

转化生长因子β1基因多态性及其血清水平与儿童哮喘易感性的关系

目的检测转化生长因子β1(TGF-β1)基因C-509T、T869C位点多态性在哮喘儿童中的分布频率,并探讨其与哮喘易感性及临床表型的相关性。方法以110例哮喘患儿(哮喘组)和144例非哮喘患儿(对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对C-509T、T869C单核苷酸多态性进行基因分型,同时用ELISA法检测血清TGF-β1水平。结果哮喘组C-509T位点T等位基因频率显著高于对照组(P=0.006,OR=1.66,95%CI:1.16～2.37),哮喘组CC基因型频率低于对照组(P<0.05),CC基因型携带者患哮喘病的危险性明显降低(P=0.004,OR=0.46,95%CI:0.27～0.79)。TGF-β1基因T869C位点基因型及等位基因频率在哮喘组和对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);哮喘组患儿血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),C-509T位点携带T等位基因患儿血清TGF-β1水平高于非携带者(P<0.05)。结论 TGF-β1基因C-509T位点T等位基因可能是河南儿童哮喘易感基因,T869C位点多态性可能与儿童哮喘发病无相关性。     

TGF-β_1-509位点基因多态性与非酒精性脂肪性肝病的关系

目的检测转化生长因子β1（TGF-β1）启动子区C-509T位点的变异,探讨其与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的关系。方法 PCR扩增目的基因,采用PCR-RFLP法鉴定TGF-β1-509C/T基因型。结果①NAFLD组（147例）和正常对照组（93例）各基因型及等位基因未显示出有何差异（P〉0.05）。②单纯性脂肪肝（SFL）组和非酒精性脂肪性肝炎（NASH）组都是以CT基因型为主,但NASH组CC基因型（27.4%）及等位基因C（54.1%）的频率高于TT基因型（19.2%）及等位基因T（45.9%）,SFL组TT基因型（21.6%）及等位基因T（58.8%）的频率高于CC基因型（4.1%）及等位基因C（41.2%）,各组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 TGF-β1启动子区-509位点C/T多态性与NAFLD发病无相关性,但可能影响其疾病的进展程度。     

TGFβ1 T29C多态性与NSCLC易感性及放射敏感性的相关性研究

目的:研究湖南地区汉族人群TGFβ1 T29C多态性与非小细胞肺癌易感性及放射敏感性的关系。方法:应用聚合酶链反应技术对122例湖南籍汉族人(60例非小细胞肺癌患者及62例健康人)转化生长因子TGFβ1 T29C SNP位点进行扩增,以ABI测序直接进行PCR产物测序。统计NSCLC组及健康对照组各基因分型情况及分析基因型与放疗疗效之间相关性。结果:(1)NSCLC组和对照组基因型分布均符合HardyWeinberg遗传平衡。NSCLC组和对照组的T与C等位基因频率分别为51.7%、58.1%和48.3%、41.9%。NSCLC组的TT、TC、CC基因型频率分别为28.3%、46.7%及25.0%。对照组的TT、TC、CC基因型频率分别为33.9%、48.4%及17.7%,但两组之间比较无统计学意义。(2)NSCLC患者中TC基因型对放疗的有效率低,仅为28.6%,其次为CC基因型,为50.0%,而TT基因型的患者对放疗的有效率较高,为64.7%,三者之间的差异有统计学意义。结论:TGFβ1 T29C多态性可能与NSCLC发生无关,但NSCLC患者TGFβ1 T29C多态性可能与放射敏感性有关。     

中国汉族人群TGFβ1启动子-509C/T基因多态性与帕金森病相关性

目的探讨转化生长因子β1(TGFβ1)启动子-509C/T基因多态性与帕金森病(PD)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测375例PD病人和327例正常对照组TGFβ1启动子-509C/T基因多态性。10%样本进行基因测序以检验酶切结果。结果 TGFβ1启动子-509C/T基因型和等位基因频率在PD组和正常对照组中的分布差异无显著性(P0.05)。TGFβ1启动子-509C/T位点多态性在男性PD组和男性正常对照组的分布差异有显著性(2χ=6.029,P0.05),而早发和晚发PD组与正常对照组相比差异无显著性(P0.05)。结论 TGFβ1启动子-509C/T多态位点与中国汉族人群散发PD无明显相关性,但可能是中国男性散发PD的一种危险因素。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γC161T基因多态性与慢性肾脏病的关系

目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)C161T基因多态性与慢性肾脏病(CKD)的关系.方法 选取91例CKD患者作为CKD组,经体格检查证实的149名健康者作为正常对照组.均检测血压、体质指数(BMI)、尿白蛋白/尿肌酐(ACR)、24 h尿蛋白定量、肾功能、空腹血糖、血脂、肾小球滤过率等临床指标,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测PPARγC161T基因多态性,综合分析基因频率、等位基因频率分布以及不同基因型与临床资料、生化指标的关系.结果 ①CKD组与正常对照组间CC、TC+TT基因型分布频率以及C、T等位基因分布频率的差异均无统计学意义(P值均＞0.05).②CKD患者中,大量蛋白尿亚组的CC基因型、C等位基因分布频率均显著高于非大量蛋白尿亚组(P值均＜0.05),而TC+TT基因型、T等位基因分布频率均显著低于非大量蛋白尿亚组(P值均＜0.05),CKD 1期亚组与CKD 2～5期亚组问各基因型和等位基因分布频率的差异均无统计学意义(P值均＞0.05).③CKD患者中,CC基因型亚组与CT+TT基因型亚组患者的BMI、空腹血糖、收缩压、舒张压、24 h尿蛋白定量、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇的差异均无统计学意义(P值均＞0.05),而CC基因型亚组的血肌酐、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇均明显高于CT+TT基因型亚组(P值均＜0.05).结论 PPARTCγ161T基因多态性与CKD的致病危险因素及严重程度有关,C等位基因可能促进CKD的发展.     

G蛋白β3亚单位基因多态性与抗精神病药源性肥胖的相关性

目的 探讨G蛋白β3亚单位(GNB3)基因C825T多态性与抗精神病药源性肥胖的关系.方法 收集126例长期应用抗精神病药的精神分裂症患者,按体重指数(BMI)分成肥胖组(62例)和非肥胖组(64例);采用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术测定GNB3基因C825T多态性;常规检测空腹血糖(FBG)、餐后2h血糖(2hPBG)、血脂、血尿酸(UA)水平.结果 (1)肥胖组与非肥胖组均发现GNB3基因C825T多态性,并符合Hardy-Weinberg平衡率;(2)肥胖组基因型频率(CC 17.75％,CT 58.06％,TT24.19％)与非肥胖组(CC 18.75％,CT 62.50％,TT 18.75％)比较差异无统计学意义(x2=0.59,P＞0.05),肥胖组等位基因频率(C 46.77％,T 53.23％)与非肥胖组(C 50％,T 50％)比较差异也无统计学意义(x2=0.26,P＞0.05);(3)不同基因型之间BMI、FBG、2hPBG、血脂、UA水平差异无统计学意义(均P＞0.05),携T等位基因(CT型+TT型)与非携T等位基因者(CC型)之间BMI、FBG、2hPBG、血脂、UA水平差异也无统计学意义(均P＞0.05).结论 GNB3基因C825T多态性可能不是抗精神病药源性肥胖的基因危险因素.     

卵泡刺激素受体及酪氨酸羟化酶基因多态性与子痫前期的关系

目的 探讨卵泡刺激素受体基因(FSHR)rs1394205多态性和酪氨酸羟化酶基因(TH)rs2070762多态性与子痫前期(PE)发病的关系.方法 采用TaqMan探针法,对105例PE患者和103例正常妊娠妇女的FSHR rs1394205多态性和TH rs2070762多态性位点进行基因型分析.结果 PE组FSHR rs1394205的基因型频率CC、CT、TT分别为23.8%、50.5%、25.7%,等位基因频率C、T分别为49.0%,51.0%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为23.3%、52.4%、24.3%,等位基因频率C、T分别为49.5%,50.5%,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05);PE组TH基因rs2070762基因型频率CC、CT、TT分别为18.1%、56.2%、25.7%,等位基因频率C、T分别为46.2%,53.8%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为14.6%、42.7%、42.7%,等位基因频率C、T分别为35.9%、64.1%,两组比较PE组TT基因型频率和等位基因T频率明显低于对照组(P＜0.05).rs1394205和rs2070762均与PE疾病严重程度差异不明显.结论 TH基因rs2070762多态性(基因型,TT和等位基因T)可能是PE的保护性因素,FSHR基因rs1394205多态性与PE发病无关,2个SNP位点与PE的发病程度均无关.     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性对氨氯地平降压效果的影响

目的探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与氨氯地平降压疗效的关系。方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法,检测147例健康人和321例原发性高血压患者的G蛋白β3亚单位C825T多态性,其中48例高血压患者口服氨氯地平4周。结果1)高血压组G蛋白β3亚单位C825T多态性中基因型频率(CC 28.7%、CT52.0%、TT 19.3%)、等位基因频率(C 54.7%、T 45.3%)与正常对照组基因型频率(CC 27.2%、CT 46.9%、TT 25.9%)、等位基因频率(C 50.7%、T 49.3%)比较差异无统计学意义;2)CC基因型的收缩压降低值〔(4.93±2.26)kPa(37.00±16.97)mmHg〕明显高于CT+TT基因型〔(2.99±1.41)kPa(22.40±10.60)mmHg〕(P<0.05)。结论G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与氨氯地平的降压疗效相关,而与原发性高血压无关。     

STAT3基因多态性与AAV的关系

目的 探讨STAT3 rs2293152和rs744166基因多态性与中国广西汉族人群中原发性抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA) 相关性小血管炎(AAV)的关系.方法 采用PCR-RFLP方法鉴定中国汉族98例AAV患者(病例组)基因型,以213例年龄、性别相匹配的中国汉族健康人群(对照组)为对照,分析各基因型和基因频率的差异与AAV的关系,同时采用病例-对照研究方法对其血清等相关指标进行检测,分析各基因型与临床症状、实验室检验指标及病理指标的关联.结果 (1)病例组STAT3 rs2293152基因多态性3种基因型分布频率:GG(31.6%)、GC(45.9%)、CC(22.4%),等位基因分布频率:G(54.5%)、C(45.4%);对照组基因型分布频率:GG(37.6%)、GC(51.6%)、CC(10.8%),等位基因分布频率:G(63.4%)、C(36.6%),CC基因型(P=0.024)及C等位基因(P=0.046)出现频率病例组均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).病例组3种基因型间关节痛发生率的差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型关节痛发生率高于GG、GC基因型;实验室检验指标CRP水平的差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型CRP水平高于GG、GC基因型.(2)STAT3 rs744166基因多态性3种基因型分布频率:TT(20.4%)、TC(59.2%)、CC(20.4%),等位基因分布频率:T(50.0%)、C(50.0%);对照组基因型分布频率:TT(23.9%)、TC(56.3%)、CC(19.7%),等位基因分布频率:T(52.1%)、C(47.9%),基因型及等位基因分布频率在病例组与对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05).病例组3种基因型间咯血、血尿发生率的差异均有统计学意义(P<0.05),其中TT基因型咯血发生率高于TC、CC基因型,TC基因型血尿发生率高于TT、CC基因型.TC基因型肾脏病理学评分AI、CI均高于TT、CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05).结论 (1)中国广西汉族人群中STAT3 rs2293152基因多态性可能与AAV的遗传易感性相关;CC基因型和C等位基因频率分布可能与AAV患者关节痛发生率及CRP水平相关.(2)AAV患者中STAT3 rs744166基因多态性可能与临床上咯血、血尿发生率及病理学评分AI、CI相关,但可能与AAV的遗传易感性关系不大.     

重庆地区脑卒中患者Hcy水平及MTHFR C677T基因多态性研究

目的 研究重庆地区脑卒中患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性的分布.方法 选取2015年4～11月在该院神经内科住院并诊断为脑卒中的患者共292例,其中排除52例未检测Hcy水平的患者,选取剩余的240例(男116例,女124例)作为本次研究对象.采用酶循环法检测患者Hcy水平.提取患者全血DNA,采用基因芯片技术检测其MTHFR C677T基因的多态性.结果 共检测出3种不同的MTHFR基因型:C677C型、C677T型、T677T型,频率分别为42.9％、44.2％、12.9％,其中C等位基因频率为65％,T等位基因频率为35％.CC基因型在男女之间的分布比较,差异有统计学意义(P=0.003),C等位基因在男性患者中的频率明显高于女性患者(P＜0.05).重庆地区与河南豫北地区脑卒中患者MTHFR C677C基因型与T677T基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05).TT型的Hcy水平与CC、CT型比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 重庆地区脑卒中患者MTHFR C677T基因存在多态性分布,且与河南豫北地区存在差异;MTHFR C677T基因多态性与Hcy水平相关,TT基因型的Hcy水平明显高于CC、CT基因型.     

IL-1β-511基因多态性与冠心病相关性研究

目的探讨IL-1β-511基因多态性与冠心病发病危险性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性法检测160例冠心病患者(冠心病组)IL-1β-511基因多态性,选择同期健康体检合格人群160例作为对照组。结果冠心病组TC、TT和CC基因频率分别为61.25%、23.75%和15.00%,对照组分别为57.50%、14.38%和28.13%,差异有统计学意义(P<0.01);冠心病组T等位基因频率(54.38%)高于对照组(43.13%),差异有统计学意义(P<0.01);TT基因型为冠心病发生的危险基因型,OR为2.51。携带T等位基因的冠心病患者TC(6.10±0.87)mmol/L和LDL-C(4.01 mmol/L)水平高于携带C等位基因患者。结论 IL-1β-511基因多态性与冠心病发病明显相关,TT基因型可能为冠心病发生的危险基因型。     

烟碱型乙酰胆碱受体基因多态性与NSCLC的相关性研究

目的 探讨烟碱型乙酰胆碱受体a5(nicotine acetylcholine receptor subunits alpha5, CHRNA5)基因-1640 C/T(rs3829787)单核苷酸多态性与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)易感性的关系。方法 应用聚合酶链式反应和Sanger测序方法,检测102例非小细胞肺癌患者和131例健康对照者CHRNA5基因-1640C/T位点基因型分布情况,观察该位点基因多态性是否与非小细胞肺癌发病及病理类型相关。结果 两组人群均存在CHRNA5基因-1640C/T多态性;两组人群基因型、等位基因频率差异存在统计学意义,肺癌组CT+TT基因型、T等位基因频率均高于对照组(P＜0.05);基因型频率的相对风险分析发现,CT、TT基因型各自患肺癌的风险分别是CC基因型的1.77倍(95%CI: 0.93～3.36)和4.70倍(95%CI: 1.23～17.99);-1640T在肺腺癌中分布频率较非腺癌中高(P＜0.05)。结论 CHRNA5基因-1640C/T多态性可能与非小细胞肺癌易感性相关,该位点携带T等位基因的吸烟人群可能更容易发生肺癌,尤其是肺腺癌。