桂西壮族IgA肾病转化生长因子β1-509C/T基因多态性的研究

目的 探讨桂西地区壮族IgA肾病患者转化生长因子β1-509C/T基因多态性在分子遗传学中的意义.方法 PCR-RFLP法及基因直接测序法分析基因型及等位基因分布规律,对IgA肾病患者治疗前临床及病理资料进行相关分析.结果 ①桂西壮族IgA肾病组与正常对照组比较,转化生长因子β13种基因型和2种等位基因的分布差异无显著性(P＞0.05).②临床资料显示:补体C3、C4水平在各基因型间差异有显著性(P＜0.05),CC基因型C3、C4值均比TT型低;血压、血红蛋白、24 h尿蛋白定量、血白蛋白、血肌酐水平、尿酸水平、肉眼血尿、镜下血尿、高血脂、C-反应蛋白、血IgA、IgG、IgM的差异均无显著性(P＞0.05).③病理资料显示:3种基因型在Ⅰ、Ⅱ+Ⅲ、Ⅳ+V级的分布频率差异有显著性(P＜0.05),CC型的分级频率以Ⅳ+V级最高,TT型的分级频率以Ⅰ级最高.结论 转化生长因子β1-509C/T基因多态性与桂西地区壮族IgA肾病的遗传易感性不相关.但可能与较重的肾损伤、肾免疫病理沉积相关.     

转化生长因子β1基因多态性及其血清水平与儿童哮喘易感性的关系

目的检测转化生长因子β1(TGF-β1)基因C-509T、T869C位点多态性在哮喘儿童中的分布频率,并探讨其与哮喘易感性及临床表型的相关性。方法以110例哮喘患儿(哮喘组)和144例非哮喘患儿(对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对C-509T、T869C单核苷酸多态性进行基因分型,同时用ELISA法检测血清TGF-β1水平。结果哮喘组C-509T位点T等位基因频率显著高于对照组(P=0.006,OR=1.66,95%CI:1.16～2.37),哮喘组CC基因型频率低于对照组(P<0.05),CC基因型携带者患哮喘病的危险性明显降低(P=0.004,OR=0.46,95%CI:0.27～0.79)。TGF-β1基因T869C位点基因型及等位基因频率在哮喘组和对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);哮喘组患儿血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),C-509T位点携带T等位基因患儿血清TGF-β1水平高于非携带者(P<0.05)。结论 TGF-β1基因C-509T位点T等位基因可能是河南儿童哮喘易感基因,T869C位点多态性可能与儿童哮喘发病无相关性。     

转化生长因子β1基因多态性与慢性移植肾肾病的关系

目的 探讨肾移植受者转化生长因子β1(TGF-β1)基因多态性与慢性移植肾肾病(CAN)的关系.方法 选取本医院经临床表现及病理确诊为CAN的50例患者作为CAN组,50例肾移植术后移植肾功正常者为对照组.用全血DNA提取试剂盒自两组静脉血标本中提取DNA模板,应用微量序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)对两组患者的TGF-β1" 869"和" 915"遗传突变位点的基因型进行测定比较.依据文献中基因型与血清细胞因子水平的关系,划分患者TGF-β1表现型为高产量及中低产量,为在研究TGF-β1基因多态性对CAN的影响时剔除干扰因素,同时对可能影响CAN的临床因素进行筛选分析.结果 CAN组中TGF-β1基因表现型为高产量者为70%(35/50),对照组高产量者为38%(19/50),两组相比有显著差异(χ2=10.306,P=0.001).对发生CAN的可能影响因素的比较显示,急性排斥反应在两组间有差异,进行再次分组比较,显示有无急性排斥反应对CAN组及对照组中TGF-β1的高产量率无影响,CAN组中高产量率明显高于对照组.结论 CAN中TGF-β1基因的表现型以高产量为主,高产量率显著高于移植肾功正常患者,提示TGF-β1高产量型与慢性移植肾肾病具有相关性.受者TGF-β1基因型可作为预测肾移植后发生CAN危险程度的一个指标.     

TGFβ1-509C/T基因多态性与不同中医证型胃癌关系的研究

[目的]研究中国人TGFβ1-509C/T基因多态性与不同病理类型及中医证型胃癌遗传易感性的关系及其对胃癌患者预后的影响.[方法]采用限制性长度片段多态性(RFLP)对648例胃癌及781例正常对照进行TGFβ1-509位点基因分型,分析不同证型及病理学特点的胃癌发病风险.[结果]携带TGFβ1-509 C等位基因(C...     

转化生长因子-β1基因多态性与肺纤维化的关系

肺纤维化(Pulmonary Fibrosis,PF)是由于过多的成纤维细胞(Fibroblast,Fb)聚集和大量细胞外的基质(ExtraCellular Matrix,ECM)成分沉积并伴炎症和损伤而导致正常的肺组织结构改变和功能丧失的一类疾病。多种因素均可引起肺纤维化,如职业性粉尘暴露(SiO2等)、放射性损伤、感染后     

中国汉族人群TGFβ1基因-509C/T多态性及其IgA肾病的病例对照研究

[目的]探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因-509C/T多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关关系.[方法]PCR-RFLP鉴定基因型,采用病例-对照与临床病理资料分析的方法,并行病例追踪随访.[结果]①387例IgA肾病病人的3种基因型与203例正常人对照组相比,分布频率无统计学意义,P＞0.05.②临床资料显示:年龄、性别、血压、血尿、蛋白尿、血清IgA水平等临床指标中任何基因型的分布频率无统计学意义,P＞0.05.③病理资料显示:CC基因型在肾小球中重度系膜增生病人中有较高的出现频率,而TT基因型相应明显减少,P＜0.01;CC基因型在肾小球硬化组的分布频率显著增加,P＜0.05.④进一步的病例追踪随访显示:CC基因型和C等位基因的IgA肾病病人尿蛋白好转率明显低于其它基因型,P＜0.05.[结论]中国汉族人群中,TGFβ1基因-509C/T多态性可能与较重的肾损害、肾小球硬化、尿蛋白转归相关;但和IgA肾病的遗传易感性不相关.     

广西壮族与汉族人群转化生长因子-β1基因T869C多态性的研究

目的 研究转化生长因子-β1(TGF-β1)基因T869C多态性在广西壮族与汉族人群中的分布.方法 应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测160名壮族人和150名汉族人的TGF-β1基因多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率,并结合文献进行不同种族间的比较分析.结果 在壮族人中TT基因型占28.8%、TC基因型占48.8%、CC基因型占22.4%;在汉族人中TT基因型占30.0%、TC基因型占49.3%、CC基因型占20.7%.两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异无显著性(P＞0.05).但与瑞典人群比较,TGF-β1基因多态性差异有显著性(P＜0.05).结论 在广西地区壮族及汉族人群中存在TGF-β1基因多态性,其在不同种族间的分布差异有显著性,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一.     

转化生长因子β1基因多态性与哮喘发病关系研究

目的探讨转化生长因子β1（TGF-β1-）基因多态性与哮喘发病之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分（PCR—RFLP）结合琼脂糖凝胶电泳方法，检测60例哮喘患者与30例健康对照者基因型。结果哮喘组基因型分布与健康对照组比较有显著性异（P〈0．05）；哮喘组与健康对照组T等位基因比较有显著性差异（P〈0．05）。结论TGF-β1启动子C-509T多态性与哮喘发病可能有一定的相关性。     

转化生长因子β1基因多态性与慢性肾衰竭的相关性研究

目的 探讨转化生长因子(TGF-β1)T869C基因多态性与慢性肾衰竭的相关性.方法 将入选该研究的79例慢性肾小球肾炎患者(21例肾功能正常,58例肾功能异常)和70例健康体检者分为慢性肾小球肾炎肾功能代偿组、慢性肾小球肾炎肾功能失代偿组和健康对照组.用序列特异性引物聚合酶链(PCR-SSP)技术检测TGF-β1 T...     

中国汉族人群TGFβ1启动子-509C/T基因多态性与帕金森病相关性

目的探讨转化生长因子β1(TGFβ1)启动子-509C/T基因多态性与帕金森病(PD)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测375例PD病人和327例正常对照组TGFβ1启动子-509C/T基因多态性。10%样本进行基因测序以检验酶切结果。结果 TGFβ1启动子-509C/T基因型和等位基因频率在PD组和正常对照组中的分布差异无显著性(P0.05)。TGFβ1启动子-509C/T位点多态性在男性PD组和男性正常对照组的分布差异有显著性(2χ=6.029,P0.05),而早发和晚发PD组与正常对照组相比差异无显著性(P0.05)。结论 TGFβ1启动子-509C/T多态位点与中国汉族人群散发PD无明显相关性,但可能是中国男性散发PD的一种危险因素。     

转化生长因子-β1基因单核苷酸多态性与卵巢癌的相关性

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在卵巢癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与卵巢癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测110例卵巢癌患者和120例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A,-509C/T位点,同时采用酶联免疫吸附试验检测血清TGF-β1水平。结果卵巢癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),TGF-β1基因-800G/A位点多态性在卵巢癌组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异有显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患卵巢癌的风险是C等位基因的1.702倍,携带T等位基因的卵巢癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者(P<0.01)。结论TGF-β1基因-509C/T多态性与卵巢癌的发病具有相关性,其中T等位基因可能是卵巢癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β的高度表达进而增加了卵巢癌的发病风险。     

哮喘患者转化生长因子β1基因多态性与血清转化生长因子β1水平的相关性研究

目的 探讨哮喘患者转化生长因子β1（TGF-β1）基因多态性与血清TGF-β1水平的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析结合琼脂糖凝胶电泳的方法检测哮喘患者TGF-β1基因型,采用酶联免疫吸附法测定血清中TGF-β1水平。结果 哮喘患者TGF-β1 TT型血清TGF-β1水平明显高于CT型和CT型（P〈0．01）,CT型血清中TGF-β1水平与CC型比较无显著性差异（P〉0．05）。结论 哮喘患者TGF-β1基因多态性影响血清TGF-β1水平。     

TGF-β1 509T/C基因多态性与肝硬化相关性的Meta分析

目的 探索转化生长因子TGF-β1 509T/C基因多态性与肝硬化的关系。方法 计算机检索中国生物医学文献数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、清华CNKI数据库、万方科技期刊全文数据库、PubMed,检索时间范围为建库到2017年3月。按纳入、排除标准选择TGF-β1 509位点基因多态性与肝硬化关系的病例对照研究。应用Stata 12.0软件对纳入的研究进行定量分析。结果 共纳入10个病例对照研究,Meta分析结果显示509位点携带T等位基因的肝炎肝硬化合并OR=1.07, 95% CI：0.81~1.41,显性基因模型分析（TT+CT vs CC） OR=1.08,95% CI：0.73~1.61,未发现显著发表偏倚。结论 未发现TGF-β1 509T/C基因多态性与肝硬化有显著性关系。     

血清和尿液转化生长因子β1与糖尿病肾病关系的研究

目的探讨转化生长因子β1(transforming growth factor β1,TGF-β1)与糖尿病肾病(DN)的相关性.方法采用双抗体夹心酶联免疫法(ELISA法)检测78例2型糖尿病(2-DM)患者血清和尿液中TGF-β1水平.结果2-DM患者血清TGF-β1水平(12.9±10.0)μg/L,明显高于正常对照组的(2.7±0.9)μg/L(P<0.01),尿液TGF-β1水平(6.7±6.4)μg/24h,亦明显高于正常对照组的(1.2±0.6)μg/24h(P<0.01).2-DM各亚组间比较,微量蛋白尿期亚组和大量蛋白尿期亚组患者血清TGF-β1水平分别为(16.0±6.7)μg/L、(21.2±9.0)μg/L,比正常蛋白尿期亚组患者的(2.9±1.3)μg/L明显升高(均P<0.01);微量蛋白尿期亚组和大量蛋白尿期亚组患者尿液TGF-β1水平分别为(8.0±4.9)μg/24h、(12.0±6.6)μg/24h,比正常蛋白尿期亚组患者的(1.2±0.7)μg/24h明显升高(均P<0.01);大量蛋白尿期亚组血清和尿液TGF-β1水平均显著高于微量蛋白尿期亚组(均P<0.05);血清与尿液TGF-β1水平的变化情况一致.结论在DN早期,患者血、尿TGF-β1水平就已开始升高,随着DN的进展,TGF-β1的水平显著增高,说明TGF-β1与DN的发病及发展有较密切的关系.血、尿TGF-β1水平可作为DN早期诊断的指标.     

转化生长因子β与糖尿病肾病

糖尿病肾病(DN)是糖尿病(DM)常见的严重慢性并发症之一,并且已成为终末期肾衰竭及糖尿病病死率增加的重要因素。目前DN发病机制尚不十分清楚,近年来有关转化生长因子β(TGFβ)所介导的作用引起人们广泛关注。现仅就TGFβ与DN的关系综述如下。1TGFβ系统简介TGFβ是一个多潜能的生长因子,由多种细胞分泌的、具有多重生物学效应的细胞因子。其活性形式为由两条含有112个氨基酸的多肽单体经二硫键相连的二聚体。在人类中,TGFβ有3种同功异构体:TGFβ1、β2、β3,它们的生物学特性基本是相同的,但各异构体分布有一定的组织特异性,TG…     

强的松对原发性肾病综合征患儿尿TGF-β1的影响

目的：探讨肾病综合征（nephrotic syndrome，NS）患儿尿转化生长因子β1（transforming growth factor-β1，TGF-β1）变化．方法：用ELISA法检测31例小儿NS尿TGF-β11水平，观察强的松治疗对患儿TGF-β1的影响并进行临床分析．结果：PNS患儿尿TGF-β1与正常对照组有显著差异（P〈0．01），患儿尿TGF-β1与尿蛋白呈显著正相关（P〈0．01），强的松治疗3个月，尿蛋白转阴的患儿尿TGF-β1显著下降（P〈0．01），而未转阴组的患儿治疗前后无显著差异．结论：NS患儿尿TGF-β1显著升高，说明TGF-β1参与了患儿的免疫病理过程，强的松降低患儿尿TGF-β1可能是通过使蛋白尿消失来实现的．     

转化生长因子β1基因多态性与大肠腺瘤的相关性研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因-509C/T、+869T/C多态性与大肠腺瘤的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测82例大肠腺瘤患者以及102例正常对照者TGF-β1基因-509C/T、+869T/C多态性,并分析该基因多态性与大肠腺瘤临床病理特征之间的关系。结果 TGF-β1-509C/T、+869T/C等位基因频率及基因型频率在大肠腺瘤组和对照组的总体分布差异无统计学意义。将大肠腺瘤患者按性别分组后,大肠腺瘤女性患者与男性比较,-509TT基因型频率有增高趋势(30.3%vs14.3%,P=0.079,OR=2.609,95%CI:0.876~7.771),但差异无统计学意义。结论 TGF-β1-509C/T多态性及+869T/C多态性与大肠腺瘤易感性无关。     

转化生长因子β_1基因多态性与消化道恶性肿瘤的相关性

转化生长因子(TGF)β1是TGF-β家族中的一个重要成员,近年来对TGF-β1基因的研究发现,其基因多态性影响蛋白的转录,并与TGF-β1血浆水平相关,在多种疾病的发生、发展中起着重要的调节作用。TGF-β1基因多态性在疾病的发展过程中具有复杂性,并可能具有人群特异性及疾病特异性,其与食管癌、胃癌,结直肠癌等消化道肿瘤的关系也在不断被研究,但研究结果不一。     

TGF-β1基因多态性与2型糖尿病肾病尿蛋白的相关性

目的 研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子区-869C/T多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法 运用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）方法检测232例2型糖尿病肾病患者,其中微量白蛋白尿者117例,临床蛋白尿者115例及正常对照者126例的β1(TGF-β1)基因型,血清TGF-β1采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测。结果 临床蛋白尿组CC基因型频率和C等位基因频率高于对照组及微量白蛋白尿组,有统计学差异（P均<0.05）,C等位基因携带者患糖尿病肾病临床蛋白尿的风险是T等位基因的1.631倍（OR=1.631,95%CI：1.136～2.343）,临床蛋白尿组中血清TGF-β1水平高于对照组,差异存在显著性（P<0.01）。结论 TGF-β1基因-869T/C多肽性与2型糖尿病肾病相关,C等位基因可能是糖尿病肾病进展的一个危险因素。 【关键词】 糖尿病肾病; 转化生长因子β1; 基因多态性