先天性裂手裂足一家系12例

先证者 ( 4)　女 ,43岁。双侧手、足畸形 ,食指、中指完全缺如 ,拇指向内轻度弯曲 ,无名指与小指并指 ,其中无名指特别长 ,拇指及并指活动自如。双足的第 2、3趾完全缺如 ,第 4、5趾发育良好。行走较慢 ,可进行简单的劳动。家系调查 (图 1)　该家系 4代 18人中 ,有 12例患者。 4、 6均为双侧裂手、裂足畸形 ,无并指 ,双足的第 2趾骨完全缺如 ,第 3趾骨部分缺如 ,第 4、5趾骨性并联。 5双侧足裂畸形 ,与其母相同 ,但双手的食指、中指、无名指与小指 4指并指 ,拇指多一个赘生指 ,与其母的症状有所不同。 2 亦为患者。 1 左手为 6指 ,双手 …     

先天性睑裂狭小综合征一家系四例

先证者(Ⅲ3) 男,53岁,汉族,先天眼小.因白内障术后畏光流泪来我院就诊.否认眼部红痛、外伤史.眼科检查:右眼裸眼视力0.02,不能矫正,左眼仅有手动感.睑裂上下径双眼均为4 mm,睑裂横径22 mm.逆向性内眦赘皮,遮盖泪阜.内眦间距43 mm,两外眦间距87 mm.双眼向前方平视时上睑缘遮盖瞳孔约2 mm,提上睑肌肌力0 mm.双眼球前后径27.29 mm.眼压右眼20 mmHg,左眼33 mmHg,眼球无震颤.双眼球结膜无充血,角膜浑浊.晶状体及玻璃体浑浊,鼻根部扁平,其他体格检查未见异常.结合A、B超结果,临床诊断为:(1)先天性睑裂狭小综合征;(2)左眼视网膜脱落;(3)右眼白内障术后,后巩膜葡萄肿.     

先天性脑积水一家系二例患儿报告

我们在病残儿医学鉴定和二胎审批的随访中,发现一家2例先天性脑积水患儿,现报告如下.     

先天性脊椎骨骺发育不良一家系二例

先天性脊椎骨骺发育不良一家系二例吴晓平刘淑奎于国勤王伟晨位兰玲先证者男，１１岁，自出生时即发现髋、膝、肘、腕关节膨大，持续存在至今。查体：智力正常，身高１３０ｃｍ。颈短，鸡胸，胸椎过度后凸，轻微压痛、无红热。双肘轻度外翻，双髋内翻，双膝屈曲于１６５°...     

先天性厚甲综合征一家系二例

先天性厚甲综合征一家系二例马去非，赵全年，周益茹，高凤云患儿男，６岁。生后约１个月时曾因发烧、声音嘶哑、口腔及喉粘膜白色增厚，以咽炎、鹅口疮收住院治疗。热退后粘膜病变持续至今，并发现指趾甲发黄变厚，随年龄增长加重，且变为褐色，愈近边缘越厚，翘起呈楔状...     

角膜先天性漩涡状混浊一家系二例

角膜先天性漩涡状混浊一家系二例陈根喜例１女，３８岁。因头痛于１９９２年１月１８日来我科就诊。检查：视力右４．２，－４．００ＤＳ→４．９；左４．５，－１．５ＤＳ→５．０。双眼球结膜无充血，毛细血管不扩张。角膜外观透明，直径正常。裂隙灯检查发现，角膜上皮...     

先天性分裂手(分裂足)畸形一家系八例

先证者(Ⅲ3) 女,23岁,先天性分裂手(分裂足)畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM).曾于2009年孕5月因B超发现胎儿SHFM而引产一男死婴,产后证实为SHFM胎儿.目前已孕第2胎17周,由于家系中有较多的SHFM患者,要求遗传咨询.     

先天性并指合并裂手畸形一家系工9例

先证者(Ⅳ10) 男,21岁,先天性裂手伴并指畸形,于出生后4个月行左手中、环指并指分指术.查体见左手虎口发育不全,食指及中指屈曲畸形,右手中指及第3掌骨缺失、分裂至腕骨,拇指发育不良,拇指、示指完全并指(图1).     

先天性成骨不全一家系七例

先证者(Ⅳ3) 男,9岁.系第1胎足月顺产.出生体重正常,母乳喂养.因脑炎住院治疗期间查体发现患儿蓝巩膜.家属诉患儿平时玩耍时易骨折,并曾2次因右上肢骨折给予夹板固定.查体:血压100/70 mmHg,体重40 kg,体型偏胖,全身皮肤黏膜无明显异常,自主体位,右上肢活动稍受限,余无异常.     

先天性白内障一家系14例

先证者（Ⅳ1）女，21岁，因双眼视物模糊就诊。视力：右眼0．02，左眼0．02。晶状体核性混浊，密度高，圆形界清，皮质透明，双眼对称。1岁起病。无其他全身疾病及其他眼疾。诊断：双眼先天性核性白内障。     

先天性聋哑一家系14例

先证者(Ⅱ10) 男,54岁,先天性聋哑.其父(Ⅰ1)、母(Ⅰ 2)为非近亲结婚.其4个姐姐和两个哥哥也患先天性聋哑.因其女儿(Ⅲ10)目前已经孕有第2胎,由于家系中聋哑患者较多,来我室做遗传咨询.     

先天性成骨不全一家系八例

先天性成骨不全一家系八例王美若刘瀚先证者（Ⅳ１）女，５岁。反复骨折３次。第１次２岁时发生右上肢骨折，以后两次均发生于左上臂上１／３。Ｘ片左上臂陈旧性骨折畸形愈合。查体：双肘关节过伸，面容无特殊，巩膜呈兰色，心肺无异常，听力正常。先证者之母（Ⅲ５），...     

先天性白内障一家系19例

先证者( 8)　男,2 6岁。双眼视力渐进性下降13余年,无夜盲及疼痛。查体:VOD:0 .1VOS:0 .1,双眼晶体皮质及后囊下混浊。既往身体健康,父母非近亲结婚。诊断:双眼先天性白内障。先后在我院行双眼白内障超声乳化术联合人工晶体植入术。术后双眼视力分别为0 .6 ,0 .8。全身及眼部无其他异常。家系调查(图1)　该家系4代近6 0名成员中有19人确诊为白内障。第2代患病人数达71.4 % ( 5 / 7)。第3代患病人数达4 5 % ( 9/ 2 0 )。第4代患病人数达2 1.0 5 % ( 4 / 19)。 1 、4 、1 3均先后在我院行白内障手术,术后视力良好。该家系患病成员中,全身…     

一家系先天性聋哑三例

病例与家系 病例:先证者,男,30岁,已婚并生有一正常男孩,其妻现又怀孕,前来咨询生先天性聋哑儿的风险如何? 家系调查:先证者父母为姑表兄妹近亲结婚。先证者有一个姐姐和一个哥哥,二者均为先天性聋哑患者。姐姐已婚并生有一儿一女两个正常孩子,哥哥未婚。     

一家系20例先天性白内障

一家系２０例先天性白内障河北省沧州中西医结合医院（０６１００１）刘满良，朱维玉，朱彩田作者于１９９２年１０月发现一家系２０例先无性白内障患者，现报告如下。临床资料与家系１、先证及临床表现先证患者为母女俩，母５２岁，女４岁。主要临床表现为小眼裂、斜视、...     

先天性双侧手(足)中央纵裂一家系

先证者(Ⅲ5) 男,10岁.双侧手中央纵裂,中指缺如兼第3掌骨缺如.同时伴发环指和小指部分合并等多发畸形,左手尤为严重,抓握功能几乎丧失(图1a).双侧足表现似裂手,近侧分裂至跗骨,并伴跗骨异常、跖骨缺如、趾畸形而拇趾和小趾存在,双足发病,形成"龙虾足"(图1b),右脚轻度外侧翻,跑步时尤为明显.查体:患者发育正常,智力正常,心肺及其他脏器未见异常.家系调查:经知情同意调查该家系3代,无近亲婚配.     

先天性白内障一家系

先证者(Ⅲ12)男,28岁,未婚,自幼视力不佳,于2006年7为我院就诊.全身检查未发现异常.眼科检查:右眼视力0.01,左眼视力0.02,双眼均不能矫正,双眼光定位准确,红绿色变正常,眼压:左眼14 mmI-Ig,右眼14 mmHg.双眼球水平震颤,角膜透明,前房深浅正常,瞳孔直径为3 mm,对光反射灵敏,双眼晶体核性混浊,散瞳眼底视网膜平伏,呈豹纹状,细节不清.诊断为先天性白内障.     

先天性上睑下垂一家系七例

先证者 ( 1 )　男 ,2 4岁。生后即发现睑裂较正常人小 ,双眼间距离较大 ,其家长未引起重视 ,也未行任何治疗。现要求行整容手术而就诊。查体 :双眼平视时上睑遮盖瞳孔的约 5 0 % ,睑裂长 0 .8cm(正常 1.0～ 1.2 5 cm) ,宽 2 .8cm(正常 3.0～ 3.4cm) ,内眦间距 4 .8cm(正常 3.0～ 3.6 cm) ,有明显内眦赘皮。双眼视力正常 ,眼球大小基本正常 ,角膜透明 ,结膜无充血 ,巩膜无黄染 ,额肌肌力正常 ,上直肌肌力正常 ,无复视等。入院后在局麻下行双侧上睑下垂矫正 ,内眦赘皮矫正 ,内眦间距缩短术。术后上睑裂宽 3.2 cm,内眦间距 4 .2 cm,效果改善明…     

先天性手足畸形一家系10例

先证者 (Ⅲ5)　男 ,3 2岁 ,已婚。因手足畸形来我院咨询。患者智力正常 ,心、肺、肝、脾等检查均正常。右手食指缺如 ,中指少二节 ,左右手拇指及左手食指末端显著增宽 ,指甲由两部分合并而成 ;左右足 2～ 4趾缺如 ,呈裂足畸形。X光片示 :右手食指指骨 (近、右、远节 )及中指指骨 (中、远节 )缺如 ,左右手拇指远节及左手食指远节指骨均并排两个 ;左右足 2～ 4趾骨及第Ⅲ跖骨均缺如。家系调查 (图 1) :该家系 4代 2 9人中 10人患病 ,但临床表现有所差异 ,除Ⅲ1与先证者表现完全相同外 ,患者Ⅰ1、Ⅱ2 、Ⅱ3 、Ⅲ9、Ⅲ13 、Ⅳ1、Ⅳ2 、Ⅳ9则仅…     

先天性畸形一家系2例报告

先天性畸形是由于胎儿在胚胎时期生长发育过程异常而出现的畸形,本例有明显遗传因素,一家系2例男性分别为先天性唇腭裂、先天性心脏病,现报告如下。 病例:例1:男,江某,第一胎是足月顺产,出生1天;吞咽困难1天,查体:先天性唇腭裂,面色尚红,呼吸平稳,前囟平坦,心肺正常,脊柱四肢无畸形。父母非近亲婚配,母亲早期无风疹、病毒感染史及服药史,家庭中无先天性畸形史。生后第五天因吞咽困难,死亡出院。