中国汉族人寻常型天疱疮与HLA-工类抗原A、B的相关性研究

寻常型天疱疮(pemphigus vulgaris,PV)是一种慢性、复发性、大疱性皮肤病,病理特点是表皮内水疱及棘层细胞的松解,目前认为本病是一种自身免疫性疾病,但发病的原始动因还不清楚.国外学者分别对不同人种的PV患者进行研究,相继发现了一些与PV相关的HLA抗原[1,2].因为HLA抗原在人群中存在着高度的多态性,本研究拟通过对27例PV患者的HLA-Ⅰ类抗原进行检测,找出中国汉族人PV患者的HLA相关抗原,并与国外研究比较,探讨与PV相关的HLA-Ⅰ类抗原在发病中可能所起的作用.     

人类白细胞抗原与皮肤病相关性研究进展

人类白细胞抗原(HLA)是人类主要组织相容性抗原,HLA复合体是编码它的基因群。HLA和某些疾病易感性相关,研究遗传决定对疾病易感性的主要方法是比较群体中患者与正常人某些特定等位基因及其产物的频率。人们发现HLA与某些免疫性疾病存在有相关性,而且某些疾病与特定HLA抗原型别呈随机分布。本文综述了与HLA-Ⅰ、Ⅱ类抗原相关联的皮肤病。     

大疱性类天疱疮与HLA-A、B等位基因相关性研究

大疱性类天疱疮(bullous pemphigoid,BP)是一种慢性泛发性表皮下大疱性皮肤病,好发老年人.其发病机理尚不清楚,可能与自身免疫异常及遗传有关.人类主要组织相容性复合体(HLA)是人类最基本的遗传标志之一,有研究显示HLA-A、B基因位点与BP的发病相关犤1犦.各国学者对关于BP与HLA-A、B抗原(等位基因)相关性的报道结论不一,我们应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对30例BP患者HLA-A、B等位基因进行研究,探讨与BP相关的HLA-A、B等位基因.     

斑秃与人类白细胞抗原-DQB1~*03等位基因相关

斑秃(AA)是一种自身免疫性或免疫介导性疾病,与特定的主要组织相容性复合物(MHC)Ⅱ类等位基因明显相关。作者使用聚合酶链反应(PCR)技术结合等位基因特异的寡核苷酸(SSO)探针杂交对一组美国白人AA患者作人类白细胞抗原(HLA)-DQA1,-DQB1,-DPB1等位基因分型,同时对38例DR4和23例DR5(DRB1~*11)阳性的AA患者分亚型,以了解HLA基因在AA及全秃/普秃(AT/AU)易感性或抗性中的作用。     

特应性皮炎与人类白细胞抗原的相关研究进展

特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是由遗传和环境因素相互作用引起的慢性炎症性皮肤病,其中免疫因素在发病中起重要作用。目前AD的发病机制尚不清楚,近年来有研究发现人白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)与AD发病关系密切,尤其是DRB1和DQB1等Ⅱ类基因,在与免疫密切相关的AD患者中,HLAⅡ类基因常呈现高表达。Ⅰ类基因中HLA-G在AD患者真皮中也常呈现高表达,可能发挥减轻过敏性炎症的作用。HLAⅢ类基因中HSP70等也与AD的发病紧密相关。本文就HLA基因在AD中的相关作用进行总结。     

山东汉族人寻常型天疱疮与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

有研究表明,与天疱疮相关的HLA基因多是HLA-DRB1*04和HLA-DRB1*14等位基因的亚型或它们与其它HLA基因组成的扩展单倍型。我们采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,对32例寻常型天疱疮(PV)患者和105例正常人进行HLA-DRB1等位基因分型,以探讨PV遗传易感性与HLA-DRB1等位基因的相关性。     

HLA—DQB1基因与汉族天疱疮的相关性研究

目的：探讨HLA－DQB1基因在天疱疮易感性中的作用。方法：用序列特异性引物－聚合物链反应（PCR－SSP）方法，对59例寻常型（PV）患者、37例红斑型天疱疮（PE）患者及53例正常对照者进行了HLA－DQB1等位基因的分型，并分析了DQB1基因在两组中的分布。结果与结论：与正常对照组比较，PV与PE患者组中HLA－DQB1*0302、DQB1*0503基因频率明显增高。本研究结果提示，HLA－DQB1*0302、DQB1*0503基因是我国汉族天疱疹易感性的标志。     

天疱疮易感性与HLA-Ⅱ类基因

天疱疮是一种自身抗体介导的自身免疫性疾病。已证明天疱疮易感性与人类白细胞抗原(HLA)-D区多态性基因相关，此相关性有种族差异。自身抗体的产生多呈T细胞依赖性。在自身抗体产生过程中，HLA-Ⅱ类抗原将天疱疮抗原(桥芯蛋白)呈递给自身反应性CD4^ T淋巴细胞，后者在识别外来或自身抗原的同时需识别HLA-Ⅱ类分子。HLA-Ⅱ类基因核苷酸序列的多态性决定免疫反应的特性，与自身免疫性疾病的发生密切相关。     

白癜风的HLA等位基因研究进展

白癜风的病因尚不明，目前研究认为其发生与遗传因素相关，具有复杂的多基因控制的特点，尤其是与人类白细胞抗原HLA—Ⅰ类、Ⅱ类及Ⅲ类基因及其产物相关。此外，HLA内非Ⅰ、Ⅱ基因对疾病也有作用。HLA基因的多态性决定HLA分子的多样性。充分认识HLA基因水平的多态性，有助于白癜风的基因诊断和治疗。文中综述了近年来相关的研究进展。     

银屑病的HLA等位基因及非HLA基因相关性研究进展

银屑病被认为是一种多基因遗传病。HLA是迄今为止所知的最复杂的人类遗传多态性系统，为基因学研究的理想标记物。银屑病与HLA等位基因及非HLA基因的相关性研究，提示银屑病易感基因可能位于HLA基因区内，或与HLA基因相连锁，亦可能HLA基因参与银屑病的发病。同时，银屑病与HLA等位基因的连锁不平衡在不同种族、地域存在明显差异，本文主要从HLA—Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类等位基因、单倍型及非HLA基因等几方面扼要介绍银屑病的遗传学研究进展，并进一步探讨银屑病的“保护因子”。     

生殖器疱疹患者单一核细胞分泌肿瘤坏死因子α、白介素6和HLA－Ⅱ类抗原表达的研究

生殖器疱疹 (GH)随着性病发病率上升而增多,其病原体单纯疱疹病毒 2（ HSV－ 2）与某些生殖器恶性肿瘤密切相关 [1]。在抗 HSV感染中,细胞免疫起着重要作用,我们研究了生殖器疱疹患者外周血单一核细胞分泌白介素 6(IL－ 6)、肿瘤坏死因子α (TNF－α )水平及人白细胞Ⅱ类抗原 (HLA－Ⅱ类抗原 )表达的改变,探讨生殖器疱疹发病的免疫学机制。 一、材料与方法 （一）研究对象： 1.诊断指标：①在生殖器部位发现典型簇集性小水疱或有簇集性点状糜烂结痂者,或既往有反复发生的生殖器疱疹史。②血清抗 HSV－ 2 IgG阳性。③排除其它…     

HLA与光敏性皮肤病

HLA是人类最为复杂的基因多态性遗传系统,其所编码的Ⅰ类分子和Ⅱ类分子主要参与对抗原肽的处理.光敏性皮肤病的发病机制尚不清楚,目前认为其是机体对紫外线照射所引起的一种未知抗原的超敏反应,而机体对抗原的免疫应答都需要HLA的参与.因此,HLA基因的表达与光敏性皮肤病的发病密切相关.     

HLA—B＊5101与白塞病的相关性研究

目的 :　探讨HLA -B 5 10 1等位基因与白塞病之间的相关性。方法 :　应用微量淋巴细胞毒试验检测HLA -A和HLA -B抗原。应用PCR -SSP技术对HLA -B5 1等位基因 (HLA -B 5 10 1～HLA -B 5 10 7)进行分析。 2 0名白塞病患者符合国际白塞病委员会分类诊断标准 ,同时以 30例正常人作对照组。结果 :　在白塞病患者中 ,HLA -B5 1表型频率明显高于对照组 [患者为 6 0 % (12 2 0 ) ,对照组为 16 .7%(5 30 ) ],χ2 =10 .0 4 ,P <0 .0 0 1,校正P值 <0 .0 5 ,相对危险度为 8.98。没有发现其它HLA -A和HLA -B抗原与白塞病相关。在 12例HLA -B5 1阳性的患者中 ,均为等位基因HLA -B 5 10 1,5个HLA -B5 1阳性的对照亦均为等位基因HLA -B 5 10 1。结论 :　等位基因HLA -B 5 10 1与白塞病的易感性相关     

广西壮族系统性红斑狼疮与HLA-DQA1等位基因相关性研究

系统性红斑狼疮(SLE)发病与多种HLA等位基因相关。为了解广西地区壮族SLE患者临床表现与HLA相关性.我们应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对广西壮族SLE患者进行HLA-DQA1等位基因分型研究。     

潮汕地区麻风病与HLA的相关性

麻风病是由麻风杆菌引起的传染性疾病，但有研究认为(HLA)与麻风病存在一定相关性。国内报道甚少。随着分子生物学的进步，与疾病相关的HLA研究也从血清学进入基因水平。而我国在该方面的研究尚少。在1997～2000年我们对潮汕地区麻风治愈患者进行了HLA—I类血清学及PCR-SSSCP对HLA—ll抗原，HLA—DR2等位基因进行了DNA分型的检测，现报告如下。     

寻常型银屑病与载脂蛋白相关性研究

目的探讨我国汉族人寻常型银屑病(PV)与载脂蛋白E(ApoE)等位基因ε2的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性长度多态性(PCR-RPLP)方法分析汉族人群中100名健康者和101例PV患者的ApoE基因型,其中,包括Ⅰ型银屑病患者83例,Ⅱ型18例。又按严重程度分为三度(其中轻度31例,中度29例、重度41例)进行探讨。结果在PV组ε3/2基因型和ε2等位基因频率显著高于健康对照组,且ε2等位基因与PV密切关联(RR=2.9096,x2=5.263,P<0.05)。ε3/2基因和ε2等位基因频率还在Ⅰ型银屑病组和中、重度组中分别明显高于Ⅱ型银屑病和轻度组,但无统计学意义。结论:ApoE分子可能在银屑病发病过程中起着重要作用。ε2等位基因可能是PV的-个危险因素,并可能与PV的发病年龄和严重程度有关。PV患者的脂蛋白代谢异常可能是PV病理机制的部分。     

自身免疫性大疱病与HLA—Ⅱ类基因相关性的研究进展

人类白细胞抗原是人类主要组织相容性复合物。有关HLA的研究已涉及遗传学、免疫学和医学。HLA与自身免疫性疾病的相关性是10年来的热点之一，本文就人类白细胞抗原Ⅱ类基因及其与自身免疫性大疱病关联性进展做一综述。     

白癜风的HLA等位基因研究进展

白癜风的病因尚不明,目前研究认为其发生与遗传因素相关,具有复杂的多基因控制的特点,尤其是与人类白细胞抗原HLA-Ⅰ类、Ⅱ类及Ⅲ类基因及其产物相关.此外,HLA内非Ⅰ、Ⅱ基因对疾病也有作用.HLA基因的多态性决定HLA分子的多样性.充分认识HLA基因水平的多态性,有助于白癜风的基因诊断和治疗.文中综述了近年来相关的研究进展.     

系统性红斑狼疮患者 HLA－ DQ基因与自身抗体及肾脏受累的研究

系统性红斑狼疮 (SLE)在不同的人种都存在着其易感的 HLA－Ⅱ类基因,进一步研究发现 HLA－Ⅱ类基因与自身抗体的相关性较与疾病本身更强,且认为其中 HLA－ DQ基因的相关性较 DR基因更重要 [1]。罕见基因 DQB1＊ 0502的出现与 SLE肾损相关 [2]。我们采用 PCR－ SSO技术对红斑狼疮患者中抗 Sm抗体、抗 RNP抗体、抗 ds－ DNA抗体阳性者及有肾脏受累者进行了 HLA－ DQA1、 DQB1分型,现将结果报道如下。     

天疱疮易感性与HLA-II类基因

天疱疮是一种自身抗体介导的自身免疫性疾病。已证明天疱疮易感性与人类白细胞抗原(HLA) -D区多态性基因相关 ,此相关性有种族差异。自身抗体的产生多呈T细胞依赖性。在自身抗体产生过程中 ,HLA -II类抗原将天疱疮抗原 (桥芯蛋白 )呈递给自身反应性CD4 + T淋巴细胞 ,后者在识别外来或自身抗原的同时需识别HLA -II类分子。HLA -II类基因核苷酸序列的多态性决定免疫反应的特性 ,与自身免疫性疾病的发生密切相关