17α-羟化酶缺乏症一例的诊治经验及文献回顾

患者"女性",16岁,主因"血压升高一年半,伴无月经初潮"于2007年1月29日入院.患者于一年半前体检发现血压为180/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),间断感四肢无力、疲倦.不伴烦渴、多饮、多尿,无夜尿增多.同时因双侧乳腺一直未发育,月经未来潮,于当地医院就诊,检查发现血压150/90 mm Hg (升高),血钾3.54 mmol/L,黄体生成素(LH)57.17 U/L (升高),卵泡刺激素(FSH)74.19 U/L (升高),雌二醇(E2)20.81 ng/L,睾酮(T)0.02 mmol/L (降低),孕酮(P)128.62 mg/L (升高),染色体核型为46 XY.为进一步明确诊断入院.     

17α-羟化酶缺陷假两性畸形1例

先天性肾上腺皮质增生症是一组肾上腺皮质激素生物合成酶系中某一或几种酶的先天性缺陷,而使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺陷,其次为11β-羟化酶缺陷。17α-羟化酶缺陷非常罕见。本科2010年7月收治1例,现报告如下。     

17α-羟化酶缺乏症1例报告

患者女性，15岁，因反复四肢乏力3年，加重2个月入院。3年前反复出现四肢乏力，查血钾低，血压高，曾住我院诊为“原发性醛固酮增多症”，予“安体舒通”口服，仍反复出现四肢乏力，多次查血钾低，补钾治疗后症状略好转。2个月前感四肢乏力加重，伴口干、多饮、夜尿增多。查血钾1．17mmol／L，遂收入院。患者自幼皮肤黑，智力良好，月经尚未初     

17α-羟化酶缺乏症1例报道及文献回顾

1临床资料 患者女性,14岁3月,主因"因双侧乳腺一直未发育,月经未来潮"就诊,门诊初步查体:血压165/96mmHg,身高152 cm.体格发育较健壮,智力发育正常,双乳未发育,乳晕色素稍偏黑,PH1期,女性外生殖器、皮肤粘膜无特别加深,无齿龈色素沉着.四肢无畸形,肌力V级,肌张力正常,双侧巴氏征阴性.     

17α-羟化酶缺乏症1例

17α-羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,临床上较为少见,1998年作者收治1例,现报道如下。1 病例介绍 患者,女,11岁。1990年无诱因出现四肢无力,补钾后症状于数h后缓解。之后8 a中又多次出现发作性四肢乏力,化验血钾低,补钾后缓解。1998年8月8日,无意中测血压高。为了查清病因,于1998年9月21日收住河南医科大学第一附属医院内分泌科。体检：血压150／100 mmHg(1mmHg=0．133 kPa),身高145 cm,体重35 kg,心肺腹无异常,双下肢无水肿,四肢肌力、肌张力正常,双侧锥体束征阴性。化验血K+2．9 mmol／L,Na+146 mmol／L,pH 7．5,总CO2含量31．5mmol／L。24h尿K+26mmol／L。卧位时血PRA(肾素)20ng/L·h(低于正常值),AⅡ(血管紧张素Ⅱ)183．1 ng／L,ALD(醛固酮)192．7 ng／L(高于正常值)。根据：①低肾素性高血压;②低钾性碱中毒;③周期性麻痹;④血醛固酮增高,初步臆断为原发性醛固酮增多症。服用安体舒通14 d后化验血K+3．5 mmol／L,测血压120／75 mmHg,血K+上升及血压下降均趋于正常,提示"安全舒通试验"阳性,支持原发性醛固酮增多症诊断。子宫及附件B超示子宫1．5 cm×1．4 cm×0．7cm,形态失常,体积小,回声均匀,双侧卵巢未探及。SCT示双侧肾上腺增生。查血促性腺激素及性激素：FSH>100u/L,LH 49．3 u／L,E2 3．4 ng／L,T 49ng/L。查血皮质醇：8：00为1．89×104ng／L,16：00为1．68×104ng／L。原发性醛固酮增多症不能解释以下几点：①血皮质醇水平低于正常;②血FSH、LH水平高而E2、T水平低;③性腺发育不良。嘱患者停服安体舒通片而改用地塞米松片,晨口服0．75 ng、睡前口服O．25mg。服药15 d后,血压下降至110／70 mmHg,血K+上升至3．54mmol／L。最后确诊为17α-羟化酶缺乏症.     

17α-羟化酶缺陷症的早期诊断与干预

目的 分析17α-羟化酶缺陷症患者的发病特点,探讨其早期诊断与干预措施.方法 选择2000-2012年我院收治的13例17α-羟化酶缺陷症患者的临床诊治资料,分析其特点.结果 13例患者均为女性,初诊年龄4~29岁.均存在低血钾、高血压,9例＞13岁者均缺乏青春期性腺发育;2例于4岁时明确诊断,其余患者平均诊断年龄为16.3岁.以发现血钾异常为起点,17α-羟化酶缺陷症的确诊时间为(58.2±38.5)个月.结论 该病发生率较低,临床表现复杂,漏诊率高,对高血压、低血钾的患者,特别是伴有性腺发育异常者,应注意鉴别17α-羟化酶缺陷症,力争早期干预.     

17-α羟化酶缺乏症1例

1临床资料 患者女,24岁,因"发作性四肢无力1 3年加重2个月伴原发性闭经"入院.     

17α—羟化酶缺陷症一例报告

17α-羟化酶缺陷症很少见，到1991年国外共报道约120例，至1994年国内能收集到的报道仅18例，现将我院遇到的1例报告如下。患者，社会性别女性，17岁，学生，以主诉反复头痛、头晕5年，无月经来潮于1994年9月13日入院。患者5年来无诱因头痛、头晕、乏力，测血压升高，为28／20kPa，眼降压药无效。多尿，约2．5～3．OL／日，无发作性软瘫。患者系足月顺产，无第二性征。智力度好，学习成绩优良，性格为普通女性型．祖父母姑表婚配。父母健康，一兄发育正常。体格检查；女性外貌，瘦长型，女性型曲线不明显，皮下脂肪不丰满，皮肤黑暗，身高…     

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症研究进展

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点进行综述。     

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症研究进展

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型.临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形.本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点进行综述.     

17α-羟化酶缺乏症所致完全性男性假两性畸形一例报告

17α-羟化酶缺乏症(HOD)是先天性肾上腺增生症中较少见的一型。我们遇见1例,临床及实验室检查符合本症诊断,现报告如下,并结合文献予以讨论。病例:王某,补会性别:女,22岁,因头痛、血压高、身材持续增高3年,头痛加重1个     

儿童17α-羟化酶缺乏症1例报告

<正>17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中十分罕见的一种[1]。目前,全世界共报道大约150例[2]。本病临床常以青春期闭经和(或)高血压就诊[3],故早期就诊于儿科并确诊的病例更是极为罕见。本文就近期收治的1例儿童17α-羟化酶缺乏症病例资料进行分析。现报告如下。     

17-α羟化酶/17,20裂链酶缺乏症1例

患者，社会性别为女性，17岁。因“间断性双下肢无力3年，双下肢水肿1年来本院就诊。3年前反复出现四肢乏力，查血钾低，血压高，曾住外院就诊，按低钾血症间断给予氯化钾口服，补钾治疗后症状略好转，反复出现四肢乏力，多次查血钾低，1年前感四肢乏力加重，双下肢水肿，伴夜尿增多，查血钾2．1mmol／L，遂于2006年4月。收入院。患者自幼皮肤黑，系第一胎足月顺产，出生后即发现为女性外阴，作女孩打扮至今开始发育均正常，学习成绩优，后一直未出现月经初潮，且无第二性征发育，父母健康，非近亲婚配，有一弟，发育良好。     

10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究

目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果10例患者均存在第二性征不发育、高血压、低血钾;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇明显低于正常,而促性腺激素和促肾上腺皮质激素反馈性增高,双侧肾上腺增生。基因诊断共检测到5种基因型;替代和缺失的复合突变占80%;其中D487_F489del3个氨基酸的缺失累及到了4个家系7例患者(70%),共有45%的等位基因受累,是频率最高的突变。结论对于第二性征不发育的患者,应注意该病的鉴别诊断;D487_F489del是中国人的17OHD最常见的突变类型。     

10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究

目的 回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点.方法 收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确.结果 10例患者均存在第二性征不发育、高血压、低血钾;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇明显低于正常,而促性腺激素和促肾上腺皮质激素反馈性增高,双侧肾上腺增生.基因诊断共检测到5种基因型;替代和缺失的复合突变占80%;其中D487_F489del 3个氨基酸的缺失累及到了4个家系7例患者(70%),共有45%的等位基因受累,是频率最高的突变.结论 对于第二性征不发育的患者,应注意该病的鉴别诊断;D487_F489del是中国人的17OHD最常见的突变类型.     

一例17-α羟化酶缺陷症患者临床和CYP17A1基因突变分析

目的 分析1例17-α羟化酶缺陷症患者的临床和CYP17A1基因突变特点.方法 以1例17-α羟化酶缺陷症患者为研究对象,观察其临床表现和辅助检查结果,并对患者及其父母进行CYP17A1基因检测.结果 患者就诊时血压高于正常值,第二性征发育不良;血钾低于正常值.CYP17A1基因检测显示,患者第8外显子9个碱基（TCGACTCTT）缺失,导致第487～489位氨基酸缺失,其母为该部位氨基酸杂合缺失,其父未有异常发现.结论 高血压伴低血钾患者如同时存在性发育不良,应考虑17-α羟化酶缺陷症的可能,CYP17A1基因检测有助于早期诊断.     

17α-羟化酶缺乏症1例的麻醉处理

1临床资料 患者,女,23岁。体重47.5kg,未婚。因“无月经初潮”至本院就诊。入院诊断：17α-羟化酶缺乏症,男性假两性畸形。查体：BP 180/130 mmHg,体温、呼吸均正常;体形偏瘦,乳房未发育,第二性征发育差,声音女性,无腋毛;妇科检查：幼稚型外阴,大小阴唇发育差,无阴毛,未扪及子宫、附件。辅助检查：血钾5.08mmol/ L,钠140.4mmol/ L,氯105.4mmol/ L,钙2.11mmol/ L,镁1.09mmol/ L;雌二醇〈5pg / mL,孕酮7.47ng / mL,睾酮〈0.01ng / mL,卵泡刺激素68.1mIU/mL,黄体生成素45.1mIU/ mL;染色体核型：46,XY;心电图示窦性心律,左室高电压,ST-T 段改变;B 超检查未见子宫及卵巢;CT 示双侧肾上腺增厚,左侧明显。     

复合杂合突变致部分性17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床和遗传分析

目的 通过对1例部分性17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究,初步探讨部分性17OHD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法 收集患者临床资料,提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果 患者临床表现为高血压及轻度低钾血症,有不规律月经,CYP17A1基因序列分析发现患者为复合杂合突变,其中1个等位基因突变为编码P45Oc17蛋白的53或54位苯丙氨酸的密码子TTC缺失,即Delp. 53/54F;另1个等位基因突变为编码329位氨基酸的密码子由TAC变成AA,使酪氨酸变为赖氨酸,之后的序列发生移码突变并提前终止,产生截短蛋白,即p.Y329K,418X。患者母亲是携带p.Y329K,418X突变的杂合子。结论 CYP17A1基因的复合杂合突变是该部分性17OHD患者临床表现的基因分子基础。