Creutzfeldt-Jakob病诊断方法的新进展

克-雅病(Creutzfeldt—Jakob disease，CJD)是朊蛋白病(prion disease)最常见类型，是一组既有传染性又有遗传性的变性病。分为散发性(sporadic CJD，sCJD)、遗传性(genetic CJD，gCJD)、医源性(iatrogenic CJD，iCJD)及变异型(variant CJD，vCJD)，潜伏期长、预后凶险。如何早期诊断，从而预防医源性及畜源性传染，是全世界关注的焦点。     

散发性Creutzfeldt-Jakob病23例临床分析

目的为提高散发性Creutzfeldt-Jakob病(Creutzfeldt-Jakob Disease,CJD)的临床诊断水平,对目前应用的诊断指标进行评价。方法对23例CJD的临床表现、脑电图、影像学、脑脊液、组织病理、基因、免疫组化、14-3-3蛋白等临床资料进行回顾性分析。结果(1)23例中10例为确定CJD,10例很可能CJD,3例为可能CJD。(2)83%为亚急性发病,首发症状按出现频率依次为认知障碍,走路不稳,视力障碍及精神症状。所有病人晚期均发展为去皮层状态。(3)22例脑电图均有中到重度广泛异常EEG改变,11例出现典型的周期性尖慢复合波(PSWCs)。(4)检测19例脑脊液14-3-3蛋白,16例阳性,3例阴性。(5)PrP基因129位点密码子检测,14例中有12例为甲硫氨酸/甲硫氨酸(Met/Met)纯合子,2例为甲硫氨酸/缬氨酸(Met/Val)杂合子。(6)8例头颅MRI显示双基底节区异常信号。(7)10例病理检查发现,有不同程度的海绵状变性和神经细胞脱失。可见异常PrP沉积。结论(1)国人EEG典型改变-PSWCs诊断CJD的灵敏度及特异度均低于西方。(2)14-3-3蛋白对诊断sCJD敏感度和特异度均高。在没有脑活检的前提下,是确诊CJD的指标之一。(3)病理检查证实,在人脑组织中有prpSc沉积仍是确诊CJD的不可替代的指标。     

家族性Creutzfeldt-Jakob病

目的确定家族性Creutzfeldt—Jakob病（CJD）的临床特点并探讨其可能的发病机制。方法对一个CJD家系进行系谱调查,并采用蛋白捕获法进行脑脊液14-3—3蛋白定量;应用PCR方法,结合DNA测序技术,检测朊蛋白（PrP）基因类型。结果（1）两代4例的发病年龄早于散发性CJD,而且有早发的趋势;（2）先证者脑脊液14-3—3蛋白为125ng／ml,高出截点13．9。倍;（3）先证者PRNP第788碱基和789碱基之间插入1个碱基A,致使PRNP第231位点发生插入突变;（4）患者弟弟及其女儿未发现有PrP基因突变。结论先证者为PRNP第231位点插入突变致家族性CJD,其临床表型与散发性CJD无明显不同,但发病年龄早于散发性CJD,同一家系患者死于同一年龄段。     

Creutzfeldt-Jakob病二例

1临床资料例1:男性,65岁,因“四肢活动不灵活1个月,言语欠流利半个月”于2004-08入作者医院。入院前1个月无明显诱因出现四肢麻木、复视,并逐渐出现视物模糊,四肢不自主抽动、阵挛且逐渐加重,继而出现幻听、幻视、恐惧等精神症状,多于晚间发作,每次持续40 min至1 h不等。既往有     

神经元特异性烯醇化酶及S-100蛋白对Creutzfeldt-Jakob病诊断价值的研究

目的　探讨早期诊断Creutzfeldt Jakob病 (CJD)的一种简便易行的检测方法。方法　采用ELISA及双抗体夹心方法检测 10例CJD、10例非CJD痴呆患者及 10名健康对照者的血清及CSF中神经元特异性烯醇化酶 (NSE)、S 10 0蛋白水平。同时对CJD患者血清中朊蛋白 (PrP)基因进行检测。结果　CJD组血清及CSF中NSE、S 10 0蛋白均较非CJD痴呆组升高 (均P <0 .0 5 ) ,血清中S 10 0蛋白明显升高 (P <0 .0 1)。CJD组血清中NSE及CSF中NSE、S 10 0蛋白较健康对照组明显升高 (均P <0 .0 1) ,血清中S 10 0蛋白较健康对照组升高(P <0 .0 5 ) ;非CJD痴呆组血清及CSF中NSE、S 10 0蛋白较健康对照组升高 (P <0 .0 5 )。 10例CJD中 8例为12 9密码子甲硫氨酸纯合子型 ,2例 12 9密码子甲硫氨酸和缬氨酸杂合型 ,无 12 9密码子缬氨酸纯合子型。结论　早期CSF中NSE及血清、CSF中S 10 0蛋白检测对CJD可以进行病情的判断及预后的评估。血清中S 10 0蛋白检测可用于CJD与非CJD痴呆的鉴别诊断。散发型CJD大部分为 12 9密码子甲硫氨酸纯合型 ,12 9密码子甲硫氨酸及缬氨酸杂合型CJD其临床表现与纯合型不同。     

Creutzfeldt-Jakob病1例报告

Creutzfeldt Jakob病 (CJD)是一种表现为进行性智能减退 ,伴有小脑、锥体系和锥体外系受损的疾病 ,病变范围广泛 ,是一种罕见病。现报告 1例如下。1　病例　女 ,74岁 ,大学教授。因动作迟缓、行为异常、计算及记忆力减退半月余于 2 0 0 0年 3月 5日入院。病程中伴有视物变形、幻视及行走不稳等症状。既往病史无特殊。查体 :神志清楚、欠合作 ,表情淡漠 ,自发言语减少 ,时间、地点定向力差 ,计算力差 (10 0 - 7=97) ,远近记忆力减退 ,理解判断力差 ,四肢肌张力增高 ,以左上肢明显 ,右上肢有阵发性不自主运动 ,双下肢肌力Ⅳ + 级 ,四肢腱反…     

经动物传递和免疫组化证实的密码子129甲硫氨酸纯合子Creutzfeldt-Jakob病

目的探讨ＣｒｅｕｔｚｆｅｌｄｔＪａｋｏｂ病（ＣＪＤ）的生前诊断方法，ＣＪＤ患者基因型有否变异与病理改变和临床表现的关系，以及与免疫组化染色对朊蛋白（ｐｒｉｏｎｐｒｏｔｅｉｎ，ＰｒＰ）在脑内沉积类型之间的关系。方法取ＣＪＤ患者脑组织，用ＰｒＰ抗血清为第一抗体的免疫组化染色；并制成１５％重量容积比的脑匀浆，注入昆明小鼠脑内，观察１～２年，发病小鼠脑亦经免疫组化染色。取患者静脉血分离白细胞提取ＤＮＡ，以特异引物扩增ＰｒＰ片段，常规７种限制性内切酶酶切已知常见ＣＪＤ易于变异的基因位点，琼脂糖凝胶电泳检测结果。结果该患者为散发型病例，患者脑内为突触型ＰｒＰ沉积，传递小鼠脑内亦可见ＰｒＰ沉积，ＰｒＰ基因分析表现为密码子１２９甲硫氨酸纯合子。结论本例无ＰｒＰ基因变异；脑内突触型ＰｒＰ沉积的患者，动物传递易于得到阳性结果。对此类患者应早期诊断，防止医源性蔓延。     

Creutzfeldt-Jakob病的磁共振诊断

目的　探讨头部磁共振成像对Ｃｒｅｕｔｚｆｅｌｄｔ－Ｊａｋｏｂ病（ＣＪＤ）的诊断价值。方法　２例均经脑活检、免疫组化及实验鼠传递证实,分别于发病后２、１２个月进行头部磁共振检查。结果　２ 例双侧尾核、壳核于Ｔ２加权像均呈对称性均质高信号。结论　头部磁共振成像的异常信号对ＣＪＤ诊断虽非完全特异,但结合临床具有一定价值。     

脑脊液中特殊蛋白的检测与Creutzfeldt-Jakob病

Creutzfeldt—Jakob病（CJD）是一种罕见的、致命的人类神经变性疾病。确诊只能通过尸检或脑组织活检发现朊蛋白的病理性异构体（PrP^Se）。脑组织活检患者不易接受，而且容易造成医源性传播。目前的研究发现一些脑特殊蛋白与CJD的关系密切，尤其是脑脊液中特殊蛋白的检测对诊断CJD更有临床价值。脑脊液中80％的蛋白源于循环系统，20％是由中枢神经系统产生，被认为是脑源性的。     

Creutzfeldt-Jakob病1例报告

Creutzfeldt-Jakob病(CJD)是可传播的致命性中枢神经系统疾病,以快速进展性痴呆及大脑皮质、基底节和脊髓局灶性病变为特征,是常见的人类朊蛋白病,又称为皮质-纹状体-脊髓变性(cortieostriatospinal degeneration)。朊蛋白病 (朊粒疾病)属于新发传染病范畴,具有一定的传染性,目前已证实CJD与疯牛病密切相关。按世界卫生组织要求,中国卫生部与国家疾病控制中心决定,自2003年起我国将有组织有计划地开展对CJD的全面监控。为了提高对该类少见病     

脑脊液及血清tau蛋白的检测对散发性Creutzfeldt-Jakob病的诊断价值

脑脊液tau蛋白检测可能为散发性Creutzfeldt-Jakob病（CJD）辅助诊断指标之一。但是，国人CJD与西方不同，推测其含量也可能有若干区别。     

70岁以上老年Creutzfeldt-Jakob病三例报告

Creutzfeldt-Jakob病(CJD)多发生在中老年人，其中90％，发生在60岁以上。实践使我们认识到70岁以上老年CJD在发病、病程经过、脑生物电等方面有若干特殊性，鉴于70岁以上老年人CJD国内资料，尤其是实验室资料匮乏和易误诊为血管性痴呆的事实，现将近来我院CJD课题组的相关资料报道如下。     

Creutzfeldt-Jakob病患者尿蛋白酶抵抗性朊蛋白同工型的检测

目的观察Creutzfeldt—Jakob病(CJD)患者的尿蛋白酶抵抗性朊蛋白(PrP^SC)同工型,研究CJD新的诊断途径。方法采用抗朊蛋白(PrP)单克隆抗体3174进行免疫印迹法检测5例CJD患者和20例其他神经系统疾病患者的尿样。结果1例CJD患者尿中PrP^SC同工型免疫反应阳性,其余CJD患者及其他神经系统疾病患者尿样检测均阴性。结论检测尿中PrP^SC同工型为CJD的诊断提供了新的途径。     

Creutzfeldt-Jakob病1例报告

1 资料 患者,女,44岁,农民.主因"左上肢抽动3个月余,加重伴意识不清40 d"于2007年10月23日入院.患者于3个月前无明确诱因逐渐出现左侧肢体不自主间断性抽动,伴头昏、视物模糊、言语不清、双下肢无力感等症状,曾于当地医院诊治(具体不详),症状无明显的改善,并逐渐出现行走不稳,反应迟钝,行动缓慢.     

散发性Creutzfeldt-Jakob病1例报告

Creutzfeldt-Jakob病(CJD)临床诊断困难,既往认为非病理不能诊断CJD,但由于本病的致死性和可传递性,目前一些学者强调更应重视CJD的临床诊断。现报告临床诊断的CJD1例如下。1病例男,67岁。因进行性肢体笨拙、视物模糊、发呆、言语零乱1个月于2004年9月20日入院。患者于入院前1个月无诱因出现头晕、视物模糊、双手持物困难、步态不稳,呈进行性加重,且渐出现记忆力减退、发呆、不认识家人、言语零乱、躁动不安、大小便溺身和左侧肢体抽动。发病第16d外院查脑电图示双侧弥漫性δ波,先后按“脑血管病”和“中枢神经系统感染”治疗均无好转…     

Creutzfeldt-Jakob病临床诊断1例分析

Creutzfeldt-Jakob disease(CJD)是一种由朊蛋白感染引起的罕见的神经变性疾病,称人海绵状脑病,老年人好发,多于65岁左右起病,发病率为0．25～2／百万人口／年。临床上表现为快速发展的进行性痴呆,共济失调,肌阵挛,可伴有锥体系及锥体外系症状,脑电图描记为周期发放的尖波,三相波,MRI上可表现为双侧尾状核T2加权高信号,弥散成像高信号,病理表现为弥散性非炎症性的神经元变性或丧失,星形胶质细胞增生,神经元和星形胶质细胞的胞浆内有空泡形成。     

MRI对Creutzfeldt-Jakob病的诊断价值

目的 探讨MRI对Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的诊断价值.方法 对15例CJD患者的影像学资料进行回顾性分析.结果 15例CJD患者的临床诊断为很可能CJD 10例,可能CJD 5例;15例常规T1WI和T2WI序列扫描均未见异常信号;DWI序列扫描10例显示大脑皮质合并尾状核、壳核高信号改变,5例为单纯大脑皮质高信号改变;其中8例呈对称性,7例呈非对称性;4例行 1H-MRS序列扫描显示不同程度的N-乙酰天门冬氨酸(NAA)、NAA/肌酸(Cr)下降,2例胆碱(Cho)、Cho/Cr升高、2例Cho、Cho/Cr下降,4例均未见肌醇(mI)峰显示.结论 MRI,特别是DWI及 1H-MRS序列扫描能够为早期发现及诊断CJD提供有价值的信息.     

脑脊液14-3-3蛋白定量检测对散发性Creutzfeldt-Jakob病的诊断价值

目的探讨脑脊液14-3-3蛋白定量检测对散发性Creutzfeldt-Jakob病(sCJD)的诊断价值。方法采用Capture Assay方法定量检测14例sCJD患者(sCJD组)、10例痴呆患者(OD组)、12例非痴呆患者(ND组)脑脊液14-3-3蛋白的含量。结果脑脊液中14-3-3蛋白含量中位数(MD)sCJD组为40.00ng/mg,OD组为2.65ng/mg,ND组为3.10ng/mg;sCJD组脑脊液中14-3-3蛋白含量明显高于OD组及ND组(均P<0.01)。以脑脊液14-3-3蛋白含量≥9ng/ml为分界值时,其对sCJD诊断的敏感性为86.7%,特异性为86.4%,阳性预测值为81.3%,阴性预测值为90.5%。结论应用Capture Assay方法定量检测脑脊液中14-3-3蛋白含量对于临床可疑sCJD的患者有较高的敏感性和特异性。     

重视朊蛋白病的临床诊断与防治

自 1 996年 3月 2 0日英国海绵状脑病顾问委员会向世界公布英国已经发现 1 0例新变异型Creutzfeldt- Jakob病 ( nv CJD)以来 ,立即引起英国、欧洲诸国以及全世界极大关注。1 996年 5月 1 4～ 1 6日世界卫生组织召集世界 2 0多个国家参加的关于nv CJD与动物海绵状脑病的关系的紧急会议。并要求各国成立国家 CJD监测中心。尽管欧洲一些国家制定出一些政策和措施来防止疯牛病的蔓延 ,可是新型 CJD病例数陆续增多。迄今已有近百人可能因吃了疯牛病的牛肉而感染 nv CJD。中国农业部于2 0 0 1年 2月 1 4日发布的《中国疯牛病风险分析与评估…