HLA-B27检测与强直性脊柱炎的临床应用价值

目的通过检测人类白细胞抗原B-27（HLA-27）的表达,探讨其早期诊断与鉴别诊断在强直性脊柱炎（AS）中的临床应用价值。方法应用流式细胞术对146例AS患者,224例腰背疼痛患者及30例健康体检者外周血HLA-B27抗原进行检测,同时用魏氏法作红细胞沉降率（ESR）测定。结果146例AS患者中HLA-B27阳性136,阳性率91.89%,ESR（44.44±21.89）mm/h,224例腰背疼痛患者中HLA-B27阳性22例,阳性率9.82%,ESR（38.05±28.60）mm/h,30例健康体检者HLA-B27阳性2例,阳性率6.67%,ESR（7.37±3.44）mm/h。结论HLA-B27与AS具有高度相关性。对于长期不明原因的腰背疼痛和ESR增高的患者,HLA-B27的检测有助于AS早期诊断和与其它关节性疾病的鉴别诊断。     

强直性脊柱炎患者血液HLA-B27的临床参考值的预测

目的 以实时荧光定量PCR（FQ-PCR）检测可疑患者HLA-B27的定量水平,研究强直性脊柱炎（AS）与HLA-B27的相关性,明确HLA-B27的检测值范围并用于AS的确诊诊断.方法 针对本院2005年~2010年收集的168例骶髂关节及下腰部疼痛等症状疑似AS病例进行回顾性分析,获得所有病例外周静脉血标本,然后通过实时荧光定量PCR进行HLA-B27的定量检测,疑似病例分为AS患者、HLA-B27阳性的非AS患者、HLA-B27阴性的非AS患者三组,根据临床体征、影像学进行确诊病情,同时选取健康体检者52例外周静脉血标本的HLA B-27测定结果进行对照,统计分析各变量与AS存在之间的关系.结果 AS患者、HLA-B27阳性的非AS患者、HLA-B27阴性的非AS患者、健康体检者的HLA-B27循环阈值（ct）平均值分别为：26.3 copies/ml、17.5 copies/ml、6.2 copies/ml、4.9 copies/ml,单变量分析表明,HLA-B27与化脓性关节炎明显相关（P＜0.05）.结论 AS患者HLA-B27定量分析循环阈值（ct）的95%参考值范围为（17.3~35.3）copies/ml,HLA-B27定量分析可作为疾病发病的参照影响因素及预测因素.     

外周血T淋巴细胞HLA-B27检测辅助诊断强直性脊柱炎

目的 探讨外周血T淋巴细胞HLA-B27和血清多项免疫指标检测对强直性脊梓炎(AS)的辅助诊断价值.方法 采用流式细胞仪对52例疑似AS患者外周血T淋巴细胞HLA-B27表达进行检测,结合临床资料对AS作出诊断;对其中37例男性病例血清免疫球蛋白IgG、IgA、IgM,补体C3、C4及C反应蛋白(CRP)含量进行免疫比浊法测定.结果 52例疑似AS患者共检测出 HLA-B27+13例(男性12例,女性1例),确诊AS患者12人(男性患者11人,女性1人),包括男性HLA-B27+AS患者9例(最小年龄12岁,最大58岁),男性HLA-B27-AS 2例(分别为20岁和78岁),女性HLA-B27-AS 1例为(9岁),男性AS确诊患者的HLA-B27阳性率为82%.除补体C3外,男性AS组IgG、IgA、IgM、C4及CRP均较男性非AS组高(P＜0.05).结论 AS患者体液免疫功能明显活跃,HLA-B27检测有助于临床资料疑似病例的AS诊断.     

HLA-B27抗血清筛选

<正>HLA-B27是人类白细胞B位点上的一个抗原,它与强直性脊柱炎（anky losing spondy litis,AS）的发病密切相关。国内外许多研究表明AS患者中95％以上为HLA-B27阳性,而正常人群中仅4％～6％左右为阳性。HLA-B27抗原检测现已作为临床诊断强直性脊柱炎的重要标志之一。目前国内大多数实验室仍采用血清学方法来检测B27抗原,因而制备一套特异性好,效价高的HLA-B27抗血清是至关重要的。我们在三年时间内收集了 3 000份产后血,进行筛选。     

流式细胞术检测HLA-B27及其临床意义

目的通过流式细胞术检测外周血白细胞HLA-B27的表达,并探讨其对强直性脊柱炎(AS)的诊断价值。方法利用流式细胞仪(FCM)检测41例AS患者、62例背痛及腰腿痛患者及112例健康体检者的外周血HLA-B27表达。结果 41例AS患者中,HLA阳性38例(92.6%);62例背痛腰腿痛患者中,HLA-B27阳性6例(9.67%);112例健康人群中,HLA-B27阳性2例(1.78%)。结论 AS患者HLA-B27阳性率明显增高,HLA-B27检测可视为临床支持AS诊断的重要依据。     

强直性脊柱炎患者HLA-B27和免疫指标检测的临床意义

目的:探讨HLA-B27和免疫指标在强直性脊柱炎(AS)患者的临床意义.方法:采用流式细胞术检测147例AS患者、95例正常对照者的HLA-B27、CD3 T、CD4 T、CD8 T、CD19 B,用免疫比浊法检测IgA、IgG和IgM.结果:AS患者HLA-B27、CD3 T、CD4 T淋巴细胞的百分率及CD4 /CD8 的比值、血清IgA、IgG均明显高于正常对照组(P＜0.01);CD8 T淋巴细胞的百分率低于正常对照组(P＜0.05);CD19 B淋巴细胞的百分率高于正常对照组(P＜0.05);IgM与正常对照组相比无显著性差异.结论:HLA-B27、CD3 T、CD4 T与AS密切相关,提示,HLA-B27与CD3 T、CD4 T、CD4 /CD8 的比值可作为AS辅助诊断指标.     

强直性脊柱炎和HLA-B27相关性的研究现状(文献综述)

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种多发于青壮年男性(男女比例约为31)并以中轴关节慢性炎症为主,原因不明的自身免疫性疾病.国内外研究表明,AS与HLAI类基因B等位基因B27高度相关.人群中HLA-B27基因及其亚型的研究和转基因动物模型的建立也有力地证实了HLA-B27分子在AS发病中的重要作用[1].HLA-B27检查成为AS诊断及鉴别诊断的辅助方法.本文从HLA-B27等位基因、HLA-B27与AS的关联以及HLA-B27的检测等方面作一综述,有助于了解HLA-B27在AS发病中的确切作用,并可辅助临床对AS的诊断和治疗.     

HLA-B27等位基因的相关性研究

HLA-B27基因在随机人群中阳性率约为3%～7%,而在强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者中则高达96%.由于AS与HLA-B27基因具有关联性,HLA-B27抗原或基因检测已经作为临床诊断AS的常规检测项目.     

强直性脊柱炎患者检测骨代谢指标潜在的临床价值

目的:探讨骨代谢指标和人类白细胞抗原B27(HLA-B27)在检测强直性脊柱炎(AS)患者的临床意义,并分析其诊断价值。方法:研究对象为94 例AS 患者、239 例其他病种对照和80 例健康对照组,并对其结果进行回顾性分析。结果:AS 组β-胶原特殊序列(β-CTX)高于对照组,而骨钙素(OC)、25 羟基维生素D也25-(OH)D页和甲状旁腺素(PTH)低于对照组(P<0.05);AS 组C 反应蛋白(CRP)和β-CTX 呈明显的正相关(P<0.01),25-(OH)D 呈负相关(P<0.05),其他骨代谢指标和CRP 无相关性;AS 组HLA-B27 阳性率明显高于其他组(P<0.05),且HLA-B27 在诊断AS 时具有很高的敏感性和特异性;AS 组25-(OH)D 检测的敏感性高于β-CTX,但特异性低于β-CTX。结论:骨代谢指标对AS 早期筛查,临床诊断有着重要价值,尤其是β-CTX 和25-(OH)D 的诊断价值更为明显。     

强直性脊柱炎患者血清中可溶性CD137的表达及意义

目的:检测强直性脊柱炎(AS)患者血清中可溶性CD137(sCD137)的表达水平并探讨其在强直性脊柱炎发病中的意义。方法:选择AS患者57例,健康体检者30例作为正常对照组,用ELISA检测AS患者、健康体检者血清sCD137水平,同时测定AS患者的红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)、人类白细胞抗原B27(HLA-B27)。用统计学分析各组血清中sCD137的变化及其与相关临床指标的相关性。结果:初治组患者血清sCD137水平显著高于正常组及治疗组(P<0.05),治疗组患者血清sCD137水平与正常对照组无显著性差异(P>0.05)。按骶髂关节CT结果进行分组:Ⅰ、Ⅱ级AS患者血清sCD137水平高于正常对照组(P<0.05),Ⅲ级AS患者血清sCD137水平与正常对照无显著差异。按Bath强直性脊柱炎活动指数(BASDAI)进行评价分组,活动组患者血清sCD137水平显著高于正常对照组(P<0.05),静止组患者血清sCD137水平与正常对照组无显著性差异。HLA-B27阳性患者与HLA-B27阴性患者血清sCD137表达水平无显著差异。AS患者血清sCD137与ESR、CRP呈正相关(P<0.05)。AS患者年龄及性别与患者血清sCD137无明显相关性。结论:AS患者血清中sCD137的水平显著升高,提示sCD137在AS患者病情活动判定上具有一定的意义,可能参与了AS发病过程。     

海南地区家族性强直性脊柱炎与HLA-B27基因遗传学研究

目的了解海南地区家族性强直性脊柱炎(AS)发病情况和遗传方式,探讨该病与HLA-B27表现型和基因型关系。方法采用淋巴细胞毒试验检测HLA-B27表现型,用PCR-SSR检测HLA-B27基因型,并用流式细胞仪作室间比对,检测海南地区20例临床诊断为强直性脊柱炎的患者及其家族成员共158人的HLA-B27表现型和基因型。结果AS患者一级亲属中B27阳性率为52.7%,患病率为21.6%,与正常人患AS的概率比值为14.7:1。结论AS患者一级亲属风险远远高于正常人群,海南地区家族性强直性脊柱炎的数据与其它地区没有明显地区差异性。     

强直性脊柱炎患者HLA-B27位点等位基因相关抗原的表达

目的：探讨强直性脊柱炎（AS）患者HLA-B27位点等位基因相关抗原的表达。方法：采用补体依赖性微量淋巴细胞毒法检测418例脊柱关节炎（SpAS）患者和30例正常对照HLA-B27相关抗原。结果：418例SpAS患者73例被确诊为AS,Bw6、B27（47）、B27和B7/B27/B73/B81抗原阳性率分别为31%、28%、25%和22%。在AS中,B27阳性组与B27阴性组间有不同分布,两组B27（47）、B27、B7三种等位基因有统计学意义（P〈0.01）。在66例B27阳性组中,除B13与Bw6成负相关外,Bw4与B27（47）、B7与B27之间等均成明显的正相关。结论：在AS患者中,B13与Bw6、B60/61/47/48/81（13）,B7与B27,Bw4与B27（47）,Cw1与B42B45表达联锁失衡,B27并不是AS易感的唯一因素,其他基因位点可能起增强（如Cw1及Cw2）或抑制（如B13）AS发生的作用。     

强直性脊柱炎合并类风湿关节炎患者的临床及实验室特征分析

目的 探讨强直性脊柱炎(AS)合并类风湿关节炎(RA)患者的临床及实验室特征,并与单纯AS及单纯RA患者进行比较,了解AS合并RA(AS-RA)患者的临床及血清学特点.方法 入选AS患者208例,RA患者372例,将其中既符合AS诊断标准又符合RA诊断标准者作为研究对象,并与单纯AS(65例)和单纯RA(83例)比较其特点.结果 在208例AS患者和372例RA患者中有15例既符合AS诊断标准,也符合RA诊断标准,发生频率为AS 7.21%(15/208),RA 4.03%(15/372).与单纯RA及单纯AS比较,AS-RA患者病情炎性活动指标高,骨质破坏重,RF阳性率60.0%(9/15),HLA-B27抗原阳性率为66.7%(10/15),二者同时阳性率为53.3%(8/15),明显不同于RF在单纯RA阳性率(78.2%)和HLA-B27在单纯AS阳性率(92.2%).结论 AS-RA在临床并不少见,具有与单纯AS及单纯RA不同的临床及实验室特征.     

海南地区HLA-B27及其亚型与强直性脊椎炎相关性研究

目的 通过检测海南地区20个AS患者家族的HLA-B27基因,以获得HLA-B27抗原以及基因亚型的分布情况.方法 B27抗原检测和基因亚型检测均采用序列特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSR)技术.结果 B27阳性者患AS的概率为57.7%,其中男女比例约为3.61,AS患者中HLA-B27阳性者占93.2%,阳性与阴性的患病比例高达141.AS患者一级亲属HLA-B27阳性率52.7%,患病率21.6%,HLA-B27阳性者其后代仍为阳性的概率55.4%;基因分型均为HLA-B2704亚型.结论 海南地区HLA-B27阳性和As发病率均与性别有关,并具有家族遗传性,HLA-B27基因亚型为132704.     

强直性脊柱炎患者MICA基因第2、3和4外显子的多态性及其与HLA-B抗原的连锁不平衡

目的探讨皖籍汉族人群MICA基因（major histocompatibility complex class Ⅰchain-related gene A，MICA）第2、3、4外显子的多态性，及其与HLA-B抗原的连锁不平衡在强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）发病中的作用。方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交（polymerase chain reactionsequence-specific oligonucleotide probing，PCR-SS0）技术对56例AS患者和112名正常对照人群进行MICA基因第2、3、4外显子的多态性和HLA-B抗原的检测。结果AS患者和正常对照人群的MICA等位基因分布均以MICA＊008占优势，频率分别为32．14％和30．36％。两组人群MICA＊007等位基因的分布差异有统计学意义（X^2=10．18，P〈0．05，RR=2．50）。单倍型分析显示，AS患者和正常对照人群的MICA等位基因均显示出与多个HLA-B位点的连锁不平衡现象，两组间差异有统计学意义的单倍型为MICA＊007-B27（X^2=18．46，P〈0．05，RR=7．47）。分层分析结果显示，HLA-B27阳性与AS的相关性有统计学意义（P〈0．05），但MICA＊007基因与AS的相关性无统计学意义（P〉0．05）。结论AS患者中MICA＊007等位基因频率的显著升高可能源于MICA基因与HLA-B位点间的广泛连锁不平衡。     

强直性脊柱炎发病机制的研究进展

强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）是一种病因复杂、发病隐匿的血清阴性脊柱关节病，具有明显的家庭聚集现象。据流行病学调查结果显示，AS好发于青壮年（10-40）岁，发病高峰年龄（20-30）岁。在我国AS患病率为0．3％。自1973年首次报道AS与HLA-B27关联以来。HLA-B27一直被认为与AS密切相关。科学家们对AS做了相当多的相关研究，但至今对AS的发病机理尚未明确，随着现代科学的进一步发展，人类对AS有了更新的认识。为了对AS的发病机理有一个全面的了解，本文综述国内外近几年在AS发病机理方面的研究作如下综述。     

强直性脊柱炎患者血浆HLA-B27阴性结果的分析

强直性脊柱炎(Ankylosing spondylitis,简称AS)是脊椎及其附属组织的自身免疫性疾病,常可累及多器官和致畸.HLA-B27是HLA-B位点上的一个重要的等位基因,早在20多年前,人们就已发现HLA-B27抗原的表达与强直性脊柱炎密切相关[1～3],而且这种相关是迄今已知的HLA与疾病的关联中是最强和最典型的,可达90%以上.由于二者的强相关性,HLA-B27的检测已成为临床诊断和鉴别诊断AS的重要辅助手段,很多医院也已开展此项目的检查.我院已开展此项目近6年,现将6年来到我院检查且确诊的强直性脊柱炎患者的HLA-B27结果分析如下.     

炎症相关性指标在评价强直性脊柱炎活动性中的价值

目的探讨强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者各炎症相关性指标与疾病活动性的相关性。方法依据Bath强直性脊柱炎活动性指标(BASDAI)将60例AS患者分为36例活动组和24例静止组,比较2组AS患者的各项实验室指标,并与30例健康对照者做对比。结果活动组AS患者ESR、CRP、IgA、IgG明显高于与静止组和正常对照组(P<0.01),而WBC、PLT、IgM、C3、C4无统计学差异(P>0.05);ESR、CRP、IgA与BASDAI存在正相关(P<0.01);IgA与ESR、CRP存在正相关(P<0.01)。结论除了ESR和CRP外,IgA也可作为反映AS疾病活动性的一项实验室指标。     

HLA-B27等位基因和亚型与强直性脊柱炎关系研究进展

大量的研究证明,强直性脊柱炎(AS)是与人类白细胞抗原(HLA)相关性最强的疾病。AS的发病与HLA-B27阳性密切相关,并与B7、B13、B40等几个等位基因有一定关系。HLA-B位点有42个等位基因,其中HLA-B27具有高度多态性,含有22个以上的亚型,不同亚型的碱基序列间只有个别差异。B27亚型在AS患者中的分布因地区和种族上的差别而不同,在中国主要以B2704和B2705为主,但以B2705分布最广。这几年大量的人B27转基因鼠实验证明AS与B27的关联性。     

强直性脊柱炎的遗传学研究进展

强直性脊柱炎（Ankylosing Spondylitis, AS）是一种主要侵犯中轴骨关节系统的慢性炎症性疾病，具有高度遗传倾向。迄今为止，AS的发病机制仍不明确。目前的报道大多集中在AS发病的遗传因素和环境因素两个方面。既往的研究报道HLA-B27基因与AS的发生强关联，但近年来大量的研究提示除HLA-B27基因外，基因组中可能还存在其它的MHC类和非MHC类基因与AS相关。现着重综述AS发病机制的遗传学因素的研究进展。