肾上腺白质营养不良

肾上腺白质营养不良(Adrenoleucodystrophy,简称ALD),又名肾上腺一弥漫性轴周性脑炎,系Blaw于1970年首次报告。本病是X连隐性遗传疾患,主要表现为肾上腺皮质功能不全、脑白质进行性髓鞘脱失及组织中饱和长链脂酸病理性堆积。临床上神经精神症状往往比肾上腺皮质功能低下的症状更为明显。既往常将此病误诊为弥漫性轴周性脑炎,经尸检证实及体内微量脂酸的检测,逐渐认识到临床诊断为弥漫性轴周性脑炎的大部分男性患者实际上患的是ALD,其它无肾上腺萎缩的弥漫性轴周性脑炎(男女均有)可能是患有各种类型的多发性硬化。病因 ALD为脂肪代谢紊乱引起的多系统疾病,但如何引起白质脱髓鞘及肾上腺     

肾上腺脑白质营养不良1例报告

<正>肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy.,ALD)是一种常见的过氧化物酶体病,也是一组X连锁隐性遗传代谢病,以大脑白质进行性髓鞘脱失和肾上腺皮质功能不全为临床特征。1923年由Siemerling和Crentzfeldt首次报道,1970年Blaw首次提出这一疾病名称[1]。该病有两种遗传方式:(1)儿童或青年期发病为X性连锁隐性遗传,突变基因定位     

多发性硬化病人肾上腺增大

下丘脑—垂体—肾上腺(HPA)轴调节免疫反应,影响自体免疫性疾病的严重程度。垂体和肾上腺产生的促肾上腺皮质激素和糖皮质激素抑制免疫细胞功能。外界应激或内部因素如感染可以激活HPA轴,影响免疫调节。多发性硬化(MS)病人的HPA轴异常,中枢神经系统可以改变糖皮质激素反馈调节的敏感性。50％的MS病人地塞米松抑制试验(DSTs)异常,与内源性抑郁的结果相近。抑郁病人DSTs结果异常,肾上腺皮质机能亢进,垂体和肾上腺增大,推测MS病人因为HPA轴经受长期过度刺激,肾上腺也增大。     

肾上腺脑白质营养不良脊髓型一家系报道

正肾上腺脑白质营养不良脊髓型又称肾上腺脊髓病(adrenomyeloneuropathy,AMN)是肾上腺脑白质营养不良的一特殊的变异类型,为X-连锁的隐形遗传性疾病,是过氧化物酶体病的一种类型。临床上多以成年起病,首先出现的症状为肾上腺皮质功能减退,随后出现进展性的神经功能障碍、括约肌和性功能障碍等,临床少见,容易漏诊、误诊,国内报道多以单个的病例报告多见,本文对作者医院诊断为肾上腺     

肾上腺脑白质营养不良1例报告

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种少见的、与X染色体相关的遗传病,该病主要是因为极长链脂肪酸在肾上腺和神经系统中沉积,导致肾上腺皮质功能不全和脑白质脱髓鞘。其中肾上腺脊髓神经病型(AMN)及儿童脑型(CCALD)占70%～80%,而成人发病的脑白质营养不良非常罕见,仅1%～3%     

肾上腺脑白质营养不良的MRI特点与临床表现相关性分析

<正>肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)又称阿狄森-弥漫性硬化症(addison-schilder disease)或肾上腺弥漫性轴周性脑炎,因有皮肤发黑伴有脑病变故又称黑皮脑白质营养不良症(melanodermic leukodystrophy),本病于1912年Schilder首次报导称为特殊的脱髓鞘病。是指一组X染色体连锁隐性遗传的代谢性疾病,目前认为是主要由于肾上腺皮质功能不全,脑白质进行性髓鞘脱失及组织中饱和非分枝极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFA)病理性堆积引     

肾上腺脊髓神经病一例

<正>肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)是肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的一种特殊变异类型,是X-连锁隐性遗传疾病,临床表现以肾上腺皮质功能低下、进展性的神经功能障碍为主要特点,临床少见,容易引起漏诊、误诊。本文对作者医院收治的1例     

肾上腺脑白质营养不良1个家族报告

肾上腺脑白质营养不良为临床较为罕见的家族遗传性疾病。现报告 1家族 4例如下。1　病例1.1　例 1　男 ,生后智力、运动均正常 ,9岁时 (1989年 10月 )经常跌倒 ,进行性智力低下 ,视力减退 ,渐出现四肢瘫。颅脑 CT诊断为脑白质营养不良 ,于 1990年 9月死亡。1.2　例 2　男 ,为例     

伴有颅高压的肾上腺白质营养不良

肾上腺白质营养不良是一种罕见的、性连隐性遗传的神经变性疾病,表现为进行性发展的白质变性和原发性肾上腺功能衰竭。尽管其发病机理还不清楚,曾报告患者和专性杂合子(obligate heterozygo-re)的血浆和培养的皮肤成纤维细胞中二十六烷(he-xacosanoate)浓度和其它长链脂肪酸增多,因而推测本病是长链脂肪酸代谢障碍。本文报告一例从起病始即具有肾上腺白质营养不良的临床和生化特征,九个月后,因发生颅内压增高而迅速死亡。患儿男性,6岁,因进行性注意力涣散,性格改变和步态异常九个月入院。入院前不久出现已获得知识的明显丧失,退缩和需照顾。入院检查:神清合作,但不回答问题,手掌皱褶和生殖器皮肤明显色素沉着,对声音无反应,双侧视神经萎缩和痉挛性四瘫。CSF 蛋白400mg/dL,CSF 蛋白电泳;前清     

肾上腺髓质移植研究进展

在啮齿类和灵长类帕金森氏病动物模型中,肾上腺髓质(AM)移植能改善一些动物的行为障碍.临床上自体肾上腺髓质移植术治疗帕金森氏病的200多例病例中有一些获得了短时间或较长时间的症状改善.AM移植的作用和非突触性儿茶酚胺的释放以及不依赖儿茶酚胺释放的神经营养性效应有关.目前对于AM移植的作用机制以及是否能长期产生功能效应还不清楚,因而临床上对于AM移植应持谨慎的态度.     

X-连锁的肾上腺脑白质营养不良1家系报道

肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是以进行性脑功能障碍和肾上腺皮质功能减退为特点的一类遗传性脂肪酸代谢障碍性疾病。分子生物学研究发现该病的致病基因位于Xq28,由ABCD1基因突变引起。目前研究认为该病与过氧化物酶和转运酰基辅酶A的转运蛋白有关,过氧化物酶缺乏可导致极长链脂肪酸(VLCFAs)在脑白质和肾上腺皮     

无器质性肝病的酒精性脊髓病

以前报告的酒精性脊髓病几乎均发生于肝硬化伴手术或门脉分流后的病人,多数病人有反复发生的肝性脑病。脊髓病常常在脑病发生以后出现。本文报告5例酒精性脊髓病病人没有严重的肝脏疾病、肝性脑病或明显的神经病,也缺乏门腔静脉分流或显著的肝机能障碍。其中男4例,女1例,年龄53～63岁。临床表现为进行性脊髓后索和侧索功能障碍综合征,首发症状为双足进行性感觉异常,在以后的1～4年间呈现进行性痉挛性共济失调,无泌尿道机能不全和上肢症状,无中毒和痉挛性轻瘫家族史。每例至少有15年的饮酒史,每天饮酒均在270ml 以上。神经系统检查显示痉挛性轻瘫,双下肢反射亢进,阳性巴彬斯基氏征,足趾震动觉及位置觉减退,上肢肌力和肌张力正常。痛、触觉、精神状态、颅神经     

岩斜区脑膜瘤的显微手术治疗

目的 探讨岩斜区脑膜瘤显微手术的治疗效果. 方法 对21例行显微手术治疗的岩斜脑膜瘤患者(采用枕下乙状窦后入路3例,幕上下经岩骨乙状窦前入路18例)的临床资料及手术效果进行分析. 结果 肿瘤获全切(Simpson I、Ⅱ)11例,次全切(Simpson Ⅲ)5例,大部分切除4例,部分切除1例.术后死亡1例.术后早期出现动眼神经瘫5例,面神经功能障碍4例,后组神经瘫2例,对侧肢体轻瘫2例.术后随访3个月～4年,3例不完全动眼神经瘫1个月后恢复,2例完全损伤未恢复:4例面神经功能障碍中3例3个月后恢复,1例未恢复;2例后组神经瘫术后1周全恢复;2例对侧肢体功能障碍,术后1个月恢复.5例患者术后行γ刀治疗.没有病例出现术后复发. 结论 岩斜区脑膜瘤手术入路的选择是关键,乙状寞前人路是目前最有效的手术入路.     

肾上腺脑白质营养不良的临床表现

目的:报告2例肾上腺脑白质营养不良病例及其家系调查。方法:复习2例临床资料,结合文献进行分析。结果:肾上腺脑白质营养不良可有多种临床类型,起病于儿童的进行性精神迟滞、视力障碍及肾上腺皮质功能减退,应考虑到肾上腺脑白质营养不良的可能。结论:肾上腺脑白质营养不良的诊断需要结合临床表现及影像学检查,尤其是血中含C2 2 以上极长链饱和脂肪酸的水平增高是确诊的重要依据。其治疗以骨髓移植疗效较肯定,基因治疗尚待进一步探讨。     

X-连锁肾上腺脑白质营养不良的症状前分子诊断

X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种主要侵犯大脑、肾上腺等器官的遗传性疾病.     

肾上腺脑白质营养不良的早期诊断与鉴别(附16例临床分析)

目的对肾上腺脑白质营养不良(ALD)进行探讨，以提高对本病的认识。方法对16例ALD病人的临床表现、神经影像学和实验室检查等结果进行临床分析。结果所有病人1～17岁起病，平均发病年龄6．4岁。部分病人有家族史。表现为进行性听力、视力和智力减退、精神运动障碍、抽搐及皮肤变黑。尿17-羟类固醇及17-酮类固醇减低，血长链脂肪酸升高。脑脊液蛋白轻度增高。脑电图异常。CT或MRI提示双侧大脑半球顶、枕、颞叶白质对称性脱髓鞘改变。结论ALD是一种X-连锁隐性遗传性疾病，对儿童期起病有进行性精神运动障碍、抽搐、视力障碍、听力障碍、智力减退和肾上腺皮质功能低下表现之一的患儿，应及早做CT或MRI和肾上腺皮质功能检查。CT或MRI改变是ALD重要的鉴别诊断和早期确诊依据。     

后腹腔镜肾上腺肿瘤切除术48例临床护理

我科于2006-08～2008-08,我们采用腹膜后路腹腔镜手术治疗肾上腺肿瘤疾病48例,取得较好护理效果,现报告如下. 1 临床资料 1.1 一般资料 48例中男23例,女25例.年龄18～74岁,平均41.5岁.嗜铬细胞瘤3例,原发性醛固酮增多症24例,皮质醇症15例,肾上腺节细胞神经瘤1例,无功能腺瘤5例.     

外伤性膀胱破裂后高钾性瘫痪

高血钾性软瘫最常见的原因是无尿性肾功能不全、肾上腺机能不全、钾盐摄取过剩以及应用安体舒通不当。本文报告一例罕见的外伤性膀胱破裂后迅速发生的四肢软瘫。患者男性38岁,以四肢软瘫入院。既往无神经肌肉疾病史。因酗酒后,被人殴打其面部、腹部和背部。翌晨出现双下肢不能活动,并有下腹痛,排少量血尿,未经任何治疗休息5天,症状改善,能自己行走。入院前一天晚上又饮酒,半小时后双下肢无力加重,上肢也出现力弱。翌晨起四肢不能活动,呼吸困难,手脚感觉异常。查体:T36.5℃,P60次/分节律不整,血压84/54mmHg。心肺无异常。腹不胀有轻度触痛。四肢完全瘫痪,抬头困难,轻度而瘫,腱反射消失。感觉无异常。经导尿放出血尿2,300ml。血清钾8.7mmol/l、氯     

不同动脉病变导致的皮质下小的梗死的临床特点分析

目的 探讨不同病因导致的皮质下小的梗死( SSI)的临床特点.方法 收集连续住院的SSI患者118例,据急性缺血性脑卒中病因分型SSS-TOAST诊断标准分为动脉粥样硬化性组(大动脉组)和小动脉病变组(小动脉组).应用美国国立卫生院神经功能缺损评分(NIHSS)评分对所有患者的神经系统缺损程度评价.按照临床表现,分为纯运动性卒中、纯感觉性卒中、感觉运动性卒中、构音障碍、共济失调轻偏瘫、面舌综合征、构音障碍-面轻瘫综合征,无症状性及混合型等.结果 118例患者中,大动脉组26例、小动脉组75例.大动脉组患者NIHSS评分为(5.15±3.62)分,小动脉病变组为(3.97±2.87)分,两组间评分差异无显著统计学意义(P=0.175).SSI的临床表现以各种不典型综合征为表现的混合型最多见,其次为构音障碍-面轻瘫综合征.不同病因组间在临床表现上的差异无显著统计学意义(P =0.283).结论 动脉粥样硬化性和小动脉病变性SSI的临床特点无显著差异.     

抑郁症与肾上腺增大的关系

据信抑郁症患者下丘脑-垂体-肾上腺(HPA)轴功能异常活跃,其异常表现在以下几方面:(1)皮质醇分泌增加,尤其是在夜间;(2)24小时尿中皮质醇排泌增加;(3)对地塞米松抑制促肾上腺皮质激素、β-内啡肽及皮质醇的分泌有抗药作用;(4)促肾上腺皮质激素释放因子分泌增加,在抑郁症患者的脑脊液中含量增加。虽然高皮质醇血症在抑郁症的病理及神经解剖改变中是一潜在因素,但对于HPA轴活跃及其中不同成份的作用与引起这一内分泌异常的机制尚不清楚。研究表明,较大剂量促皮质激素可显著增加抑郁症患者肾上腺皮质激素的分泌,这种反应性的提高可能是肾上腺皮质肥大或促皮质激素受体敏感性增加的结果。研究还表