IL—1Ra的分子生物学

白细胞介素１受体拮抗剂（ＩＬ－１Ｒａ或１ＲＡＰ）是ＩＬ－１基因家族成员，它能与ＩＬ－１Ｒ结合，阻断ＩＬ－１的活性，是ＩＬ－１的特异性抑制剂，而且不会触发细胞产生任何信号，所以，ＩＬ－１Ｒａ在许多与ＩＬ－１有关的疾病的治疗中有着重大的意义。     

新疆维族人群HLA—DR—DQ单倍型研究

为了解ＨＬＡ第２类基因（ＨＬＡ－ＤＲ－ＤＱ，－ＤＰ位点）在中国人群中的分布情况，应用ＰＣＲ／ＳＳＯ方法对新疆的主要民族维吾尔族人９２例进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＲＢ３、ＤＲＢ５和ＤＱＡ１、ＤＱＢ１五位点等位基因进行了分析，计算了它们在该人群中的分布频率，推导了ＤＲ－ＤＱ五位点单倍型的结构及分布。通过与世界各主要人种和中国北方汉族的比较，证明维族在中华民族有共同基因背景的基础上，还表现出与西方人种有一定程度的血缘交流。为研究古丝绸之路人口迁移对中国维族遗传特征的影响提供了资料。     

脆性X综合征与FMR—1基因

脆性Ｘ综合征（ＦＸ）患者的脆性位点（ＦＲＡＸＡ）与ＦＡＲ－１位点一致，脆性断点位于（ＣＧＧ）ｎ上，而ＦＭＲ－１突变有两类：（ＣＧＧ）ｎ重复数突变和点突变（或丢失）。同时表明ＦＭＲ－１５′侧ＣＰＧ岛甲基化，并介绍了ＦＭＲ－１（ＣＧＧ）ｎ突变分子生物学检测方法。     

人重组IL—3受体α链片段的表达及其对TF—1细胞的…

ＩＬ－３是一种造血生长因子，通过其受体α和β两条链向细胞内传递信号。为研究ＩＬ－３，ＩＬ－３Ｒα，β三者之间的相互作用模式，利用大肠杆菌系统表达了４种ＩＬ－３Ｒα胞外片段：ＩＬ－３Ｒ－Ｐ，ＩＬ３－Ｒ－２，ｎＩＬ－３Ｒ－２，ｃＩＬ－３Ｒ。活性研究发现，除ｎＩＬ－３Ｒ－２外，其余３个片段对ＩＬ－３依赖性细胞株ＴＦ－１有不同程度的刺激活性，并且ＦＩＴＣ标记的ＩＬ－３Ｒ－Ｐ可与ＴＦ－１细胞结合，βｃ真核表     

用PCR—RFLP方法调查上海汉族人群中HLA—DP多态性

用聚合酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对１５０名上海地区健康汉族人所作的ＨＬＡ－ＤＰ分型，结果在本群体中共检出２种ＤＰＡ１和１２种ＤＰＢ１等位基因。ＤＰＡ１０１和ＤＰＡ１０２频率分别为３１％和６９％。在ＤＰＢ１等位基因中，以ＤＰＢ１０５０１（３８．６７％），０２０１（１７．３３％），０４０２（１１．６７％）和０４０１（１０．６７％）最为常见。对不同人种中ＨＬＡ－ＤＰ分布特点加以比较，并对ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术在ＨＬＡ－ＤＰ分型应用中的优点进行了讨论。     

新生儿脐血T细胞IL—2R表达和血清sIL—2R水平的研究

对新生儿脐血Ｔ细胞ＩＬ－２Ｒ表达率和血清ｓＩＬ－２Ｒ水平进行检测，结果显示：（１）早产儿脐血Ｔ细胞ＩＬ－２Ｒ自然表达率明显低于足月新生儿正常儿童组，而后两者间无差异；（２）经ＰＨＡ活化后足月新生儿早产儿Ｔ细胞ＩＬ－２Ｒ表达率皆显著低于正常儿童组，早产儿组也明显低于足月新生儿组；（３）足月新生儿和早产儿脐血血清ｓＩＬ－２Ｒ水平均明显高于正常儿童组，但前两者间无明显差异，（４）新生儿组（包括足月和早产     

肾移植受者外周血sICAM—1检测的临床意义

动态监测４１例肾移植受者血清可溶性细胞间粘附分子－１水平的变化发现：肾移植术后肾功能稳定组与正常对照组及尿毒症组之间，血清ｓＩＣＡＭ－１差异不显著；急性肾小管坏死组与环孢素Ａ肾中毒组，血清ｓＩＡＭ－１轻度升高，两组间及与肾功能稳定组之间差异不显著，急性排斥组（ＡＲ）与感染组血清ｓＩＣＡＭ－１明显升高，两组间差异不显著，但与肾功能稳定组比较，差异非常显著，且ＡＲ组血清ｓＩＣＡＭ－１比血肌酐提高１￣３     

FMR—1基因分子遗传学研究进展

ＦＭＲ－１基因（ＣＧＧ）ｎ结构的扩展是ＦＲＡＸＡ位点脆性现象出现和脆性Ｘ综合征患者发病分子遗传学基础，过去的几年中，ＦＭＲ－１基因的上述动态突变的研究已取得了长足的进展，已成为人类动态突变性疾病研究的范例；此外，ＦＭＲ－１基因的错义突变和缺失型突变也能导致脆性Ｘ综合征相同的临床表现，从而显示出表现为脆性Ｘ综合征临床征候的患者具有高度的遗传异质性，并使这些患者及其家系成员的基因诊断和产前基因诊断进一     

IL—1R相关激酶—1和磷脂酰肌醇3—激酶协同调控IL—1诱导？…

为研究ＩＬ－１Ｒ相关激酶１（ＩＲＡＫ－１）和磷脂酰肌醇３－激酶（ＰＬ３－激酶）在ＩＬ－１诱导ＮＦ－κＢ活化中,本文采用Ｌｉｐｏｆｅｃｔｉｎ介导反义ＩＲＡＫ－１寡核茜酸或反义ＰＩ３－激素寡核苷酸转染ＨＥｐＧ２细胞后,用Ｗｅｓｔｅｍ杂交检测ＩＲＡＮ－１和ＰＩ３－激素表达水平,以Ｓａｎｄｗｉｃｈ ＥＬＩＳＡ法检测ＮＦ－κＢ的活化。结果表明,①反义ＩＲＡＫ－１寡核苷酸和反义ＰＩ３－激酶寡核苷酸分别抑制ＩＲ     

用PCR—RFLP方法研究新疆地区汉族HLA—DQA1和—DQB1基因多态性

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术，对新疆地区汉族健康群体进行了ＨＬＡ－ＤＱＡ１（４９人）和ＤＱＢ１（４７人）基因分型。在ＤＱＡ１１８个等位基因中，ＤＱＡ１＊０３０１的基因频率最高（３２．５６％），＊０４０１最低（１．０２％）。在ＤＱＢ１１６个等位基因中，ＤＱＢ１＊０２０１（２０．２１％），＊０３０１（１５．９６％）、＊０３０３（１４．８９％）为最常见；没有观察到＊０５０３２、＊０５０４和＊０６０５。与河北     

慢性肾炎患者血清sIL—2R和IL—8的变化及意义

本研究用ＥＬＩＳＡ双抗体夹心法对慢性肾炎肾功能不全各期患者血清ｓＩＬ－２Ｒ和ＩＬ－８水平进行了测定。结果显示：（１）肾功能不全代偿期ｓＩＬ－２Ｒ水平显著高于健康人，提示此期存在Ｔ细胞异常活化。（２）氮质血症期ｓＩＬ－２Ｒ水平显著高于健康人和代偿期，与Ｓｃｒ呈显著正相关提示血清ｓＩＬ－２Ｒ水平可作为肾小球肾炎恶化的重要指标。     

女性原发性尿道癌ER及c—erbB—2产物表达

目的：探讨女性原发性尿道癌组织中雌激素受体（ＥＲ）及癌相关基因ｃ－ｅｒｂＢ－２产物的表达及其与组织学分级、分型和预后的关系。方法：对３１例女性尿道癌组织用免疫组化ＬＳＡＢ法标记ＥＲ、ｃ－ｅｒｂＢ－２蛋白。结果：ＥＲ、ｃ－ｅｒｂＢ－２在女性尿道癌中阳性表达率分别为５１．６％、４５．２％，ＥＲ在高分化癌中阳性表达率较高，而ｃ－ｅｒｂＢ－２产物在中低分化癌中阳性表达率较高，ＥＲ以及ｃ－ｅｒｂＢ－２的表达与女性尿道癌组织学类型无明显关系（Ｐ＞０．０５），１６例有随访资料的病例中，ＥＲ阳性表达者５年生存病例为５／８多于ＥＲ阴性者（１／８）。结论：ＥＲ可作为女性尿道癌分化好，预后较佳的标志物之一，ｃ－ｅｒｂＢ－２的表达主要反映女性尿道癌的分化程度。     

HLA—DPB131个等位基因的PCR—RFLP高分辨分型

本文报道建立了一种基于ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术的ＨＬＡ－ＤＰＲＢ１分型方法。经计算机分析而选出１０个限制性内切酶，在３１个ＤＰＢ１等位基因组成的４９６个ＤＰＢ１基因型中，可唯一性分辨４８４个。用于确定ＤＰＢ１基因型的３３个多态性酶切片段有２９个在８种纯合／杂合子分型细胞ＤＮＡ的ＤＰＢ１分型中得到验证。     

抗人C1—抑制物单链抗体的构建

由一株抗人Ｃ１－抑物单克隆抗体鼠杂交瘤细胞提取总ＲＮＡ，合成２对与免疫蛋白可变区ＦＲ１和ＦＲ４互补的通用引物，经ＲＴ－ＰＣＲ扩增出抗体的重链可变区和轻链可变区基因。     

用PCR—SSP作HAL—B位点分型及B22亚型分析

目的：用ＤＮＡ分型弥补血清学ＨＬＡ－Ｂ位点分型的欠缺并了解南方汉族Ｂ２２亚型分布情况。方法；采用标准细胞作参照，建立Ｂ位点的ＰＣＲ－ＳＳＰ分型方法地血清学Ｂ２２阳性标本进行Ｂ２２亚型分析。结果：１０４株标准细胞ＰＣＲ－ＳＳＰ分型结果与已知结果完全一致，１７例白血病人及同胞分型与血清学一致，１例不符；Ｂ２２亚型以３＾＊５４０１最多，Ｂ＾＊５６０１较少，１例分型格局异常，可能为新Ｂ２２等位基因或错配的     

白介素—1受体相关激酶—2调控白介素—1诱导的NK—kB活化

目的 研究白介素－１（ＩＬ－１）受体相关激酶－２（ＩＲＡＫ－２）在ＩＬ－１诱导ＮＦ－ｋＢ活化中的作用。方法 分别以逆转录ＰＣＲ法和Ｗｅｓｔｅｒｎ杂交法,检测Ｌｉｐｏｆｅｃｔｉｎ介导的反义Ｉ－ＲＡＫ－２寡核苷酸转染的人脐静脉内皮细胞中,ＩＲＡＫ－２ｍＲＡＫ－２寡核苷酸转染的人脐静脉内皮细胞中,ＩＲＡＫ－２ｍＲＮＡ和蛋白表达水平。用夹心ＥＬＩＳＡ法检测ＮＦ－ｋＢ的活化。结果 反义ＩＲＡＫ－２寡核苷酸可     

中国汉人HLA—DQA1基因对类风湿关节炎的遗传易感性研究

用ＰＣＲ－ＰＡＧＥ方法，结合高灵敏的银染色作ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因分型，研究ＤＱＡ１基因对类风湿关节炎（ＲＡ）的遗传易感性。选择无亲缘关系的广东籍汉族健康者１０６例和５０例ＲＡ患者。发现该方法测的６种ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因中，ＲＡ组ＤＱＡ１＊０１０１（２７％，ＲＲ＝２．３３４，Ｐ＜０．００５，ＥＦ＝０．１５４）等位基因明显增高；而ＤＱＡ１＊０１０２（１％，ＲＲ＝０．０６８，Ｐ＜０．０１，ＰＦ＝０．５７７）明显下降；ＤＱＡ１的２种纯合子基因型（０１０１／０１０１和０３０１／０３０１）在ＲＡ组明显增高（Ｐ值分别小于０．０２５和０．００５）。上述结果显示：ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０１０１对ＲＡ有遗传易感作用，ＤＱＡ１＊０１０２等位基因有遗传抵抗作用；ＤＱＡ１基因型的检测对预测ＲＡ易感者和判断预后及疗效可能提供理论依据。     

人可溶性IL—6R突变体H280I生物学特性的初步研究

利用定点突变技术获得的ｓＩＬ－６Ｒ突变体Ｈ２８０Ｉ基因与天然ｓＩＬ－６Ｒ（ｗｔ ｓＩＬ－６Ｒ）基因分别转染Ｃｏｓ７细胞，转染细胞上清在７ＴＤ１、Ｒ２细胞系上测定生物学活性，并同时进行ＩＬ－６Ｒ结合能力分析。结果显示，ｓＩＬ－６Ｒ ｈ２８０Ｉ可以保持同ＩＬ－６的结合能力，同时对ＩＬ－６Ｒ的信号传递过程超拮抗作用，提示Ｈ２８０的改变可能影响ＩＬ－６Ｒ胞外区ｇｐ１３０的结合。     

用PCR—SSP方法研究广西壮族HIL—DQA1和B1基因多态性

目的 检测广西壮族ＨＬＡ－ＤＱＡ１，Ｂ１基因的多态性。方法 应用ＰＣＲ－ＳＳＰ方法对１４０名健康、无血缘关系广西壮族人的ＨＬＡ－ＤＱＡ１和ＤＱＢ１进行基因分型。结果 共检出７个ＤＱＡ１等位基因和１６个ＤＱＢ１等位基因。在检出的ＤＱＡ１等位基因中，０３０１的基因频率最高（３５％），０４０１的基因频率最低（１．１％）。在ＤＱＢ１等基因中，０６０１（２２．１％），０３０１（２０．７％），０５０１（１３．     

一种新β—地中海贫血基因——密码子37无义突变

为进一步调查我国南方β－地中海贫血（β－地贫）的分子病理学基础，运用ＰＣＲ产物直接ＤＮＡ序列分析法在１例表型阳性的β－地贫病例中，发现１种未见报道的β－地贫基因－β－珠蛋白基因密码子３７无义突变（β＾ＴＧＧ→ＴＡＧ）。该突变被寡核苷酸探针杂交法和ＰＣＲ产物酶谱分析法进一步证实。这一新发现有助于指导我国南方开展β－地贫的遗传咨询和产前诊断。