线粒体脑肌病2例临床、影像及病理分析

目的分析2例线粒体脑肌病临床、影像及病理特点。方法对我院收治的两例线粒体脑肌病患者,行头CT、MRI、CTA及病理检查。结果临床特征及影像学特征支持线粒体脑肌病诊断,经病理证实确诊。结论线粒体脑肌病具有特征临床、影像及病理特点,但早期诊断仍较困难。     

线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征影像学分析一例

线粒体脑肌病是一组少见的遗传病，是由于线粒体结构或功能异常导致呼吸链乃至整个能量代谢过程紊乱的临床异源性多系统疾病，以脑和肌肉受累最严重。我们报道1例误诊为癫痫、糖尿病多年的线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中佯发作综合征（MELAS）患者的临床、影像及病理诊断过程，并结合文献进行经验探讨。     

线粒体脑肌病误诊为重症肌无力4例分析

目的探讨线粒体脑肌病的误诊原因。方法对4例经肌活检确诊为线粒体脑肌病患者的临床资料进行了回顾性分析。结果病初均被误诊为重症肌无力,予以相应治疗后好转。结论提高对线粒体脑肌病的认识,结合相应的辅助检查,有助于减少线粒体脑肌病漏诊及误诊的出现。     

线粒体脑肌病误诊为重症肌无力4例分析段维维

目的 探讨线粒体脑肌病的误诊原因.方法 对4例经肌活检确诊为线粒体脑肌病患者的临床资料进行了回顾性分析.结果 病初均被误诊为重症肌无力,予以相应治疗后好转.结论 提高对线粒体脑肌病的认识,结合相应的辅助检查,有助于减少线粒体脑肌病漏诊及误诊的出现.     

误诊为线粒体肌病的甲状腺功能减退性肌病一例

目的探讨甲状腺功能减退性肌病的临床特点,病理特征,鉴别诊断及诊断标准,以减少误诊。方法分析1例早期误诊为线粒体肌病的甲状腺功能减退性肌病的临床资料。结果患者以"间断肌肉酸痛20d"为主要表现,肌肉活检见数个典型和非典型破碎红纤维,早期曾诊断为"线粒体肌病"。行甲状腺功能检查后提示甲状腺功能减退症,结合病史,症状体征,心肌酶谱及肌电图,肌肉活检,诊断为甲状腺功能减退性肌病。结论甲状腺功能减退性肌病的病理活检也可出现典型和非典型的破碎红纤维,应常规行甲状腺功能检查以期早期诊断,避免误诊。     

线粒体肌病与线粒体脑肌病的临床分析

目的探讨神经肌肉系统线粒体病的发病机制、临床与病理特征及诊断。方法对7例确诊为线粒体病患者的临床表现、病理检查、实验室与影像学资料进行了回顾性分析。结果该组患者诊断为线粒体肌病3例,线粒体脑肌病4例;其中2例患者血乳酸水平升高;7例患者肌电图均有异常发现,肌肉活检均有特征性的改变;4例线粒体脑肌病患者头部影像学均有异常改变。结论线粒体病主要累及肌肉及中枢神经系统,诊断要求多种手段结合,以临床和病理表现为主,近年来基因方面的研究及影像学诊断发展迅速,目前对本病主要采取对症治疗。     

16例MELAS临床、神经影像与肌肉病理研究

目的探讨线粒体脑肌病并乳酸血症与卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及肌肉病理特点。方法对16例MELAS患者的临床表现、影像学及肌肉病理特点进行分析。结果患者主要临床表现为卒中样癫发作(87.5%),其次为头痛、呕吐和智能减退等;头颅MRI提示脑实质片状异常信号,不按血管供应区分布;肌肉活检见破碎红纤维(RRF)。结论MELAS是一种具有特殊临床、影像学表现的线粒体脑肌病,其诊断依赖于肌肉活检病理和基因诊断。     

MELAS型线粒体脑肌病的临床、影像学和肌肉病理分析

目的 探讨MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、影像学特点和肌肉组织病理学改变,提高人们对本病的认识.方法 回顾性分析5例MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、脑影像学改变(MRI和CT),以及骨骼肌活检的组织病理学特点.结果 MELAS型线粒体脑肌病的主要临床表现为局灶性或全身性癫NFDCC发作、听觉和视觉障碍、运动不能耐受、认知功能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高等.脑影像学检查可见病灶多位于颞、枕、顶叶皮层脑回处,脑MRI表现为长T1、长T2信号,部分患者头颅CT可见基底节钙化.骨骼肌活检5例患者肌肉组织中均可见破碎红边纤维(RRF),2例行电镜检查均可见异常线粒体聚集.结论 MELAS型线粒体脑肌病是一种以高乳酸血症和卒中样发作为特征的脑和肌肉能量代谢障碍综合征.患者临床表现复杂多样,容易造成误诊,其诊断需在临床表现和影像学特点的基础上,结合骨骼肌活检病理检查发现RRF或异常线粒体聚集,可获得临床确诊.     

线粒体脑肌病的研究进展

线粒体脑肌病是一类由线粒体基因或核基因突变引起的线粒体结构或功能损害,三磷酸腺苷(ATP)合成不足,导致中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍的疾病。目前缺乏确切的临床流行病学资料,诊断主要根据临床表现、头部磁共振成像(MRI)、肌肉组织活检及基因检测和生化结果及肌电图等。目前尚无特殊治疗方法,以对症治疗为主。由于线粒体脑肌病临床表现多样、发病机制复杂,常常被误诊为脑卒中、癫痫等疾病。本文旨在对近期线粒体脑肌病的研究进展作一综述,以提高对其认识水平,提高诊断率,降低误诊率,为线粒体脑肌病的临床诊治提供一个参考。     

线粒体脑肌病八例患者临床与神经影像学分析

目的分析线粒体脑肌病患者的临床及神经影像学特点。方法对8例病理确诊线粒体脑肌病患者进行回顾性分析研究。结果本病的主要临床表现为抽搐、运动耐受差、发育迟缓和智能障碍;主要影像学特点为幕上多发脑叶病灶,同时合并其他部位的病变,病灶广泛。结论具有上述临床特征和神经影像学改变者,提示线粒体脑肌病的可能。     

An autopsy case of mitochondrial encephalomyopathy with prominent degeneration in olivo-ponto-cerebellar system

Summary We describe a sporadic case of adult-onset, complex I deficiency mitochondrial encephalomyopathy (MEM), the clinical and pathological features of which failed to fit any of the known subgroups of MEM, such as Kearns-Sayre syndrome, mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes or myoclonus epilepsy with ragged-red fibers. Clinically, this patient had only progressive cerebellar ataxia, generalized muscle weakness and hearing loss. The principal finding at autopsy was degeneration of the olivoponto-cerebellar system. This case suggests that mitochondrial disease could underlie some cases of olivoponto-cerebellar atrophy.     

线粒体肌病与线粒体脑肌病的酶组织化学和超微结构改变

目的：探讨原发性线粒体肌病与脑肌病的病理特征及临床特点。方法：对11例原发性线粒体肌病与脑肌病患者的临床表现，酶组织化学及超微结构进行分析，结果：11例MGT染色均发现有不整红边纤维（RRF），其中单纯表现为肌无力的患者7例，合并中构神经系统受累者4例，RRF出现比例为6．4％－10．3％，电镜观察11例，9例表现为线粒体数目增多，形态异常，嵴排列紊乱等。均可见线粒体内类结晶状包涵体。2例线粒体改变只见数量增多，未见其他异常。结论：光镜下酶组化染色发现典型RRF，对线粒体肌病与脑肌病的初步论断有重要价值。电镜观察肌膜下线粒体异常增多且形态异常，特别是线粒体内类结晶状包涵体的出现，对本病的确诊有重要意义。     

线粒体脑肌病的临床与病理

目的探讨线粒体脑肌病的临床与肌肉病理特点。方法对16例肌活检证实的线粒体脑肌病病例的临床表现、肌肉组织化学及超微结构进行分析。结果16例患者破碎红纤维(RRF)的平均比例为5.9%,11例有中央核增多,13例的SDH/CCO双染示12例有蓝纤维,且与RRF的分布一致。超微结构观察有4例找到典型晶格状包涵体。结论SDH/CCO双染有蓝纤维为线粒体肌病的诊断提供了依据,借此可与其他肌病鉴别。     

Clinical features of A3243G mitochondrial tRNA mutation

Mitochondrial cytopathy is a heterogeneous group of disorders with a wide range of clinical features. To evaluate the incidence and clinical heterogeneity of A3243G mitochondrial tRNA mutation in the Korean population, we evaluated patients who were clinically suggestive of having mitochondrial encephalomyopathy. Eighty-five patients were included in this study. All showed clinical features of mitochondrial encephalomyopathy and had three or more of the following clinical manifestations: (1) psychomotor regression, (2) hyperlacticacidemia, (3) recurrent stoke-like episodes, (4) idiopathic cardiomyopathy, (5) sensoryneural hearing loss, (6) diabetes mellitus, (7) myopathy, (8) renal disease and (9) relatives with known mitochondrial disease. The patients were clinically classified as MELAS, MERRF, Leigh syndrome, Kearns-Sayre syndrome, chronic progressive external ophthalmoplegia and uncertain. Of the 85 patients, 19 had the A3243G mutation (22.3%). Thirty-one patients showed typical clinical characteristics of MELAS. Fourteen of those 31 patients had A3243G mutation (45.1%). Four patients harboring A3243G mutations showed atypical and heterogeneous clinical features, unlike MELAS. This study revealed the frequent occurrence of A3243G mutation in Korean patients with mitochondrial disorders and their clinical features can be heterogeneous. It will be helpful to screen the presence of A3243G mutation for the genetic diagnosis of mitochondrial encephalomyopathy in Korea.     

线粒体脑肌病的临床、病理与神经电生理

目的探讨线粒体脑肌病的临床、肌肉病理及神经电生理特点，以便早期诊断。方法对6例确诊的线粒体脑肌病患者的临床表现、肌肉组织光镜和超微结构改变以及神经电生理改变进行了回顾性分析。结果本组患者的临床特征主要以运动不耐受，阵挛、抽搐发作，精神障碍，共济失调为主。6例患者中4例发现破碎红纤维（RRF），其平均比例为5．3％；超微结构观察有线粒体异常及糖原颗粒沉积，其中有2例发现有典型晶格状包涵体。以癫痫发作为主要临床表现的患者脑电图明显异常；肌电图以神经源性改变4例，占本组病例的4／6；听觉诱发电位（BAEP）、体感诱发电位（SEP）异常3例，占3／6。结论线粒体脑肌病的临床表现复杂多样，诊断主要依赖于临床特征分析和肌肉活检；电镜超微结构改变为线粒体病的主要诊断依据；神经电生理改变对病理损伤累及范围和程度方面有一定的参考价值。     

MELAS型线粒体脑肌病1例临床病理

目的分析1例MELAS型线粒体脑肌病的临床病理特点。方法对该患者的临床、实验室、影像学及肌肉病理特点进行回顾性分析。结果血和脑脊液乳酸高,头颅CT、MRI显示病灶局限于颞顶枕部,肌肉活检证实患者的骨骼肌存在大量典型的不整边红纤维。结论对年轻患者反复表现为卒中样发作、局限性或全面性癫痫,病灶局限于颞顶枕部,应行肌肉活检,避免误诊。     

中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是一种由线粒体基因或核基因突变导致的,以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点的多系统代谢性疾病,其临床、病理特点和治疗策略具有一定的特殊性。为规范该病的诊治,结合国内外对该病的研究进展,专家组经反复讨论、修订,撰写了中国MELAS的诊治专家共识,从临床表现、家族史、辅助检查、诊断和鉴别诊断、治疗和护理、遗传咨询几大方面总结了该病的特点,供广大临床和科研工作者参考。