Prader Willi综合征

Prader-Willi综合征是目前报告较多的遗传性染色体异常综合征。主要临床特点为胎儿期即有胎动弱,生后肌张力低;婴儿期后表现有肌张力低、智能低、过食而肥胖;颅面异常有杏仁眼、鱼样咀、高腭弓、低位耳、鞍鼻和内眦赘;皮身材矮小和小手脚,行动呆笨,生殖器官发育不全,青春期第二性征不发育。主要的染色体异常是15q~(11_13)中间缺失,其次是和此区段有关的易位、倒位复制、小双随体额外染色体等。认为15q~(11_13)区段的DNA缺失是本征的原因。对有家族史和胎动弱的病例可进行产前诊断。     

(16;21)(p11;q22)易位的急性非淋巴细胞性白血病

对白血病细胞染色体研究表明 ,一些特异的细胞遗传学改变和急性非淋巴细胞白血病 (ANLL)亚型有很大的相关性。T(16 ;2 1)易位是非常罕见的 ,可能与急性非淋巴细胞性白血病中一类很独特的白血病亚型有关的易位 ,易位发生在 2 1号染色体的长臂和 16号染色体的短臂 ,与此易位相关的是 2 1号染色体的ERG基因和 16号染色体的TLS/FUS基因 ,当发生易位时形成TLS/FUS -ERG融合基因并产生相应的转录本。迄今为止国外仅报道 39例t(16 ;2 1) ,(p11;q2 2 )患者 ,我们发现 1例小儿有此类染色体易位 ,其染色体该型为 4 6 ,xx ,t(16 ;2 1) ,(p11;q2 2 ) / 47,xx ,+ 8,t(16 ;2 1) (p11;q2 2 ) ,TLS/FUS -ERG融合基因转录本阳性     

21-三体综合征40例染色体核型及其并存症分析

本文报告40例具有典型外貌21-三体综合征的患儿,并全部经染色体核型(G带)证实;其中三体型占94.7%;嵌合型占5.3%;未发现易位型。并存症:(1)伴发Hb COSP(Hb Constant spring)综合征1例,其父母、哥哥均符合α-地中海贫血特征。先天愚型为常染色体畸变的遗传病;Hb COSP综合征为分子遗传病,控制α-肽链合成的基因在第16号染色体上,故本例病变同时涉及第21号及第16号染色体;(2)伴发急性白血病2例;(3)伴发纵膈淋巴肿瘤1例;(4)伴发先心、内脏易位等多发畸形共4例。     

细胞遗传学新进展和儿科临床的关系

自创立人染色体技术后,明确了各种染色体综合征的病因。新近,由于发现了许多精确的分带技术,除新明确的染色体综合征外,对原来典型染色体综合征进行亚分类。几乎在每个染色体上能发现有部分三体或部分缺失。现在许多病例已阐明易位节段的起因和发现以前不能检出的微小、复杂的结构重排,特别是平衡     

先天畸形及代谢缺陷

910561 5P~-综合征/杨慧子∥广州医药.-1990,21(5).-33 女婴,2天。因脸色发绀,不会吃奶2天入院。体重2.4kg,身长47cm,反应差,哭声细弱如猫叫样。眼距宽,双睑浮肿,鼻梁平,鼻翼宽大。低耳位,耳小而圆。腭裂、小下颌。双手掌宽而短,小指短,向内侧弯曲。双足底如摇篮状,双下肢伸直不能屈曲。患儿核型为:46XX,5P~ C5q~(ter)→P15::8q~(22)→8q~(ter)。(杨效新) 910562 21/22易位型21三体综合征2例报告/王世雄…∥临床儿科杂志.-1990,8(5).-308～309     

（16；21）（p11;q22）易位的急性非淋巴细胞性白血病

对白血病细胞染色体研究表明，一些特异的细胞遗传学改变和急性非淋巴细胞白血病（ANLL）亚型有很大的相关性。T（16；21）易位是非常罕见的，可能与急性非淋巴细胞性白血病中一类很独特的白血病亚型有关的易位，易位发生在21号染色体的长臂和16号染色体的短臂，与此易位相关的是21号染色体的ERG基因和16号染色体的TLS/FUS基因，当发生易位时形成TLS/FUS-ERG融合基因并产生相应的转录本，迄今为止国外仅报道39例t(16;21),(p11;q22)患者，我们发现1你小儿有此类染色体易位，其染色体该型为46,xx,t(16;21),(p11;q22)/47,xx, 8,t(16;21)(p11;q22),TLS/FUS-ERG融合基因转录本阳性。     

肿瘤

002217 JL童白血病脑脊液P53蛋白和ras癌基因蛋白表达及比值分析/方俊明…//白血病一1999,8(5)一279一280 002218急性白血病细胞的遗传学改变及其临床意义/柴忆欢一//中华儿科杂志一1999,37(10).一619一621 87例急性白血病中细胞核型异常54例。56例急性淋巴细胞白血病中,33例有染色体改变。结构异常15例中,12例为易位核型。31例急性非淋巴细胞白血病中,21例有染色体改变、结构异常10例,其中8例为易位核型。核型正常组缓解率达90%,正常核型,具超二倍体及t(15;17)易位核型的AL疗效较好,而伴t(9:22)、t(4;11)易位者疗效差。表2参7(郑书元) 00…     

急性淋巴细胞白血病儿童染色体核型分析

目的 研究儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)染色体变化的意义.方法 ALL患儿67例均于治疗前抽取骨髓标本1～2 mL,进行染色体核型检查,经短期培养法,收获有丝分裂期细胞,常规制片,应用G带技术进行染色体显带,分析20～30个中期细胞,根据人类染色体国际命名法描述核型.结果 1.初诊.ALL患儿67例中,克隆性核型异常37例,其中结构异常核型18例,数目异常核型16例,同时有数目和结构异常核型3例.2.t(9;22)易位的发生率为4%,且有1例t(9;22)易位中伴附加异常患儿死亡,说明t(9;22)易位核型也是小儿ALL预后不良的标志.3.t(12;21)易位是儿童ALL最常见的染色体异常,其预后良好,本组3例全部缓解.4.超二倍体和多倍体核型是预后良好的标志,而具有其他数目和结构异常核型的白血病,则预后不良.5.染色体核型正常组3例未能缓解,可能与染色体核型中微小片段改变而肉眼无法分析、临床治疗方案和病例的选择有关.结论 染色体核型分析对小儿ALL的指导治疗及预后判断具有重要作用,高二倍体核型和t(12;21)易位的ALL预后良好;而其他数目异常,t(9;22)易位和结构异常核型的ALL预后不良.     

新生儿先天畸形396例染色体异常核型及其表型临床特征分析

目的 研究新生儿畸形的主要染色体核型及其临床表型.方法 对2006年1月至2012年5月在苏州大学附属儿童医院就诊的396例先天畸形新生儿按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,G显带并进行核型分析;对各型核型异常患儿的临床表型进行统计分析.结果 1.新生儿396例中检出外周血染色体异常核型159例,异常率为40.2％,其中国内外首次报道3例.2.异常核型中以21-三体(唐氏综合征)最为常见,共130例,占81.8％,其中119例为标准型,10例合并涉及D组或G组的罗伯逊易位,1例伴有性染色体异常.3.其他常见异常核型依次为del(5) (p12-14)4例、18-三体4例、45,XO 4例、inv(9) (p11q12-21)4例、X-三体1例、Rob(13;14)1例、8-三体1例、del(18) (q22)1例等.4.染色体病的临床表型有特殊面容147例(92.5％)、先天性心脏病97例(61.0％)、低出生体质量72例(45.3％)、先天性肛门闭锁13例(8.1％)、多发性畸形11例(6.8％)、肠畸形10例(6.2％)、外生殖器异常9例(5.7％)、猫叫样哭声4例(2.5％)、四肢水肿4例(2.5％)、指趾异常6例(3.6％)、先天性脑发育不良6例(3.6％)、颈蹼5例(3.1％)和唇腭裂3例(1.8％)等.结论 染色体核型异常是导致新生儿先天性疾病的重要因素;特殊面容、先天性心脏病、低出生体质量、多发性畸形是新生儿染色体病的主要临床体征.     

染色体平衡易位与优生研究

为研究染色体平衡易位与优生的关系，应用外周血、羊水、精液作染色体制备与显带，并进行遗传咨询、产前诊断和跟踪随访。对3727例外周血染色体检查发现41个平衡易位家系（31个相互易位，10个罗伯逊易位）和56例平衡易位携带者，检出率为1.50%（相互易位1.18%，罗伯逊易位0.32%）。不良孕产是平衡易位携带者主要临床表现，其早期自发性流产发生率为41.23%，女性携带者流产率高于男性，生育的活产儿占总妊娠数的50%，其中表型正常30.7%，表型异常19.3%；罗伯逊易位携带者胚胎丢失率高于相互易位携带者。少数平衡易位携带者有表型异常，主要表现为先天性多发性畸形、智能低下等，发生率为12.5%；对13例平衡易位携带者进行产前诊断，正常核型7例，携带者核型5例，染色体异常胎儿1例，表型异常者7例，占12.5％。提示减数分裂的联会互换产生不平衡重排配子，是导致平衡易位携带者不良生育的主要原因，部分平衡易位携带者有表型异常。羊水细胞培养染色体核型分析是安全、可行的产前诊断方法，产前诊断中对染色体平衡易位后代表型解释应慎重。     

伴有t(12;21)易位的儿童急性淋巴细胞白血病的临床和实验研究

目的　研究我国儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)中伴有t(12 ;2 1)易位者的发生率及其临床、免疫学和预后的特征。方法　采用套式逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)技术检测TEL AML1融合基因转录本 ,联合染色体R带核型分析和流式细胞仪免疫表型分析等方法。结果　在 5 5例儿童ALL(B系ALL 40例 ,T系ALL 13例 ,T、B系双表达ALL 2例 )中共发现 8例 (2 0 % )B系ALL有TEL AML1融合基因转录本 ,证实有t(12 ;2 1)易位存在。治疗后 8例均获完全缓解 (CR) ,随访至 1999年 5月 ,均在CR中 ,无一例复发。结论　t(12 ;2 1)B系ALL是儿童ALL中最多见且预后较好的一种亚型。RT PCR检测TEL AML1融合基因转录本是诊断t(12 ;2 1)ALL和监测其微小残留病最敏感有效的方法。     

Down综合征研究的某些进展（讲座）

Down综合征(Down Syndrome,DS)又称21-三体综合征、先天愚型。DS是研究最早、最常见的染色体病之一,本文拟就DS近年来某些研究情况讨论如下。 病因 DS有三种主要细胞遗传学类型,标准型(21-三体型)、易位型和嵌合型。DS特异性表型出现与     

伴有t(12;21)易位儿童ALL的临床和生物学特征

ｔ（１２；２１）（ｐ１３；。２２）易位是近年来在儿童急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）中发现的发生率最高的染色体易位，其结果是形成了ＥＴＶ６－ＡＭＬ１融合基因。一些资料表明ｔ（１２；２１）白血病有其独特的临床和生物学特征     

染色体异常和临床相关研究:17种核型和病例报道

通过改良技术和完善临床,在外周血染色体研究中,发现15种罕见或少见染色体核型(包括三体、部分三体、部分单体4例,环状染色体4例,染色体平衡易位7例);1例具有XXY核型新生儿色素失禁症和1例具有11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型的罕见病例,现报告如下。 对象和方法 一、对象包括先天异常、不明原因孕早期自发性流产和染色体异常儿家系成员,符合染色体病产前诊断指征对象和肿瘤,特别是白血病患者。     

罗式易位携带者的遗传咨询

目的 探讨男式易位携带者后代成活个体中发病个体的比例。方法 对怀疑是遗传病的病例进行染色体检查和Ｇ带核型分析，并经统计学方法ｘ＾２检验。结果 染色体２１／２１易位携带者的后代中成活个体均为易位型先天愚型，其他个体流产。结果符合文献报道；染色体Ｄ／Ｇ易位携带者后代成活个体中易位型先天愚型、Ｄ／Ｇ易位携带者、正常个体的观察值比例与理论值１：１：１差异显著（Ｐ〈０．０５）。这三种人体观察值比例符合１：２     

儿童急性淋巴细胞性白血病E2A/PBX1融合基因的检测及临床意义

白血病是儿童期最常见的恶性肿瘤,其中急性淋巴细胞性白血病(ALL)约占70%.t(1;19)(q23;p13)是小儿ALL较常见的染色体易位之一,大约可在3%～5%的B细胞ALL患儿中发生,此易位涉及1号染色体上的前B白血病1(pre-B leukemia 1,PBX1)基因和第19号染色体上的免疫球蛋白增强子结合因子(immunoglobulin enhancer binding factor,E2A)基因,在衍生19号染色体上形成E2A/PBX1融合基因.我们利用巢式逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术研究我院ALL患儿中此易位的发生率,并初步探讨患儿 的临床特征.     

三号染色体短臂部分三体一例

三号染色体短臂部分三体病例极为罕见。目前世界上有九例报导,但已作为一个综合征独立出来。我们于85年也发现一例三号染色体短臂部分三体病例,现报告如下。患儿,女,日龄1天,病例号278838。第一胎足月顺产,出生体重2250克。出生后检查发现面颊     

先天畸形及代谢缺陷

014443染色体22q‘,缺失与先天性心脏病/李树林…//中华儿科杂志一2001,39(5)一270 10例先心病患儿外周血染色体G显带均正常,荧光原位杂交(FISH)检测5例阳性,其中法洛氏四联症(T()F)3例,肺动脉瓣狭窄(PS)、复杂型先心病各1例。TOF中合并面容和行为异常各1例,Ps合并有阴茎轻度畸形。认为①染色体22q,,缺失是先心病的病因之一;②FlsH是检测22q,‘缺乏的主要方法;③不能忽略心外畸形。参3(何燕) 01444418一三体综合征合并后奔孔闭锁1例/杨海斌…//中华儿科杂志一2001,39(5)一292 女婴,生后25min。因脐带扭转,宫内窘迫剖宫产出。羊水4000m…     

21三体综合征46例染色体核型分析

目的分析21三体综合征（DS）患儿的染色体核型，为降低DS的风险提供产前诊断依据。方法对智力低下206例儿童进行详细的遗传咨询：遗传病史（有遗传病史进行系谱分析）、DS临床体征、父母的染色体及生育年龄情况、父母接触有害物质情况。行外周血淋巴细胞培养，行常规G显带核型分析。对气促、发绀、心脏杂音、心电图和胸片等可疑有先天性心脏病者，应用彩色多普勒超声心动图（CDFM）检查；DS 1例患儿有脑性瘫痪症状，行脑电图、头颅CT检查；经确诊为DS的患者，患者父母做染色体核型分析。结果确诊DS患者46例，其中21三体型42例（占92％）；易位型21三体2例（占4％）；嵌合型21三体2例（占4％）。DS并先天性心脏病16例（占35％）；并脑性瘫痪1例（占2％）。DS患儿46例父母的染色体核型均正常。结论开展细胞遗传学诊断分析，可精确检出DS，对DS高危人群未来的生育后代情况及预防DS患儿的出生提供科学依据。