同型胱氨酸尿症研究进展

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是一种含硫氨基酸先天性代谢障碍性疾病。至少有4种相类似的疾病可引起血液和尿液中同型胱氨酸水平升高,最常见类型是胱硫醚β-合酶缺陷。临床主要表现有智力发育迟缓、骨质疏松和骨骼异常、眼晶体脱位和血栓栓塞等症状。自Carson等(1962)认识本病以来已有600余例,国内首例报道至今已有20例。如能早期诊断可望获得较好疗效。     

高胱氨酸尿症(同型胱氨酸尿症)

下面是关于高胱氨酸尿症两篇译文。由于本症多见于幼年及青年(20岁以下)易与发病于同年龄的马凡(Marfan)氏综合征较难鉴别,误诊病例已有发生。多年来报告马凡氏综合征的文献不少,但对高胱氨酸尿症的,国内只裴琼华等(1978)报告兄妹两人同患本症的文章,因此,特提出高胱氨酸尿症的病因发病机理和与马凡氏综合征的有关鉴别方法,以供参考。     

同型胱氨酸尿症三例报道

例1,男,11岁。双眼视力差已3年余,因右眼突然红肿胀痛半月伴头痛恶心呕吐3天入院。无外伤史,既往无类似发作史。以同型胱氨酸尿症伴右眼继发青光眼收住院。患者身体瘦长,轻度愚型面容,智力稍差,头发黄而细,ECG示窦性心律,EEG示节律性活动。四肢长骨摄片未见明显骨质疏松。右眼视力HM,结膜混合充血,眼睑轻度肿胀。角膜雾状水肿,中央明显混浊。前房深,晶体似油滴样脱位于前房中央。瞳孔稍椭圆形,直径约5～6mm。眼压指压极高。左眼视力2尺指数,裂隙灯     

同型胱氨酸尿症的筛选试验

本文对诊断同型胱氨酸尿症的几种定性试验进行比较,结果显示用银铵离子取代氰化钠作为还原剂,可提高对同型胱氨酸尿症诊断的特异性、降低假阳性率。因而认为硝普银法是筛选同型胱氨酸尿症较为理想的方法之一。此外,层析后硝普银显色方法也是值得推荐的方法。     

同型胱氨酸尿症2例报告

<正> 例1:袁×,男,9岁。突然视力障碍20小时,于1985年12月11日入院。查:智力发育差,反应迟钝,表情痴呆,心肺(一),肝脾(一),双膝关节外翻,步态不稳,站立不持久。双眼混合充血(++),右眼瞳孔直径5mm,下方虹膜片形萎缩。(据称10天前院外诊断为晶体脱位继发性青光眼,曾施行复位手术)。左眼     

同型胱氨酸尿症(综述)

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是一种含硫氨基酸的代谢紊乱性疾病。自从Carson和Gerritsen(1962)各自独立地首次描述了这个疾病以来,至今已逾百例。本病的主要临床表现为智力减退,晶状体脱位,骨骼畸形和闭塞性血管疾病,其发病率约卢新生儿之1/20,000,对高发病地区北爱尔兰的自然人群调查为0.7/10万。     

蛋氨酸负荷试验诊断同型胱氨酸尿症

本文研究同型胱氨酸尿症患者和健康志愿者负荷L-蛋氨酸或DL-蛋氨酸后,比较他们尿中该氨基酸和同型胱氨酸的水平。结果表明本症患者与健康志愿者的不同处是尿中存在大量同型胱氨酸。正常人负荷蛋氨酸后尿中无可检出的异常产物同型胱氨酸,同型胱氨酸尿症患者系缺乏胱硫醚β-合酶的纯合子,不能对蛋氨酸进行正常代谢而产生大量同型胱氨酸。     

新生儿时期同型胱氨酸尿症的筛选

本文作者应用Guthrie法对35000名新生儿进行了同型胱氨酸尿症筛选,结果有70例标本血中蛋氨酸浓度等于或超过2mg/dl。其中1例为早产儿,生后5日采血,血蛋氨酸为10mg/dl,未及复查患儿死亡。有45例来复查,结果血蛋氨酸低于2mg/dl。作者用蒸馏水溶蛋氨酸制成标准纸片获得比较满意效果,并对采血部位、时间和培养条行进行了探讨。认为Guthrie法简便、经济、可靠,适合大量普查筛选,值得推广。     

11例被误诊的同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症是Field等发现的一种先天性代谢缺陷性遗传病。国内裴琼华等于1981年报告一个家系3个病例。因其眼部症状和全身表现与Marfan氏综合征、Marchesani氏综合征、先天性青光眼、高度近视等疾病相似,故常易误诊。为提高诊治水平,现将我院先前被误诊为Marfan氏综合征或其他眼病的11例同型胱氨酸尿症作一分析。临床资料 11例均为1981年门诊病人,其中5例曾施行过手术,6例系初诊病例,有的曾在外院诊治过。一、性别和年龄:男8例,女3例。来院初诊时年龄为4～37岁,平均16.4岁。二、初诊时主诉:视力不好或进行性下降9例,眼球急剧疼痛、视力丧失2例。三、晶体脱位方向:11例22只眼都有晶体全脱位或半脱位。(一)全脱位:前房5只(2.27％),玻璃     

微型双向色谱检测诊断同型胱氨酸尿症

采用本组建立的微型双向薄层色谱法检测诊断先天性氨基酸代谢病,首次在我省发现一例同型胱氨酸尿症患儿。该患儿血中甲硫氨酸及其氧化物(甲硫氨酸砜和甲硫氨酸亚砜)含量明显增加,甲硫氨酸含量为1.25×10~(-3)3mol/L(18.6mg/dl);尿中排出大量同型胱氨酸和少量甲硫氨酸,其同型胱氨酸排泄量为0.55×10~(-3)mol/L(147.6mg/dl)。此病例为胱硫醚β—合成酶缺陷所引起。本方法检测先天性氨基酸代谢病简便,快速、灵敏。     

同型胱氨酸尿症伴晶体脱位2例

例1.郝××,女,14岁,住院号:121415.因右眼间断性胀痛三年,药物治疗无效,于1987年8月18日以“右眼晶体脱位前房继发青光眼”入院。企身检查:发育早智力低下,身高154厘米,体重69公斤。头发棕黄纤细夹1/3白发,面颊潮红,颈粗短,轻度驼背,皮肤白,皮下脂肪丰满。四肢细长,关节被动屈曲紧张。自发病后有夜盲.     

同型胱氨酸尿症1例报告及文献复习

患者为12岁女孩,智力中等落后,肢体细长,骨质疏松,近视及二尖瓣脱垂。尿银硝普盐试验阳性,尿高压电泳可见同型胱氨酸区带,血浆同型胱氨酸浓度1.5mg％,甲硫氨酸及胱氨酸浓废正常。文中对同型胱氨酸尿症的病因、生化异常、临床表现、诊断及治疗进行了讨论。     

石骨症一家系调查

笔者在本医院遇到1例石骨症患者因第五次骨折住院,对其追踪随访,发现了一个石骨症家系.     

色素失禁症一家系调查

<正> 自1925年Bardch首次发现色素失禁综合征,其后由Bloch和Sulzberger分别发表了同一病例以来,色素失禁症又被称为Bloch——Sulzberger综合征。至今世界上已报道了400例以上。男患者少于5％。国内虽有一些报道,但在一个家系中发现5个患者,且有男性患者是很罕见的。我们在遗传门诊中,遇到一例色素失禁症典型家系,共发现4女1男5例患者。     

遗传性毛细血管扩张症一家系调查

<正> 现报告一家4代10例遗传性毛细血管扩张症如下。该家系共20人,发现患者男性4例,女性6例(附图)。除一例死亡例,对其他9例进行了体检,受检者中最大58岁,最小5.5岁。阳性病人中均有鼻衄病史,一般自5岁左右开始,22岁左右自行停止,除一例为双侧鼻衄外,余为左侧鼻衄,鼻衄一般每年20余次,常于春、秋冬发作,每次约15～150ml。女性患者有2例月经量偏多,未见身体其它部位出血。全身检查无特殊。鼻部检查见左侧(一例为双侧)、上唇部、鼻前庭底部、鼻中隔黎氏区有成簇毛细血管扩张,鼻腔未见新生物。     

掌跖角化症一家系调查

掌跖角化病是一种较少见的以掌跖皮肤角化过度为特征的常染色体显性遗传性皮肤病,本文报道四代12个患病家系的调查结果。     

同型胱氨酸尿症并晶体脱位继发青光眼一例报告

同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)并晶体脱位继发青光眼国内仅报告三例,我院最近遇见一例报导如下:患者潘××男 8岁广东清远县人,住院号39097,1981年3月10日入院。母诉:患孩左限红痛8个月,发病初期头剧痛,伴恶心呕吐,双眼自幼视力差,对3-4米距离的亲人会认错,1岁出门牙,4岁坐稳,5岁开始讲话,语音不清,5-6岁行走常跌倒,6岁患黄疸性肝炎,8岁患水痘、现尚遗尿.至今仍不会做简单劳动,否认外伤史。患儿系第6     

同型胱氨酸尿症伴晶体脱位继发青光眼1例报告

患儿潘××,男,8岁,住院号39,097,1981年8月10日入院。母诉患儿左眼红、痛,头剧痛8个月,偶有恶心、呕吐。双眼自幼视力差,1岁出门牙,4岁坐稳,5岁开始讲话,语音不清,5～6岁行走常跌倒,6岁患黄疸性肝炎,8岁患水痘,现仍遗尿,至今不会做简单劳动。否认有外伤史。患儿为第6胎,足月顺产。有一姐(第4胎)发育及智力较差,5岁患麻疹,半年后双眼角膜穿孔失明。父母非     

同型胱氨酸尿症(甲基转移酶缺乏型)1例

患儿 ,男 ,15岁。因智力低下 ,胸部骨骼畸型来诊。查体 :神志清楚 ,智力低下 ,反应迟钝 ,颧部潮红 ,心肺无著征 ,腹平软、肝脾未触及。胸廓扁平畸型 ,左侧明显 ,脊柱侧弯 ,四肢和指趾细长。实验室检查 :尿同型胱氨酸测定 (硝普钠试验 )阳性。Ｘ线检查 :骨质疏松 ,椎体背侧呈双凹型。眼科会诊无晶体脱位。遂诊断同型胱氨酸尿症 (甲基转酶缺乏型 )。应用大剂量维生素治疗 :维生素Ｂ615 0ｍｇ ,1日 3次 ,口服 ;维生素Ｂ12 0 .2ｍｇ ,1日 1次 ,肌注 ;叶酸 5ｍｇ ,1日 3次 ,口服。讨论　同型胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传病 ,基因位于 2 1号染色…