先天性尿道下裂病因研究进展

尿道下裂是小儿泌尿系统常见畸形之一，其病因复杂，发病率呈逐年上升趋势。本文就国内外研究从基因异常、内分泌、环境因素、药物及异常的细胞间信号传导对尿道下裂病因研究进展作一综述。     

尿道下裂相关基因研究进展

尿道下裂是一种常见的男性先天性生殖器畸形,主要表现为患者尿道开口部位异常。造成这种异常的病因有很多种,主要包括遗传、内分泌及环境因素。近年来国内外有关尿道下裂遗传因素的研究很多,通过基因多态性及流行病学研究,发现了大量的与尿道下裂有关的基因。这些基因主要包括与阴茎形成相关的一些基因、与睾丸发育有关的基因、与雄激素合成代谢有关的基因及其他一些基因。本文主要就近年来有关尿道下裂基因研究的进展进行综述。     

尿道下裂的进展

尿道下裂是常见病,1000名男性新生儿中有3～8例。近几年对尿道下裂的认识有了很大的转变。1 尿道下裂的病因 尿道下裂的病因还不清楚,可能与以下因素有关。 遗传因素:21％的病例其家族成员中也     

尿道下裂病因学研究进展

尿道下裂是小儿泌尿系统最常见的畸形之一 ,近年发病率呈上升趋势。为了从病因学上来预防尿道下裂的发生和对尿道下裂的治疗提供指导 ,有必要重视病因学的研究。尿道下裂的病因至今不明 ,是多种因素共同作用的结果。本文从内分泌因素、环境类雌激素破坏作用、表皮生长因子和遗传角度对尿道下裂的病因学进行综述。     

尿道下裂病因学研究进展

尿道下裂是小儿泌尿系统最常见的畸形之一，近年发病率呈上升趋势。为了从病因学上来预防尿道下裂的发生和对尿道下裂的治疗提供指导，有必要重视病因学的研究。尿道下裂的病因至今不明，是多种因素共同作用的结果。本文从内分泌因素、环境类雌激素破坏作用、表皮生长因子和遗传角度对尿道下裂的病因学进行综述。     

环境内分泌干扰物对尿道下裂发生的影响

尿道下裂是男性泌尿生殖系统最常见的先天性畸形之一,近年来发病率呈上升趋势.尿道下裂大多病因不明,近年研究发现.尿道下裂的发生可能与环境内分泌干扰物有关.它对人类生存环境和生殖健康的影响值得重视,阐明其毒理机制、寻找有效的干预措施,降低尿道下裂的发生率,已成为迫切需要.     

雌雄激素及其受体与先天性尿道下裂的关系

先天性尿道下裂（Hypospadias）是初生男婴常见的泌尿生殖道畸形，发病率逐年上升，已引起社会广泛关注。人们在探究其病因方面取得一定进展，但对于占大多数的单纯型尿道下裂的病因仍知之甚少。近年来注意到先天性尿道下裂的发病与胎儿时期暴露于外源性雌激素及其他多种环境内分泌干扰物有关，本文就雌雄激素及其受体与先天性尿道下裂相关性研究进展作一综述。     

尿道下裂相关影响因素分析

尿道下裂是男性小儿泌尿生殖系统最常见的先天性畸形之一,其病因复杂,发病率呈逐年上升趋势.目前其病因学研究提示尿道下裂的发生是复杂的遗传因素、环境因素、内分泌因素及其他因素综合作用的结果.     

婴幼儿尿道下裂综合分型在手术治疗中的意义

<正>研究报道,近30年来全球尿道下裂发病率明显增加,其发病率为出生男婴的1/1 830¹/1 250,其中近侧型尿道下裂约占尿道下裂发生率的20%,认为与环境中内分泌干扰物的影响密切相关[1-2]。随着对尿道下裂病因、病理学研究的不断深入,临床治疗理念也在发生相应的变化,近10年来,由于对尿道板组织的重新认识[3],保留尿道板的尿道下裂修     

小儿阴茎显露不良的诊治进展

小儿阴茎显露不良是由先天性发育异常使阴茎体不能正常显露的一组症状群,而不是单纯的一种疾病。主要包括埋藏阴茎、隐匿阴茎、蹼状阴茎、陷没阴茎等。而由尿道下裂、两性畸形等引起的畸形小阴茎和由内分泌异常引起的小阴茎不属于该范畴。隐匿阴茎、埋藏阴茎和蹼状阴茎的病因和病理改变是先天性的,而陷没阴茎则是后天性原因引起。根据各自的病因病理改变和临床表现,诊断并不困难。根据它们不同的类型、年龄指征和病变程度选择相应的手术方式,会取得好的疗效。     

hCG调节先天性尿道下裂小鼠阴茎皮肤EGF含量的实验研究

目的:通过建立先天性尿道下裂动物模型,探讨其病因,研究外源性hCG对先天性尿道下裂小鼠阴茎皮肤表皮生长因子(EGF)的影响。方法:建立先天性尿道下裂动物模型。随机选取出生后3周龄正常雄性仔鼠50只腹腔内注射生理盐水1ml作为正常对照组,尿道下裂仔鼠50只,其中10只腹腔内注射生理盐水1ml作为试验对照组,其余40只分为4组,每组10只,腹腔内分别注射hCG(50、100、150、200IU)1次/d,共7d。ELISA法定量检测正常对照组和试验组小鼠阴茎皮肤组织和血清中EGF的浓度。结果:先天性尿道下裂小鼠阴茎皮肤组织EGF的浓度明显低于正常对照组(P<0.05)。hCG注射150、200IU组与尿道下裂生理盐水注射组和hCG注射50、100IU组间小鼠阴茎皮肤组织中EGF的浓度差异有显著性(P<0.05),hCG注射50、100IU组和尿道下裂生理盐水注射组与正常对照组间阴茎皮肤组织中EGF的浓度差异有显著性(P<0.05),小鼠血清中EGF的浓度各组间组内差异无显著性。结论:雄激素受体拮抗剂类药物可造成尿道下裂的发生,小鼠阴茎皮肤组织EGF浓度降低可能与尿道下裂的病因有关。外源性hCG在150～200IU剂量范围内可刺激先天性尿道下裂小鼠阴茎组织EGF浓度的增加。     

尿道下裂患者包皮发育与泌乳素刺激蛋白之间的关系

最近研究发现很多基因与尿生殖结节的分枝及尿道发育有关,但之前的研究没有阐明尿道下裂时包皮的发育。我们建立了一种大鼠尿道下裂模型,子代可以100％形成尿道下裂。我们发现了一种新基因——泌乳素刺激蛋白基因（Pip）,之前没有关于Pip和阴茎发育的研究,我们首次发现Pip和包皮发育的关系。为了探索阴茎发育关键阶段尿道下裂发生的分子学病因,     

尿道下裂术后护理

尿道下裂是小儿外科顽症,发病率是0.3%,是泌尿外科常见的先天畸形.尿道下裂是由于胚胎时期尿道外生殖器发育异常引起的.胚胎第10周开始,尿道沟两侧的尿道壁上尿道沟的近端逐渐向阴茎头端融合不全,则形成尿道下裂.尿道下裂手术复杂,术后无菌条件要求高, 术后护理对伤口愈合至关重要.     

50例小儿尿道下裂围术期的护理体会

尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常见的小儿先天泌尿系畸形，其发病率为8／1000。尿道下裂是胚胎期由于内分泌的异常如睾酮缺乏、产生不足或母孕前期及孕期性激素的摄入等引起的尿道海绵体闭合过程提前停止，尿道开口未到阴茎头的尖端而形成的。尿道下裂患者因存在尿道外口位置异常、阴茎下弯、不能站立排尿、痛性勃起及成年后不能生育等症状与体征，故必须治疗，     

先天性尿道下裂与SRY基因关系的探讨

目的 探讨尿道下裂与SRY基因的关系及意义。结果 采用PCR方法对42例先天性尿道下裂患者外周血白细胞进行SRY基因检测。结果 发现2例染色体核型为46,XY患者SRY基因缺失,DNA样品加入EF3、ER3引物及新Taq酶后,PCR反应结果可见332bp的Sox9基因片段,对照46,XY正常成年男性基因组DNA扩增产生436bpSRY基因片段。结论 （1）SRY基因不是性别决定的唯一基因。SRY基因缺失或突变可能导致性发育的一系列异常改变,尿道下裂的发生与SRY的缺失、变异有关。（2）先天性尿道下裂是一种性别发育异常,尿道缺失是性腺发育不全表现。（3）对尿道下裂患者进行SRY基因检测有一定的临床意义。     

尿道下裂患儿细胞遗传学特点分析

目的探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h~5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂,1例为中段型尿道下裂;24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形,其中15例合并单侧或双侧隐睾,5例阴囊分裂,3例阴茎阴囊转位,3例小阴茎,3例合并腹股沟斜疝,1例重复尿道,1例鞘膜积液,1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面,1例合并唇腭裂,1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,分析患儿的细胞遗传学特点。结果45例中,性染色体异常28例(62.22%),包括47,XXY、46,XX/47,XXY、45,X0/47,XYY等核型;性反转8例(17.78%),均为46,XX;常染色体异常4例(8.89%),包括46,XY,9p+、46,XY,10p+和46,XY,1q+;染色体多态性4例(8.89%),包括46,XY,inv(9)和46,XY,16qh+;平衡易位1例(2.22%),为45,XY,-21,-22,+t(21;22)。45例中8例染色体核型为46,XX的尿道下裂患儿,即性反转患儿,均为近端型尿道下裂。结论尿道下裂患儿可合并染色体核型异常,包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位,其中性染色体异常最多见,平衡易位最少见。     

邻苯二甲酸二丁酯致尿道下裂大鼠发育异常和阴茎病理学改变研究

目的邻苯二甲酸二丁酯（DBP）孕晚期染毒诱导子代雄鼠尿道下裂发生和探讨DBP致尿道下裂雄鼠发育异常和阴茎病理学改变。方法雌鼠怀孕14～18d，每天分别灌胃给予大豆油（A组），DBP500（B组）、800（C组）、1200（D组）mg／kg体重，分娩后统计仔鼠数和雄仔鼠体重。出生后（PND）7d测量雄仔鼠肛门生殖器距离（AGD），观察尿道下裂发生率和尿道下裂阴茎病理学改变。PND70,对尿道下裂雄仔鼠称重后解剖，评价发育情况。结果C组仔鼠数和雄仔鼠体重明显减少；D组出现孕鼠死亡和零产仔；尿道下裂仅C组发生。发生率为36．5％。PND7，B、C组雄仔鼠AGD和A组相比明显减小。阴茎连续性病理切片显示典型尿道下裂改变。解剖得尿道下裂雄仔鼠肝、肾、前列腺、睾丸、附睾脏器系数与A组相比明显减小，脑垂体脏器系数明显增大。结论800mg／kg体重DBP孕晚期染毒能高诱导雄仔鼠尿道下裂发生，DBP不仅损害雄仔鼠生殖系统，还引起发育异常。     

尿道下裂动物模型的研究进展

尿道下裂是一种常见的先天性畸形,是由于尿道发育不全而致的尿道开口异常,可位于阴茎至会阴部尿道行径的任何部位,部分病例还伴有阴茎发育不良、阴茎届曲畸形、包皮发育异常等,对患者的生理和心理都会产生一定程度的影响。尿道下裂在男性新生儿中的发病率达1/125～1/250,我国的     

荧光原位杂交技术检测河南地区472例尿道下裂患儿的分析

目的:分析472例尿道下裂患儿性染色体及SRY基因检测,探讨其与尿道下裂的遗传学效应。方法:采用荧光原位杂交(FISH)技术,检测患儿的性染色体和SRY基因[CSP X/CSP Y染色体着丝粒特异性探针及SRY(Yp11.2)/Yqh(DYZ1)基因探针]。结果:受检的472例患儿中,6例患儿出现异常,异常检出率为1.27%。结论:FISH技术对尿道下裂患儿潜在的基因异常有一定的诊断价值,对于结果有异常的患儿应再进行染色体核型分析及染色体微阵列技术检测。     

环境因素与尿道下裂易感性研究进展

尿道下裂是一种多因素疾病,与环境因素、内分泌因素、染色体异常及基因突变相关。随着工业化的发展,人们接触环境污染物的可能及其频率也明显增加。相关研究发现,外源性的内分泌干扰化学物质和雌激素类化合物、避孕药、辅助生殖技术、饮食、生活方式以及母亲的生活环境皆可能与尿道下裂易感性具有相关性,而环境因素与遗传因素的共同作用与尿道下裂易感性的研究可能会成为研究热点。