西双版纳地区Hb Bart′s水肿胎儿综合征62例分析

Hb Bart′s水肿胎儿综合征系α—地中海贫血最严重的类型,自1960年发现以来,迄今已有100余例报道。国内1964年首先报告一例Hb Bart′s水肿胎儿综合征,1981年广西系统报道5例,1987年黄有文等报告12例。此病多见于妊娠30—40周,平均34周,死胎、早产或出生后数分钟死亡,在α—地中海贫血高发地区多见。本文报告西双版纳地区62例Hb Bart′s水肿胎儿综合征,并根据临床表现,胎儿特征及发病情况作初步分析。     

脐血电泳中Hb溶液浓度对新生儿α-地贫检出结果影响的研究

目的探讨Hb溶液浓度对α-地中海贫血检出率的影响。方法以PCR检测结果作为金标准,采用美国HELENA公司spife 3000全自动电泳仪对2009年8月～2010年4月在我院产科出生的1450例新生儿脐血标本进行电泳,电泳时将Hb配制成高低两个不同浓度组,并对Hb带进行扫描定量分析。结果基因检测结果1450例脐血标本中,检出静止型51例（3.52%）,标准型80例（5.51%）,HbH病3例（0.21%）,Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例（0.061%）。Hb浓度130g/L时,静止型52例（3.59%）,标准型82例（5.650%）,HbH病3例（0.21%）,Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例（0.061%）。Hb浓度55-73 g/L时,检出静止型32例（2.21%）,标准型77例（5.31%）,HbH病3例（0.21%）,Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例（0.061%）。结论α-地贫标准型、HbH病、Hb Bart’s水肿胎儿综合征的检出率与Hb浓度差异无关;而静止型的检出率与Hb浓度差异有关,高浓度时,检出率高,低浓度时,检出率低。     

镜像综合征20例临床特征探讨

目的探讨镜像综合征病因、临床特征和妊娠结局。方法回顾性分析广州医学院第三附属医院2005年1月至2012年9月20例镜像综合征病例的临床表现。结果水肿胎儿发病率0．219％,镜像综合征发病率0．0472％。平均发病孕周27．95±3．72周,Bart’s水肿胎为镜像综合征的主要病因共12例,占60％,不明原因8例,占40％。超声和病理提示胎儿和胎盘水肿。母体100％发生水肿和蛋白尿,70％（14／20）发生高血压,20％（4／20）发生肺水肿。血液检查显示血液稀释HCT均值为27．58±2．72％,低血色素89．94±10．41g/L,低蛋白血症（白蛋白21．72±4．53g／L）,尿酸水平增高612．53±124．20umol／L,15％孕妇肝酶轻度增高。临床处理为对症及终止妊娠。分娩平均孕周31．28±2．65周,20例围产儿均死亡。阴道分娩12例,剖宫产8例。发生产后出血共7例,占35％（7／20）。母体症状在产后1—7天改善。结论镜像综合征病因主要为Bart’s水肿胎,表现为母体、胎儿、胎盘水肿三联征,围生儿预后不良,母体易发生高血压、肺水肿和产后出血,终止妊娠后,母体的情况得到迅速改善。     

水肿胎儿血液生化指标分析

目的检测水肿胎儿（包括Bart′s、染色体异常、病毒感染、同种免疫性及其他原因所致水肿胎儿）血液生化指标并与相同孕周胎儿血液生化指标比较,分析各种原因所致水肿胎儿血液生化指标变化,探讨水肿胎儿病因与病理,为胎儿疾病诊断与治疗提供线索和依据。方法应用Bayer1650全自动生化分析仪对66例孕19～35周水肿单活胎儿脐静脉穿刺所取脐血进行：碱性磷酸酶（ALP）、谷草转氨酶（AST）、谷丙转氨酶（ALT）、总胆红素（TB）、直接胆红素（DB）、间接胆红素（IB）、总蛋白（TP）、白蛋白（ALB）、球蛋白（GLB）、r-谷氨酰基转酞酶（r-GT）、羟丁氨酸脱氢酶（HBDH）、乳酸脱轻酶（LDH）、肌酸磷酸激酶（CK）、肌酸磷酸激酶同工酶-1（CK-MB）等项生化指标检测,同时进行染色体,TORCH,胎儿血红蛋白和血常规等检查;并按染色体、TORCH、Bart′s、不明原因的水肿胎儿分为四类和按孕周分组统计与同孕周正常胎儿比较。结果除外Bart′s水肿胎其余原因（包括染色体、TORCH、和其他原因）所致水肿胎的心、肝酶及蛋白等水平均与与同孕周正常胎儿的水平有显著差异。结论胎儿在水肿的病理状态时存在血液生化指标异常,可能是水肿的原因或是后果,可作为水肿胎儿诊断与评估及治疗效果观察的参考指标。     

水肿胎儿血液常规指标分析

目的检测Barts′（重型α-地贫）、染色体异常、病毒感染、同种免疫性（母Rh-）及其他原因所致水肿胎儿血液常规指标并与相同孕周胎儿血液常规指标比较,分析各种原因所致水肿胎儿血液常规指标变化规律,探讨水肿胎儿病因与病理的内在联系,为胎儿宫内疾病诊治提供线索。方法应用全自动血液分析仪对66例孕19~35w水肿单活胎儿脐血进行染色体,TORCH,胎儿血红蛋白检查和血常规：白细胞总数（WBC）及中性粒细胞分类（NEU%）、淋巴细胞分类（LYM%）、单核细胞分类（MONO%）、嗜酸性白细胞分类（EOS%）、嗜碱性白细胞分类（BASO%）和红细胞数（RBC）、血红蛋白（HGB）、血球压积（HCT）、红细胞平均体积（MCV）、平均体积血红蛋白（MCH）、血小板（PLT）、有核红细胞（NRBC）等检测;并按染色体、TORCH、Bart′s、其他原因的水肿胎儿分为4类和按孕周分组统计与同孕周正常胎儿比较。结果RBC、HGB、HCT、MCV、MCH、NRBC水平在所有水肿胎（包括染色体、TORCH、Bart′s和其他原因）与同孕周正常胎儿中均有显著差异,而WBC、NEU%、LYM%、MONO%、EOS%、BASO%、PLT等数值在各组间无显著差异。结论胎儿血RBC、HGB、HCT、MCV、MCH、NRBC水平,可作为胎儿水肿等发育异常胎儿诊断与评估的参考指标。     

产前诊断少见的α-基因缺失型突变引起的水肿胎

目的探讨1例Bart’s水肿胎的α基因突变类型。方法利用多种PCR方法对1例Bart’s水肿胎的α基因进行诊断。结果本例Bart’s水肿胎的致病机理为仪基因的SEA缺失和THAI缺失的双重杂合子。结论α基因的THAI缺失也是引起Bart’s水肿胎的原因，在临床中应主意检测。     

新生儿脐血α-地中海贫血早期筛查与应用价值

目的了解横县α-地中海贫血基因携带率的情况。方法采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐带血进行Hb电泳,染色后用扫描仪进行Hb Bart＇s定性、定量分析。结果在4063份脐血中,检出Hb Bart＇s（≥现1.0%）757例,检出率为18.63%,其中Hb Bart＇s值为1.0%～5.0%者为349例,在5.1%～15%者为369例,15.1%～40%者为33例。80%～90%者即Hb Bart＇s水肿综合征6例。检出α-地中海贫血静止型、标准型、HbH基因携带及Hb Bart＇s水肿综合征检出率分别为8.59%、9.08%、0.81%、0.15%。结论横县α-地中海贫血基因携带率高;脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血早期筛查和诊断是一种简便、快捷、及时、准确、有效的方法。可以指导合理婚配、达到杜绝重型地贫儿出生,对优生优育,提高人口素质具有重要意义。     

脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用

目的探讨脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用价值。方法对71例夫妻双方患有同型地中海贫血的孕妇进行脐静脉穿刺术,抽取脐血同时进行地中海贫血基因检测和血红蛋白毛细管电泳。结果重型α地中海贫血胎儿脐血Hb Bart’s含量高达72.9%∽89.8%,而Hb H病、轻型α地中海贫血及静止型α地中海贫血胎儿脐血Hb Bart’s含量分别为18.4%∽24.3%、2.1%∽5.7%及0.3%∽0.6%,正常胎儿脐血中未检出Hb Bart’s。重型β地中海贫血胎儿脐血Hb A含量极低,为0%∽0.6%,而轻型β地中海贫血胎儿和正常胎儿脐血Hb A含量分别为2.2%∽5.2%和2.5%∽9.4%。脐血Hb Bart’s和Hb A定量分析能准确的检出胎儿重型地中海贫血。结论毛细管电泳具有操作简便及自动化的优点,能准确诊断胎儿重型地中海贫血,可以作为产前诊断的一种常规方法。     

产前诊断--~(THAI)型相关Hb Bart′s水肿胎的临床研究

目的α珠蛋白--~(THAI)型缺失是一种少见的α地中海贫血(地贫)。本文报道--~(THAI)型相关Hb Bart′s水肿胎的产前诊断经验。方法对怀孕夫妇双方进行α地贫筛查与分子诊断,对生育血红蛋白(Hb)Bart′s水肿胎高风险家庭进行产前诊断。结果共筛查出385例生育Hb Bart′s水肿胎高风险妊娠,包括7例为夫妇一方为--~(THAI)型α地贫、另一方为--~(SEA)型α地贫。经产前诊断,66例Hb Bart′s水肿胎被终止妊娠,其中2例为—~(THAI)复合--~(SEA)型的水肿胎。结论通过产前筛查与产前诊断,可以预防--~(THAI)型相关Hb Bart′s水肿胎的出生。     

四川地区α地中海贫血产前基因诊断

α地中海贫血（α地贫）可分为α地贫1（αα/--）、α地贫2（αα/α-）,缺失型或非缺失型HbH病和Hb Bart′s胎儿水肿综合征（--/--）四种类型。其中以Hb Bart′s胎儿水肿综合征最为严重,可致胎儿缺氧,引起死胎、死产或新生儿死亡,孕妇常有严重的妊娠中毒症及产后出血。因此,及早进行产前诊断,减少此类患儿出生是避免孕妇及其家庭痛苦的有效措施。 除非缺失型HbH病外,α地贫都是由于α基因缺失而致。这种缺失往往引起α基因内限制性内切酶位点的变化,故缺失型α地贫可采用直接检测胎儿DNA上限制性内切酶图谱的方法进行产前诊断。     

用PCR方法进行复合型地中海贫血产前诊断

本文介绍用聚合酶链反应和特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法对6种不同形式的复合型地中海贫血高危胎儿12例进行产前诊断，结果是正常胎儿3例．β地贫杂合子3例，HbE杂合子1例，α地贫1复合HbE杂合子1例，α地贫1复合β地贫1例，重型α地贫(Hb—Batrs’水肿胎儿)2例，重型α地贫1例。     

胎儿血红蛋白Bart＇s症产前诊断分析

目的通过对Hb Bartts症高风险妊娠进行产前诊断,以控制该类患儿的出生。方法采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳对脐带血、羊水或绒毛组织进行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,对同时合并β-珠蛋白生成障碍性贫血的高风险妊娠进行β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测。结果1842例胎儿中检出Hb Bart＇s症462例,包括1例合并中间型β-珠蛋白生成障碍性贫血,同时检出中间型β-珠蛋白生成障碍性贫血2例,HbH病30例,Hb Bart＇s症及中间型β-珠蛋白生成障碍性贫血妊娠均终止妊娠。结论产前诊断能有效地预防Hb Bart’s症患者的出生,同时应重视合并型珠蛋白生成障碍性贫血的检测与干预。     

胎儿水肿66例临床分析

本文分析了我院分娩的６６例胎儿水肿的临床、Ｂ超和病理检查结果，其中胎儿水肿伴房缺１１例（１６．６７％），伴肺发育不全８例（１２．１２％），血红蛋白Ｂａｒｔ＇ｓ胎儿水肿综合征７例（１０．６１％），腹膜炎２例（３．０３％），Ｒｈ同族免疫性溶血病、先天性囊性淋巴管瘤和母－胎输血各１例（１．５２％），母有感染的血清学证据和胎盘病检证实急性炎症共１２例（１８．１８％），可疑染色体异常１３例（１９．７０％）。本文讨论了胎儿水肿的病因和产前诊断治疗等问题。     

α地中海贫血的基因缺陷

α基因缺陷的种类α地中海贫血(以下称α-地贫)以静止型、标准型、HbH病及Hb Bart’s胎儿水肿综合症四种表现型存在,其基因缺陷为α基因缺失及α基因非缺失两种。α基因缺失性缺陷α地贫染色体的α基因缺失或为αthal2     

泰国缺失型α地中海贫血1的产前基因诊断

目的对携带泰国缺失型α地中海贫血1,可能生育α地中海贫血高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法应用聚合酶链反应、DNA测序等方法对夫妇及胎儿DNA进行基因分析。结果4个家系的孕妇均为泰国缺失型α地中海贫血1复合α地中海贫血2的Hb H病患者,5个家系的孕妇或丈夫为泰国缺失型α地中海贫血1杂合子;其配偶为东南亚缺失型α地中海贫血1杂合子。他们的胎儿检出2例Hb Bart’s胎儿水肿综合征,1例Hb H病,4例α地中海贫血杂合子,2名正常。DNA测序分析证实PCR的检测结果。结论泰国缺失型α地中海贫血1的产前基因诊断研究,对遗传咨询和地中海贫血产前基因诊断具有重要意义。     

1243例育龄人群α-地中海贫血筛查及基因检测结果分析

α-地中海贫血（简称α-地贫）是我国南方常见的溶血性遗传病,东南亚缺失型（-SEA/）是最常见的缺失类型,其纯合子为致命的Bart‘s胎儿水肿综合征,本文通过1243例临床筛查和基因检测的结果的分析。表明该方法简便、实际,为α-地贫基因携带者的检测及产前诊断提供了一种有力的手段。是一种实用的防止HbH病及Bart‘s水肿综合征患儿出生的系统检测方法。     

脐血血红蛋白电泳在α-地中海贫血早期诊断中的应用

目的研究脐血血红蛋白电泳对α地中海贫血早期诊断的价值,以确定脐血血红蛋白电泳是否用于新生儿地中海贫血的筛查和诊断。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳分析,对检出Hb Bart’s的新生儿进行地贫基因诊断。结果5120例脐血标本检出有Hb Bart’s带的标本144例,经基因诊断为α-地中海贫血的536例。结论脐血血红蛋白电泳可早期筛查和诊断新生儿仅地中海贫血,是一种简便、有效的方法。     

超声引导下羊膜腔穿刺术在中晚期高危妊娠中应用价值探讨

目的探讨超声引导下羊膜腔穿刺术在中晚期高危妊娠胎儿宫内状况评估中应用价值。方法对389例孕中晚期行超声引导下羊膜腔穿刺的高危妊娠进行回顾性分析。结果胎肺成熟度测定同时宫内注射地塞米松172例，共羊膜腔穿刺205次。产前诊断染色体检查115例，培养成功的111例，检出染色体异常6例；地贫基因检查102例，检出Hb Bart＇s胎儿水肿综合征6例，HbH病2例，东南亚缺失型α地贫1杂合子16例，d地贫2杂合子13例。结论超声引导下羊膜腔穿刺术是一种安全有效的改善妊娠结局的产科诊断治疗技术。     

胎儿有核红细胞水平及其在发育异常胎儿的表达

目的检测18~38w胎儿血液有核红细胞水平,了解胎儿水肿、胎盘增厚、羊水极少等胎儿发育异常时有核红细胞(NRBO)的变化,为胎儿疾病的诊断、病因病理的分析和预后评估提供理论依据。方法应用B超引导下经母腹脐静脉穿刺术获取127例孕18~38w胎儿脐血(经胎血鉴定),快速推片、染色、计算每100个白细胞中含有核红细胞的个数,并进行分组统计。同时检测48例水肿、胎盘增厚、羊水极少等胎儿发育异常的有核红细胞,与同孕周正常胎儿比较。结果胎儿血有核红细胞:18~22w、23~26w、27~30w、31~34w、35~38w各孕周组分别为13.2±5.8,10.5±7.1,7.7±4.6,5.4±3.4,3.3±2(每100个白细胞中含有核红细胞的个数±SD),其水平随孕周增加而下降,统计学有显著差异,水肿胎儿、胎盘增厚、羊水极少者胎儿有核红细胞显著高于正常同孕周组,有统计学差异。结论胎儿血有核红细胞水平,可作为胎儿水肿、胎盘增厚、胎儿发育迟缓(SGR)并羊水极少等发育异常胎儿诊断与评估的参考指标。     

新生儿脐血HbBart′s定量分析在α-地中海贫血筛查中的应用

目的探讨新生儿脐血Hb Bart′s定量分析在α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法采用全自动毛细管电泳技术对新生儿脐血Hb Bart′s进行定量分析,对阳性(含Hb Bart′s)者进行地中海贫血基因诊断;同时,随机抽取筛查阴性的100例进行α-地中海贫血基因诊断。结果在3715例新生儿脐血中,筛查出α-地中海贫血阳性634例,阳性率17.07%;对召回复查的328例初筛阳性病例进行地贫基因诊断,其中轻型α-地贫235例、静止型α-地贫54例、中间型α-地贫12例、重型α-地贫0例,未检出常见α-地贫27例,阳性共301例,诊断符合率91.77%。100例筛查阴性者中,发现地贫基因携带者2例,均为静止型α-地贫,假阴性率为2.00%。结论应用新生儿脐血Hb Bart′s定量分析筛查α-地中海贫血间便、快捷、及时、准确,并能实现早期初步诊断,值得广泛推广应用。