大剂量维生素B6加硝基安定或托吡酯治疗West综合征临床疗效观察

目的 探讨大剂量维生素B_6加硝基安定或托吡酯治疗West综合征的疗效。方法 大剂量维生素B_6(20～30mg·kg~(-1)·d~(-1)静注10～14d后,改口服300～600mg/d)同时加用抗癫癇药硝基安定或托吡酯治疗West综合征。结果 大剂量维生素B_6加硝基安定或托吡酯治疗West综合征效果较好,硝基安定组总有效率为52.6％,托吡酯组总有效率为41.2％,经统计学处理,两组无显著性差异(P>0.05)。结论 治疗West综合征使用维生素B_6加抗癫癇药有肯定疗效,两组均未使用激素治疗,避免了激素对婴幼儿生长发育的不良影响。     

儿童原发性肾病综合征激素治疗反应预测因子的研究进展

原发性肾病综合征(PNS)是儿童常见的肾小球疾病之一, 糖皮质激素是目前临床首选的药物, 但约10%的患儿在治疗过程中出现激素耐药。现就PNS患儿激素治疗反应预测因子进行综述, 以便临床上及早鉴别激素敏感型肾病综合征(SSNS)与激素耐药型肾病综合征(SRNS), 从而制订个体化的治疗方案及节约有限的医疗资源。此外, 在开始治疗之前鉴定激素治疗反应生物标志物也可避免激素诱导的药物毒性, 指导尽快启动肾脏保护或替代治疗。     

脑电图高峰节律紊乱的临床意义及其变异型

目的　探讨脑电图高峰节律紊乱 (Hypsarrhthmia)的临床意义及其变异类型。 方法　结合临床分析 181例有高峰节律紊乱病人的脑电图。结果　 181例表现高峰节律紊乱的患者中婴儿痉挛 (West综合征 ) 10 9例(6 0 % ) ,非West综合征癫痫 6 0例 (33% ) ,没有惊厥病史者 11例 (6 % ) ,包括精神运动发育迟缓 7例 (4 % ) ,Rett综合征 3例 (2 % )。非West综合征癫痫 6 0例患者中 ,继发性癫痫为主 ,有明显脑器质性损害者 37例 (6 2 % ) ,伴有精神运动发育落后者 2 1例 (35 % )。高峰节律紊乱变异类型最常见者为爆发抑制 ,占 10 0例 (5 5 % ) ,而典型高峰节律紊乱只见于 74例 (4 1% ) ,其它较常见的变异类型为周期性 5 4例 (30 % ) ,不对称型 2 5例 (14% ) ,同步化 2 2例(12 % )。随睡眠加深 ,由典型高峰节律紊乱变为爆发抑制者 43例 (2 4% )。结论　认识HYPS的临床意义及其变异类型有利于提高有关疾病的脑电图及临床诊断水平。     

咪唑立宾治疗儿童原发性肾病综合征临床进展

原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是儿童常见肾小球疾病。糖皮质激素(GC)是治疗PNS的一线药物。根据对GC的反应,PNS可分为激素敏感型肾病综合征(steroid-sensitive nephroticsyndrome,SSNS)和激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)[1]。SSNS占PNS     

利妥昔单抗治疗儿童原发性肾病综合征研究进展

原发性肾病综合征(PNS)是儿童时期常见的肾小球疾病,约25%的频复发型肾病综合征(FRNS)或激素依赖型肾病综合征(SDNS)患儿在成年期仍需用激素和(或)免疫抑制剂(ISA)维持治疗;约35%的激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿加用免疫抑制剂仍不缓解.利妥昔单抗是一种人鼠嵌合型抗CD20单克隆抗体,作为PNS的三线药物用于治疗对ISA如环磷酰胺、环孢素、他克莫司、霉酚酸酯等反应不佳、且不良反应严重的FRNS/SDNS和SRNS患儿,已取得较好的近期疗效,其远期疗效及安全性尚需多中心、前瞻性、大样本的随机对照试验证实.     

血浆脂蛋白（a）水平与肾病综合征患儿激素治疗敏感性关系的临床对照研究

目的：探讨肾病综合征患儿激素治疗敏感性与血浆脂蛋白( a)水平之间的关系，为肾病综合征激素治疗探寻可靠的预测指标。方法52例确诊肾病综合征患儿，均采用标准化激素治疗方案进行治疗，治疗前常规留取外周静脉血检测患儿血浆脂蛋白( a)、极低密度脂蛋白、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、甘油三酯、载脂蛋白A 、载脂蛋白B水平。根据激素治疗敏感性标准，将患儿分为激素敏感组(n＝32)和激素不敏感组(n＝20)，比较两组之间各指标的差异。结果激素敏感组脂蛋白(a)[(203.19±154.83) mg/L]与激素不敏感组脂蛋白(a)[(613.20±200.73) mg/L]之间差异有统计学意义(P<0.05)；其他各项指标无显著差异。结论肾病综合征患儿血浆中存在脂质代谢异常，脂蛋白(a)可以作为预测激素敏感的参考指标。     

婴儿痉挛症的治疗和预后研究进展

婴儿痉挛症(infantile spasms,IS),又称West综合征。IS是婴幼儿期特有的一种癫综合征,约占婴幼儿期严重癫的一半,在活产婴儿发病率为1/2000～1/3000,90%以上患儿1岁以内发病,起病高峰年龄为4～6个月。80%以上IS有病因可寻,常见病因包括:围生期脑损伤、脑发育畸形、神经皮肤综合征(如结节性硬化)和     

婴儿痉挛颅脑磁共振成像的病因诊断价值探讨

目的探讨磁共振成像(MRI)对婴儿痉挛症病因诊断的临床应用价值.方法应用以色列ELSINTGEREXMR仪2.0-T,对31例West综合征头颅MRI进行回顾性分析;观察其髓鞘形成的进程,测量脑室大小和脑外间隙的宽度,探讨West综合征的影像学特征.结果31例患儿中症状性West综合征25例(80.6%),隐源性3例(9.7%),原发性3例(9.7%).MRI表现主要有4种侧脑室周围白质软化灶(又分为伴脑白质髓鞘化延迟和不伴髓鞘化延迟);脑白质髓鞘化延迟;其它异常者如脑室扩大合并脑外间隙增宽、单纯脑外间隙增宽、单侧脑室扩大、脑组织软化灶;无异常发现者.10例白质髓鞘化延迟者,9例有围产期异常史.结论MRI检查有助于寻找West综合征的病因,指导治疗,评估预后.     

小儿原发性肾病综合征足量糖皮质激素治疗前后血尿白介素-6检测及其临床意义

目的：白介素-6(IL-6)是原发性肾病综合征有肯定意义的细胞因子之一。该文探讨原发性肾病综合征患儿足量糖皮质激素治疗前后血、尿白细胞介素-6水平变化及其临床意义。方法：初治的原发性肾病综合征患儿38例,分别于足量激素治疗前和足量激素治疗8周后(或尿蛋白转阴2周后)用ELISA方法检测血、尿中白细胞介素-6的水平。比较激素敏感组和激素耐药组血、尿白细胞介素-6的含量。结果：激素治疗前,激素敏感组和激素耐药组血IL-6分别为118.74±31.18 ng/L和129.62±28.14 ng/L,均较对照组35.13±16.21 ng/L显著升高(P<0.05),激素敏感组和激素耐药组之间比较差异无显著性(P>0.05)。在激素治疗前激素敏感组和激素耐药组尿IL-6分别为14.19±4.87 ng/L和22.54±5.35 ng/L,均较对照组3.62±1.87 ng/L显著升高(P<0.05),而激素耐药组和激素敏感组比较差异有显著性(P<0.05)。激素治疗8周后,激素敏感组血、尿IL-6分别为41.68±18.94 ng/L和5.11±1.31 ng/L,均较治疗前显著降低(P<0.05),与对照组比较差异无显著性,而激素耐药组血、尿IL-6水平分别为115.53±24.65 ng/L,20.74±3.21 ng/L,与治疗前比较差异无显著性(P>0.05)。结论：血、尿IL-6对原发性肾病综合征激素敏感性的判断和预后估计有一定的参考价值。     

小儿泌尿系统疾病诊断治疗进展

20 0 0年 11月国内修订了原 1979年、1981年制定的“关于小儿肾小球疾病分类及治疗常规”。结合近 2 0年的临床实践并与国际接轨 ,在原方案的基础上调整并完善了小儿肾小球疾病的分类 ;将肾病综合征诊断中蛋白尿的水平由原 10 0ｍｇ/ (ｋｇ·ｄ)改为 5 0ｍｇ/ (ｋｇ·ｄ) ,并补充激素治疗效应为原发性肾病临床分型标准之一 ,摒弃“难治性肾病”这一含意模糊的名称 ,而具体区分为激素耐药、勤复发及激素依赖。初步草拟了最常见的三种继发性肾小球疾病 (狼疮肾炎、紫癜肾炎、乙型肝炎病毒相关性肾炎 )的诊断标准、临床分类及治疗原则。收集 2 …     

促肾上腺皮质激素治疗Rett综合征1例及文献复习

Rett综合征(Rett syndrome)是一种与自闭症有相似之处的遗传性疾病,它与X染色体连锁的MeCP2基因突变有关,目前尚无有效治疗方法.Rett综合征多发生于女孩,发病率约为1/10 000,很少影响男童.     

脑电图检查诊断难治性癫痫临床价值

儿童难治性癫痫(intractable/refractory epilepsy)常见于某些特殊癫痫综合征,如West综合征、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波(CSWS)等,或由某些特殊病因导致的癫痫,如钠通道SCNA1基因突变引起的Dravet综合征等。对于各     

婴儿痉挛的治疗进展

婴儿痉挛 (Infantilespasms ,IS)又称West综合征 ,是婴儿期特有的一种癫疒间综合征。尽管很多婴儿痉挛属难治性癫疒间 ,但通过合理的用药治疗 ,控制发作 ,仍可使部分患儿的预后得到改善。目前采用的治疗方案主要包括以下几方面。药物治疗 :(1)促肾上腺皮质激素及激素治疗 :我国和美国将此作为治疗IS的一线药物。 (2 )抗癫疒间 药物治疗 :我国多采用丙戊酸、氯硝基安定或硝基安定 ;日本以唑尼沙胺作为治疗IS的一线药物 ;欧洲国家以氨己烯酸作为一线药物。 (3)其他药物治疗 :大剂量维生素B6(日本多作为治疗IS的一线药物 )、大剂量免疫球…     

激素耐药的儿童肾病综合征长期随访

评估细胞毒性药物治疗164例激素耐药的原发性肾病综合征(NS)获得长期缓解的疗效,并随访10年。病人和方法在215名激素耐药肾病综合征(NS)中,164例随访了1～10年,年龄1～16岁,平均8.2岁。98名男孩(59%)、67名女孩(41%)。有关定     

从循证医学研究结果评价儿童肾病综合征的治疗

肾病综合征是以大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和水肿为主要临床特点的常见肾小球疾病。国外报道16岁以下人口其发生率约在15.7/10万 ;我国部分省、市医院住院患儿统计资料显示 ,肾病综合征约占泌尿内科疾病患儿的21 %～31 %。肾病综合征如不采取积极有效的治疗 ,患儿往往会死于感染。目前因糖皮质激素治疗肾病综合征已被公认为首选药物 ,而且由于多数儿童肾病综合征肾脏病理为微小病变 ,因此对激素治疗敏感 ,绝大多数(约90 %)肾病患儿初治可获得缓解。但是其中部分患儿初治后肾病复发(relapse) ,约40 %～60 %的患儿甚至出现勤复发即肾…     

儿童激素耐药型肾病综合征临床预测模型的建立与验证

目的筛选儿童激素耐药型肾病综合征的临床相关因素, 并构建预测模型, 同时验证有效性。方法回顾性分析2016年1月至2021年12月山西省儿童医院收治的111例肾病综合征患儿的临床资料, 包括一般情况、临床表现、实验室检查、治疗和预后情况等。根据患儿对激素治疗是否敏感, 分为激素敏感型肾病综合征和激素耐药型肾病综合征2组, 两组间比较使用单因素Logistic回归分析;儿童激素耐药型肾病综合征的相关性采用多因素Logistic回归分析, 采用受试者工作特征(ROC)曲线、校准曲线以及临床决策曲线评价其有效性。结果 111例肾病综合征患儿中男66例、女45例, 年龄3.2(2.0, 6.6)岁, 其中激素敏感型组65例、激素耐药型组46例。单因素Logistic回归分析示, 激素敏感型和激素耐药型两组患儿在红细胞沉降率、25羟维生素D、抑制性T细胞、D-二聚体、纤维蛋白降解产物、β2微球蛋白水平方面差异均有统计学意义[85(52, 104)比105(85, 120)mm/1 h, 18(12, 39)比16(12, 25)nmol/L, 0.23(0.19, 0.27)比0.25(0.20...     

基因在婴儿痉挛发病机制中的作用

<正>婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)又称West综合征,是一种婴儿期常见的难治性癫痫综合征,最早由West在1841年首先进行描述[1]。IS的平均发病率为1:3200(活产婴)[2],60%为男孩。IS的主要临床特点为婴儿期起病、频繁的强直痉挛发作、高峰失律(hypsarrhythmia)脑电图和智力发育障碍等[3]。目前,已知有200多种病因可致IS,包括围产期脑损伤、先天性脑发育异常、脑外伤、颅内出血、结节性硬化症、Down综     

激素、钙调磷酸酶抑制剂和吗替麦考酚酯三联用药治疗激素耐药型肾病综合征患儿的疗效和安全性

背景少数病初即表现为激素耐药型的儿童原发性肾病综合征,临床治疗较困难,对于无明确遗传因素证据患儿,临床多采用激素联合一种或多种免疫抑制剂进行治疗,但目前尚无统一的药物添加原则或规范的治疗方案。目的观察激素联合钙调磷酸酶抑制剂、吗替麦考酚酯对初治激素耐药型肾病综合征患儿的治疗效果和安全性。设计回顾性非随机对照研究。方法纳入2014年1月至2020年12月北京大学第一医院儿科收治的初治激素耐药型肾病综合征患儿,除外遗传因素后,分为A组(激素+钙调磷酸酶抑制剂+吗替麦考酚酯三联治疗,三种药按先后顺序依次添加)、B组(激素+钙调磷酸酶抑制剂+吗替麦考酚酯三联治疗,激素联合钙调磷酸酶抑制剂治疗3个月以上无效,改为激素联合吗替麦考酚酯治疗3个月以上仍无效,最后三者联用)、C组(钙调磷酸酶抑制剂+吗替麦考酚酯治疗,因类固醇性糖尿病或青光眼停用激素)和D组(激素+钙调磷酸酶抑制剂+美罗华),比较各组的治疗效果。主要观察指标尿蛋白转阴时间、尿蛋白阴性时间百分比、平均复发次数。结果39例患儿纳入分析,A、B、C、D组分别为16、8、3、12例。A、B、C、D组尿蛋白转阴率分别为75.0%(12/16)、75.0%(6/8)、100%(3/3)和75.0%(9/12),组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。A、D组平均尿蛋白转阴时间低于B、C组,尿蛋白阴性时间百分比高于B、C组,差异均有统计学意义(P<0.05)。A和D组间平均尿蛋白转阴时间和尿蛋白阴性时间百分比差异均无统计学意义(P>0.05)。各组患儿用药期间未报告药物相关不良反应。结论对于少数原发性激素耐药型肾病综合征患儿,激素联合钙调磷酸酶抑制剂、吗替麦考酚酯三联治疗有较好的效果。     

激素抵抗型婴幼儿Kasabach-Merritt综合征治疗中雷帕霉素的临床应用价值探讨

目的 初步评估临床上应用雷帕霉素治疗激素抵抗型婴幼儿Kasabach-Merritt综合征的临床疗效及安全性.方法 2015年2月至2016年4月共收集8例在我科接受治疗的Kasabach-Merritt综合征患儿,其中男5例,女3例,病灶位于颌面部3例、颈部1例、四肢2例,胸腹壁2例,8例患儿均表现为激素抵抗,对激素抵抗型Kasabach-Merritt综合征采用mTOR抑制剂雷帕霉素治疗.雷帕霉素服用方法为每次0.8 mg/m2,2次/d,间隔12h,血药浓度维持10～15 ng/ml.定期监测血常规、凝血功能、肝肾功能、血脂及雷帕霉素血药浓度等指标.根据血药浓度、血小板变化、凝血功能、瘤体缩小情况及副作用可适当调整用药计划.结果 8例患儿经雷帕霉素治疗后血小板均恢复正常,瘤体萎缩,并逐步撤离了激素,有效率达到100％.雷帕霉素平均起效时间(6.8±2.7)d,平均血小板稳定时间(19.1±8.5)d,目前雷帕霉素总的用药时间为4～10个月,平均(6.0±2.2)个月,开始雷帕霉素单药治疗时间为2～8个月,平均(4.5±1.9)个月.8例患儿仍在服药进行中,均无血小板下降和病灶复发.药物使用中不良反应主要为口腔黏膜炎及口腔溃疡(2例,GradeⅡ)、呕吐(1例,Grade工)、腹泻(2例,Grade Ⅰ/GradeⅡ)、发热(2例,GradeⅡ)、皮疹(1例,Grade Ⅰ)、疼痛(1例,Grade Ⅰ)、短暂性转氨酶及血脂异常(1例,Grade Ⅰ/GradeⅡ),予对症治疗后好转,无严重不良事件,无病例退出.结论 mTOR抑制剂雷帕霉素治疗激素抵抗型Kasabach-Merritt综合征具有一定的疗效及安全性,值得临床进一步推广应用.     

原发性肾病综合征患儿检测结合珠蛋白和α1抗胰蛋白酶对预测激素治疗反应的探讨

目的探讨原发性肾病综合征(PNS)患儿血清及尿液中结合珠蛋白(HP)和α1抗胰蛋白酶(AAT)的水平对预测激素治疗儿童PNS疗效的价值。方法将84例PNS患儿分为激素敏感型肾病综合征(SSNS)组(n=58)和激素耐药型肾病综合征(SRNS)组(n=26);随机抽取40例健康儿童作为对照组。ELISA法检测各组血、尿样本中HP及AAT水平。受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价HP和AAT对激素治疗PNS疗效的预测效能。结果 SSNS组与SRNS组治疗前血清HP浓度及尿AAT/Cr比值均显著高于对照组(P0.05);与SSNS组比较,SRNS组血清HP浓度及尿AAT/Cr比值在治疗前、治疗1周及4周时均显著升高(P0.05)。当血清HP浓度为37.935 mg/m L时,其预测激素治疗儿童PNS疗效的效能最高,敏感度为92.3%,特异度为86.2%;当尿AAT/Cr比值为0.0696时,其预测效能最高,敏感度为100%,特异度为79.3%;血清HP联合尿AAT/Cr比值作ROC曲线分析,敏感度为92.3%,特异度为96.6%,具有更好的预测效能。结论血清HP或尿AAT/Cr比值升高在PNS患儿发病初期提示可能为激素耐药;如能两者联合检测对SRNS预测效能更佳。