肾小管机能不全性骨营养不良一例

患者　女 ,8岁。因发热 9天伴惊厥 3次 ,拟诊败血症收治入院。体检 :体温 3 9.1℃ ,脉搏 12 0次 /分 ,呼吸 3 6次 /分 ,神清 ,发育迟缓 ,面色苍白 ,智力正常 ,浅表淋巴结无肿大 ,扁桃体肿大 ( +) ,心肺听诊无特殊 ,肝脾肋下未及 ,四肢多处弯曲畸形 ,不能站立。追问病史 ,患儿父母系近亲结婚 ,患儿自幼即有四肢无力 ,2岁时仍只能坐 ,不能站立行走 ,且伴肢体弯曲畸形 ,并逐渐加重 ,家族无类似发病。实验室检查 :白细胞 2 1.3× 10 9/Ｌ ,中性 0 .90 7,淋巴 0 .0 5 8,单核 0 .0 3 5 ,血钾 2 . 5 5ｍｍｏｌ/Ｌ ,血钠 13 0 .3ｍｍｏｌ/Ｌ ,血钙1.…     

胸腺内异位甲状旁腺腺瘤一例

患者　女 ,2 2岁。 2年前无明显诱因出现腰痛及双下肢关节痛 ,行走困难 ,并持续性加重。 2年内身高缩短 7ｃｍ。于2 0 0 1年 11月入院治疗。主诉全身骨痛 ,食欲减退。查体 :全身骨显露处压痛 (+) ,甲状腺未触及异常。实验室检查 :血钙 3.0 0ｍｍｏｌ/Ｌ ,血磷 0 .5 8ｍｍｏｌ/Ｌ ,尿钙及尿磷正常 ,血碱性磷酸酶 (ＡＫＰ) 2 2 2 3.0Ｕ/Ｌ ,甲状旁腺素 (ＰＴＨ) 2 6 3.2 5ｐｍｏｌ/Ｌ。Ｘ线平片示 :胸骨、骨盆、腰椎及股骨均呈明显骨质疏松表现。肾盂排泄造影提示右肾盂积水 ,右输尿管结石。2 0 1Ｔ1,99ｍＴｃ双核素减影术示 :甲状腺显影正常 …     

干骺软骨发育异常(晚发)Schmid型1例报告

干骺端软骨发育异常是一种很少见的致残性体质性骨病 ,以 Schmid型最为常见 ,我们见到 1例 ,兹报告如下。1　病例介绍病人 ,男 ,6岁。病人足月顺产 ,出生发育正常 ,体重 3.3kg。1 .6岁开始行走 ,3岁时行走跛行。右膝关节轻度粗大。曾在乡卫生院诊断为佝偻病 ,曾用维生素 D及钙片治疗 2年余。右下肢跛行及短缩加重而来我院就诊。体检 :病人营养差 ,身高 90cm,走路跛行不稳 ,呈鸭步 ,头颅五官无畸形 ,颈软 ,胸廓对称 ,心肺正常 ,腹部未见异常。右下肢短缩向外侧弯曲 ,膝关节增粗 ,局部无红肿 ,无血管怒张。皮温不高 ,走路呈鸭步。右膝关节屈…     

多发性骨骺发育异常1例报告

病人,女,6岁,诉右膝关节疼痛、僵硬、跛行、行走速度慢于同龄儿童1年。体检:身高98cm,体重19kg,摇摆步态,双膝内翻畸形,双膝关节略大,智力正常。其它物理检查及实验室检查无阳性发现。既往史及家族史无特殊、居住区无地方病。1　X线表现两膝关节组成骨对称性骨骺及干骺端不规则,发育不良。骨骺内薄外厚,其内外两侧呈分节状和斑点状碎裂,胫骨干骺端呈斜坡状并向外突出,股骨髁及胫骨髁成角见方。髁间凹变浅,髌骨呈斑点状。干骺端及骨骺无骨增生硬化现象。双侧髋臼、股骨近侧干骺端及大粗隆骨骺粗糙不齐、股骨颈变短。双侧肱骨滑车、肱骨小头…     

多发性骨骺发育异常一例

患者　女 ,6岁。右膝关节疼痛、僵硬、跛行 1年。体检 :身高 98ｃｍ ,体重 19ｋｇ ,摇摆步态 ,双膝内翻畸形 ,双膝关节略大于同龄儿童 ,智力正常。其他物理检查及实验室检查无阳性发现。既往及家族史无特殊 ,居住区无地方病。Ｘ线表现 :两膝关节组成骨对称性骨骺及干骺端不规则 ,发育不良。骨骺内薄外厚 ,其内外两侧呈分节状和斑点状碎裂 ,胫骨干骺端呈斜坡状并向外突出 ,股骨髁及胫骨髁成角。髁间凹变浅 ,髌骨呈斑点状。干骺端及骨骺无骨增生硬化现图 1、2　两膝关节组成骨对称性骨骺及干骺端不规则 ,发育不良。股骨骨骺内外两侧呈分节状和…     

胰腺VIP瘤一例

患者　女 ,3 9岁。 3个月前开始出现恶心、剧烈呕吐 ,不能进食 ,伴有水样腹泻 ,10～ 2 0次 /天 ,总量 2 .5Ｌ ,感觉全身乏力 ,无发热、腹痛及里急后重感。曾在多家医院以“霍乱”、“霉菌性肠炎”治疗 ,症状无改善 ,且逐渐加重。自发病起 ,体重减轻约 10ｋｇ ,小便正常。查体 :神志淡漠 ,营养极差 ,腹部凹陷 ,软 ,无压痛及反跳痛 ,肠鸣音活跃 ,肝脾未触及 ,未扪及包块。实验室检查 :血Ｋ+2 .2 8ｍｍｏｌ/Ｌ ,Ｎａ+13 2ｍｍｏｌ/Ｌ ,Ｃｌ-98ｍｍｏｌ/Ｌ ,ＨＣＯ3-14.8ｍｍｏｌ/Ｌ ;谷草转氨酶 5 0ＩＵ/Ｌ ,直接胆红素 9.82 μｍｏｌ/Ｌ ;血常…     

晚发型脊柱骨骺发育不良1例

晚发型脊柱骨骺发育不良是以骺软骨的成份及结构异常为主的常染色体隐性遗传性疾病 ,极为罕见。1　病历简介患者 ,男 ,2 8岁。 11年来常感腰背部及髋关节疼痛 ,腰部伸屈活动受限 ,休息后疼痛可好转。智力正常。父母亲家族及上一代无类似临床表现。父母非近亲结婚 ,其兄弟四人中有三人表现有同样症状。体检 :身高 15 0ｃｍ ,心肺未见异常。肝脾未扪及。脊柱长约 5 1ｃｍ ,上下肢较长 ,双手下垂可过膝 ,手足宽而短 ,颈短肩高 ,鸡胸 ,脊柱轻度后突 ,骨盆发育小 ,髋稍内翻 ,步态正常。实验室检查 :血钙浓度 2 .8ｍｍｏｌ/Ｌ ,血磷浓度 0 .9ｍｍ…     

胫骨干骺端无菌坏死一例误诊分析

骨无菌性坏死多发生于长骨骨端、骨骺、骨突及短骨骨骺,发生于胫骨干骺端则较少见。本文1例误诊,经手术及病理证实,现报告如下。患者　女,7岁。以“生后发现右膝外翻畸形”6年入院,患儿生后发现其右膝外翻畸形,至站立行走后,外翻渐加剧,但行走自如,双膝无肿痛、发热等。体检:伸膝时,右膝明显外翻畸形,屈膝时消失,右膝屈曲正常,伸直时反张过伸达30°。实验室检查无异常。Ｘ线检查:发现右胫骨干骺端前外侧5ｃｍ×4ｃｍ的骨质缺损区,其中可见部分纤细的纵行骨嵴,下部尚可见数个小砂粒状密度增高影;右胫骨干骺端内侧缘亦见一卵圆形骨质缺损区,约…     

畸形性骨炎CT诊断

畸形性骨炎是一罕见的骨肿瘤样病变 ,ＣＴ表现国内外文献报道不多。我们得见 4例 ,资料完整 ,报告如下。1　资料和方法4例中 ,男 3例 ,女 1例。年龄 45～ 5 6岁 ,平均 48.5岁。病程 6个月～ 8年。局部疼痛及肢体活动障碍 4例。跛行 3例。查体 :患侧大腿及骨盆畸形 3例 ,1例无阳性体征。 2例碱性磷酸酶增高 ( 187～ 2 89Ｕ/Ｌ) ,血钙、磷检查均在正常范围 (钙 2 .1～2 .7ｍｍｏｌ/Ｌ、磷 1.1～ 1.5ｍｍｏｌ/Ｌ)。使用ＧＥ公司ＭＡＸ -6 40、ＰｒｏｓｐｅｅｄＳＦａｓｔＣＴ ,层距、层厚 5～ 10ｍｍ ,平扫。 4例均摄有颅骨、胸部、脊柱、骨盆…     

口服氟伐他汀致肌肉毒性反应1例

病人,男, 52岁。因高血脂服用氟伐他汀 ( 20mg/d) 20d,近 3d来突然出现肌痛、肌无力、跛行等症状。查体:面容呆板,表情肌松弛。咽部无异常。双肺呼吸音正常,心率78次 /min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软,肝脾季肋下未触及。四肢无畸形,肌力减弱,双下肢无力,行走呈跛行     

上颈椎多节融合畸形一例报告

上颈椎先天性融合畸形并不少见,但多节融合畸形较为罕见。我院收治1例2～4颈椎融合畸形并脊髓型颈椎病患者,报告如下。 患者,男性,46岁,工人。因四肢麻木无力、跛行易跌倒2年,不能行走、下肢抽搐4个月入院。患病以来无颈部不适。无家族史。入院检查:抬入病房脉搏80/min,血压16/10.6kPa,神清,发育正常,屈     

原发性骨髓纤维化一例

患者　男 ,6 5岁。腰痛 ,乏力 ,食欲不振 ,面黄消瘦 1年余。查体 :发育正常 ,营养不良 ,贫血貌 ,强迫卧位 ,肝脾未触及。实验室检查 :白细胞 7.3× 10 9/Ｌ ,中性粒细胞 0 .5 4,淋巴细胞 0 .2 4,幼稚细胞 0 .2 2 ,红细胞 2 .38× 10 12 /Ｌ ,血红蛋白 6 6ｇ/Ｌ ,血小板77× 10 9/Ｌ。Ｘ线表现 :全身骨骼除颅底、蝶鞍、手足骨外均示密度增高 ,双肩胛骨下角、骨盆、股骨粗隆等处于骨硬化内见散在低密度区及虫蚀状骨破坏区 ,股骨骨髓腔内见散在斑点状硬化灶 (图 1～ 4) ,受累骨均无膨胀性改变。骨髓活检结果 :骨髓中大量网状纤维组织增生 ,脂肪…     

读片窗

患者　女 ,6 0岁。半个月前无明显诱因感觉上腹部饱胀 ,进食后加重 ,无恶心、呕吐、返酸及嗳气等症状。查体 :一般情况尚可 ,皮肤巩膜无黄染。心肺、腹部及神经系统检查无明显异常。实验室检查 :血常规 :ＷＢＣ 3.5× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .4 15 ,Ｈｂ 10 7ｇ/Ｌ ,ＰＬＴ :33× 10 9/Ｌ。尿常规未见异常。肝功能及生化检查 :ＡＬＴ :70Ｕ/Ｌ ,ＡＳＴ :89Ｕ/Ｌ ;ＴＢＩＬ :5 1μｍｏｌ/Ｌ ;ＤＢＩＬ :19 .80 μｍｏｌ/Ｌ ;ＡＬＰ :16 8Ｕ/Ｌ ;Ｋ+:3.85ｍｍｏｌ/Ｌ ;Ｎａ+:139.4ｍｍｏｌ/Ｌ ;Ｃｌ- :10 5 .3ｍｍｏｌ/Ｌ ;血钙 :2 .2 0ｍｍｏｌ/Ｌ ;…     

糖尿病心脏病心衰并肾小管性酸中毒高钾血症型1例报告

病例　女 ,65岁。因烦渴、多饮、多尿 7年 ,心累气促 1+年 ,少尿 10ｄ ,于 1999- 0 8- 2 7入院。入院时 ,脉博 86次 /ｍｉｎ ,呼吸 2 2次 /ｍｉｎ ,血压 16/8 5ｋＰａ ,左肺闻少许干鸣 ,心界扩大 ,心律齐 ,无杂音 ,肝肋下 2ｃｍ ,脾未触及 ,双下肢凹陷性水肿明显。实验室检查 :血红蛋白 84ｇ/Ｌ ,红血球 2 .93× 10 12 /Ｌ ,白血球 16 5 0× 10 9/Ｌ ,尿ｐＨ5 0 ,尿糖 ( ) ,钾、钠、氯化物正常 ,尿素氮 8 62ｍｏｌ/Ｌ ,肌酐 12 2 .0 0ｍｍｏｌ/Ｌ ,二氧化碳结合率18 80ｍｍｏｌ/Ｌ ,空腹血糖 7 5 0ｍｍｏｌ/Ｌ。胸片示 :①双下肺感染 ;②右…     

骨显像呈放射性稀疏的甲状旁腺功能亢进一例

患者男 ,38岁 ,进行性乏力伴烦渴多尿、便秘半年 ,周身骨痛 1个月 ,无恶性肿瘤史。体格检查 :精神极萎 ,全身骨骼压痛 ,巩膜轻度黄染 ,甲状腺无肿大 ,未闻及血管杂音 ,未见其他阳性体征。血常规、血糖正常 ,尿本周蛋白阴性。肝肾功能 :碱性磷酸酶 180Ｕ Ｌ ,丙氨酸转氨酶 2 8Ｕ Ｌ ,天冬氨酸转氨酶 75Ｕ Ｌ ,总胆红素 4 5 .9Ｕ Ｌ ,直接胆红素 15 .8Ｕ Ｌ ,尿素氮 2 5 .5ｍｍｏｌ Ｌ ,肌酐 2 4 2 μｍｏｌ Ｌ ,尿酸1133μｍｏｌ Ｌ。电解质 :Ｃａ2 + 4 .0 8ｍｍｏｌ Ｌ ,Ｍｇ2 + 1.4 9ｍｍｏｌ Ｌ ,磷 1.2 3ｍｍｏｌ Ｌ ,Ｋ+2 88ｍｍｏｌ …     

中药深部保留灌肠治疗慢性肾功能衰竭1例报告

病例　张某 ,女性 ,70岁。因口干、多饮、多尿 6+ 年 ,颜面及双下肢浮肿 1+ 年 ,加重 1周于 1998- 11- 0 8入院。患者既往有糖尿病史 ,确诊慢性肾衰 1+ 年 ,均未进行正规治疗。 1周前无明显诱因出现恶心呕吐、腹胀及少尿等症状 ,且颜面及双下肢水肿加重。查 :老年病容 ,贫血貌 ,神差 ,颜面及双下肢中度水肿。血生化示 :ＢＵＮ2 8 7ｍｍｏｌ/Ｌ ,Ｓｃｒ63 8 1ｍｍｏｌ/Ｌ ,ＦＢＳ16 7ｍｍｏｌ/Ｌ ,ＲＢＣ2 84× 10 12 /Ｌ ,Ｈｂ80ｇ/Ｌ。诊断为 :慢性肾功衰 (尿毒症期 ) ;Ⅱ型糖尿病 ;肾性贫血。治疗 :先后予糖适平、胰岛素降血糖 ,复方氨基…     

先天性长骨弯曲症一例

患者　男 ,3岁。出生后发现右小腿中下部向前外方凸出。 1岁开始走路时 ,发现有轻度跛行。体检 :右小腿中下部向前外方凸出 ,皮肤无红、肿、热、痛 ,无静脉曲张 ,足背动脉搏动可。患肢缩短不明显。全身其他骨骼未发现畸形。患者无外伤及家族畸形病史。实验室检查 :血、尿中钙、磷、碱性磷酸酶均未见异常。X线检查 :右胫骨中下段呈弓形向前、外侧弯曲 ,凹侧骨皮质增厚 ,凸侧骨皮质变薄 ,骨髓腔硬化、变窄 ,无骨膜反应。弯曲约 30°。干骺端及骨骺形态正常 ,腓骨亦有轻度弯曲 (图 1)。X线诊断 :先天性长骨弯曲症。先天性长骨弯曲症一例@孙波!…     

假性甲状旁腺功能减退1例报告

患者 ,男 ,10岁。间歇性抽搐 7年 ,步态不稳 4年。查体发育畸形。四肢粗短 ,掌骨短小 ,以右手第 4、5掌骨为显著 ,智力障碍。血液化验 :血钙降低 1.0ｍｍｏｌ/Ｌ ,血磷 3 .0ｍｍｏｌ/Ｌ ,ＡＬＰ增高 40 4ＩＵ/Ｌ。Ｘ线平片示 :(图 1)右手诸掌骨相对粗短 ,以 4、5掌骨尤著 ,骨质疏松 ,干骺端稍显粗大 ,骺线变细 ,趋于消失 (图 2 )。双足骨质疏松 ,左右足第一骨以及趾近节变短 ,骨干增粗。Ｘ线诊断 :假性甲状旁腺功能减退。讨论 :本病非常罕见。在症状和血液化验方面与甲状旁腺功能减退相同。但本症患者甲状旁腺腺体正常或有增殖而分泌增…     

庆大霉素致失盐性肾炎1例

1　临床资料　患者 ,女 ,3 4岁 ,于 1 998年 1 1月 1 0日 ,液化气爆燃。致面颈、躯干、四肢散在多处烧伤 ,伤后 1ｈ入院。查 :意识清楚。Ｔ 3 6 8℃ ,Ｒ 2 2次 /ｍｉｎ,Ｐ 84次 /ｍｉｎ,ＢＰ1 8/1 1ｋＰａ。心肺无异常。血、尿常规及肝功能检查各项均在正常范围。血钾 3 8ｍｍｏｌ/Ｌ、血钠 1 4 2ｍｍｏｌ/Ｌ、血氯1 0 3ｍｍｏｌ/Ｌ、血钙 2 3ｍｍｏｌ/Ｌ。血二氧化碳结合力 2 3ｍｍｏｌ/Ｌ。诊断 :烧伤总面积 3 2 %。深Ⅱ度 2 0 % ,Ⅲ度1 2 %。入院后给予庆大霉素 1 6万Ｕ ,1 /ｄ,静滴。青霉素4 0 0万Ｕ ,1 /1 2ｈ ,静滴。 2 4ｈ总补液量…     

FLAIR序列诊断化脓性脑炎脑膜炎1例

1　病历简介患者 ,男 ,2 5岁。因高热、头痛、呕吐及行走困难 1周入院。查体 :体温 39℃ ,神志清 ,腹部皮肤可见荨麻疹 ,全身淋巴结未触及肿大。心率齐 ,85次 /ｍｉｎ。两肺呼吸音清晰。肝脾未扪及。神经系统检查 :颈项有抵抗。双侧克氏征及布氏征阳性。双下肢无力 ,跛行。实验室检查 :白细胞 140× 10 9/Ｌ ,中性 0 .98。血沉 34ｍｍ/ｈ。肝功正常。血培养见金黄色葡萄球菌。脑脊液检查 :脑脊液压力为 1.8ｋＰａ。外观混浊 ,白细胞 80 0× 10 6/Ｌ ,中性 0 .75 ,蛋白含量 45 0ｍｇ/ｄｌ,糖 5ｍｇ/ｄｌ,氯化物 5 0ｍｇ/ｄｌ。临床诊断 :化脓…