男性不育患者的细胞遗传学分析

目的对男性不育患者进行染色体核型的检测,以指导其生育。方法1．应用规范的WHO精液检查方法检查男性不育患者精液标本。2．应用细胞遗传学检测男性不育患者外周血染色体核型分析。结果1．精液检查结果：男性不育组患者356例,包括无精子症82例、严重少精子症126例、少弱精子症148例,精液正常、核型正常男性组对照50例。2．细胞染色体检查：356例男性不育患者全部进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现55例染色体核型异常,包括性染色体异常24例,常染色体异常21例和染色体多态性10例。其中,无精子症组的染色体异常率25．61％（21／81）,严重少精子症患者染色体核型异常率为11．90％（15／126）,少弱精子症患者染色体核型异常率为12．84％（19／148）。结论男性不育患者核型异常率为15．45％,远高于正常人群发病率。细胞遗传学染色体检查对男性不育的生育指导有重要意义。无精子症患者进行染色体检查尤其必要。     

139例男性不育症患者的精液常规检查和染色体分析

目的探讨精液异常和染色体核型的关系。方法对139例男性不育症患者分别进行精液常规检查和外周血淋巴细胞染色体分析。结果139例男性不育症患者中精液常规检查弱精子症76例,占54.7%;少精子症34例,占24.5%;无精子症19例,占13.6%。染色体分析结果中性染色体异常15例,占10.8%;常染色体异常4例,占2.9%;性染色体多态性10例,占7.2%。结论对于男性不育症患者,有必要进行精液常规和染色体的检查。     

男性不育症患者外周血细胞遗传学检测分析

目的分析男性不育症患者中的染色体异常发生率,协助其临床诊断。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析。结果242例男性不育症患者染色体异常者共32例,占全部被检者13.22%,性染色体异常共30例,占全部被检者12.40%,其中Klinefelter综合征17例,占全部被检者7.02%,常染色体异常共2例,占全部被检者0.83%,大Y染色体11例,占全部被检者4.55%,小Y染色体1例,占全部被检者0.41%。结论染色体异常是导致男性不育症的重要原因之一,主要涉及性染色体的异常,在男性不育症患者临床诊断和治疗时进行染色体检查十分必要。     

994例男性不育患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与男性不育的关系。方法对994例男性不育患者进行染色体核型检测与分析。结果发现染色体异常132例,异常率为13.27%;其中性染色体异常66例,占异常核型的50%;常染色体异常66例,占异常核型的50%。结论染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素,对有不育症患者的男性进行染色体检查,有助于病因的诊断。且提示一些常染色的异常与男性无精子症有关。     

河南地区311例男性不育症患者的细胞遗传学研究

目的探讨男性不育症与细胞遗传学异常的关系。方法选取311例男性不育症患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析。结果检出异常核型74例,占全部被检者23.79%。其中性染色体异常57例,占全部被检者18.33%,占异常核型77.03%;染色体结构异常17例,占全部被检者5.47%,占异常核型22.97%。结论性染色体数目异常是男性不育症的主要原因之一,对男性不育症患者进行染色体检查能对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据。     

415例男性不育患者的染色体异常分析

目的研究中国人群男性不育患者的染色体异常频率分布。方法运用染色体G显带方法,对415例原发无精症或严重寡精症患者的核型进行分析。结果发现44例患者有染色体异常,频率为10.6%。结论染色体异常是男性不育的一个常见遗传病因,在男性不育的诊断和卵细胞浆内单精子注射受精治疗前,对染色体的异常进行筛查十分必要。     

265例男性不育患者的染色体分析

目的分析男性不育与染色体异常的关系。方法对265例男性不育患者进行外周血淋巴细胞染色体分析。结果265例不育男性中;性染色体异常7例,2.64%;常染色体异常9例,占3.4%;染色体多态性6例,占2.26%。结论对于男性不育患者,尤其是少弱精或无精症进行体外授精或者ICSI(Intracytop lam ic spem in jection)的患者,有必要进行染色体的检查。     

849例男性不育患者的染色体核型分析

目的利用回顾性研究对朝阳地区849例男性不育症患者进行外周血染色体核型诊断,分析异常染色体对不育的影响。方法对来我院男科门诊就诊的849例成年男性患者进行外周血染色体核型诊断,分析异常核型患者的不育原因。结果 849例不育患者外周血染色体检出75例异常核型,其中染色体数目异常32例,结构异常43例。32例染色体数目异常患者克氏综合征患者28例,其中25例是由于无精子症就诊患者,3例少精子症患者。43例染色体结构异常患者中,平衡易位15例(包括罗伯逊易位7例),9号染色体臂间或臂内倒位7例,大Y(Y≥18)19例,2例性反转患者。结论外周血染色体核型异常会导致无精子症或少、弱精子症发生,异常核型是引起男性不育的重要因素,对这类患者进行核型分析是非常重要的。     

无锡地区男性不育与染色体的关系

目的探讨分析男性不育与染色体异常的关系。方法常规外周血培养制备染色体标本,对260例男性不育及少精子症、弱精子症患者进行染色体核型分析。结果发现染色体异常核型62例,占总数的23.8%。结论男性不育与染色体异常有关系。     

男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的分析男性不育症患者细胞遗传学结果，探讨染色体异常对男性不育的影响。方法采用G显带方法，对468例男性不育症患者进行外周血染色体检查。结果468例不育症患者，101例染色体异常，染色体异常率为21．58％。染色体异常病例中，79．20％为Y染色体数目异常（80／101），6．93％为Y染色体结构异常（7／101）；0．89％（11／101）为常染色体结构异常，2．97％（3／101）为性反转。结论染色体异常，尤其是Y染色体异常对男性生育能力有重要的影响。     

93例男性不育症患者的染色体核型分析

目的;研究染色体异常与男性不育之间的关系。方法：93例患者抽血检查染色体核型。结果：查出异常核型35例占37．63％（35／93）。其中性染色体异常29例,常染色体异常6例,变异染色体25例。结论：男性不育与染色体异常有关系。     

引物原位标记联合核型分析快速检测克氏综合征

目的探索PRINS技术联合G显带核型分析检测克氏综合征染色体。方法对1034例男性不育患者外周血用常规G显带核型分析方法进行分析,对检出的克氏综合征（Klinefelter综合征）患者用引物原位标记（PRINS）技术进行染色体检测,比较分析染色体异常的检出情况。结果用常规G显带核型分析方法检出核型异常患者134例,核型异常比例为12.96%;其中染色体数目异常70例占异常总数的52.23%（Klinefelter综合征患者56例占41.79%）,余下为染色体结构异常64例占47.77%;采用PRINS技术对Klinefelter综合征患者的染色体进行检测,结果与G显带核型分析结果一致。结论与常规核型分析方法相比,PRINS技术可快速、准确检测染色体数目异常。     

3748例男性不育患者染色体核型分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法按常规方法制作染色体标本,对3748例男性不育患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果 3748例男性不育患者中,检出染色体异常502例,异常率为13.4%,其中性染色体异常359例,检出率为9.58%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一,对男性不育患者进行染色体核型分析很有必要。     

呼和浩特地区209例无精子症和严重少弱精子症患者的遗传因素调查

目的探讨染色体数目和结构异常,以及Y染色体无精子因子基因拷贝缺失与男性不育的关系。方法利用染色体G显带和PCR检测技术,对209例无精症和少弱精症患者进行外周血染色体检查,对在染色体核型分析中Y染色体部分缺失患者5例,11例小Y患者,以及1例Y染色体数目和结构均有异常的嵌合体患者,共17例进行Y染色体微缺失检测。结果共发现染色体异常核型71例,占34.9%。Y染色体微缺失患者4例。结论在无精症和少弱精症患者中存在较高频率染色体数目和结构异常,以及无精子因子基因拷贝缺失,遗传因素是造成男性不育的重要因素。     

少、弱精子及无精子症患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常对少弱精子及无精子症的影响.方法对199例男性少、弱精子及无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析.结果染色体核型异常20例, 占10.1%; 染色体变异19例,占5.3%.结论染色体异常是导致少、弱精子及无精子症的重要因素之一.     

常染色体异常与男性不育的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与常染色体异常的关系.方法 509例男性不育患者行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析.结果在454例特发性生精异常患者中有23(5.1%)例涉及常染色体结构异常,40(8.8%)例涉及染色体多态性.结论常染色体异常可以引起男性生精障碍.     

南宁地区864例男性不育患者的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法通过对2009年1月-2012年12月来我院门诊检查的864例男性不育患者进行染色体核型分析。结果864例不育男性患者中,染色体异常发生率为12．0％（104／864）,其中性染色体异常占4．5％（39／864）,常染色体异常占7．5％（65／864）。结论染色体异常是造成男性不育的一个重要因素。因此．对少精子、弱畸精子、无精子等的不育患者,进行染色体核型分析是十分必要的。     

424例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的细胞与分子遗传学研究

目的探讨非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的细胞与分子遗传学特点。方法应用染色体核型分析、Y染色体微缺失检测和荧光原位杂交（FISH）、PCR等技术对非梗阻性无精子症（n=291）和严重少精子症患者（n=133）男性不育患者（共424例）进行细胞和分子遗传学检测。结果424例患者中有98例明确为遗传异常引起的,其中66例检测到染色体畸变,44例Y染色体微缺失检测见缺失,12例患者染色体核型和微缺失检测均见异常。部分AZF缺失患者精液或睾丸中有精子,但其生精功能呈进行性下降的特点。结论男性不育最常见的遗传学病因为K linefelter综合征和Y染色体AZFc缺失。Y染色体微缺失检测对Y染色体长臂异染色质区缺失是否为多态性具有明确诊断的作用。细胞与分子遗传学检测为男性不育的诊断、治疗和预后以及ICSI治疗前遗传咨询提供重要依据。     

Genetics of functional and structural defects in spermatogenesis

The genetic reasons for male infertility are still poorly understood. In approximately 30 % of infertile men no reason for their defect in spermatogenesis can be found (idiopathic infertility). In a high percentage of these patients single gene defects are assumed to be responsible for the infertility. Well-known reasons for infertility are microdeletions on the long arm of the Y chromosome. In approximately 3–18 % of patients with azoospermia or severe oligospermia these deletions can be detected by using molecular techniques. In 4–6 % of infertile men chromosomal abnormalities are responsible for their andrological disorder. While numeric aberrations are widely observed in patients with azoospermia, alterations in chromosomal structure are prominent in patients with oligozoospermia. Chromosomal anomalies can be found only in rare cases of patients with structural or functional sperm defects. Up to now the genetic basis has only be described for a few functional or structural sperm defects (immotile cilia syndrome, globozoospermia). More recently, it became possible to identify genes involved in spermatogenesis and to investigate their functions in male germ cell differentiation by using new tools of molecular biology, e. g. gene replacement techniques in the mouse. For the majority of these genes homologous human genes are known. However, the role of these genes in human spermatogenesis and their relevance for male fertility have still to be elucidated.     

闽南地区803例男性不育患者的染色体核型分析

目的研究男性不育与染色体异常的关系,为临床治疗提供理论根据。方法采外周血细胞染色体培养,G显带分析（必要时加做C带）,对闽南地区803例男性不育患者进行染色体核型分析。结果检出异常核型182例（包括Y染色体多态性）占全部被检者22.67%。主要涉及到染色体数目、结构异常,性反转、增加、缺失、易位、倒位及多态性等。结论：男性不育患者进行染色体检查对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据,对生殖医学、优生优育起到重要意义,染色体异常是导致男性不育的主要原因之一。