实时三维超声产前诊断胎儿典型面裂畸形的临床意义

目的探讨实时三维超声产前诊断胎儿面裂畸形的临床意义,寻求提高胎儿唇腭裂诊断准确性的有效方法。方法应用实时三维超声产前对面裂畸形;唇腭裂胎儿和正常胎儿唇腭部位的二维进行对照。结果 10例正常胎儿面部显示率100%,上牙槽突显示率100%,硬腭显示率70%(7/10)。10例唇腭裂胎儿包括7例单纯唇裂,2例上唇裂合并硬腭裂和1例唇裂合并软腭裂。实时三维诊断了所有7例单纯唇裂,诊断率100%;诊断了单侧唇裂合并腭裂1例,有1例单侧唇裂合并腭裂仅诊断了唇裂而漏诊了腭裂,诊断率70%(7/10),另外1例唇裂合并软腭裂仅诊断了唇裂而漏诊了软腭裂。结论实时三维超声产前诊断对胎儿唇裂,尤其是唇裂合并牙槽突及硬腭裂的诊断具有较大的应用价值,但是对胎儿未合并牙槽突裂的软腭裂及部分硬腭裂做出诊断,仍具有很大的难度。     

实时三维超声在产前诊断胎儿唇腭裂中的临床研究

目的探讨三维超声成像在胎儿唇腭裂中的诊断价值。方法应用实时三维超声仪对10164例孕妇、共10236个胎儿面部行二维和实时三维超声检查,统计并比较超声诊断与产后诊断的符合率。结果静态三维超声诊断胎儿唇裂或唇腭裂43例,实时三维超声诊断胎儿唇裂9例,唇腭裂22例,与二维超声诊断相符,漏诊软腭裂1例。结论实时三维超声提供了直观、立体、逼真的胎儿面部图像,优于单纯使用二维超声,两者联合应用可明显提高胎儿唇腭裂的检出率。     

产前超声诊断全前脑致颜面部畸形30例回顾性分析

目的探讨联合应用二维及三维超声进行全前脑致胎儿颜面部畸形的超声诊断,以提高此类畸形的产前检出率。方法对我院2015年1月至2017年9月产前超声诊断全前脑合并颜面部畸形的超声诊断资料、声像图特征及随访结果进行回顾性分析。结果共检出全前脑致颜面部畸形30例,其中,眼异常22例,鼻异常25例,唇裂(合并或不合并腭裂)16例,2处以上颜面部畸形26例,合并其他部位畸形20例。鞍鼻误诊为无鼻1例、漏诊腭裂2例。均经引产后随访证实。结论二维联合三维超声对全前脑致胎儿颜面部畸形的诊断具有重要价值。     

唇腭裂产前超声诊断与病理解剖及产后婴幼儿随访分析

目的探讨胎儿唇腭裂的产前超声诊断价值。方法回顾性分析近10年唇腭裂围产儿41例的超声表现并对病理解剖学结果及产后婴幼儿进行随访分析。结果超声诊断胎儿唇腭裂39例,2例漏诊,38例引产后病理解剖,2例漏诊病例1例为单纯软腭裂,另1例超声显示唇结构不清,3例存活病例产后随访未发现合并其它畸形,现手术治疗成功。病理解剖38例唇腭裂合并其他脏器畸形8例。结论对于唇结构可显示的胎儿,产前超声能够准确检出胎儿唇腭裂,唇结构显示不清者及软腭裂可能漏诊,诊断唇腭裂时要注意合并其他畸形。     

三维超声成像在诊断胎儿唇腭裂上的应用

目的探讨三维超声成像在诊断胎儿唇腭裂上的应用价值。方法对门诊常规及系统产科超声检查发现的74例胎儿唇腭裂畸形进行回顾性分析。结果单纯唇裂16例,约占21.6%,唇裂伴腭裂58例,约占78.4%,其中左侧28例,右侧12例,双侧13例,正中5例。71例三维获得较满意直观的图像,三维显示率为95.9%。结论三维超声能更清晰、直观、准确地显示胎儿唇腭裂的直接征象,是二维超声必要的补充。     

超声对胎儿唇腭裂的分度分型诊断的准确率分析

目的探讨超声对胎儿唇腭裂分度分型的临床诊断准确率。方法选取2016年5月～2018年9月期间于本院行产前超声筛查的1056例孕产妇,对全部胎儿均行二维超声检查及二维联合三维超声检查,随访两组胎儿临床结局,将两组临床诊断准确率、唇腭裂分型、分度及漏诊、误诊率作为观察指标进行对比。结果通过随访两组胎儿临床结局,产后发现唇腭裂19例,其中单纯性唇裂12例、唇腭裂7例。二维超声组诊断准确率为84.21%,二维联合三维超声组诊断准确率达到100.00%,P0.05;二维超声组胎儿唇腭裂左侧6例,占37.50%;右侧7例,占43.75%;双侧3例,占18.75%;二维联合三维超声组唇腭裂左侧7例,占36.84%;右侧8例,占42.11%;双侧4例,占21.05%,P0.05;二维超声组唇腭裂分度I度8例,占50.00%;II度7例,占43.75%;III度1例,占6.25%;二维联合三维超声组唇腭裂分度I度8例,占42.11%;II度8例,占42.11%;III度3例,占15.79%。两组唇腭裂分度III度比较差异具有统计学意义,P0.05;二维超声组误诊2例,占10.53%;漏诊1例,占5.26%;二维联合三维超声组无误诊、漏诊例数,P0.05。结论二维超声联合三维超声检查应用于胎儿唇腭裂产前筛查中具有重要临床价值,可进一步提高临床诊断准确率,减少误诊、漏诊情况发生,为临床医师选择分娩方式提供重要参考依据。     

三维超声自由解剖成像技术早期诊断胎儿唇腭裂

目的评价三维超声自由解剖成像(Omni View)技术在早期胎儿唇腭裂中的诊断价值。方法选取我院超声科2017年1月-2018年6月65例疑似唇腭裂的孕妇,孕龄14-18w5例,19-28w60例,应用二维超声和OmniView技术观察继发腭,并与引产或产后对比,比较二维超声和OmniView技术对继发腭裂的诊断符合率;另选取孕14-18w,孕19-28w正常胎儿各50例,应用二维超声及OmniView技术观察继发腭,对比两种技术对于继发腭的显示率。结果 65例中单纯唇裂3例,中央型完全唇腭裂3例,单侧唇腭裂并上牙槽突裂14例,单侧完全性唇腭裂30例,双侧完全性唇裂腭裂15例。14-18w、18-28w应用二维超声继发腭诊断率分别为60%、65%,三维超声OmniView诊断率分别为100%、85%,大大高于二维超声检出率,差异有统计学意义(P0.05)孕14-18w二维超声硬腭、软腭显示率为76%、58%,三维OmniView技术为94%、80%,明显高于二维超声,差异有统计学意义(P0.05)。孕18-28wOmniView技术硬腭、软腭显示显示率为88%、78%,二维超声显示率为的80%、66%,差异无统计学意义(P0.05)。结论 OmniView技术可更直观的显示继发腭,尤其是在中孕早期,应用三维omniview技术可提高严重唇腭裂的诊断率。     

三维超声对胎儿体表畸形的诊断评价

目的探讨三维超声在胎儿体表畸形的产前诊断中的临床意义。方法收集具有胎儿体表畸形的病例,对其三维图像进行回顾性分析,并与传统二维超声进行比较。结果共诊断胎儿体表畸形184例。二维超声诊断172例,疑诊11例,漏诊1例。三维超声诊断183例,漏诊1例。三维超声对体表畸形的诊断较二维超声更具优势。结论三维超声能提供直观立体、逼真的胎儿体表结构图像,丰富了诊断信息,能增强诊断信心,为二维超声的空间信息补充,两者联合应用可提高胎儿体表畸形的检出率。     

胎儿颜面部畸形的产前超声诊断价值

目的探讨产前超声对胎儿颜面部畸形的诊断价值。方法对中晚期妊娠胎儿进行产前系统超声检查,对胎儿颜面部联合应用二维、三维扫查的方法提高胎儿颜面部畸形的诊断率。结果 2013年1月1日至2014年1月1日我院产前超声诊断胎儿颜面部畸形共86例,其中:唇裂合并腭裂60例,单纯唇裂8例,全前脑所致的颜面部畸形8例(其中:中央型唇腭裂3例、喙鼻合并独眼2例、喙鼻并中央型唇腭裂2例、单鼻孔并眼距过近1例),先天性白内障1例,鼻泪管囊肿2例,双胎均唇腭裂1例,双胎之一唇腭裂1例,双面畸胎1例,颜面部畸胎瘤1例,颜面部血管瘤1例,耳低位1例,小下颌畸形1例。其中21例合并多发畸形,6例合并羊水过多,5例合并羊水过少,2例为死胎。结论产前超声是诊断胎儿颜面部畸形的首选而重要的检查方法,对胎儿颜面部畸形的诊断有着极其重大的价值。     

四维超声检查在胎儿唇裂诊断中的应用

目的探讨四维超声成像在胎儿唇裂诊断中的应用价值。方法 24例唇裂胎儿分成孕18～28周及29～40周,分别进行二维及四维超声检查后对其诊断率进行比较分析。结果二维超声对两组的唇裂诊断率均为100%,四维超声对两组的诊断率分别为75%和83.3%,统计学分析均无明显差异。24例中唇裂合并腭裂8例,漏诊4例,唇裂合并腭裂诊断率50%。结论四维超声作为一项无创,反复多次检查的技术,既保留了二维超声动态实时观察的优点,又能更形象、直观的显示胎儿唇裂,丰富了产前胎儿唇裂畸形筛查的检查手段,对围产医学优生优育工作开展有重要意义。     

早孕期唇腭裂的超声诊断初探

目的探讨二维颜面部正交叉三切面联合扫查以及三维新技术在早孕期唇腭裂诊断中的应用价值。方法选取2018年6月至2019年7月于宁夏医科大学总医院接受早孕期产前超声筛查的胎儿599例,头臀径(CRL)50~84 mm。首先应用二维超声评估胎儿腭部的3个重要标志,即腭线(正中矢状切面)、上颌骨牙槽突(横切面)和鼻后三角底部(冠状切面)。然后适当放大可疑胎儿以及30例正常胎儿面部图像,采集正中矢状切面三维容积数据,应用TUI、OmniView等技术观察腭部,并给予脱机分析。所有胎儿均进行中孕期超声畸形筛查,并在产后或引产后给予追踪随访。结果本研究599例胎儿共发现7例不同类型的裂缺,其中单侧唇腭裂3例,双侧唇腭裂2例,中央型唇腭裂2例,其余胎儿3个超声标志均没有回声缺失或连续性中断,敏感度为87.5%,特异性为100%,假阳性率为0,假阴性率为12.5%。产前诊断结果均经产后或引产后证实。结论二维颜面部三切面联合扫查可用于筛查早孕期唇腭裂,三维容积数据分析有利于唇腭裂类型的精确诊断。     

Epidemiology of orofacial clefts in a Danish county over 35 years – Before and after implementation of a prenatal screening programme for congenital anomalies

In 2004 the Danish National Board of Health changed its screening recommendations. Since 2005 a first trimester screening for Down syndrome and a prenatal ultrasound screening for congenital anomalies in the second trimester of pregnancy has been offered to all pregnant women.The aim of this study was to describe the prevalence of cleft lip with or without cleft palate and cleft palate in a Danish area and to describe associated anomalies and the development in prenatal diagnosis over time. The study was based on data from the EUROCAT Registry for Funen County. The registry is based on multiple data sources and includes information about live births, fetal deaths with a gestational age >20 weeks and terminations of pregnancy after prenatal diagnosis of severe fetal anomaly. The study included all fetuses/infants out of a population of 182,907 births diagnosed with orofacial clefts born between 1980 and 2014. There were 271 cases diagnosed with cleft lip with or without cleft palate and 127 cases diagnosed with cleft palate, giving a prevalence of 14.8 per 10,000 births for cleft lip with or without cleft palate and 6.9 per 10,000 births for cleft palate. There were no significant changes in prevalence over time for the two anomalies, calculated with and without inclusion of genetic and chromosomal cases. Overall 66 cases were diagnosed prenatally (17% of total). For isolated cleft lip with or without cleft palate none of the 157 cases born before 2005 were diagnosed prenatally compared to 34 of 58 cases (59%) born in 2005–2014 (p?<?0.01). The proportion of liveborn infants with multiple congenital anomalies also changed after 2005 with 15% (39/266) of all liveborn infants with orofacial clefts born 1980–2004 having multiple anomalies compared to 7% (7/96) in 2005–2014 (p?<?0.05).The implementation of the new screening programme in 2005 has given a major change in prenatal detection rate and reduced the proportion of liveborn infants with orofacial clefts classified as multiple congenital anomaly cases. The prevalence of cleft lip with or without cleft palate was higher than reported from many other countries.     

超声诊断胎儿唇腭裂畸形漏诊原因及对策

目的探讨超声诊断胎儿唇腭裂畸形漏诊原因及对策。方法对超声诊断并经引产证实的10例胎儿唇腭裂畸形的超声图像进行回顾性分析。结果复习文献,结合病例,找到超声诊断胎儿唇腭裂的影响因素（1）胎龄的影响;（2）胎位的影响;（3）合并其它因素的影响等。结论总结经验提出防漏诊的对策：（1）正确选择超声筛查时机;（2）掌握正常胎儿唇腭部的超声图像;（3）多切面、多角度、多体位仔细检查以防漏诊;（4）可疑病例复查后诊断。     

武汉地区167例先天性唇腭裂临床分析

目的探讨先天性唇腭裂的临床流行病学特征,了解先天性唇腭裂的发病情况,为先天性唇腭裂的深入研究提供数据。方法对我院2008年1月至2013年6月在我院引产及分娩的先天性唇腭裂畸形儿病例进行回顾性分析,并进行统计学处理。结果单纯唇裂、唇裂合并腭裂性别、单双侧比较差异有统计学意义。唇腭裂左右侧比较无统计学意义。唇腭裂城乡分布无统计学意义。唇腭裂家族发病亲缘关系、三种类型比较,差异均无统计学意义。唇腭裂伴发畸形性别比较无统计学意义。结论唇裂合并腭裂最常见。唇腭裂各类型中除单纯腭裂外男性多于女性,单侧多于双侧。唇腭裂家族发病情况与亲缘关系的远近无关。唇腭裂伴发畸形无性别差异。     

胎儿畸形产前超声诊断分析

目的分析我科近3年来产前胎儿畸形的超声诊断,探讨如何提高胎儿畸形的检出率。方法回顾性分析我科2006年10月～2009年4月超声产前检查1304例孕妇,孕周14～37周。结果诊断胎儿畸形32例,漏诊7例,畸形检出率2.45%,漏诊畸形率0.54%;其中神经系统畸形9例、胎儿颈部肿瘤1例,胸腔畸形3例、先天性心脏畸形3例、多胎畸形1例,泌尿系统畸形3例,腹壁畸形3例,骨骼及肢体畸形2例,颜面部畸形7例。结论产前超声检查把握好最佳时机,掌握好操作技巧、动态观察胎儿发育变化,应用先进的技术可以提高诊断胎儿畸形检出率     

超声常规三切面与特殊切面法筛查唇腭裂胎儿的价值

目的:观察超声常规三切面与特殊切面法筛查唇腭裂胎儿的应用价值。方法:选取佛山市妇幼保健院6 000例孕妇,对2 556例胎儿唇腭部予以单一切面法（对照组）,3 444例胎儿唇腭部予以超声常规三切面+特殊切面法（观察组）,以出生儿颜面部检查为“金标准”,比较对照组与观察组检查结果灵敏度、特异度、准确性、阳性预测值、阴性预测值、漏诊率。结果:共47例（0.78%）唇腭裂;对照组20例（0.78%）唇腭裂,观察组27例（0.78%）唇腭裂,两组唇腭裂率比较无显著差异（P>0.05）;单一切面法灵敏度60.00%,特异度99.88%,准确性99.57%,漏诊率40.00%,阳性预测值80.00%,阴性预测值99.69%,Kappa值0.68;超声常规三切面+特殊切面法灵敏度92.59%,特异度100.00%,准确性99.94%,漏诊率7.41%,阳性预测值100.00%,阴性预测值99.94%,Kappa值0.96。观察组筛查灵敏度、准确性及阴性预测值均明显高于对照组（P<0.05）。结论:超声常规三切面+特殊切面法可有效提高唇腭裂胎儿筛查准确性,具有较高应用价值。     

不同切面超声筛查在早中期孕妇孕检胎儿颜面部筛查中的应用

目的:探讨不同切面超声筛查在早中期孕妇孕检胎儿颜面部筛查中的应用价值。方法:选取2016年3月~2018年4月于重庆市开州区人民医院进行孕检的孕妇1 800例,先采用单一切面超声筛查（鼻唇冠状切面）,再采用常规三切面联合特殊切面法进行筛查。常规三切面包括:唇水平横切面、颜面部正中矢状切面以及鼻唇冠状切面;特殊切面法包括:经面颊部斜横切面,经梨状孔硬腭斜冠状切面、矢状切面以及经下颌或下唇斜冠状切面。对两种扫描方法的筛查结果进行诊断,对比两种筛查方法的诊断准确率,分析两种检查方法的图像结果特点。结果:采用鼻唇冠状切面法的畸形检出率仅为55.56%,而采用常规三切面联合特殊切面法的畸形检出率为100%,两者间具有统计学差异,后者比前者更加有效。结论:对于早中期孕妇孕检胎儿颜面部唇腭裂畸形的筛查,常规三切面联合特殊切面法相比于单一鼻唇冠状切面法能够更全面地观察到唇腭裂畸形胎儿的各项畸形指征,从而更准确地检出胎儿的唇腭裂畸形,具有重要的临床应用价值。     

Prenatal diagnosis of an isolated incomplete V-shaped cleft palate using a new three-dimensional ultrasound technique investigation

Objective The objective of this case report is to evaluate the faculty of a recently described original three-dimensional ultrasound technique to detect pathological processes of the fetal palate. Method The palate of the fetus of a patient with a personal history of isolated incomplete cleft palate is evaluated by three-dimensional ultrasound at 34 weeks of gestation. The postnatal findings are compared to the prenatal investigation. Result The used three-dimensional ultrasound technique provides selective visualization of the total hard palate which permits the prenatal diagnosis and multidisciplinary approach of an incomplete cleft palate. Conclusion These prenatal findings might encourage further studies to confirm the value of this recently described innovative technique in the diagnosis and surgical prenatal counselling of fetal cleft palate.     

心脏畸形与其他器官畸形(胎儿与围产期小儿122例分析)

本文对122例各期胎龄和围产期畸形死亡儿进行全身系统尸解,初步发现心脏畸形和神经管畸形最多见,各占48例(39.34%),占全部畸形儿的78.78%,且二者常并发,这可能是胎儿不能成活的主要原因。48例神经管畸形并发心畸形者16例(占1/3),唇裂、腭裂胎儿6例均并发心畸形,7例肢体畸形并发心畸形3例。其他各类畸形13例仅并发心畸形2例。除单独心畸形外,74例各型畸形并发心畸形27例(占36.49%)。本组结果提示在同一早期胎龄(胚胎第15～60天)发育的各器官;一旦发生畸形,常联合发生畸形。因此,对神经、肢体畸外和唇、畸裂畸形儿等,尤应仔细检查心脏及早发现心畸形。