287例唐氏综合征染色体核型分析（附一例世界首报核型）

唐氏综合征（Down syndrome,DS）又称21一三体综合征,由21号染色体数量或结构异常导致,是遗传性智力低下最常见原因,发病率约为1／600～1／800。本病50％伴有先天性心脏病及其它不同器官损伤,通常没有危及生命而存活,     

21三体患儿合并inv(9)一例

患儿女，出生5个月，系第1胎第1产，足月顺产。出生时体重31（10g，身长52cm，会哭。患儿出生时父亲26岁，母亲25岁，父、母表型均正常，非近亲婚配，自述无家族遗传病史。查体：先天愚型面容，眼距宽，耳位低，鼻梁扁平，吐舌，通贯掌。营养发育差，反应迟钝，应答能力差。心前区可闻及收缩期6级杂音，心脏B超示：先天性心脏病，室间隔缺损（膜周型），卵圆孔未闭，三尖瓣返流（轻度），肺动脉高压（中度）。     

9p三体误诊为21三体一例

病例：一对年轻夫妇来做遗传咨询：有一个4岁智力低下的男孩，在某医院诊治时，染色体检查为21三体综合征，现在想再生育，应做哪些检查或治疗？将患儿当时做的“染色体检查报告”和“染色体核型分析报告”拿给我们看，核型分析报告中的21号染色体三个排列中，其中一个比另两条21号大，且带纹显示与21号的深染区相反，我们认为此多出的一条不是21号染色体。在对夫妇进行咨询和全面检查后，未发现各系统异常，非近亲结婚，也无相应的家族史。建议他们将孩子带来，三人同时进行染色体检查，根据检查结果，再给予他们生育方面的指导和建议。     

21三体综合征孕妇分娩一正常女婴

患者女，24岁。第1胎孕39周，因不规律腹痛就诊。查体：身高149cm，体重70kg，智力低下，头部较小，枕骨扁平，眼距宽，外眼角上斜，耳位较低，鼻根部扁平，伸舌，双手通贯掌。心肺功能正常。细胞遗传学体检查：取外周血常规制备染色体，G显带，观察30个中期分裂相，核型分析10个。患者染色体核型为47，XX，＋21。诊断为单纯性21三体综合征。行剖宫产术分娩一女婴。婴儿体重2500g，身长46cm，胸围30cm。其染色体核型为46，XX。随访至今婴儿智力正常，身体发育正常。患者父母染色体核型正常，家族其他成员中无染色体病患者，丈夫智力正常，染色体核型正常。     

广东部分地区376例遗传咨询者染色体21-三体综合征分析

目的了解广东地区临床1岁以内婴幼儿的21-三体综合征的发生及分布情况.方法本文通过遗传咨询筛查,和进行G显带染色体研究,对在2004年1年内376例来自广东省各地区临床的1周岁以内的婴幼患儿进行检查.结果检出异常核型113例,总的异常率为30.05%.其中21三体95例,占总异常的84.07%,男性21三体60例,女性21三体35例,是婴儿染色体异常的主要原因.结论21三体患儿的出生给家庭和社会带来沉重的负担和许多不良影响.本文提出,整个社会都应大力提倡通过产前筛查(孕早期AFP、uE3、β hCG组合项目筛查)、产前诊断(脐血、羊水等染色体检查)及选择性人工流产的方法杜绝患儿出生.     

47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)异常染色体核型一例

患者　男 ,7岁 ,重度智力低下。身材矮小 (身高约 1.1m) ,有典型 2 1三体综合征面容 :颈短 ,眼距宽 ,双眼外角上斜 ,鼻根低平 ,张口伸舌 ,流涎。未发现有内脏畸形。外周血染色体检查 ,核型为 4 7,XY,+2 1,t( 2 ;8) ( 2 qter→ 2 p2 3∷ 8p2 3→ 8pter;8qter→ 8p2 3∷ 2 p2 3→ 2 qter) ,t( 6 ;2 1) ( 6 qter→ 6 p2 1∷ 2 1q2 2→2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 6 p11→ 6 pter)。患者为第 1胎 ,无兄弟姐妹 ,其父母生育年龄为 30岁 ,表型正常 ,拒绝行染色体检查。讨论　 2 1三体核型包括有标准型、罗伯逊易位型以及镶嵌体。其中标准型占大部…     

嵌合型21三体综合征一例及其家系临床分析

病例：先证者，男，9岁，主因智力低下伴抽搐前来我院查染色体，经无菌采静脉血，无菌接种培养基、72h收获、制片、G显带、姬姆萨染色，其核型为46，XY／47，XY，＋21。其一名舅父一同做染色体检查，核型为46，XY。随后对其进行家系调查，绘制家系图谱如下。     

333例智力低下发育迟缓患儿染色体分析

染色体异常是先天性智力低下及先天畸形的主要原因之一，也是儿科遗传性疾病的重要组成部分，我们总结1992年以来，333例智力低下、发育迟缓、两性畸形等患儿进行外周血染色体核型分析，现报告如下。     

孕中晚期21三体产前诊断的结果分析

目的通过孕中晚期21三体、18三体产前诊断的结果分析,评价孕中晚期产前诊断的价值。方法对怀孕16～29周符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下对孕16-24周孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水;孕25-29周孕妇行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐带血,进行细胞培养,染色体核型分析。结果在2689例产前诊断病例中发现异常核型149例,异常率为5.54%。常染色体结构异常-倒位核型43例、平衡易位18例、罗氏易位8例,常染色体非整倍体数量异常（21三体、18三体、13三体）48例,性染色体数量异常15例,性染色体结构异常12例,其它核型异常5例。常染色体非整倍体数量异常（21三体、18三体、13三体）占发现异常核型的32.2%（48/149）,为主要异常核型。结论羊水细胞、脐带血染色体核型分析是目前产前诊断21三体、18三体、13三体染色体异常胎儿必不可少的检查方法,对于预防缺陷儿出生,提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义。     

21-三体综合征的脑电图三例报告

21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约11600～800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。患儿在胎儿早期即夭折流产。     

开封地区109例唐氏综合征临床分析

<正>唐氏综合征又称21-三体综合征(先天愚型),是最常见的一种染色体病,,发病率为1/800～1/600[1]。主要临床表现为严重的智力低下,IQ25～70(正常人为90以上)[2],特殊面容,大部分患者生活不能自理,一半以上伴有心脏畸形     

21三体综合征的临床及细胞遗传学分析—附12例报告

本文对12例21三体综合征患儿进行了临床及细胞遗传学分析,12例中男5例,女7例,年龄最小的7天,最大的10岁。新生儿组7例占58.3％。出生时母龄25～30岁的7例占58.3％,35岁以上2例占16.7％。染色体检查结果标准型11例占91.7％,易位型1例占8.3％,9例患儿母亲孕期有致畸因素接触史占75％。     

389例21号染色体异常核型的分析与探讨

目的探讨我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点，阐述遗传咨询的必要性。方法对我院门诊和住院病人696例智力低下患儿进行染色体分析，染色体制备采用淋巴细胞培养，根据G显带，C显带进行细胞遗传孝分析。结果北京儿童医院2000年到2007年共检测696例智力低下患儿，男：女大约1．62：1。异常染色体核型421例，异常率60．5％。在异常核型中，21号染色体异常的有389例，占异常核型的92．4％。其中，21-三体标准型358例，占92．03％；21-三易位型25例，占6．43％；21-三体嵌舍型6例，占1．54％；另外，在389例21号染色体异常的核型中，XY占291例，占69．1％；XX占130例，占30．9％；男孩的异常率远远多于女孩，男孩：女孩大约2．24：1。结论结果表明，先天性智力低下的患儿，与染色体核型异常有着密切的关系。先天性智力低下患儿以21号染色体异常为主，占异常核型的92．4％。其中又以21-三体型为主，其次有易位型和嵌合型。男：女大约2．24：1，大概与我国近年出生婴儿男女比例加大有关。因此在孕中期对高危人群的胎儿进行细胞遗传学染色体分析，是非常必要的。     

嵌合型8-三体综合征一例并文献复习

目的 总结8-三体综合征患者的临床表现。方法 采用常规方法进行外周血培养,制备染色体标本,G显带染色体核型分析,并结合文献分析此类患者的临床表现。结果 该例患儿常规核型分析结果为47,XX,+8[10]/46,XX[10],8-三体的嵌合比例为50%,患者身材矮小,肋骨外翻。结论 8-三体综合征为较少见核型异常,临床表现为包括特殊面容、轻度发育迟缓、轻到中度智力低下、发育异常、癫痫、语言障碍等。     

inv(11)携带者生育11q部分三体一例

患儿　男 ,2岁 1月 ,系第 2胎足月顺产。因先天性心脏病、动脉导管未闭入院。患儿平时易感冒 ,不能走路 ,不会说话 ,只会叫“爸爸、妈妈”。患儿父母体健 ,非近亲结婚 ,表型正常 ,其母第 1胎怀孕 2个月左右无明显诱因自然流产。查体 :体重 9.3kg,身高 79cm ,营养发育欠佳 ,腭有一裂隙 ,右手通贯掌。心前区隆起 ,胸骨左旁 2～ 3肋骨间闻及 / 级连续杂音 ,P2 稍亢进。隐匿型阴茎发育不良。智测 :患儿不注视人 ,难以逗笑 ,反复拍打桌子 ,感兴趣的玩具可以抓握 ,不会玩耍 ,适应性等无法评定 ,大运动明显落后。螺旋 CT显示 :脑室周大脑中等萎…     

18-三体综合征四例临床分析

18-三体综合征是第2大常见的复合畸形综合征,是由于18染色体的异常引起的,其外貌表现特征特殊,有助于诊断。我科2005年-2008年一共收治并确诊4例,现报道如下。     

24例Turner综合征的染色体分析(附一例世界首报核型)

目的探讨Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学分析.方法外周血淋巴细胞染色体检查.结果在24例Turner综合征患者中单体X占15例,嵌合体占9例,其中一例经查询鉴定为世界首报核型.结论 X染色体数目异常和结构畸变是导致Turner综合征的主要原因,提倡优生优育,做好产前诊断.     

21例伴有4号染色体三体细胞的急性白血病的分析

目的探讨伴有4号染色体三体细胞的急性白血病（acute leukemia，AL）的临床和实验室特点。方法对21例伴有4号染色体三体细胞的AL患者的临床和实验室资料进行回顾性分析。21例均采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体，用R显带技术进行核型分析；其中5例核型分析揭示t（8；21）易位者，采用AMLl／EqO双色探针和间期荧光原位杂交技术进行AMLl／ETO重排检测；应用SpectrumGreen标记的4号着丝粒探针，对其中13例AL患者进行荧光原位杂交检测。结果21例AL中2例为继发性白血病，其余均为原发性白血病。4号染色体三体异常主要见于AML-M2（9／21例），21例中7例为单纯4号染色体三体，14例同时伴有其他异常，以t（8；21）最常见（8／14例）；临床上16例初诊白细胞计数大于10×10^9／L；15例有不同程度的肝、脾和淋巴结肿大；进行免疫表型分析的15例患者中6例为髓系和淋系抗原共表达，11例有CD34表达。双色荧光原位杂交研究揭示其中5例核型分析显示t（8；21）者均有AMLl／EqO重排，单色荧光原位杂交也证实14例为4号染色体三体阳性。结论伴有4号染色体三体异常的急性白血病有着独特的临床和实验室特点，其预后不良。     

21-三体综合征伴巨细胞病毒肝炎临床病理分析

资料与方法患儿男,出生18h,因出生后皮肤青紫,吃奶反应不佳伴吐沫,于2004年3月26日3pm2分如我院新生儿科。患儿系G3P2L1,足月平产出生,患儿生后青紫窒息,Apgar评分6分。经抢救处理后青紫缓解,但吐沫,吃奶少,伴反应欠佳,呼吸快,无呻吟,无呼吸暂停,咳嗽,无嗜睡,抽搐等症状,母35岁,孕期健康,无不良嗜好及有害有毒物接触史。(1)体检:T36℃,P152次/分,R55次/分,WT3.1kg。反应欠佳,具特殊面容:面圆而扁平,鼻梁底平,两眼距宽,腭弓高,耳小,双手通贯掌。皮肤青紫,无黄染,皮肤较苍白,面部、躯干部可见散在针尖大小出血点,压之不褪色,浅表淋巴结未…     

21三体综合征合并t(1;5)一例

患儿　男 ,4天 ,孕 2产 1,足月顺产 ,出生时体重 310 0 g,会哭 ,因皮肤黄染进行性加重就诊。患儿眼距宽 ,眼外角上斜 ,鼻梁塌平 ,内眦赘皮 ,耳位低 ,左手通贯掌 ,草鞋足。心前区可闻及 / 6级杂音 ,心脏 B超示房间隔缺损 ,继孔型 ,左向右分流。其母 2 7岁 ,第 1胎孕 2月余自然流产 ,孕患儿期间无服药物史及有害物质接触史 ;其父 37岁 ,5年前有吸毒史。细胞遗传学检查 :对患儿及其双亲进行外周血常规培养 ,染色体 G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,染色体分析系统(国联在线 )分析 10个分裂相。患儿核型为 4 7,XY,+2 1,t(1;5 ) (1qter→ 1p2…