128例胎儿畸形临床分析

目的 :通过对胎儿畸形病因的研究分析 ,探讨和落实行之有效的防治方法 ,以提高人口素质 ,实行优生。方法 :回顾分析了自 1995年 1月至 2 0 0 0年 12月间因胎儿畸形在本站行引产术的 12 8例病例。结果 :12 8例胎儿畸形引产病例中 ,其中单发性畸形 114例 ,多发性畸形 14例 ;按系统分类 :神经系统畸形占首位 6 5 .6 3% ,其次为消化系统、泌尿系统、循环系统、四肢骨骼畸形。结论 :遗传因素、病原微生物感染、化学及物理等因素是胎儿致畸的诱发因素 ;预防胎儿畸形的发生 ,提高人口素质 ,实行优生的必要措施是实行规范的婚前健康检查与优生咨询指导 ,加强孕期保健 ,做好产前诊断 ,选择最佳受孕时机 ,创造最佳受孕环境     

胎儿畸形产前超声诊断分析

目的分析我科近3年来产前胎儿畸形的超声诊断,探讨如何提高胎儿畸形的检出率。方法回顾性分析我科2006年10月～2009年4月超声产前检查1304例孕妇,孕周14～37周。结果诊断胎儿畸形32例,漏诊7例,畸形检出率2.45%,漏诊畸形率0.54%;其中神经系统畸形9例、胎儿颈部肿瘤1例,胸腔畸形3例、先天性心脏畸形3例、多胎畸形1例,泌尿系统畸形3例,腹壁畸形3例,骨骼及肢体畸形2例,颜面部畸形7例。结论产前超声检查把握好最佳时机,掌握好操作技巧、动态观察胎儿发育变化,应用先进的技术可以提高诊断胎儿畸形检出率     

超声诊断胎儿畸形130例分析

目的探讨胎儿畸形与超声筛查的时机.方法对超声诊断胎儿畸形130例进行回顾性分析.结果最早作出胎儿畸形诊断为妊娠12～13w共3例,妊娠28w前共101例.结论选择最佳超声筛查胎儿畸形的时机,是及时正确诊断胎儿畸形的关键.     

产前超声诊断胎儿神经系统畸形94例分析

随着优生医学的发展,B超诊断已成为妇产科检查的常规手段之一。B超以其直观性能好、能够进行动态观察和反复检查、检出率高且对孕妇和胎儿基本无影响的优点而成为诊断胎儿先天畸形的有效方法之一。现将我院应用B型超声诊断胎儿神经系统畸形94例报告如下: 临床资料:1995年1月至1996年1月我院引产及分娩畸形的胎儿130例;其中127例产前B超诊为胎儿畸形,符合率为97.69％。3例漏诊者1例为孕40周骶尾部隐性脊柱裂,另一例为孕足月臀位骶尾关节开放性脊柱裂,第3例为先天性手指缺如。127例中神经系统畸形为94例,占畸形率的74％。94例中无脑儿23例,其中孕20周前检出4例、孕28周前检出11例、孕29周后检出12例,B超均为初诊。脊柱裂18例,孕28周前检出2例,孕29周后检出12例均为初诊。胎     

超声在畸形胎儿产前诊断中的临床价值

目的探讨超声在产前诊断胎儿畸形的临床价值．方法对10000例孕13—40周的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查,对胎儿畸形进行筛查和诊断,部分病人随访至产后7天。结果与结论在10000例孕妇中,共发现先天性缺陷胎儿64例,超声诊断胎儿畸形58例,与产后诊断符合率100％。超声检查漏诊6例,漏诊病例主要表现为较小畸形和缺陷。     

胎儿神经系统畸形超声产前诊断分析

目的探讨胎儿神经系统畸形的超声诊断价值及临床意义。方法回顾性分析86例超声产前诊断的胎儿神经系统畸形病例的声像图特征与临床意义。结果超声产前诊断胎儿神经系统畸形86例,其中脑积水23例,无脑或露脑畸形21例,脊柱裂15例,脑或脑膜膨出8例,前脑无裂畸形7例,Dandy-Wallker畸形6例,胼胝体发育不全3例,蛛网膜囊肿2例,Galen静脉瘤1例,合并多发畸形44例,86例均经引产或出生后证实,诊断符合率100%,合并多发畸形并发畸形漏诊9例,并发症漏诊率10.47%。结论超声对产前胎儿神经系统畸形的诊断具有重要的临床价值。     

胎儿神经系统畸形的B超观察与分析

胎儿神经系统畸形是胎儿畸形的首位 ,是我国死胎死产、婴儿死亡的重要原因之一。近年来随着B超在临床的应用和不断提高 ,胎儿神经系统畸形的产前诊断率明显提高 ,无疑是对提高人口素质、降低围产儿、婴儿死亡率都将起到重要作用。本文就胎儿神经系统畸形的产前诊断观察要点作一分析。资料与方法2 0 0 0年 9月～ 2 0 0 2年 3月 ,我所门诊B超产科检查发现的胎儿神经系统畸形 7例 ,孕妇年龄 2 1岁～ 30岁 ,平均年龄2 6 8岁 ,孕龄 16w～ 32w。其中无脑儿 4例 ,脑膜脑膨出 3例。采用进口CS30 30、国产HY310 0电子凸阵超声显像仪 ,探头频率为 …     

超声诊断胎儿羊水过多与畸形的相关性研究

目的探讨羊水过多和胎儿畸形的相关性。方法收集2008年7月～2011年8月产前超声检查孕妇资料,按产科常规超声检查程序扫查胎儿全身各部位,检查胎儿头颅、颜面、脊柱、躯干、四肢、胸腔脏器、腹腔脏器、胎盘及羊水情况。结果 11735例胎儿中发现羊水过多135例,检出率1.2%;伴发畸形31例,发生率23.0%。结论发现羊水过多病例,要加强产前早期进行B超检查可以及时发现先天畸形,及时进行正确处理。     

胎儿泌尿系畸形介入性产前诊断

目的探讨胎儿泌尿系畸形的发生与染色体异常、宫内感染的关系.方法在超声介导下对56例泌尿系畸形胎儿抽取脐带血行染色体核型分析,同时采用多聚酶联反应 (polymerase chain reaction,PCR)方法检测TORCH宫内感染.结果①5例胎儿染色体异常,染色体异常率为8.93%,除1例异常核型为单纯泌尿系畸形外,其余4例均合并有其他器官异常;②胎儿脐血检测发现巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染5例,风疹病毒(rubella virus,RV)感染2例,弓形体(toxoplasma,TOX)感染2例,单纯疱疹病毒 (herpes simplex virus,HSV)感染2例,宫内TORCH感染发生率为19.64%.结论染色体异常是引起胎儿泌尿系畸形的重要原因之一,对所有泌尿系统畸形胎儿应行染色体核型分析;而某些宫内感染,尤其是CMV感染,可能引发胎儿泌尿系统畸形.     

超声产前筛查胎儿畸形的探讨分析

目的探讨超声检查在产前筛查和诊断胎儿畸形中的临床应用价值。方法对2002年6月-2007年10月自愿参加产前筛查的孕14-40周孕妇采用彩色多普勒常规检查,孕妇仰卧位,经孕妇腹部多切面扫查,仔细观察胎儿头面、颈、胸腹、脊柱、四肢结构及胎盘、羊水情况,并常规测量双顶径、胸腹围、股骨长径等参数。结果产前筛查胎儿畸形55例,其中脑积水17例,无脑儿11例,双肾积水11例,心脏发育畸形3,连体畸形3例,十二指肠闭锁3例,颈部淋巴囊肿并胎儿皮下水肿3例,腹裂伴内脏膨出3例,胎儿下颌囊肿1例。所有患者均经正常分娩或引产后尸检证实。结论超声诊断先天性胎儿畸形的基础是胎儿形态上的改变,其作用巨大,大多数先天性胎儿畸形均可以由超声检出,超声是产前筛查诊断的首选方法。     

彩超产前诊断胎儿消化系统畸形112例的应用分析

目的分析彩超在产前诊断胎儿消化系统畸形中的临床价值。方法对2005年1月-2012年12月来我院就诊的18-38周的孕妇进行产科常规检查,并对112例胎儿消化系统异常患者进行追踪观察,结合尸检或出生后手术对照比较。结果在112例胎儿消化系统异常患者中,产后证实为消化系统畸形105例,未见异常7例。漏诊5例。超声诊断阳性率为89．2％。结论彩超能够较客观的动态观察胎儿消化道生理性变化及异常,在诊断胎儿消化系统畸形中具有重要的应用价值,对优生优育及胎儿出生后及时治疗具临床指导意义。     

三维超声成像在胎儿畸形诊断中的应有价值

目的探讨三维超声成像在诊断胎儿畸形的临床应用价值。方法对53例14-40周胎儿畸形进行常规二维超声检查,及经腹三维容积探头采用表面成像、透明成像、多平面成像模式三维成像。结果①胎儿畸形53例其中常见畸形为神经系统、心血管系统、颌面部位及多发畸形。②实时三维超声表面成像可直观反映胎儿体表结构的表面细微特征、立体形态及相互间的位置关系,并实现了对胎儿运动的立体图像的实时观察,提高了其诊断的准确性;透明成像模式则能成功显示胎儿体内的骨性结构;多平面成像模式则可对感兴趣区进行多角度的观察。结论实时三维超声的成像技术可弥补二维超声的不足,可提高胎儿畸形的诊断水平。     

产前系统超声检查在胎儿畸形诊断中的应用价值

目的探讨产前系统超声检查胎儿畸形的临床价值。方法对3260例孕14～41w的孕妇进行系统超声检查,筛查和诊断胎儿畸形。结果在3260例孕妇中,经分娩或引产证实的各种畸形51例,彩超筛查诊断胎儿畸形49例,漏诊2例。结论妊娠中晚期系统超声检查胎儿畸形简便易行,对于降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质有重要意义。     

产前系统超声检查在胎儿畸形诊断中的临床应用

目的探讨产前系统超声检查胎儿畸形在产前诊断中的临床价值。方法对2456例孕16～40周的孕妇采用彩色多普勒超声仪进行系统检查,筛查和诊断胎儿畸形。结果在2456例孕妇中,经分娩或引产证实的各种畸形35例,彩超筛查诊断胎儿胎儿畸形31例,漏诊4例。结论妊娠中晚期系统超声检查胎儿畸形简便易行,对于降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质有重要意义。     

胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的相关性研究

目的通过对不同类型和数量的胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的关系性研究,从而对具有上述病变的胎儿的遗传咨询和染色体产前诊断做一个更好的指引。方法收集2004年1月至2005年12月因发现胎儿结构畸形和微小畸形于孕中晚期进行脐带穿刺术及染色体检查病例120例。统计不同的结构畸形、微小畸形的染色体异常核型的检出率、检出类型。并对所有病例进行术后或出生后随访。结果脐带穿刺术和脐血染色体培养成功率为100%,检出异常核型13例(10.8%)。其中18三体异常核型6例,21三体2例,13三体1例,45,XO(Turner综合征)1例,衍生染色体2例,嵌合体1例。多发畸形染色体异常发生率为40%(8/20);单发畸形染色体异常发生率为7.3%(3/41);单独存在的胎儿超声软指标染色体异常发生率为2.1%(1/47);多个超声软指标染色体异常发生率为8.3%(1/12)。结论胎儿结构畸形与非整倍体染色体病关系密切,而单独存在的超声软指标发生染色体异常的机率较低,但当出现2个以上软指标时发生染色体异常的几率将增加。我们应根据结构异常的种类和数量,给予孕妇不同的产前咨询意见和提供必要的侵入性检查。     

彩超产前诊断多部位结构不良及畸形胎儿1例

1　临床资料患者 2 5岁 ,首次妊娠 ,孕 35周 ,外院Ｂ超提示胎儿颈部与一包块相连而来院就诊。双方家族中无遗传病、先天性疾病史 ,否认接触有害、有毒及放射性物质 ,其丈夫体健。使用ＡｃｕｓｏｎＸＰ/ 1 0型彩超仪 ,探头频率 3.5ＭＨｚ。检查中发现 :胎儿双顶径 78ｍｍ ,头及腰椎以上脊柱未见异常 ,胸廓呈桶状胸 ,心脏大小及结构回声未见异常 ,胎心 1 4 2次 /ｍｉｎ ,搏动规律 ,肝脾大小未见异常 ,肠管无扩张 ,双肾呈小结节样回声 ,大小约 2 0ｍｍ× 1 0ｍｍ左右 ;股骨长 62ｍｍ ,未见明显骨盆性回声 ;于骶尾部探及一巨大包块与盆腔连为一…     

126例胎儿泌尿生殖系统畸形的产前超声诊断分析

目的分析彩超在产前诊断胎儿泌尿生殖系统畸形中的应用价值。方法对2006年1月-2012年12月来我院就诊的16周-38周的孕妇进行产科常规检查,并对126例胎儿泌尿生殖系统异常患者进行追踪观察,结合尸检或出生后手术及超声跟踪检查结果对照比较。结果在126例胎儿泌尿生殖系统异常患者中,产后证实为泌尿生殖系统畸形116例,未见异常9例,漏诊1例。超声诊断阳性率为89.2%。结论彩超能够对胎儿泌尿生殖系统畸形做出早期诊断,为临床及早采取措施提供依据,对优生优育及胎儿出生后及时治疗具临床指导意义。     

全外显子测序在肢体畸形胎儿基因检测中的应用

目的 对产前超声诊断为肢体畸形的胎儿采用全外显子组检测查找病因.方法 收集2019年8月-2020年7月于我院就诊的15例肢体畸形胎儿影像及临床资料,全部取羊水样本提取基因组DNA进行染色体核型、微阵列分析及全外显子组测序,并有7例行Sanger测序家系验证.结果 其中3例发现致病性基因变异,9例存在可疑致病性基因变异...     

268例胎儿畸形的临床分析

目的探讨胎儿畸形的类型及其与致畸因素的关系。方法对在我院因胎儿畸形引产的268例孕妇进行分析。结果胎儿畸形发病率为1.45%,其中神经系统畸形的比例最高（25.37%）,其次为心血管畸形（22.76%）和骨骼系统畸形（16.04%）,而多发性畸形占19.78%。孕早期感冒易致心血管畸形及神经管畸形;在电器电子系统工作的孕妇易发生神经管畸形。胎儿畸形在孕早期发生先兆流产达36.19%。结论孕早期需预防感冒,尽量避免电磁辐射及接触有毒物质,发生相关先兆流产不宜过分保胎。     

彩超筛查法对产前胎儿颅脑畸形诊断价值

目的:探讨彩超筛查法对产前胎儿颅脑畸形的诊断价值,为临床处置提供决策信息.方法:对13760例妊娠18~40周孕妇常规超声产前检查,对其中145例疑诊有胎儿畸形者采用彩超筛查.回顾性分析确诊为胎儿颅脑畸形病例的声像图特征.结果:13760例胎儿中,产前采用彩超筛查法诊断颅脑畸形145例,均经引产或出生后证实,彩超筛查法诊断符合率为100%(145/145).其中87例合并其他系统畸形,产前诊断79例,漏诊8例,漏诊率5.52%.结论:彩超筛查法对产前胎儿颅脑畸形的诊断具有重要的临床价值.但合并其他系统畸形检出的准确性尚需进一步提高.