菏泽地区2000年～2005年新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨菏泽地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况,分析其发病率,为早诊断、早治疗,降低残疾儿童的发生率提供科学依据。方法应用荧光分析法测定促甲状腺激素(TSH)浓度,对CH进行筛查。结果2000年11月至2005年12月,菏泽地区共筛查了329 952人,其中CH121例,发病率为1/2519。结论菏泽地区CH发病率明显高于国际、国内发病率。因此,开展新生儿疾病筛查工作可提高儿童保健水平。     

漳州地区25万新生儿中苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的总结漳州市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查分中心以来,开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨和促进漳州市新生儿疾病筛查工作开展。方法对全市2个区和所辖9个县(县级市)共67个单位自2006年8月-2012年5月在各级医疗保健机构出生的254 801例新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查。所有筛查对象在出生后72h、充分哺乳后用采血针刺足跟内侧采血。PKU筛查采用荧光测定法对PKU进行筛查,测定血苯丙氨酸的浓度。CH筛查采用免疫荧光分析法测定促甲状腺素。结果与结论根据调查与统计,自2006年8月份-2012年5月份期间,我院新生儿疾病筛查分中心共对我市254 801例新生儿进行了PKU和CH筛查,检出PKU患儿5例,新生儿PKU的发病率为1∶50960;检出CH患儿104例,发病率为1∶2450。     

2008年-2009年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析合肥市2008年-2009年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病率。方法回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查及召回结果。结果 2008年-2009年,合肥市新筛中心共筛查新生儿70 683例,总体筛查率为77.68%,检出PKU和CH分别为8例和35例,PKU检出率为1/8835,CH检出率为1/2020。结论合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

象山地区新生儿疾病筛查10年回顾分析

目的回顾分析象山县10年新生儿疾病筛查情况,了解新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况及发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）和化学荧光法,对2001年-2010年在全县出生的新生儿进行足跟采血,统一送宁波市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的筛查。结果 10年来共筛查新生儿49905例,平均筛查率98.43%,确诊CH44例,患病率为1/1134,未检出PKU,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论我县CH发病率明显高于全国平均水平;加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑阳性病例召回率,提高人口素质,减少出生缺陷。     

2007年—2009年恩施州新生儿疾病筛查结果分析

通过分析恩施州2007年-2009年新生儿疾病筛查情况,恩施州新生儿疾病筛查工作稳步发展总结经验,CH及PKU发病率处于稳定水平。     

2008年～2012年山西省新生儿疾病筛查结果分析

目的分析总结山西省2008年-2012年新生儿甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查率、发病率和治疗情况,对筛查中存在的问题提出相应的对策,促进山西省新生儿疾病筛查工作更好的开展,提高筛查率。方法依据《新生儿疾病筛查技术规范》,对2007年10月1日至2012年9月30日（3＋1模式）在山西省各医疗保健机构出生的活产新生儿,在出生后72h并充分哺乳6次以上,采集足跟血并滴于专用滤纸上,进行CH和PKU筛查。结果2008年—2012年5牟间,共筛查新生儿649075例,筛查率逐年上升。确诊CH患儿267例,发病率为1／2431。确诊PKU患儿120例,发病率为1／5409,患儿均得到及时的早期的治疗,坚持规范治疗的患儿治疗效果得到肯定。结论新生儿疾病筛查可以早期发现CH和PKU患儿并及时治疗,是降低出生缺陷的有效预防措施,对提高出生人口素质具有重大意义。     

浙江省衢州地区2002-2007年新生儿先天性甲状腺功能低下筛查回顾性分析

目的总结2002年10月-2007年9月期间衢州市先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查结果及体会。方法统一送至浙江省新生儿疾病筛查中心化验。采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中TSH值;采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、T4、T3水平。结果①2002年-2007年共筛查新生儿128273例,全市覆盖率为87.0%。②6年共检出CH136例,发病率为1/943。结论①我市CH发病率远远高于全国的发病率,在全省也属于高发地区。可能与缺碘和经济发展之滞后有关。②我省统一在省新生儿疾病筛查中心进行CH及PKU的筛查,这是一个较好的模式。     

2009年-2010年余姚市新生儿疾病筛查分析

目的探讨余姚市2009年-2010年新生儿疾病筛查情况,总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。市妇保所由专职人员向各乡镇筛查点收集血片统一送至宁波市妇儿医院新生儿疾病筛查办公室进行检验。结果 2009年-2010年新生儿疾病筛查21800例,确诊先天性甲状腺功能减退症（CH）8例,CH发病率1/2725;苯丙酮尿症（PKU）1例,PKU发病率1/21800。新生儿筛查率常住人口已达到100%,流动人口为97.56%。结论余姚市CH及PKU发病率处于稳定水平;新生儿疾病筛查率已处于全国领先水平,重点要加强流动人口的健康宣教,进一步提高筛查覆盖率。     

潮州地区近7年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析潮州市2008年1月~2014年12月新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率和筛查状况。方法应用时间分辨荧光分析法测定TSH浓度,回顾性方法对其进行分析。结果共筛查新生儿105 373例,检出CH患儿87例,发病率为1/1211。结论新生儿先天性甲状腺功能减低症在新生儿群体中有一定发病率,可以通过新生儿筛查早期发现并干预,提高人口素质。     

衢州地区10年新生儿疾病筛查结果分析

目的分析衢州市开展新生儿疾病筛查结果,对筛查检出率等进行探讨。方法采集新生儿足跟血于特种滤纸上,检测滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（Phe）浓度,进行先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查,可疑病例进行确诊检查。结果 2001年1月-2010年9月衢州市筛查新生儿201021例,筛查率为83.6%。检出CH193例,发病率为1/1041;苯丙酮尿症8例,发病率1/25128。结论衢州市是CH的高发地区,可能与地处山区、缺碘和经济发展滞后有关,尚有待进一步探讨。浙江省新生儿疾病筛查中心统一负责全省CH及PKU的筛查、诊治,这是一个较好的模式。     

福建省九地市先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查4年分析

目的分析和总结1998年～2001年福建省先天性甲状腺功能低症新生儿筛查状况.方法新生儿出生后72h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用时间分辨荧光免疫测量法(DELFIA法)测定TSH浓度.结果福建省自1998年开展先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查,筛查率达68.8%.共筛查132435名新生儿,确诊先天性甲状腺功能低下症患儿43名,发病率1/3079.对确诊的患儿用左甲状腺素片治疗.结论新生儿筛查能使先天性甲状腺功能低下症患儿得到早期诊断和治疗,防止智力低下的发生.     

北京市西城区2004年-2012年新生儿疾病筛查情况分析

目的分析2004至2012年北京市西城区新生儿疾病筛查情况。方法采用回顾性研究的方法,统计和分析2004至2012年在西城区各助产机构出生的新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查数据。结果9年间西城区活产73890人,筛查72637人,随活产数增加筛查人数逐年增多,平均筛查率为98．30％。检出先天性甲状腺功能低下33例,检出率为O．45‰;检出苯丙酮尿症13例,检出率为0．18‰;可疑患者复查率为95．77％;未复查的可疑患者32人,其中流动人口占62．50％。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症三级预防的重要且有效的方法,继续科学规范管理,特别加强流动人口的管理,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

1235 AutoDELFIA在新生儿甲状腺功能低下症筛查中的应用

目的通过分析1235 AutoDELFIA在新生儿甲状腺功能低下症的筛查情况,评价其使用情况。方法用1235 AutoDELFIA对162600例新生儿血样进行甲状腺功能低下症筛查,分析实验结果及质控数据。结果筛查出可疑阳性3300例,电话召回3065例,召回率92.88%;召回后确诊甲状腺功能低下症10l例,高TSH血症165例,确诊率8.68％,甲低发病率1／1610。质控在控率95.23％,总体变异系数9.65％。结论1235 AutoDELFIA稳定性、均一性良好,可用于新生儿疾病筛查。     

嘉善县新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的了解嘉善县新生儿遗传代谢病筛查工作开展现状,探讨进一步提高和改进新生儿遗传代谢病筛查工作方法。方法根据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》要求,各助产单位经过培训的卫生专业人员,对嘉善县2004年-2013年在各助产机构出生的新生儿,在出生满72h并喂足6次奶后,采集足跟内侧或外侧3个血斑。采用时间分辨免疫荧光分析法和荧光分析法,分别检测血斑的促甲状腺素（TSH）水平和苯丙氨酸（PA）浓度,TSH水平的阳性切值〉9.0μU/ml,PA浓度阳性切值〉120μmol/L。召回可疑阳性新生儿,确诊后给予治疗及干预。结果 2004年-2013年嘉善县各助产机构活产数总计44201例,接受先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查的新生儿42 714例,平均筛查率96.64%。发现CH可疑阳性110例,召回率94.55%,确诊CH患儿14例,发病率1/3051;发现PKU可疑阳性120例,召回率93.33%,确诊PKU患儿7例,发病率1/6102。另确诊亚临床型CH 2例,四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）1例。治疗随访率100.00%。结论嘉善县新生儿遗传代谢病筛查工作已取得较好成绩,进一步提高需加强宣教,加大随访力度,并争取得到政府更多支持和投入。     

先天性甲状腺功能减低症筛查结果及治疗随访分析

目的了解佛山市先天性甲状腺功能减低症的发病率、分布特点及治疗随访情况,以促进佛山市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法分析佛山市2007年1月至2009年6月期间新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查结果及治疗随访情况,筛查阳性病例采用化学发光法检测血清中游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）及促甲状腺激素（TSH）水平,确诊病例按疾病诊疗常规进行治疗和随访。结果共筛查169 530例新生儿,确诊先天性甲状腺功能减低症73例,发病率1/2322,确诊年龄为10～30天,平均14.5天,发病患儿以暂住人口所生子女居多,以禅城及南海两区居多,确诊者立即开始治疗,并定期至筛查中心进行随访。结论通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲状腺功能减低症,并早期进行治疗随访,减少患儿智力低下的发生,提高人口素质。     

Damaged goods?: an empirical cohort study of blood specimens collected 12 to 23 hours after birth in newborn screening in California

PurposeThe current Clinical and Laboratory Standards Institute standard recommends blood collection from 24 to 48 hours after birth for newborn genetic disorder screening. We used California population-level data to determine whether early specimens (collected from 12 to 23 hours) would also be considered satisfactory based on screening performance.MethodsScreening data from California Genetic Disease Screening Program were analyzed for false-negative and false-positive rates in four disease categories: metabolic disorders detectable by tandem mass spectrometry (MS/MS); congenital adrenal hyperplasia (CAH); congenital hypothyroidism (CH); and initial immune reactive trypsinogen (IRT) for cystic fibrosis (CF). We compared the rates between the early-collection group (12 to 23 hours) and the standard-collection group (24 to 48 hours).ResultsNo significant difference of false-negative rate was detected between the two collection-timing groups. Early specimens had a significantly higher false-positive rate for CH (0.10 vs. 0.01%) and IRT (1.85 vs. 1.54%) but a lower false-positive rate for MSMS metabolic disorders (0.11 vs. 0.18%) and CAH (0.10 vs. 0.14%).ConclusionNewborn specimens collected after 12 hours provided satisfactory screening performance. A policy allowing earlier collection could improve timeliness of reporting screening results.     

中山市PKU、CH、G6PD缺乏三种疾病新生儿筛查结果分析

目的　建立中山市新生儿疾病筛查方法 ,了解PKU、CH、G6PD缺乏的新生儿发病率。方法　 10 783例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后 4 8h～ 72h采足跟血制成滤纸干血斑。G6PD缺乏的筛查采用脐血荧光斑点定性试验测定G6PD活性 ,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量 ,CH筛查采用DELFIA法检测滤纸干血斑中TSH含量。结果　CH发病率 1/ 2 6 96 ,G6PD缺乏检出率 3 4 6 % ,未检出PKU。结论　新生儿筛查是PKU、CH、G6PD缺乏患儿得到早期诊治避免发生体格和智能发育障碍的有效手段 ,是提高人口素质的重要措施。     

2008年～2012年茂名地区新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的总结分析茂名市地区2008～2012年问新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,总结新生儿遗传代谢病筛查的工作进展以及发病情况。方法采用干滤纸片法对全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性进行测定。结果5年以来共筛查344763份新生儿血样本,检出CH、PKU和G-6PD缺乏症患儿各202例、2例和25558例,发病率分别为1／1706、1／172381和7．41％,CH的发病率明显高于全国1／3009的发病率,G6PD缺乏症的发生率也明显高于全国0．69％的发生率．PKU的发病率则明显低于全国1／11144的发病率。结论育的损害。加强新生儿遗传代谢病筛查工作是控制出生缺陷、通过新生儿遗传代谢病筛查可避免其对新生儿智能和体格发提高出生人口素质的重要措施。