46,XY/47,XY,+14一例

病例：患儿,男,12岁,汉族。以身材矮小和智力低下就诊。患儿为足月顺产儿,出生时无缺氧等情况,四肢五官无异常。随后发现小孩与同龄人相比,身材矮小,反应慢。身高为117cm。父母孕期正常,非近亲结婚。双方家族中无遗传病史。     

46,XY,t(1;22)(q32;q11.2)伴弱畸精子症一例

患者男性,30岁,因原发不育2年就诊。查体:身高180 cm,体重87 kg,表型和智力均正常,外生殖器发育正常,双侧睾丸均约12 mL。不吸烟,不饮酒,无服用药物史。父母系非近亲结婚。禁欲6天行精液常规检查,精液量4.2 mL,精子浓度14.2×10^6/mL(正常参考值≥15×10^6/mL),前向运动精子14.5%(正常参考值≥32%),精子形态正常率0.98%(正常参考值≥4%),临床诊断为弱畸精子症。     

性染色体异常伴严重少弱精子症一例

患者男,28岁,因婚后1年未育就诊,精液检查偶见活动精子。查体:身高177 cm,体重85 kg,第二性征发育可,双侧睾丸大小约10 mL,双侧附睾、精索及输精管均无明显异常。既往无特殊病史。性激素检查:促卵泡激素4.06 mIU/mL(参考值:1.5~12.4 mIU/mL),促黄体生成素9.91 mIU/ml(参考值:1.7~8.6 mIU/mL),泌乳素27.34 ng/mL(参考值:4.6~21.4 ng/mL),睾酮5.26 ng/mL(参考值:2.49~8.36 ng/mL),抑制素B 189.729 pg/ml,生殖系统超声未见明显异常。Y染色体微缺失检测(Y6试剂盒;上海透景生命科技股份有限公司)未发现位点缺失。     

1536例精子动态参数分析

计算机辅助精液分析（CASA）已逐步替代常规精液分析（RSA），由于CASA不但能测出精液中精子密度，精子活动力，精子活率，还能测出精子的平均直线速度，平均路径速度，平均曲线速度等动态参数，为了探讨这些动态参数在评价男性生育能力的临床意义，本科室对2003年1月至2006年8月间的男性门诊就诊患者精液采用计算机辅助分析，现将结果报告如下。     

46,XY,t(12;18)(q24.1q23)伴少弱精一例

患者男,23岁,结婚1年妻子未孕。患者表型正常,自述无遗传病家族史,平素偶尔抽烟,少量饮酒。体格检查:身高174 cm,体重69 kg,两侧睾丸发育正常。血清内分泌检查:性激素六项均在正常范围内。患者Y染色体微缺失检测正常。患者精液常规分析示精子数量少,精子活率低。     

45,X,der(15)t(Y;15)(p11.3;p11.2)一家系

先证者男,32岁,因结婚3年,妻子流产2次来我院就诊。查体:身高175 cm,体重75 kg,外观正常。精液常规检查示:精子计数186个(正常参考值>39个),精子总活力83.3%(正常参考值>40.0%),精子向前活动率70.51%(正常参考值>32.0%),精子DNA碎片指数8.91%(正常参考值≤15%:精子完整性好)。     

罕见Fra（16）（q22）嵌合体一例报道

病例：患者,男,36岁,蒙族,身高167cm,体重65kg。结婚6年,妻子一直未孕。自述来我院检查之前曾做精液常规检查,精子活动力稍差（未提供化验单）,其余指标均正常。妻子30岁,经检查发现卵泡生成障碍,不能正常生成卵子。     

染色体异常46,XY,t（1;5;7）（q32;q21;pter）伴无精子症一例

病例：男,25岁,因婚后两年未育就诊。患者表型及智力正常。查体：男性第二性征发育正常。在本实验室3次精液常规分析均无精子,睾丸病理检查结果为原发性生精障碍。     

罕见的47,XX,+21/47,X,i(Xq),+21一例

<正>病例:患儿,女,8个月。怀疑先天愚型来院就诊。系第2胎第2产,足月剖宫产出生,出生体重3500g。患儿出生时父亲28岁,母亲27岁。母孕期无严重不良反应,也无任何服药史。父母表现正常,非近亲婚配。     

46,XY,inv（1）导致少精子症一例报告

病例：患者,男,26岁,汉族,因婚后1年余其妻不孕来院就诊,非近亲婚配,身高168 cm,体重68 kg,身体健康,表型未见异常,其父母非近亲婚配,生育两胎,身体健康,表型无异常。其姐姐表型无异常且正常生育。     

不育伴畸精子症患者精子中性染色体的非整倍性一例分析报告

精子是人类生殖和繁衍的基础。精子的受精能力和精子的正常形态结构密切相关，研究已经证实畸形精子越多，受精率越低。正常人精液中也有一定量的畸形精子，但是不会超过20％～40％，如果正常形态精子小于30％则称为畸形精子症，将严重影响受精能力和生育能力，可导致男性不育。国外已经有研究证实畸精症患者的精子形成中遗传分裂出现异常，而国内研究畸形精子染色体的报道较缺乏。本文通过双色荧光原位杂交分析了一例畸形精子达96．6％的不育男性精子的性染色体，对其非整倍性进行了研究。     

46,Y,t(X;5)(q22;p15)伴无精子症一例

患者男,23岁,因婚后不育1年来我院就诊。患者表型正常,无遗传病史,无手术外伤史。查体:双侧睾丸体积均为5 mL,质地正常,阴囊超声未见明显异常。经3次精液常规检查,诊断为无精子症。生殖激素未查。Y染色体微缺失检测:位点SY84、SY86、SY127、SY134、SY254、SY255均未见缺失。     

45，XY，-13，-15，＋t（13；15）（q11；qter）致男性不育一例

病例：患者男,36岁,结婚10年,至今未育,来我院生殖中心就诊,体格检查正常,抽血检查激素和染色体,同时进行精液常规和形态学检查,结果如下：激素检查促黄体激素7．77,睾酮6．06,雌二醇13,卵泡刺激素10．02,泌乳素9．00,均在正常范围之内。精液常规检查,排精量3．00ml,酸碱度7．5,均属正常,精子活率28．57％,精子密度1．72×10^6,     

46,XY,inv（Y）（p11q12）伴无精子一例病例分析

病例：患者林某,男,30岁,因结婚2年多未育来我院就诊。查体：身高168cm,体重65 kg,胡须正常,有喉结,胸廓对称,双侧乳腺无明显增大,腋毛及阴毛正常。两侧睾丸大小均约15ml,表面光滑,质地中等;两侧附睾无肿大,     

46,XY,t(1;7)(q23;p15)伴极重度生精障碍一例

患者男,30岁,因婚后未育2年就诊,表型及智力发育正常,性功能正常。在我院确诊为极重度少精子症,精子密度两次检查分别为0.6×10^6/mL、0.2×10^6/mL(正常参考值下限:15×10^6/mL)。查体:身高178 cm,体重80 kg。阴毛及外生殖器发育均正常,睾丸大小约12 mL(正常参考值:12~25 mL)。     

45,der（13;21）（q10;q10）罗伯逊易位合并少精子症一例

病例：患者男,34岁,已婚,因结婚5年,未避孕3年且性生活正常而未生育就诊。否认长期有毒物质接触史、手术外伤史及家族遗传疾病史。首次作精液检查时,高倍镜下可偶见精子,均为畸形。以后多次复查精液结果相同。内分泌检查：FSH 4.1 mIU/ml,LH 7.2 mIU/ml,T 303.9ng/dl,PRL