左甲状腺素钠治疗先天性甲状腺功能低下的疗效

目的 探讨左甲状腺素钠治疗先天性甲状腺功能低下的疗效。方法 选取2012年1月~2017年12月在我院接受治疗的先天性甲状腺功能低下患儿210例作为研究对象,所有患儿均接受低剂量左甲状腺素钠治疗。观察患儿甲状腺功能（TSH、FT3、FT4）、智力状况、身高和体重。结果 治疗后患儿TSH水平降低,FT3、FT4水平升高,差异有统计学意义（P＜0.05）;治疗后患儿大运动、精细动作、语言发育和社会适应能力均达到正常水平,经丹佛儿智力筛查84.29%患儿发育商达85分以上,99.52%患儿达70分以上,仅有1例异常;93.81%患儿身高达到正常水平,96.19%患儿体重达正常水平。结论 低剂量左甲状腺素钠治疗先天性甲状腺功能低下效果确切,可以改善患儿的甲状腺功能,促进患儿体格和智力的发育。     

保定地区新生儿先天性甲状腺功能低下症治疗及评估

目的探讨保定地区筛查确诊的甲低患儿口服左旋甲状腺素钠(L-T4)的治疗效果。方法选取2008年-2012年在保定市新筛中心筛查确诊的甲低患儿为研究对象,口服左旋甲状腺素钠(L-T4),个体化治疗方案,定期复查甲功。并设患儿组为实验组,相匹配的正常儿童为对照组,采用spss13.0软件进行t检验和χ2检验,P≤0.05,为差异有统计学意义。比较两组身高、体重及智商的差别。结果患儿组的身高、体重和智商发育均接近于对照组,P0.05,差异无统计学意义。结论经筛查确诊的CH患儿,通过尽早正规治疗,其体格及智商发育基本上接近正常同龄儿童。     

先天性甲状腺功能低下症患儿的病因分析及左甲状腺素钠治疗后预后研究

目的分析先天性甲状腺功能低下症(CH)的病因,评价左甲状腺素钠(L-T4)治疗后的预后。方法选择我院2013年6月-2017年6月126例CH患儿作为研究对象,确诊后立即给予L-T4治疗,24个月后均行实验室血清甲状腺功能相关指标检查,并结合超声及放射性核素~(99)mTcO_4静态显像法明确病因,比较不同病因患儿血清甲状腺素水平及治疗前、治疗24个月后血清甲状腺激素水平变化。结果 126例患儿中121例完成24个月的治疗和随访,停止用药1月后测定甲状腺功能相关指标并结合骨龄发育检查、甲状腺扫描结果综合诊断,其中73例永久性CH病因构成分别为甲状腺基本正常15.07%,摄锝功能低下19.18%、甲状腺异位53.42%、甲状腺缺如5.48%和甲状腺发育不良6.85%,48例暂时性CH患儿100%甲状腺基本正常,暂时性和永久性CH患儿病因构成差异有统计学意义(P0.05)。永久性CH患儿TSH水平高于暂时性CH患儿,FT_4水平低于暂时性CH患儿,差异有统计学意义(P0.05)。两组患儿FT_3水平差异无统计学意义(P0.05)。永久性CH患儿中甲状腺缺如、甲状腺异位、甲状腺发育不良、摄锝功能低下患儿TSH水平高于甲状腺基本正常患儿,FT_4水平低于甲状腺基本正常患儿,差异有统计学意义(P0.05)。暂时性CH骨龄正常率为72.92%,明显高于永久性CH的27.40%,差异有统计学意义(P0.05)。甲状腺缺如、甲状腺异位患儿TSH水平高于甲状腺发育不良、摄锝功能低下患儿,差异有统计学意义(P0.05)。治疗24个月后 CH患儿TSH水平低于治疗前,FT_4水平高于治疗前,差异有统计学意义(P0.05)。结论 CH包括暂时性和永久性的,暂时性CH患儿甲状腺基本正常,永久性CH的病因较多,包括甲状腺发育不良、摄锝功能低下等。不同病因患儿TSH水平有较大差异。CH确诊后给予L-T4治疗,可明显改善甲状腺功能。     

学龄前先天性甲状腺功能减低症患儿生长发育及其影响因素的研究

目的分析甲状腺激素替代治疗后的学龄前先天性甲状腺功能减低症congenital hypothyroidism(CH)患儿体格、骨龄发育状况及其影响因素,以进一步完善治疗方案,提高治疗效果。方法选取青岛市经新生儿筛查确诊的持续性甲低患儿(病例组)47例(年龄4.92±0.79岁)及性别、年龄与之相匹配的正常儿童58例(年龄5.17±0.66岁)作为研究对象,采用自制的一般情况调查问卷、骨龄评定手册进行调查分析。结果①两组儿童的体重、身高、坐高和头围均在正常范围,但差异均有统计学意义(P<0.05,或P<0.01),②病例组儿童平均骨龄明显低于对照组,差别有统计学意义(P=0.006)。③病例组儿童骨龄与初始治疗剂量及治疗前FT4浓度呈显著正相关(P均<0.05)。结论经过新生儿筛查得到早期诊断和治疗的CH患儿,在学龄前期,身高、体重在正常范围之内,但仍落后于正常儿童;骨龄发育水平与初始治疗剂量、治疗前的甲状腺激素浓度(FT4)有关;在对CH患儿早期足量甲状腺激素替代治疗时,应重视骨龄、身高、体重的监测,及时调整治疗方案,以获得满意的治疗效果。     

衡水市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及随访情况分析

目的 了解衡水市新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查、诊断、治疗、随访情况及需要改进的问题。方法 对衡水市2004—2022年进行筛查的797431例新生儿资料进行回顾性分析总结。结果 797431例新生儿中疑似患儿423例,经静脉采血检测甲状腺功能及超声检测确诊CH 273例,高TSH血症27例,发病率为1∶2920,273例CH患儿中甲状腺缺失、发育不全或异位82例占30.0%,甲状腺发育正常191例占70.0%。273例CH患儿均得到及时的早期诊断和治疗,高TSH血症患儿定期检测甲状腺功能。结论 通过筛查让患病新生儿能够获得及时、有效的诊治,经过跟踪随访与实际情况相结合发现其中存在的问题,对改善出生人口质量提供保障的同时更好地推进了新生儿疾病筛查工作的进展。     

潮州地区先天性甲状腺功能减低症筛查和随访结果分析

目的对潮州地区先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查和随访结果进行分析。方法测定生后72h新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素（TSH）,TSH大于切值者为筛查阳性,召回测血清FT4和TSH确诊。用左甲状腺素钠替代治疗,并定期随访。结果共筛查新生儿32 682例,检出阳性患儿11例,发病率为1/2971。经治疗,身高和智力发育平均水平达到正常。结论新生儿筛查是CH早期诊断的唯一方法,筛查检出的CH患儿经替代治疗后,智能和体格发育可达正常,治疗越早,效果越好。     

荆州地区205356例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析荆州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查、召回及确诊结果,了解荆州市CH筛查情况,为提升筛查工作质量提供依据。方法对本地出生后3~7d的新生儿采集足跟血滤纸样本,应用时间分辨荧光免疫测定法检测促甲状腺激素(TSH)水平,TSH≥9μIU/ml的患儿实施召回,采用化学发光免疫法测定血清甲状腺功能(TSH、FT3、FT4)进行复查确诊。结果 2012~2015年,荆州市新生儿CH筛查205 356例,年均筛查率为93.97%;筛查阳性1473例,召回率95.93%;共确诊CH 84例,发病率4.09/万;发病率情况有区域特征,农村明显高于城镇(P0.05)。结论新生儿疾病筛查是CH早期诊断、早期规范治疗的有效措施,做好规范管理、筛查、随访、诊治、教育工作,能有效提高筛查率及召回率,降低CH患儿残疾发病率,提高出生人口素质,推动国民经济发展。     

先天性甲状腺功能减低症筛查结果及治疗随访分析

目的了解佛山市先天性甲状腺功能减低症的发病率、分布特点及治疗随访情况,以促进佛山市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法分析佛山市2007年1月至2009年6月期间新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查结果及治疗随访情况,筛查阳性病例采用化学发光法检测血清中游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）及促甲状腺激素（TSH）水平,确诊病例按疾病诊疗常规进行治疗和随访。结果共筛查169 530例新生儿,确诊先天性甲状腺功能减低症73例,发病率1/2322,确诊年龄为10～30天,平均14.5天,发病患儿以暂住人口所生子女居多,以禅城及南海两区居多,确诊者立即开始治疗,并定期至筛查中心进行随访。结论通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲状腺功能减低症,并早期进行治疗随访,减少患儿智力低下的发生,提高人口素质。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的分析和总结2002年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查状况.方法泉州市2002年活产的新生儿出生后72小时足跟采血,滴在特殊的滤纸(美国S＆S 903滤纸)片上,用时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)测定促甲状腺素(TSH)浓度.对TSH超过切割值者召回复查,取静脉血采用直接化学发光免疫分析法(CLIA)测定T3、T4、FT3、FT4及TSH浓度.结果全年共筛查新生儿38 600例,疑似CH 568例,确诊CH 16例.CH发病率1/2412,甲状腺发育异常是先天性甲状腺功能低下症的首要病因.结论新生儿筛查是CH患儿早期诊断的有效方法,是开展CH早期治疗,防治智力低下残疾儿发生的有效手段.     

广西地区2009年-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的调查分析广西地区2009年～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）的筛查情况,评估新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法2009年-2013年对广西地区938924例新生儿干滤纸片采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH）,确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（FT3）,游离T4（FT4）以及TSH,同时进行甲状腺显影扫描。结果2009年-2013年广西地区阳性率高,CH高发,总阳性率为1．18％,CH发病率为1／1874,高于全国平均水平。结论广西地区先天性甲状腺功能减低症阳性率、发病率高,通过加强新生儿疾病筛查工作的普及对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制此种出生缺陷给社会和家庭带来的危害。     

新生儿先天性亚临床型甲状腺功能减低症的随访观察

目的 了解先天性亚临床甲低对患儿生长发育情况的影响及患儿TSH、FT3、FT4变化趋势.先天性亚临床甲低与临床甲低的关系,为先天性甲状腺功能减低症筛查及随访提供指导.方法 通过新生儿筛查对TSH增高者召回测定TSH、FT3、FT4确诊先天性亚临床甲低,对80例患儿每月一次观察临床表现、测量生长发育和测定TSH、 FT3、FT4.结果 91.25%患儿TSH完全恢复正常或好转、生长发育正常、并无甲低的临床表现.8.75%患儿部分出现甲低的非特异表现、生长发育指标中等偏下、TSH持续增高和FT4下降或TSH进行性增高,予治疗.结论 通过新生儿筛查发现亚临床甲低较临床甲低有较高的发病率,高出6倍,其中绝大部分患儿在生后短期内恢复好转,8.75%确定为甲低早期者给甲状腺素片治疗.对亚临床甲低应定期随访,尽早确定甲低早期患儿并给予治疗,以免错过治疗时机,影响生长发育.     

甲状腺锥状叶影像解剖特点及临床意义

目的　探讨影像学方法研究甲状腺锥状叶形态学的可行性及甲状腺锥状叶的解剖特征与临床意义。 方法　对比510例甲状腺外科手术患者术前超声及核素影像特点与术中所见,着重观察锥状叶及异位的甲状腺组织;超声观察1500例自愿者甲状腺解剖特征,选取120例行核素扫描,观察解剖学特征。 结果　510例术前核素扫描56例显示锥状叶,5例显示副甲状腺;超声显示208例可显示锥状叶,术中观测210例锥状叶,各径线测值与术中比较差异无统计学意义。120例自愿者核素锥状叶显示率11.0%(35例),副甲状腺0.6%(3例)。1500例志愿者超声显示锥状叶42.1%(632例),其中IL占45.1%（285例）,IR 占36.9%（233例）,IM占17.7%（112例）,LL 占0.3%（2例）。 结论　影像学技术可用于研究甲状腺锥状叶及副甲状腺的形态解剖特征,可为甲状腺全切术提供重要价值。     

彩色超声诊断先天性甲状腺功能低下症的价值

目的探讨高频彩色多普勒显象诊断先天性甲状腺功能低下（CH）类型并为临床治疗提供科学依据。方法对初筛的268例TSH阳性患儿的临床资料及超声特征进行了回顾性分析。结果研究发现甲状腺功能检查确诊原发性甲低107例,确诊率是（107/357）29.97%,另有161例暂时性甲低。二维超声显示病例中有甲状腺缺如3例,发育不良14例,增大11例,囊性变7例,异位4例,其余68例均为甲状腺形态规则、包膜完整、回声均匀,CDFI可见其腺体内血流信号明显增强,确诊率是（107/357）29.97%。161例暂时性甲低未出现明显血流信号。结论高频彩色多普勒对先天性甲状腺功能低下诊断和分型有重要临床价值。     

新疆地区45499例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查分析

目的探讨新疆地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。方法新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间荧光分辨法检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH≥9μU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(TSH、FT3、FT4、T3、T4浓度)而确诊。确诊患儿立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结果自2003年1月至2010年12月共筛查45499例新生儿,确诊31例,检出率为1/1468,明显高于全国平均水平。结论新生儿促甲状腺功能低下症的筛查和治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施。     

广州地区早产儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨早产儿与新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypot hyroidism,CH）筛查各个阶段筛查结果的关系。方法选择2011年10月-2012年9月间进行新生儿筛查的干血片209860例,按照胎龄分为早产儿组、对照组1（足月儿组）、对照组2（过期产儿组）用免疫酶荧光法测定新生儿干血片促甲状腺素（thyroid stimulating hormone,TSH）值,筛查阳性患儿及时召回测定TSH、游离三碘甲状腺原氨酸（free triiodothyronine,FT3）、游离甲状腺素（free thyroxine,FT4）并作出诊断,并对早产儿组与对照组初筛阳性结果和确诊结果进行分析。结果早产儿组的初筛阳性率要低于足月儿组和过期产儿组,差别有统计学意义,早产儿组CH发病率要高于足月儿,差别有统计学意义,不同胎龄、出生体重早产儿的CH发病率存在线性相关,胎龄越小、出生体重越低,CH发病率越高。结论为了防止早产儿TsH延迟升高所带来的筛查假阴性,在新生儿筛查阶段对早产儿宜推迟采集测定足跟血TSH,加强围生期的保健和管理,减少早产儿的出生对于降低CH发病率,提高出生人口素质有着积极的意义。     

低剂量左旋甲状腺素治疗先天性甲状腺功能减低症的疗效观察

先天性甲状腺功能减低症(CH)是由于胚胎期和出生前后甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常引起生后甲状腺功能减退,导致体格和智力发育障碍,现将我院系统治疗的50例甲低患儿的有关情况报道如下。1对象和方法1.1对象2007年1月～2010年11月经我院新生儿疾病筛查中心筛查并确诊且系统治疗1年以上的50例(男23,女27)     

三亚市新生儿先天性甲状腺功能低下发病率及影响因素分析

目的了解三亚市新生儿先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)发病率及其影响因素,从而为有针对性地进行早期防治提供理论依据。方法选取2017年01~06月在三亚市妇幼保健院出生的新生儿5179例,并在72h后均予采集足跟内、外侧血,且在规定时间内送达海南医学院遗传代谢筛查中心进行筛检。对筛检阳性者使用化学发光法检测血清中的T4、FT4、T3、FT3及TSH,同时采用彩超检查甲状腺发育情况,随后采集确诊儿母亲和正常产妇资料。结果三亚地区5179例新生儿中CH筛查阳性27例,进一步确诊为CH者4例,其发病率约0.77‰。Logistic回归分析结果显示:孕母的甲状腺功能低下、甲状腺功能亢进、亚临床甲状腺功能减退、文化程度、初产、饮食习惯等是导致新生儿CH发生的独立高危因素(P0.01或0.05)。结论三亚市新生儿CH发病率相对较高,并且影响因素颇多。其中,加强母孕期甲状腺功能异常管理与治疗、提高孕妇对CH认知度以及科学合理膳食是预防CH患儿出生的有效方法。     

血清甲状腺激素水平与甲状腺"温"结节临床关系的初步观察

探讨血清甲状腺激素水平与核素99mTcO-4甲状腺显像为"温"结节的甲状腺肿块的病理分型的关系和对甲状腺结节样增生患者实施保守治疗的效果.观察了53例手术治疗的甲状腺"温"结节患者术前的甲状腺激素水平和术后的病理类型.病理结果显示,结节样增生、增生样囊性变与囊腺瘤、纤维样增生腺瘤、甲状腺滤泡状癌比较,前两种病例血清的TT3、TT4、FT3及FT4的水平明显低于后三种病例,而sTSH值却有所上升.根据上述结果,选择了65例甲状腺激素水平类似于甲状腺结节样增生的"温"结节患者,给予甲状腺片补充治疗.治疗后六个月后,B超检查有9例患者增生的肿块基本消失,其他患者的肿块均有不同程度的缩小,平均缩小率34.8%.TT3、TT4、FT3、FT4值均在正常值内有所提高.而sTSH值在正常值内有所降低(P＜0.01).治疗中患者均没有主诉发生不良反应.这提示"温"结节的患者血清TT3、TT4、FT3、FT4值在正常值范围低值,而sTSH值大于2.5mol/L以上时,替代治疗可能是一种较有价值的观察治疗方法.     

新疆地区新生儿PKU及CH的筛查及治疗

目的报告新疆地区苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能低下(CH)的筛查及治疗情况.方法使用Guthrie细菌抑制法测定血液中苯丙氨酸(Phe)浓度和酶联免疫双抗夹心法测定血中促甲状腺激素(TSH)值;并对PKU患儿实施低Phe饮食控制和用实验室监控下选择适宜剂量补充促甲状腺素片治疗CH患儿.结果 10136人分别做了PKU及CH两项筛查,确诊PKU患儿1例,发生率为1/10136.筛查出CH患儿2例,发生率为2/10136.PKU及CH患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常.结论新疆地区PKU及CH的发生率高于国内平均水平,其CH发生率的增高可能与地区性缺碘有关,对PKU及CH所采用治疗方法适用、有效.     

大庆市先天性甲状腺功能减低症筛查

目的探讨大庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症的发病率,是为了早发现早治疗,减少儿童致残率,提高本地区人口素质。方法以大庆地区出生的新生儿为筛查对象,于出生后48~72h,充分哺乳后采取足跟血,应用酶联免疫法(ELISA)检测标本中促甲状腺素(TSH)含量,TSH≥10m IU/L为初筛临界值,以血清TSH、血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)和血清游离甲状腺素(FT4)浓度确诊。结果2004年1月至2005年12月2年期间共筛查32524例,确诊先天性甲状腺功能减低症患儿10例,结果(x-±s)纸片法TSH 69.89±23.79,血清TSH 85.18±15.62,FT37.32±2.69,FT44.25±1.34。其中男2例、女8例,发病率为万分之3.07(5/16262)。结论大庆市测得甲状腺功能减低症发病率为万分之3.07,高于国、内外其他地区报道。早发现早治疗可避免患儿的智力障碍,对提高我国人口素质有着十分重要的意义。