云南两边境州6民族0～6岁儿童G6PD缺乏症的流行病学调查研究

目的了解德宏州、西双版纳州的6种少数民族G6PD缺乏症的现况,为其防治提供科学依据。方法西双版纳州采用G6PD荧光斑点试验,德宏州采用改良G6PD/6PGD定量比值法。统计学处理：采用SPSS13/PEMS3.软件,计数资料用χ2检验,并进行多因素Logistic分析。结果 1.不同年龄G6PD缺乏率各年龄组无明显差异;2.不同性别G6PD缺乏有明显差异,男童6.3%,女童1.9%,男童明显高于女童;3.不同地区同一民族比较：版纳州傣族阳性率为2.5%,德宏州傣族阳性率为6.8%,德宏州明显高于版纳州;4.不同民族比较：G6PD缺乏率以德昂族居首,其后依次为：阿昌族7.1%、景颇族、汉族及其他民族5.0%,傣族4.0%、布朗族0.4%。两两比较各民族之间差异有显著意义P〈0.001;5.多因素分析：显示不同州有差异,同一州不同县市也有差异,都是危险因素。结论 1.进行人群筛检以发现携带者,从而降低G6PD的发生率;2.地区影响大于民族影响。     

云南佤族0-7岁儿童地中海贫血与G6PD缺乏症调查分析

目的为了解云南省佤族0-7岁儿童地贫及G6PD缺乏症发生率,为本地区该病的预防和控制服务。方法分别用血细胞分析、Hb电泳和用改良葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）,6-磷酸脱氢酶（6-PGD）定量比值法对该地区少数民族0-7岁儿童进行地中海贫血和G6PD缺乏症筛查。结果共检查7岁以下儿童1042名,地贫检出率5.6%,G6PD缺乏症检出率为0.4%,地贫与G6PD缺乏症检出率相关系数r=0.779,P〈0.01,呈高度正相关。结论本地区的地贫与G6PD缺乏症发生率较高,对地中海贫血调查获取其流行病学资料,为今后对该地人群进行疾病的防治、优生优育、遗传咨询、提高人口素质具有重要的指导意义。     

昆明地区儿童G6PD缺乏症临床检测

目的对在我院分娩的新生儿及住院儿童(共5715例)其中男3045人,女2670人,进行G6PD缺乏症筛查.方法采用G6PD/6PGD比值法.结果 144例G6PD阳性,男93人,女51人.男性G6PD缺乏症发生率3.05%,女性发生率为 1.91%.结论广泛开展G6PD缺乏症筛查工作,可使临床医生对G6PD缺乏症有进一步的认识 ,并对患者进行必要的处理,以及在今后的临床用药上起着指导作用.     

深圳市户籍育龄人群G6PD缺乏症筛查结果分析

目的通过对新兴移民城市——深圳的户籍育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查结果的分析,了解深圳地区户籍育龄人群中G6PD缺乏症男性与女性的比例;探讨我国部分省份育龄人群G6PD缺乏症基因携带率。方法应用G6PD/6PGD定量比值法,对3586例（男女各1793例）来自下列省的深圳户籍育龄夫妇的G6PD缺乏症筛查结果进行了分析比较。结果各省育龄人群G6PD缺乏症携带率分别为广东7.32%,广西6.45%;福建3.70%;江西2.75%;湖南2.12%;四川（含重庆）2.26%;湖北1.19%;河南0.65%;陕西0.55%;而在江浙（江苏、浙江合起来）、安徽、山东、河北籍贯的深圳户籍育龄人群中未筛查出G6PD缺乏症。1793例育龄女性中检出G6PD缺乏症42人,1793例男性中检出G6PD缺乏症63人,男性多于女性,男女比例为1.50∶1。结论为预防G6PD缺乏症提供有效依据,提高预防意识,减轻本病对新生儿的危害,提高出生人口质量。     

7488例育龄人群G6PD缺乏症检查结果分析

目的了解广东地区G6PD缺乏症的发病情况.方法用G6PD/6PGD比值法.对7488例育龄人群进行了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测.结果在7488例受检者中,共检出G6PD缺乏者488例,发生率为6.52%.结论广东是G6PD缺乏症的高发区,应在全省各地普及推广G6PD缺乏的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查.     

云南籍G6PD缺乏症病例的基因型分析

目的：确定23例云南籍G6PD缺乏症病例的基因突变类型,了解G6PD基因突变的分子遗传特性。方法：运用扩增阻滞突变系统、自然及错配引物PCR／限制性酶切、PCR－单链构象多态分析及DNA自动测序技术,检测分析了23例云南G6PD缺乏症病例第2－12共11个G6PD基因外显子和部分内含子的基因突变。结果：23例中共发现5种突变,形成了5种突变基因型：G487A10例（7例汉族、3例傣族）、IVS－11T39C复合C1311T7、IVS－5636或637T→del4例、G871A1例、G487A／T93C／C1311T1例。云南人群中存在93C／1311T、487A／93C／1311T两种单体型。IVS－11T93C突变产生的多态性NlaⅢ酶切位点与1311T呈现紧密关联。首次报道了IVS－5636或637T→del在中国人群中、G871A在中国大陆地区以及G487A在云南汉族的存在。结论：云南省G6PD缺乏症具有明显的异质性;G487A突变是该地区的常见G6PD基因突变,并可能有不同的起源;IVS－11T93C突变可能起源于非洲以外地区,并与C1311T共同作用而导致G6PD活性降低。G6PD基因突变型研究对疾病防治、民族起源及迁移等研究具有重要价值。     

德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族0-7岁G6PD缺乏症调查

目的了解云南省德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族0—7岁G6PD缺乏症的流行病学现状。方法对云南省德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族7岁以下儿童共2192人,进行了血液分析、Hb电泳、G6PD／6PGD定量比值法检测,并进行统计学分析。结果所调查的地区G6PD缺乏症发生率6．6％,不同年龄G6PD缺乏率各年龄组无明显差异,不同年龄G6PD缺乏率男女童有明显差异,男童明显高于女童;G6PD缺乏率以德昂族8．4％居首,各民族之间差异无显著意义;G6PD缺乏率以盈江县7．9％居高,各地区之间差异无统计学意义。结论G6PD缺乏率无论单因素分析,还是多因素分析男童高于女童,符合x伴性遗传方式;05PD缺乏率虽然与民族有关,更重要的与地域有关,该调查为云南省德宏州少数民族进行遗传咨询及进行G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。     

云南省新平地区傣族儿童地中海贫血与G6PD缺乏症现况调查

目的了解云南省新平县傣族儿童地中海贫血和G6PD缺乏症的现状。方法地中海贫血检测:对调查者用日本特康血细胞分析仪进行血细胞分析,PH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做电泳分析;G6PD缺乏症检测:采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定比值法(手工操作法)进行检测。结果β一地贫检出率6.5%,α-地贫检出率8.7%,G6PD缺乏症检出率8.3%。结论地贫和G6PD缺乏症在云南省新平县傣族儿童中属高发,地贫和G6PD缺乏症的人群地理分布与历史上疟疾流行的地理分布存在着一定的相关性。该调查为云南省新平县傣族进行遗传咨询及进行地贫和G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。     

江门市新生儿G6PD缺乏症基因频率

目的了解江门市区新生儿G6PD缺乏症基因频率.方法应用G6PD/6PGD比值法.结果 6312名新生儿(其中男婴3309人,女婴3003人)检出G6PD缺乏症305人,其中男婴183人,女婴122人,G6PD缺乏症基因频率为0.0553.结论江门市新生儿G6PD缺乏症发生率较高,应在新生儿进行常规筛查,以预防因G6PD缺乏而带来一系列疾病.     

云南省15个少数民族七岁以下儿童G6PD缺乏症的调查研究

目的 了解云南省15个少数民族儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的流行病学现状.方法 对云南省15个少数民族11 759名儿童进行G6PD缺乏症的筛查,采用荧光斑点试验和G6PD/6PGD定量比值法检测,并进行统计学分析.结果 15个少数民族和汉族儿童G6PD缺乏症总检出率为2.5％,男童为3.5％,女童为1.4％,不同年龄G6PD缺乏症检出率男童明显高于女童;G6PD缺乏症检出率各民族之间差异有统计学意义;各地区之间差异有统计学意义;汉族G6PD缺乏症检出率为0.7％,低于多数少数民族;回归分析,海拔和遗传家族史进入方程,并有统计学意义.结论 G6PD缺乏症符合X伴性遗传方式:不同年龄组男童明显高于女童,相对高发的地区和民族男童明显高于女童;G6PD缺乏症的分布呈“南高北低”的趋势,其缺乏率虽然与民族有关,更重要的与地域有关;经过多年的防治,检出率在下降.该调查为云南省少数民族进行遗传咨询及进行G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料.     

Characterization of G6PD deficiency in southern Croatia: description of a new variant, G6PD Split

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency protects from severe forms of malaria. It is interesting therefore to analyze the molecular basis underlying G6PD deficiency in regions such as the Mediterranean basin where malaria was present for a long time in history. Here we report on the genetic characterization of G6PD deficiency among inhabitants of one Mediterranean region-the Dalmatian region of south Croatia. We analyzed 24 unrelated G6PD-deficient male subjects. Molecular testing revealed several different mutations: G6PD Cosenza 9, G6PD Mediterranean 4, G6PD Seattle 3, G6PD Union 3, and G6PD Cassano 1. Furthermore, we have identified one novel G6PD variant that we named G6PD Split. This variant is caused by a nucleotide change 1442 C-->G leading to the amino acid substitution 481 Pro-->Arg and is characterized by moderate enzyme deficiency (class III variant). This study reveals a higher prevalence (37.5%) of the Cosenza mutation in the Dalmatian region than anywhere else previously investigated and overall shows the considerable molecular heterogeneity underlining G6PD deficiency that can be observed in Mediterranean populations.     

应用荧光斑点法和比值法检测G6PD

目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测，对可疑阳性者召回，抽静脉血以D6PD／6PGD比值法进行确诊，同时结合新生儿父母亲的G6PD结果，根据遗传关系综合分析。结果FST筛查25000例新生儿，G6PD缺乏阳性率为4．56％，确诊检出率为4．09％。与比值法的符合率为90．4％，G6PD重度缺乏者的符合率为100％，G6PD中间缺乏者的符合率为78．5％，室间质量控制结果与反馈结果符合率为100％。结论FST汀具有高的敏感性、特异性和准确性，方法简便、快捷、费用低廉，可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测，同时利用比值法进行确诊，可减少假阳性及假阴性，有利于早期诊断和防治G6PD缺乏所致的新生儿黄疸和急性溶血。     

"地贫"合并G6PD缺陷症G6PD活性的实验研究

目的探讨地中海贫血(地贫)及地贫合并G6PD缺陷症的G6PD活性范围,提高女性地贫合并G6PD缺陷者的诊断率。方法用GAP-PCR法检测α-THAL基因:反向点杂交(RDB)法检测β-THAL基因及家系来验证用电泳法发现的各种地贫;用G6PD/6PGD酶直接比值法(紫外比值法)及家系来确诊G6PD缺陷症。结果重型β地贫、HBH病、轻型β、轻型α地贫的G6PD活性分别是正常人的3倍以上、2~3倍、2倍、1.5倍;地贫合并G6PD缺陷的女性杂合子62%以上G6PD活性在正常范围。结论1.地贫合并G6PD缺陷的女性杂合子,若单纯检测G6PD活性,漏诊达62%,用紫外比值法90%可以检出;2.部分地贫合并G6PD缺陷症的女性杂合子,如果G6PD/6PGD比值结果在1.01-1.06之间,做家系G6PD检测或基因检测,可避免漏诊。     

佛山地区小儿G6PD常见基因突变型的临床研究

目的　探讨佛山地区小儿G6PD缺乏症患儿基因突变类型。方法　使用突变特异性扩增系统 (ampliticationre fractorymutationsystem ,ARMS)方法测定经G6PD/ 6磷酸葡萄糖酸脱氢酶 (6PGD)比值法二次验证的患儿 4 0例静脉血。结果　4 0例G6PD缺乏症标本男 39例 ,女 1例。经ARMS方法分析 3种已知突变。其中G1388A突变 17例 ,占 4 5 % ;G1376T突变 10例 ,占 2 5 % ;A95G突变 3例 ,占 7.5 % ,未定型 10例 ,3种常见突变共计 30例 ,占 75 %。结论　G6PD基因突变型G1388A、G1376T及A95G也是佛山地区G6PD缺乏症的常见基因突变型 ,以G1388A最多见。     

Molecular variants of G6PD deficiency among certain tribal communities of Orissa,India

This study investigated the extent of molecular heterogeneity of the G6PD enzyme among certain aboriginal (tribal) populations of Orissa, an eastern Indian state, which is hyperendemic for Plasmodium falciparum malaria. A total of 3480 males from 14 tribal communities were screened, and 223 (6.4%) individuals were found to be G6PD deficient. Molecular analysis revealed that 59.2% of deficient individuals had the G6PD Orissa mutation and 37.2% had the G6PD Mediterranean mutation. The presence of G6PD Med has not been previously reported among the tribal populations of Orissa. Interestingly, both G6PD Med and G6PD Orissa were found among communities belonging to the Mundari (Austroasiatic) linguistic group, while G6PD Med was exclusive to Dravidian and G6PD Orissa to Indo-Aryan groups. Erythrocytic G6PD enzyme activity was severely reduced in the case of G6PD Med type (0.64–1.1 IU/g Hb) as well as among the uncharacterized samples, but was moderate in G6PD Orissa type (1.2–3.1 IU/g Hb). Anaemia was moderate among the individuals with G6PD Med mutation and mild among individuals with G6PD Orissa mutations. The prevalence of G6PD deficiency as well as molecular variants of the Gd^– gene is highly heterogeneous among the tribal population of Orissa. The high endemicity of P. falciparum malaria has probably selected two different molecular variants of Gd^– at different points in time, which is discussed.     

昆明地区孕妇夫妇G6PD缺乏症的筛查研究

本文采用G6PD/ 6PGD比值法 ,对 1998年 9月～ 2 0 0 1年 8月来我院门诊就诊的 16 97对孕妇夫妇 (共 3394例 )进行G6PD缺乏症筛查。结果表明 :男性G6PD缺乏症发生率为 3 48% ,女性发生率为 5 30 % ,从而得出昆明地区G6PD缺乏症的基因频率为 0 0 34 8。昆明作为此症的高发地区 ,广泛开展孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查工作可使临床医生对缺乏症患者进行必要的处理 ,并帮助她们提高防患意识 ,以避免受到氧化物质的损害 ,从而提高优生优育水平。同时 ,本研究表明 ,G6PD/ 6PGD比值法能较为有效地检出女性杂合子 ,建议广泛应用于临床检测。     

东莞地区2399例育龄夫妇G6PD缺乏症的筛查结果分析

目的了解东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况。方法用G6PD/6PGD定量比值法对2399例新婚对象进行红细胞G6PD缺乏的临床检测。结果在2399例受检者中,G6PD缺乏者99例,发生率为4.13%（99/2399）。男性51例,占男性受检人数的4.57%（51/1117）;女性48例,占女性受检人数的3.74%（48/1282）。结论东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,应在全市各地普及推广G6PD的大人群筛查,尤其是育龄夫妇的筛查。