11400例孕中期孕妇唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的 检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-B-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查.方法 对11400名15～20周孕妇采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕妇血中AFP和β-HCG浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算风险率.对唐氏综合征高危的孕妇进行羊水细胞染色体分析,神经管缺损(NTD)高危者行超声波检查.结果 在11400名孕妇中21-三体高危791例,占筛查总数的6.94%;18-三体高危315例,占筛查总数的2.76%;神经管缺损高危54例,占筛查总数的0.47%;在769例羊水细胞染色体检查中,共检测出?鲻 异常核型23例.结论 产前筛查、产前诊断对减少出生缺陷的发生,具有重要意义.     

妊娠中期筛查唐氏综合征的临床研究

目的多项超声指标并结合血清相关指标对唐氏综合征（DS）在妊娠中期进行产前筛查,提高产前唐氏综合征的诊断率,获得本地区唐氏综合征的发病率。方法对大连市2007年10月-2008年3月,在门诊进行产前检查的孕妇行二联血清学及多项超声指标筛查。结果二联血清学筛查3212例,DS高危孕妇108例,有4例证实为DS患儿。超声检查1515例,DS高危共5例,均为21-三体综合征。两种方法共筛查出唐氏综合征6例。总筛查检出率为100％。唐氏综合征发生率为9．59／10000（20／20859）,活产新生儿唐氏综合征发生率为6．71／10000（14／20859）。结论多项超声指标结合血清相关指标对唐氏综合征在妊娠中期进行产前筛查,可以提高产前唐氏综合征的诊断率,对于减少出生缺陷发生率,具有重要的临床意义。     

6546例孕中期孕妇唐氏综合征产前筛查临床分析

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学检查在预防出生缺陷中的价值。方法对6546例孕14～20w孕妇进行血清学筛查,筛查出唐氏综合征高风险孕妇进行产前诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇进行系统超声检查。结果筛查6546例孕妇,筛查出唐氏综合征高风险孕妇210例,高风险率3.21%。NTD高风险45例,占筛查人数的0.68%。接受羊水检查129例（占总阳性数的61.4%）,检出异常核型4例,占异常发生率3.1%。假阴性1例,占0.02%。NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形4例,占筛查高危孕妇的10.1%。结论孕中期母体血清筛查对唐氏综合征的筛查是一种有效的检查项目。     

妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查和产前诊断的研究

目的对重庆地区妊娠中期的妇女进行唐氏综合征和其他先天畸形的产前筛查,诊断,以降低出生缺陷。方法对13017例14~20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐筛风险值≥275,神经管缺损AFP≥2.5 MoMs）。对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果13017孕妇中筛查出唐氏综合征,神经管缺损,18,13三体高危771例,占5.92%。唐氏高危607例,占4.66%。有352例愿意进一步确诊,发现11例异常妊娠。116例神经管缺损高危（占0.89%）中全部做超声检查。发现3例神经管缺损的胎儿。48例18,13三体高危中5例做羊水染色体为正常,其余虽未做进一步确诊,但有3例胎死宫内,证明也有异常妊娠。结论唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查并结合其他方法进行诊断。对降低出生缺陷有积极的意义。     

妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查,诊断的研究

目的对重庆地区妊娠中期的妇女进行唐氏综合征和其他先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对43 057例14-20周的孕妇采用化学发光法孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐筛风险值≥275,神经管缺损AFP≥2.5 MoMs）。对唐氏征高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果 43 057孕妇中筛查出唐氏综合征,神经管缺损,18,13三体高危2463例,占5.72%。唐氏征高危2002例,占4.65%。有1352例愿意进一步确诊,发现53例异常妊娠。306例神经管缺损高危（占0.71%）中全部做超声检查。发现9例神经管缺损的胎儿。155例（占0.36%）18,13三体高危中86例做羊水染色体,异常1例,其余虽未做进一步确诊,但有3例胎死宫内,证明也有异常妊娠。结论唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查并结合其他方法进行诊断。对降低出生缺陷有积极的意义。     

怀化市孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的探讨孕中期采用甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3)联合筛查法在孕中期筛查唐氏综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)及其他胎儿异常的可行性。方法应用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中AFP、Free-β-HCG、uE3浓度,结合母龄、体重、孕周等个体参数,经过软件计算风险率;对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行染色体核型分析。结果 12 559例样本共筛查出高危孕妇862例,其中457例进行羊水染色体核型诊断;检出唐氏综合征儿16例,染色体结构异常27例,染色体多态11例。结论孕中期应用母血清三联法筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的有效手段之一。     

13600例孕中期孕妇唐氏综合征三联筛查结果分析

目的探讨孕妇孕中期血清三联产前筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法采用化学发光免疫技术定量检测孕中期(15-20周)孕妇血清中的三项指标(AFP、T-βHCG、uE3),再通过专用软件计算唐氏的风险度,大于1:380定为筛查阳性,建议进一步进行羊水染色体核型分析。结果筛查13600例孕妇有1281例筛查呈阳性,在自愿接受羊水检查的孕妇中,检出唐氏胎儿6例,此外还检出18-三体综合征4例,其他异常染色体胎儿6例。结论孕中期血清三联产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体三体的筛查是行之有效的。筛查结果呈高危孕妇须进一步进行羊水染色体核型分析,以减少缺陷儿的出生。     

16000余例孕妇行唐氏综合征产前筛查及500余例羊水诊断分析

目的应用产前筛查、羊水产前诊断的技术防止唐氏综合征的出生。对16000余例14-20+6w妊娠的孕妇使用AFP、β-hCG二联法行唐氏综合征的产前筛查,高危患者行羊水染色体分析进行产前诊断。结果确诊7例唐氏综合征。2例18-三体,6例其他染色体异常。结论产前筛查、羊水产前诊断不仅对降低唐氏综合征儿、18-三体儿等目标疾病检出有重大意义,且能检出潜在的其他染色体畸形儿。     

孕中期母血清标记物筛查唐氏综合征及其它先天畸形的研究

目的进行唐氏综合征及其它先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷.方法对2812例孕14～20w的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血清AFP和β-HCG浓度,通过"优生胜算"软件计算危险系数,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断;对神经管缺损高危孕妇行B超检查.结果在2812例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺、及18、13三体高危315例,占筛查总数的11.2%;有121人愿意进一步确诊,发现2例异常妊娠; 27例18、13三体高危孕妇,虽未作进一步确诊,但有2例已胎死宫内,证明也为异常妊娠;在神经管缺损高危的79例中,全部作了B超检查,发现1例神经管缺损患儿.结论母血清标记物进行唐氏综合征及其它先天畸形的产前筛查并结合其它方法进行诊断,对降低出生缺陷具有积极意义.     

孕早中期孕妇血清标志物产前筛查

目的通过较大样本孕早、中期孕妇的血清标志物的筛查,探索一种有效的产前筛查唐氏综合征及其他严重出生缺陷儿的技术体系。方法应用时间分辨荧光检测技术,使用“唐氏综合征软件”筛查出高危对象,通过B超、羊水细胞学染色体核型分析给予诊断。结果参加筛查的2261例孕妇中,筛查出唐氏综合征及其他严重出生缺陷儿高风险72例,阳性率3.18%,发现唐氏综合征2例,胎儿异常2例,胎心弱无羊水1例。结论孕妇血清标志物作为筛查唐氏综合征及其他严重出生缺陷儿的方法,提供了产前诊断的高危对象,减少了产前诊断的盲目性,是一种简单、无创、有效的产前筛查技术体系。     

孕中期血清唐氏综合征筛查与不良妊娠结局关联

目的 研究孕中期唐氏综合征筛查与不良妊娠结局关联及甲胎蛋白(AFP)、β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)单个指标与不良妊娠发生的关联。方法 采用连续性入组方法选取2014年3月31日至2021年4月29日在北京朝阳医院进行唐氏综合征筛查的孕妇进行回顾性队列研究。结果 在7 682例孕妇中,筛查高风险者492例,占6.40%;共有100例孕妇出现了不良妊娠结局(1.30%)。筛查高风险孕妇中有21例发生不良妊娠结局,发生率为4.27%,显著高于筛查低风险者(1.10%)。调整了糖尿病史、遗传病家族史、吸烟、饮酒后,与低风险值相比,筛查高风险者发生不良妊娠结局的可能性高达4.022倍(95%CI:2.405-6.442);21三体风险值越高,不良妊娠结局的发生率越高(P<0.001)。筛查高风险组在胎儿畸形、染色体异常、胎停育的发生率显著高于低风险组(P<0.05)。AFP原始数值每升高1 ng/mL,发生不良妊娠结局的可能性上升到1.019倍;AFP中位数倍数值(MOM)每升高1,发生不良妊娠结局的可能性上升2.258倍;uE3原始数值每升高1 ng/m...     

妊娠中期孕妇唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕妇血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(βHCG)和游离雌三醇(uE3)对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。方法对孕中期(14～20w)妇女进行上述三项血清生化指标检测,经过软件计算风险,对可能影响检测结果的部分因素,如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正,对高风险孕妇,进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊。结果 1965例孕妇中,发现唐氏综合征2例,神经管缺陷1例。结论孕中期血清AFP、βHCG和uE3三项血清生化指标联合检测,对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊,以减少缺陷儿出生。     

孕中期血清唐氏综合征筛查与不良妊娠结局关联

目的 研究孕中期唐氏综合征筛查与不良妊娠结局关联及甲胎蛋白(AFP)、β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)单个指标与不良妊娠发生的关联。方法 采用连续性入组方法选取2014年3月31日至2021年4月29日在北京朝阳医院进行唐氏综合征筛查的孕妇进行回顾性队列研究。结果 在7 682例孕妇中,筛查高风险者492例,占6.40%;共有100例孕妇出现了不良妊娠结局(1.30%)。筛查高风险孕妇中有21例发生不良妊娠结局,发生率为4.27%,显著高于筛查低风险者(1.10%)。调整了糖尿病史、遗传病家族史、吸烟、饮酒后,与低风险值相比,筛查高风险者发生不良妊娠结局的可能性高达4.022倍(95%CI:2.405-6.442);21三体风险值越高,不良妊娠结局的发生率越高(P<0.001)。筛查高风险组在胎儿畸形、染色体异常、胎停育的发生率显著高于低风险组(P<0.05)。AFP原始数值每升高1 ng/mL,发生不良妊娠结局的可能性上升到1.019倍;AFP中位数倍数值(MOM)每升高1,发生不良妊娠结局的可能性上升2.258倍;uE3原始数值每升高1 ng/m...     

唐氏综合征产前筛查及诊断对于其它染色体异常检出的意义

目的探讨产前筛查及诊断对于检出唐氏综合征及其它染色体异常的意义。方法对孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对高危孕妇抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果2375例接受羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇中,检出21-三体20例、18-三体12例,其它染色体异常核型47例。结论产前筛查及诊断不仅可以检出所筛查的目标染色体病,还可以检出其它染色体异常,是预防和降低唐氏综合征及其它染色体病患儿的出生,降低出生缺陷的有力手段。     

唐氏综合征孕中期产前筛查及产前诊断的临床价值

目的探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷中的价值。方法对68813例孕15-20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法检测血清AFP和B-HCG浓度,通过Maiticale软件计算危险系数,对唐氏高危和18-三体高危孕妇取羊水获脐血作染色体诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇行系统超声检查。结果筛查68813例孕妇,其中2632例为唐氏综合征或18-三体综合征高分险病例,占总筛查人数的3.82%;NTD高风险542例,占0.79%。接受羊水或脐血染色体检查1772例（占总阳性数的67.32%）,检出异常核型67例,占异常发生率3.78%;NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形58例,占筛查高危孕妇的10.7%。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效预防出生缺陷的发生。     

唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP）,游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用金标定量系统对孕中期（14-22w）妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析校正,计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果接受筛查的1568名孕妇中筛查出唐氏综合征高风险104例,占筛查总数的6.63%。其中62例接受羊水细胞染色体检查,占高危孕妇的59.62%。检出染色体异常核型14例,占高危孕妇接受羊水细胞培养染色体检查的22.58%。结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义。     

9850例孕妇中期血清唐氏综合征筛查结果分析

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白,游离β绒毛促性腺激素指标筛查出唐氏综合征高危人群。方法对9850例孕14-20W孕妇采用酶联免疫法使用其配套软件计标其风险系数。结果在9850例孕妇中筛查出高风险孕中期孕妇810例,筛查阳性率唐氏综合征为7.78%,NTD0.38%。在810例高危孕妇中有345例知情同意进行了羊水细胞染色体核型分析,胎儿染色体异常19例,异常检出率为4.64%。其中数目异常10例占52.63%,结构异常9例47.37%。结论通过筛查可减少盲目性,为实现优生,减少出生缺陷具有重要意义。     

4954例高风险孕妇产前唐氏综合征筛查及诊断结果

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征（DS）等缺陷儿中的作用。方法应用时间分辨荧光法对4954例14-20w孕妇进行血清学筛查,采取回顾性分析的方法对唐氏综合征高风险孕妇产前诊断临床资料进行分析。结果在4954例孕妇中,共筛查出高风险孕妇144例,高风险率2.91%,有90例在本院做了产前诊断,产前诊断率为62.5%,确诊唐氏综合征3例,异常胎儿检出率3.3%,假阴性1例,占0.02%。结论孕中期母体血清筛查对唐氏综合征的筛查是一种有效的检查项目。     

唐氏综合征产前血清筛查的进展

１８８６年英国ＬａｎｇＤｏｗｎ首先对此病作了描述。此病因严重智力发育迟缓，肌张力低下，小头畸形，宽眼距等而引起临床上关注，称唐氏综合征（Ｄｏｗｎｓｙｎｄｏｍｅ，Ｄｓ）。作为２１三体染色体疾病，首先是法国儿科医生Ｌｅｊｅｕｎｅ于１９５９年证实的。Ｄｓ是...     

徐州地区孕中期筛查高风险孕妇的羊水细胞染色体分析

目的分析孕中期筛查高风险孕妇的羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术对产前诊断胎儿染色体病的意义.方法对428例孕中期筛查高风险孕妇在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水常规细胞培养和染色体制备,并对核型结果进行分析.结果在B超介导下行羊膜腔穿刺术均获得一次性穿刺成功.术后随访无一例胎儿丢失.羊水细胞培养成功并进行核型分析424例,培养成功率为99.06%.染色体核型正常408例(96.2%),异常核型16例(占3.8%),其中21三体综合征4例,1例超雌,22p 2例,平衡易位3例,15p 2例,1例两性畸形,2例Y染色体异常,其它异常1例.结论高龄、唐氏征筛查高风险、夫妇一方染色体异常、Free-HCGβ MOM值偏高,是产前诊断最主要的指征,三体综合征仍为孕期主要的异常核型.