十堰地区38626例新生儿地中海贫血筛查及基因检测分析

目的了解十堰市新生儿人群中α、β地中海贫血检出率及基因型的分布情况。方法送检对象来自十堰市共计38 626例样本,采用Sebia公司生产的毛细管血红蛋白电泳仪对新生儿足跟血片进行初筛,筛查阳性的新生儿召回采静脉血2ml标本进行α、β地中海贫血基因检测。结果 38 626例样本初筛出可疑阳性患儿1398例(筛查阳性率3.62%),对1398例疑似患儿做基因确诊试验,共检出α、β地贫501例(筛查确诊率为35.84%,人群阳性率1.29%)。α地贫318例,占63.47%,其中居前三位α地贫基因缺失型为--SEA/αα(195例),-α3.7/αα(70例),-α4.2/αα(23例),以--SEA/αα基因型最为常见;其次,检出3种α地贫基因突变型:αQS20例、αCS5例、αWS2例,--SEA/-α3.7双重缺失1例,-α3.7/αQSα缺失合并突变1例。检出β地贫基因型7种共165例,占32.93%,分别为IVS-2-654(C→T)60例、CD41-42(-TCTT)40例、CD17(A→T)23例、CD26(G→A)20例、CD27-28(+C)10例、CD71-72(+A)10例、-28(A→G)2例、其中以IVS-2-654(C→T)位点突变所占比例最高。α/β复合地中海贫血基因类型共检出18例,占3.59%,均为轻型。结论十堰市新生儿地中海贫血阳性检出率为1.29%,α地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血则以IVS-2-654(C→T)位点的突变最为常见,只检出1例中间型α地贫,未检出重型。通过开展地贫筛查,地中海贫血预防缺陷工作得到了很大的推进。     

广西柳州地区αβ复合型地中海贫血基因突变类型及检出率分析

目的研究广西柳州地区αβ复合型地中海贫血（地贫）基因突变类型及检出率。方法采用膜反向杂交技术检测β地贫基因。用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型：东南亚型缺失（--SEA）、右侧缺失（-α^3.7）、左侧缺失（-α^4.2）。结果153例β地贫中检测出30名α地贫,检出率为19.61%。均为轻型β地贫复合α地贫,其中β地贫杂合子复合--SEA/αα占90.00%,β地贫杂合子复合-α^3.7/αα占3.33%,β地贫杂合子复合-α^4.2/αα占6.67%。结论广西柳州地区αβ复合型地贫检出率高。--SEA/αα是本地区β地贫杂合子检出的主要复合α地贫基因型。准确诊断β地贫合并α地贫双重杂合子对正确进行遗传咨询,搞好优生优育十分重要。     

宁德地区儿童地中海贫血基因分析

目的了解宁德市地中海贫血高风险儿童的基因检出率及基因类型,并对其结果进行分析,为防治地中海贫血提供资料,为降低地中海贫血的发病率提供参考。方法对2016年10月至2018年11月在宁德市医院初步筛查,疑是地中海贫血的0～14岁儿童,进行地中海贫血检查,共238名儿童接受检查。采用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和反向斑点杂交(reversedotblot,RDB)技术同时进行α、β地中海贫血基因检测。结果 238例样本,共检出α、β地中海贫血142例,占比为59.66%。α地中海贫血共检出63,占比26.47%,其中最常见基因型为--SEA/αα,共51例,占比21.43%;-α3.7/αα共检出6例,占比2.52%;-α4.2/αα与--SEA/ααCS各检出2例;ααQS/αα与ααWS/αα各检出1例。β地中海贫血共检出72例,占比30.25%,共检出6种基因类型,其中IVS-Ⅱ-654/N为36例,占比15.13%;CD41-42/N为23例,占比9.66%;CD17/N为8例,占比3.36%,CD27-28/N与βE/N各检出2例,CD41-42/CD27-28检出1例;αβ复合地中海贫血共检出5种基因类型,分别为--SEA/αα,CD41-42/N、-α3.7/αα,CD17/N、ααCS,IVS-Ⅱ-654/N、--SEA/αα,IVS-Ⅱ-654/N与-α3.7/αα,IVS-Ⅱ-654/N,前三者各检出1例,后两者各检出2例。结论宁德地区可疑地中海贫血儿童中,检出地中海贫血患病率高,远超全国其它地区检出率。其中α地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654/N基因型最为常见。因此,宁德地区应加强对儿童人群进行筛查并进行基因诊断以检出地中海贫血基因携带者,及时采取各种有效的治疗措施。同时应该重视婚育年龄妇女的地中海贫血的产前筛查和诊断,预防地中海贫血患儿出生,避免地中海贫血基因的蔓延,提高优生优育。     

福建省籍各地市人群地中海贫血的分子流行病学研究

目的 了解福建省籍各地市人群地中海贫血(简称地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法 采用分层整群方法随机抽取福建省9地市籍贯体检人群的静脉血,测定红细胞参数和用高效液相色谱法分析血红蛋白,表型阳性的标本用单管多重PCR方法检测中国人常见的3种α缺失型突变和PCR-寡核苷酸探针反相斑点杂交法检测非缺失α地贫基因突变及β-地贫基因突变.未知突变采用DNA直接测序法进行分析.结果 11234人中,共检出α和β地贫504例,地贫总携带率为4.41％.其中356例样本为α地贫,--SEA/αα236例、-α3.7/αα 67例、-α4.2 /αα 24例、血红蛋白H病4例(-α3.7/--SEA3例,-α4.2/--SEA1例)、-α3.7/-α3.7 1例、-α3.7/-α4.21例、非缺失型α地贫中,ααQS/αα7例、ααCS/αα 3例、ααWS/αα 2例,最常见的为--SEA/αα占全部基因突变的66.29％;148例为β-地贫,共检出12种基因突变类型,IVS-2-654(C→T)65例、CD41-42(-TCTT)40例、CD17(A→T)12例、-28(A→G)10例、CD27-28 (+C)7例、起始密码子ATG→AGG 5例、CD26(G→ A)2例、CD71-72(+A)1例、IVS-1-1(G→T)1例、CD43(G→T)1例、-29(A→G)2例、Codon 36(-C)2例,其中最常见的是IVS-2-654(C-→T)和CD41-42(-TCTT),占全部基因突变的70.95％,并再次在中国人群中发现了Codon 36(-C)的新的突变类型.α地贫复合β地贫双重杂合子9例.结论 阐明福建省籍各地市人群α和β地贫的基因突变类型和频率,在国内具有较高的地贫发生率和遗传异质性,该研究为在本地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考借鉴资料.     

地中海贫血的产前诊断分析

目的对本院基因诊断双方都是α地中海贫血基因携带者或双方都是β地中海贫血基因携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝中、重型α和β地中海贫血患儿的出生。方法在孕16～35周时对有生中、重型地贫儿风险的孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,采用gap-PCR法检测胎儿三种缺失型α地中海贫血(-α3.7、-α4.2、--SEA)基因型。采用反向点杂交技术(RDB法)检测胎儿三种α基因点突变型(αQSα、αCSα、αWSα)及中国常见17种β基因点突变(41-42、654、-28、71-72、17、βE、31、27/28、IVS-1-1、43、-32、-29、-30、14-15、CAP、Int、IVS-1-5位点正常序列及突变)。结果 275对高危夫妇胎儿中,检测出巴氏水肿胎儿(Hb Bart′s)(基因型:--SEA/--SEA)30例,血红蛋白HbH病(基因型:--SEA/-α3.7,--SEA/-α4.2,--SEA/αCSα,--SEA/αWSα)25例,α地中海贫血携带者(基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα、αQSα/αα、αWSα/αα)74例,正常(基因型:αα/αα)39例。β地中海贫血纯合子11例,β地中海贫血双重杂合子14例,β地中海贫血携带者51例,未检测出中国常见17种β突变的31例。结论地中海贫血的产前诊断技术可以有效的减少中、重度地贫儿的出生。     

β地贫CD41-42突变杂合子复合缺失型α地贫双重杂合子的基因检测与血液学分析

目的了解β地中海贫血(地贫)CD41-42(-TCTT)杂合子(β41-42杂合子)复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β41-42杂合子个体中的检出情况及其临床血液学表现.方法分别采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α地贫与β地贫基因,常规进行血细胞分析及其它地贫筛查试验.结果 144例β41-42杂合子有8例同时复合缺失型α地贫杂合子,其中7例(4.9%)携带有α地贫1基因(αα/--SEA),1例(0.69%)携带有缺失型HbH基因(-α3.7/--SEA).7例复合α地贫1患者的MCV均都高于另外136例单纯的β41-42杂合子的MCV平均值(63.53fl); 而对携带有HbH基因的样本进行pH8.6与6.5的血红蛋白电泳时都无法找到HbH区带.结论诊断β41-42杂合子复合α地贫双重杂合子的患者时,如只依赖其临床表现和常规的实验室检查结果作为筛查诊断的指标,容易会出现有病患的α或β地贫基因漏诊的情况.     

江西萍乡地区地中海贫血患者基因型分析

目的了解江西萍乡市人群α和β珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的基因型携带和分布特点。方法采用PCR扩增和反向斑点杂交技术对江西萍乡2558例地贫初筛阳性孕妇进行α和β地贫基因携带分析。结果地贫基因携带者共1222例, 携带检出率47.8%。其中α地贫基因携带者(包括纯合患者)645例, 携带检出率25.2%, 占总携带率52.8%, 按分布高低依次是--SEA/αα、--3.7/αα、--4.2/αα;β地贫基因携带者539例, 携带检出率为21.1%, 占比由高至低依次是IVS-II-654、CD41-42、CD17、CD28、CD27-28、βE、CD71-72;α复合β地贫基因携带者38例, 占比1.5%。结论江西萍乡地区的α和β地贫基因携带患者比例较高, 应注意孕前地贫筛查, 将地贫筛查项目纳入出生缺陷防控体系中, 有效控制和降低中重度地贫患儿的出生。     

贵州黔东南地区育龄人群地中海贫血基因类型分析

目的了解贵州黔东南州育龄人群地中海贫血基因类型及其分布。方法 2017年1月~2019年3月对930例疑似地中海贫血的育龄人群采用PCR结合导流杂交进行α、β地中海贫血基因检测。结果 930例病例中检出地中海贫血422例,检出率45.38%,α地中海贫血193例(20.75%),β地中海贫血212例(22.80%),α复合β地中海贫血23例(1.83%)。12种α地中海贫血基因类型主要为--SEA/αα(67.87%)、-α3.7/αα(9.84%)和-α4.2/αα(7.25%),8种β地中海贫血基因类型以CD41-42/N(61.79%)、CD17/N(26.89%)和IVS-Ⅱ-654/N(6.13%)常见,8种α合并β地中海贫血基因类型主要为-α3.7/CD41-42(41.19%)和--SEA/CD41-42(23.53%)。结论贵州黔东南州β地中海贫血检出率高于α地中海贫血,主要基因类型为CD4142/N和--SEA/αα。     

桂西地区遗传性血红蛋白H病基因变异类型及其血液学特征的研究

目的分析桂西地区血红蛋白H病(hemoglobin H, HbH)的阳性检出率、基因变异类型及其血液学特征。方法选取2013年1月至2018年12月期间本院确诊为HbH病的1246例患者为研究对象, 应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳, 跨越断裂点PCR和PCR结合反向点杂交技术检测中国人常见的6种α地中海贫血(简称地贫)和17种β地贫基因型, 同时与其他地区HbH病基因分布情况比较。结果 HbH病的阳性检出率为5.66%, 1246例HbH病患者中检出614例(49.28%)缺失型HbH病, 包括-α3.7/--SEA(35.32%)、-α4.2/--SEA(13.72%)和-α3.7/--THAI(0.24%);632例非缺失型HbH病(50.72%), 以αCSα/--SEA(44.86%)为主, 其次为αWSα/--SEA(4.33%)、αQSα/--SEA(1.45%)和αCSα/--THAI(0.08%)。检出HbH病复合β地贫54例(4.33%)。HbH病患者大部分表现为轻中度贫血, 极少部分为重度贫血, 其中HbH-CS患者贫血程度最重, HbH-WS最轻。单纯HbH病患...     

广东河源客家人群α-地中海贫血基因变异类型分析

目的分析广东河源地区客家人群α-地中海贫血(简称地贫)基因变异类型及其特点。方法采用缺口PCR(Gap-PCR)技术和PCR-反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术分别对α-地贫基因缺失变异和点变异进行检测,采用巢式PCR法对香港型α-地贫基因进行检测,并就α-地贫基因变异类型与广东省内19个地级市进行比较。结果18276例被检样本中确诊6913例α-地贫患者(37.83%),共检出23种基因变异类型,其中前5位的基因型依次为--SEA/αα(69.15%)、-α3.7/αα(16.11%)、-α4.2/αα(6.25%)、--SEA/-α3.7(2.17%)、αCSα/αα(2.00%),其中香港型检出4例(0.06%)。广东全省均以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见,但是各地级市变异频率有所差异。本地区检出变异类型最多,珠海检出变异类型最少。结论河源地区客家人群α-地贫发病率高于广东省大部分地级市,23种检出基因类型中以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见。     

梧州地区育龄人群地中海贫血基因型分布状况调查

目的调查梧州地区育龄人群地中海贫血的基因型分布状况,制定相应的地贫筛查策略。方法355名受检者均首先同时进行血液学表型分析及gap-PCR检测3种常见的缺失型α-地贫基因,血红蛋白电泳发现HbA2≥3.5%和/或HbF≥2.0%者,再采用反向点杂交法进行β-地贫基因检测。结果355名受检者中发现α-地贫携带者121例,占34.1%,--SEA、-α3.7、-α4.2这3种等位基因的构成比分别为78.1%、16.4%、5.5%。发现β-地贫杂合子74例,占20.8%,共检出8种β-地贫突变基因,最常见的5种基因-CD41-42、-28、IVS-II-654、CD17、CD71-72占所有突变基因的90.6%;检出β-地贫复合α-地贫双重杂合子共13例,占β-地贫携带者的17.6%。结论梧州地区为地中海贫血高发区,β-地贫杂合子复合α-地贫的发生率亦较高。应将gap-PCR作为临床上地贫筛查的一线技术,以有效检出静止型α-地贫,并减少β-地贫复合α-地贫双重杂合子漏检的可能,为遗传咨询和产前诊断提供更为准确可靠的信息。     

广州地区孕前人群地中海贫血基因型分布状况及干预模式探讨

目的了解近年来广州市孕前人群地中海贫血基因型分布情况,并对孕前人群地中海贫血干预模式效果进行探讨。方法利用聚合酶链反应(PCR)和膜杂交法对2014年7月1日到2015年9月30日送检到我中心的1909对(共3818例)单方或双方地贫初筛阳性夫妇标本进行血红蛋白分析及α-与β-地中海贫血的基因型分析,双方均为高风险者追踪随访督导怀孕后接受产前诊断。结果 1在通过基因检测确诊的1657例地中海贫血患者中,α,β,αβ复合型地中海贫血分别为1110、492和55例。检出常见α-地贫基因型频率依次为68.11%(--SEA/αα)、15.59%(-α3.7/αα)、5.59%(-α4.2/αα)、3.96%(αQSα/αα)、2.07%(αWSα/αα)、1.53%(αCSα/αα),并发现2例--SEA/HKαα;检出常见β-地贫基因型频率分别为β41-42(-TCTT)(33.33%)、βIVS-2-654(C→T)(25.20%)、β-28(A→T)(22.96%)、βCD17(A→T)(9.35%)、βCD71-72(+A)(3.46%)等;2高风险家庭91个,其中已孕26个,除2例外均愿意作产前诊断,已做产前诊断17例,1例为中间型,7例为地贫携带者,9例为正常。结论广州市是地贫高发城市,建立孕前人群地贫防控干预模式可有效降及重型地中海贫血患儿的出生。     

湖南籍人群α、β地中海贫血流行病学调查及突变类型分析

目的调查在深圳的湖南籍人群α、β地中海贫血的携带频率,探讨α和β地贫基因突变类型及其构成比例。方法通过血常规、血红蛋白电泳等方法对湖南籍贯4423人进行地贫筛查,对异常者进行基因分析,统计湖南籍人群2种地贫的发生频率及突变类型。结果对受检样品中HbA2和/或MCV偏低者直接进行基因分型诊断,发现α地贫95例,占所检人群的2.15%,共有4种基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/-α3.7,所占比例依次为76.34%、1.51%、3.23%、1.08%;共发现HbA2显著增高者90例,检出率为2.03%;对其中73例进行基因分型,共检测到9种突变类型:IVS-II-654(C-T)、CD41/42(-TCTT)、CD17(A-T)、TATAbox-28(A-C)、CD26(G-A)、CD43(G-T)、TATAbox-29(A-G)、CD27/28( C)、CD71/72( A),各型突变的构成百分比依次为35.61%、26.03%、21.92%、5.48%、2.74%、2.74%、2.74%、1.37%、1.37%。结论湖南籍人群α、β地贫的发生率较高;不同突变类型的构成情况与其他地区相比明显不同,本研究结果对开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要的参考价值。     

广西柳州地区β珠蛋白基因的变异分析

目的分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法对2017年1月至12月到柳州市妇幼保健院进行婚检、产检或体检的13847例受检者,采用反向点杂交技术(reverse dot blot,RDB)检测中国人群常见的17种β-珠蛋白基因点变异,对于筛查结果与人群常见变异类型结果不吻合的病例运用Sanger测序法对其β-珠蛋白基因进行检测。结果13847例受检样本中,检出β-地中海贫血基因变异2098例(15.15%),其中杂合变异2075例(98.90%),复合杂合变异12例(0.57%),纯合变异11例(0.52%),以CD41-42(48.43%)、CD17(31.45%)、IVS-Ⅱ-654(6.33%)型最为常见。β-地中海贫血复合α-地中海贫血共338例,以复合--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα、-α4.2/αα为主。发现β-32/βN,βCD41-42/βIVS-II-5,βCD30/βN等罕见病例。结论广西柳州地区是β-地中海贫血的高发区,其变异谱复杂多样,临床表型也各不相同,与其它地区存在差异。本研究为柳州地区地贫人群进行遗传咨询、产前诊断及制定有针对性的β-地中海贫血防治计划提供数据基础。     

桂林地区育龄妇女地中海贫血的流行病调查研究

目的调查桂林地区育龄妇女地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法连续采集1843名在桂林医学院附属医院来进行孕前检查及早孕检查并知情选择的育龄妇女外周静脉血。记录地贫筛查结果统计分析育龄妇女人群中α和β地贫的基因频率,突变类型及其分布的流行病学资料。结果 1843例外周血中检出220例α地贫携带者,α-地贫基因携带率为11.9%,常见α-地贫基因的基因构成比依次为64.78%(--SEA)、26.52%(-α3.7/αα)、8.70%(-α4.2/αα);共检出β-地贫携带者为133例,基因携带率为7.22%,所有样品均确定了基因型,共检出9种突变类型。结论桂林是地中海贫血病的高发地区,为了减少重症地贫的发生,提高人口素质,我们要采取合理的地贫筛查方案。     

惠东地区地中海贫血基因分型的调查分析

目的了解惠东地区地中海贫血的基因分型及分布情况。方法用红细胞一管定量法筛查受检人员,对筛查阳性的标本送广州金域检验中心进行地贫基因检测,采用PCR法进行α地贫1基因和2基因检测,用PCR结合反向杂交法(RDB)进行β地贫基因检测。结果地贫筛查阳性者149例,均进行了α和β地贫基因检测,检出α地贫基因携带者56例,检出率37.5%;检出β基因携带者55例,检出率36.9%,α地贫复合β地贫基因携带者4例,检出率为2.7%,均未检出α地贫和β地贫基因有34例,占22.8%。本组56例被检出α地贫基因,以--~(SEA)、-α~(3.7)、-α~(4.2)突变类型为主,构成比分别为91%,3.5%,1.7%共96.2%;从临床分型来看,静止型、轻型、中间型构成比为5.2%,91%,3.4%,轻型在临床所占比例最多。进行β地贫基因地贫基因诊断共发现6种基因突变类型,10种基因组合形式,共55例。惠东地区β地贫最常见的四种突变类型为β41-42(-TCCT),βIVSⅡ-654(C-T),β-28(A-T),β17(A-T),共占86.6%;同时携带α和β两种地贫基因占2.7%。结论 (1)惠东地区α地贫以α_1地贫为主,临床分型为轻型α地贫,突变类型为--~(SEA)/αα。β地贫最常见四种基因突变类型分别为β41-42(-TCCT),βIVSⅡ-654(C-T),β-28(A-T),β17(A-T)。(2)地中海贫血为我国南方高发区,尤其是广东和广西籍的对象,对婚前检查和产前地中海贫血筛查工作可以直接上升到分子水平,以防止静止型α地贫漏诊和重型地贫儿的出生。     

浙北地区小细胞低色素性贫血儿童地中海贫血的基因诊断分析

目的 了解浙北地区小细胞低色素性贫血患儿中地中海贫血患儿的基因类型和分布情况。方法 首先对小细胞低色素性贫血的患儿进行血红蛋白电泳,对地贫表型阳性的患儿,再进行相应的中国常见地贫基因检测。结果 本次研究中,共对959例小细胞低色素性贫血患儿进行血红蛋白电泳,筛查出地贫表型阳性的527例儿童进行了地贫基因检测,最后检出223例患儿携带地贫常见的突变基因类型。在小细胞低色素性贫血患儿中,地贫基因携带者占23.2%,其中α-地贫携带率5.6%(54/959),β-地贫携带率为17.4%(167/959),αβ地贫复合型携带率0.2%(2/959)。其中α-地贫检测出αα/-α^3.7、αα/-α^4.2、-α^3.7/α^QS、--^SEA/αα、--^SEA/-α^3.7、-α^3.7/α^cs共6种基因型,以--^SEA/αα为主,占79.5%(43/54);β-地贫检测出IVS-Ⅱ-654...     

广东部分地区孕前人群地中海贫血基因型分布状况调查

目的进一步了解近年来广东孕前人群地中海贫血基因型分布情况,预防和控制广东地区重型及中间型地贫患儿出生。方法利用聚合酶链反应(PCR)和膜杂交法对2013年1月到6月送检到我中心的2796例疑似地贫患者进行α-与β-地中海贫血的基因型分析。结果在通过基因检测确诊的2178例地中海贫血患者中,α,β,αβ复合型地中海贫血分别为1417、655和106例。在1417例α-地中海贫血患者中,缺失型是其最主要的突变类型,主要包括--SEA/αα(77.6%),-α3.7/αα(10.6%)及-α4.2/αα(4%)。在546例β-地中海贫血中,主要包括CD41-42(37.4%)、IVS-Ⅱ654(25.8%)、IVS-Ⅱ-28(16.8%)。结论本次调查阐明了广东地区α-与β-地中海贫血致病基因突变类型及构成比,为有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生,提高我省出生人口素质,及制定地贫干预计划提供了有价值的基础资料。     

α-地中海贫血患者的MCV、MCH变化和基因型分析

目的分析本地区α-地中海贫血的基因类型特点,以及其不同类型α-地中海贫血的MCV(平均红细胞体积)、MCH(平均红细胞血红蛋白含量)变化特点。方法选择2019年1-12月在本院基因检测确诊的214例α-地中海贫血患者作为研究对象,按基因缺陷程度分为静止型、轻型、中间型三组,选取同期30例正常健康体检者作为对照组,采用全自动血细胞分析仪进行各组的全血细胞分析,统计α-地中海贫血患者的基因类型以及不同基因型的MCV、MCH指标。结果 214例α-地中海贫血,静止型占26.64%(57/214).轻型占56.54%(121/214),中间型占16.82%(36/214);共检出15种基因型,静止型为右缺失型杂合子--α~(3.7)/αα多见,轻型以东南亚缺失型杂合子--SEA/αα基因型最常见,中间型以--~(SEA)/α~(CS)α多见,静止型、轻型、中间型三组MCV、MCH均值均比对照组低,与对照组比较(P0.05)差别有统计学意义。结论本地区α-地中海贫血患者的基因型主要为--~(SEA)/αα缺失型,MCV、MCH在筛查静止型α-地中海贫血存在漏检率,有生育需求夫妻一方为--SEA/αα型地贫,另一方MCV、MCH正常应该进行基因检测,有利于遗传咨询、优生优育。     

广东清远地区513例地中海贫血高危孕妇产前基因诊断分析

目的了解广东省清远市地中海贫血高危孕妇的产前基因诊断情况,以期能够有效避免地中海贫血患儿的出生,降低清远市新生儿出生缺陷率。方法选取我院2013年6月-2018年6月间收治的513例地中海贫血高危孕妇(19例瑶族)作为研究对象进行研究,对所有高危孕妇进行基因诊断分析,同时在孕期对风险胎儿行脐血或羊水地中海贫血基因诊断。结果 531例地贫高危孕妇中共113例(22.08%)基因诊断显示为正常,静止型和轻型α-地贫分别为56例(10.83%)和121例(23.54%),中间型和重型α-地贫分别为44例(8.54%)和60例(11.67%),轻型β-地贫和轻型β-地贫并α-地贫分别为60例(11.67%)和29例(5.63%),中间型和重型β-地贫分别为14例(2.71%)和17例(3.33%);135例中重型α和β地贫孕妇中间型α地贫常见的基因类型为--SEA/-α3.7、--SEA/-αCSα和--SEA/-α4.2,重型α地贫常见基因类型是--SEA/--SEA,中间型和重型β地贫常见的基因类型是β41-42/β41-42、β41-42/β17和β41-42/β-28,临床上应予以重视。77例重型α和β地贫孕妇经建议均选择终止妊娠,58例中间型α和β地贫孕妇经过充分风险告知后39例选择终止妊娠,19例选择继续妊娠。19例瑶族孕妇中检出4例重型地贫胎儿(3例巴氏水肿胎、1例重型β地贫)。结论通过广泛实施地中海贫血基因筛查,对于地中海贫血高危孕妇进一步进行产前基因诊断,能够有效分辨出中间型和重型地贫胎儿,并采取针对性的处理措施,预防重型地贫胎儿的出生,减轻地贫患儿家庭及社会医疗负担。