地中海贫血筛查实验与基因检测结果的分析

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳3项实验对地中海贫血疾病的诊断价值.方法对已被基因诊断证实的381例地中海贫血患者的筛查实验进行回顾性分析.结果 3项筛查实验的符合率分别为:97.9%、87.7%及 99.7 %.结论平均红细胞体积(MCV)、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳3项实验,对发现地中海贫血基因携带者有十分重要的意义.     

平均红细胞体积筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的　探讨平均红细胞体积 (MCV)、红细胞计数 (RBC)等检测在筛查妊娠合并轻型地中海贫的应用价值。方法　 86 3对夫妇在初孕首次产前检查时夫妇双方均检查外周血 15项包括 :MCV、RBC、血红蛋白浓度 (HGB)、平均红细胞血红蛋白含量 (MCH)等 ;同时检查红细胞脆性 ;必要时检查血红蛋白电泳等指标。根据检测结果分为地中海贫血组 16 3例 (地贫组 ) ,非地中海贫血的贫血组 2 0 2例 (贫血组 ) ,取正常对照组 2 0 0例。结果　MCV、MCH在正常对照组最高 ,分血组稍低 ,地贫组最低 (P <0 .0 1) ;RBC在地贫组明显高于贫血组甚至高于正常对照组 (P <0 .0 1) ;HGB在正常对照组最高 ,地贫组稍低 ,贫血组最低 (P <0 .0 1) ;红细胞脆性在地贫组降低 ,在贫血组及正常对照组均正常。结论　轻型地中海贫血者有MCV降低而RBC升高的特征性改变 ,出现明显的MCV与RBC分离现象 ;红细胞脆性显著降低。两种方法均有助于妊娠合并轻型地中海贫血的筛查 ,MCV、RBC检测更实用经济。     

地中海贫血血液学筛查参数MCH和MCV的大人群相关分析

目的探讨地中海贫血（地贫）筛查的血液学参数平均红细胞血红蛋白量（MCH）、平均红细胞体积（MCV）的大人群相关性。方法收集4920份育龄人的外周血样品;测定样品的MCH和MCV,再进行地贫基因诊断;全体、非地贫、地贫的样品再按性别划分,共9个组别;计算每组的MCH和MCV的相关系数和拟合方程。结果经基因诊断确诊,非地贫4463例,地贫457例,α-地贫311例、β-地贫133例、α复合 β-地贫13例;全体、非地贫、地贫3组的MCH和MCV相关系数分别为0.965、0.880、0.968;按性别划分时,女性的该相关系数比男性稍高。结论在大人群（育龄）地贫筛查中,地贫携带者的MCH和MCV高度显著相关。本结果为大人群地贫筛查策略的制定、参数选取与分析提供依据。     

惠州地区城乡结合区域孕妇夫妇β地中海贫血筛查报告

目的与方法本文对2001年4月至2003年4月间在我院产科门诊例行常规产前检查孕妇及其配偶3 768名,进行了平均红细胞体积测定(MCV)及血红蛋白常规电泳(Hb电泳)检测.结果共检出β地质携带者82例,β地中海贫血发生率为2.17%.结论在南方城乡结合区域开展以医院为中心,对例行常规产检孕妇及其配偶进行以MCV、Hb 电泳检测为主的β地贫筛查,是一种针对性较强、易于开展、适应城乡结合区域运作,能有效预防重度β地贫儿出生的方法.     

平均红细胞体积和血红蛋白量在筛查地中海贫血中的价值

目的探讨红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白量(MCH)对不同类型地中海贫血的筛查价值。方法回顾性分析251例地中海贫血患者及50例正常已婚夫妇的MCV、MCH。结果不同类型地中海贫血的MCV、MCH均降低,和正常对照组比较差异有显著性(P<0.01),静止型地贫的MCV、MCH与其他类型地中海贫血比较差异有显著性(P<0.01),MCV<80fl、MCH<27pg的发生率分别为55.56%、16.67%,与其他类型地中海贫血MCV<80fl、MCH<27pg的发生率比较差异有显著性(P<0.01)。结论利用MCV、MCH可进行地中海贫血的筛查,其中MCV的筛查价值高于MCH;MCV和MCH降低的,极可能是地中海贫血,MCV和MCH正常不能除外静止型地贫。     

应用不同方法在婚检中开展地中海贫血筛查及诊断的研究

目的　探讨平均红细胞体积测定法 (MCV法 )、红细胞脆性一管定量法 (一管法 )及血红蛋白电泳法对地中海贫血诊断的准确性。方法　对 2 2 88例接受婚前医学检查的欲婚男女用MCV法、一管法进行地中海贫血筛查 ,对筛查阳性者应用血红蛋白电泳法进行地中海贫血测定 ,并对 173例血红蛋白电泳测定HbA2 <2 .5 %→a -地贫基因分析 ,HbA2 >3.5 %→β-地贫基因分析进行确诊对照。结果　 1、MCV法及一管法同时阳性 (串联试验 ) ,地中海贫血检出率为 10 .75 % ,经PCR检测结果表明 ,串联试验阳性检出符合率达 86 .0 7%。 2、173例血红蛋白电泳测定与应用聚合酶链反应及向点杂交技术检测对照 ,有 117例确诊为地中海贫血 ,灵敏度为 99.15 % ,假阴性率为 0 .86 % ,阳性符合率为 84 .97%。     

重庆地区地中海贫血的产前筛查结果报告

目的探讨地中海贫血在产前检查中的发病率,并指导优生优育。方法应用法国Sebia公司HYDRASYS全自动电泳分析系统及自动扫描系统检测地中海贫血。结果 2000例标本筛查出α和β地贫表型阳性122例,其它血红蛋白病2例。α地贫表型阳性76例,阳性率3.8%;β地贫表型阳性46例,阳性率2.3%。结论地中海贫血的发病率高,在产前检查中进行地中海贫血的筛查,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础,以防止重度新生儿地贫的出生,对优生优育和提高人口素质具有重要意义。     

地中海贫血的产前筛查与血液学指标评价

目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD),MCV和血红蛋白电泳联合检查在产前夫妇筛查中的意义。方法对产前检查的夫妇,进行G6PD定量分析,血常规红细胞参数检测及血红蛋白电泳HbA2定量,采用贝克曼SYN-CHRON LX20生化分析仪检测G一6PD,SYSMEX XS-1000i全自动血液分析仪检测RBC的血液学指标和SEBIA的HY-DRASYS系统检测血红蛋白电泳。结果 880例孕妇及其配偶共检出地贫阳性37例,检出率占4.2%,G6pD缺乏29例,G6pD缺乏的发病率为3.3%。对已明确诊断的37例地贫组,29例G6PD酶缺乏组,进行红细胞参数(RBc、Hb、HcT、MCV、MCH、MCHC、RDw)结果的比较。结论 G-6PD缺乏和地中海贫血联合检测在产前检查中有较高的阳性率,MCV测定可作为产前地贫携带者筛查的敏感而有价值指标,因此,三种试验联合检测作为产前孕妇筛查,优生优育有着很重要的价值。此三种方法联合检测,可以相互补充,避免单项检查有可能造成漏检现象,值得广泛推广。     

南宁地区农村育龄人群地中海贫血筛查参数的截断值及基因型分部特点

目的 探讨筛查地中海贫血（地贫）一些重要参数的截断值.方法 采用法国MgthicL18全自动血细胞分析仪、法国Sebia公司全自动电泳仪、Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术检测育龄人群728例,对检测结果进行分析.结果 以HbA2＞3.99%为截断值诊断轻型β地贫的准确度为99.72%,以全自动琼脂糖凝胶电泳出现HbH或HbBart＇s区带、Hb Constant Spring（HbCS）区带分别诊断HbH病、HbCS的准确度分别为99.72%、99.45%,以MCV＜75.50fl、HbA2＜3.50%串联联合检测筛查α地贫1的敏感度、特异度分别为96.68%、89.13%.结论 通过Sebia全自动琼脂糖凝胶电泳对β地贫、HbH病、HbCS可以作最后诊断,以MCV及HbA2筛查α地贫1效果理想.     

64例地中海贫血常见与罕见基因型的表型分析

目的 对常见、罕见地贫基因型患者的表型分析,探讨不同基因型与表型间差异。方法 采用反向斑点杂交及gap-PCR技术检测来自南宁、柳州、百色等3地区64例患者地贫基因型并进行分组。收集患者治疗史、血液学与铁代谢的生化指标。采用Kruskal-Wallis检验或Welch one-way ANOVA检验分析患者表型特征。结果 检出58例常见基因型：30例β⁰/β⁰,28例HbH CS(α^CSα/--^SEA);6例罕见基因型：3例Hb CS纯合突变,3例HbH(-α^3.7/--^SEA)复合β⁰/β⁰。表型分析显示,β⁰/β⁰患者无输血生存时间最短,临床症状最重,HbH CS患者最轻,但临床表型异质性很大。Hb CS纯合突变与HbH CS患者相比,输血依赖程度与铁负荷明显重于后者。HbH复合β⁰/β⁰患者临床表型与β⁰     

一个β地中海贫血复合δβ地中海贫血家系的表型与基因型分析

目的：调查一种缺失型δβ地中海贫血（简称地贫）基因型与表型的关系,探索进行β地贫复合该缺失型突变高风险胎儿的快速产前诊断方法。方法：以表型和基因分型进行家系分析。表型分析采用红细胞指标和血红蛋白电泳分析;用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分析法检测δβ地贫缺失突变;用反向点杂交技术筛查β地贫基因突变;并对一例该型地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断。结果：先证者（重症地贫）为一种缺失型δβ地贫与β地贫双重杂合子,其δβ地贫基因遗传自母方,在该家系3代9名成员中共检测到4例携带了这一基因,其表型和基因型结果相互吻合;β地贫基因（密码子41－42－CTTT移码突变）遗传自父方。对该家系的重症地贫高风险胎儿进行产前基因诊断的结果显示,胎儿的基因型完全正常。结论：在国内首次报告由缺失型δβ地贫基因与β地贫移码突变双重杂合导致的重平地贫高风险胎儿的产前诊断结果。采用的技术简便、快速,可用作同类事件的参考。     

全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

目的探讨全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1605份患者标本应用法国Sebia毛细管电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1605例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性181例,阳性率为11.21%;β地中海贫血表型阳性224例,阳性率为13.96%;α、β混合地中海贫血6例,阳性率0.37%;其他血红蛋白病17例,阳性率1.06%。结论全自动毛细管血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

海口地区人群地中海贫血基因型分析

目的了解海口地区人群地中海贫血基因型分布特点。方法采用Gap—PCR、PCR—RDB技术检测海口地贫人群3种缺失型、3种非缺失型α-地贫;17种β-地贫。结果海口地贫以α-地贫为主,α-地贫占总病例63．82％,三种缺失型地贫病例数相对均衡,α-地贫等位基因--^SEA／：-α^3.7／：-α^4.2／=1．49：1．40：1;β-地贫病例占总病例31．74％,检出9种基因型,排前5位的突变位点依次是CD41—42、IVS-Ⅱ-654、-28、CDl7、CD71—72,这5类病例占总β-地贫病例的93．55％;α-合并β-地贫病例占较大比重,达4．44％。结论海南地贫基因型有地域特点,应重视地贫防控。     

广西柳州地区新生儿α-地中海贫血筛查分析

目的调查柳州地区新生儿α-地中海贫血的携带率及探讨对新生儿α-地中海贫血筛查的必要性。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统对2009年1月-2009年10月共7815份新生儿脐血标本进行血红蛋白电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果调查的7815例标本中,检出Hb Bart′s阳性率为10.9%,其中为静止型α-地中海贫血459例检出率为5.9%、标准型α-地中海贫血378例检出率为4.8%,中间型(Hb H病)20例检出率为0.25%。结论在地中海贫血高发地区宜将Hb电泳作为常规筛查方法,普遍开展新生儿脐血血红蛋白病筛查所具有早期诊断和科学价值。     

深圳地区一般育龄人群地中海贫血筛查结果与分析

目的探讨平均红细胞体积(MCV)和红细胞脆性对筛查地中海贫血的应用价值及其各自的不足之处。方法对深圳市一般育龄人群5366例用MCV法及红细胞脆性法进行地中海贫血筛查,并随机抽取103例进行基因诊断,以基因诊断结果作为确诊对照,再对这103例进行回顾性分析。结果1.单纯以MCV值异常筛出地中海贫血有482例,占8.98%;单纯以红细胞脆性值异常筛选出地中海贫血有286例,占5.33%,两者皆异常者有244例,占4.55%。2.103例中,有43例确诊为地中海贫血,占41.75%,其中α型地贫36例,占确诊病例83.72%,β型地贫5例,占确诊病例11.63%,αβ复合型地贫2例,占确诊病例4.65%。结论1.无地贫基因的正常人群也会有降低的MCV值和红细胞脆性值。2.仅用MCV法筛查,会增加基因诊断工作,仅用红细胞脆性法,会增加漏诊。3.低MCV值与α地贫东南亚型、β型地贫及αβ复合型地贫关联较大。     

闽南地区罕见α地中海贫血基因型分析

目的：了解闽南地区罕见α地中海贫血基因突变类型,减少漏诊、误诊。方法对1879例血液学筛查为小细胞低色素的疑似地贫患者DNA样本,采用多聚酶链反应（ PCR）、反向斑点杂交（ RDB）和测序技术进行基因分析。结果检出α地贫802例（42．68％）,罕见地贫6例（0．32％）,包括2例（0．11％）香港型（HKαα）,2例（0．11％）泰国缺失型,1例（0．05％）-α-27．6缺失型和1例（0．05％）融合基因。结论初步阐明闽南地区独特的罕见α地贫基因型,为减少临床地贫的漏诊、误诊提供指导。     

惠州地区α-地中海贫血基因型与红细胞参数的相关性

目的:研究惠州地区α-地中海贫血（α-地贫）患者基因型及其红细胞（RBC）参数变化,为临床α-地贫基因型的预测提供初步证据。 方法:将已确定的α-地贫基因类型的90例患者随机分为3组,其中α-地贫静止型患者30例、α-地贫标准型患者28例、α-地贫HbH型患者32例,同时选择 30例健康人作为对照组,分别检测各组对应的RBC参数指标,包括红细胞（RBC）计数、血红蛋白（HGB）、平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）、红细胞体积分布宽度（RDW）。 结果:不同基因型的α-地贫患者均表现出不同程度的小红细胞低色素症状;与对照组相比,3种基因型的HGB、MCV、MCH均明显降低,且与贫血程度呈负相关,具有统计学意义（P<0.05）;同对照组相比,3种基因型的RDW明显升高,与贫血程度呈正相关,且有统计学意义（P<0.05）;随α-地贫患者由静止型向HbH型变化,其相应的RBC参数指标也呈现明显差异（P<0.05）。 结论:RBC相关参数具备成为α-地贫基因类型预测手段的潜力,值得进一步进行大样本和多中心研究。     

4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的探讨

目的探讨新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的应用价值。方法对采用毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿地中海贫血资料进行回顾性总结。结果4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳筛查,检出异常血红蛋白523例,阳性率11．89％,其中,检出d地中海贫血473例（其中HbBart’s胎儿水肿综合症1例,出生时已死亡：HbBart’s含量〈70％为467例;HbCS5例）,阳性率10．72％。β-地中海贫血15例（HbE杂合子15例）,阳性率0．34％。检出异常血红蛋白病（即HbD和HbJ杂合子）35例,阳性率0．79％。结论新生儿脐血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查主要以d为地中海贫血主,β-地中海贫血很难筛查,除非出现HbE带,筛查阳性者建议做地贫基因检测或DNA序列测序分析。     

β-地中海贫血合并δ β-地中海贫血一个家系的产前诊断

目的对1例β-地中海贫血合并δβ-地中海贫血的家系进行产前诊断。方法用PCR-反向点杂交和长链PCR技术对胎儿进行产前基因诊断。结果母亲为β-珠蛋白基因密码子41/42（？TTCT）突变杂合子,父亲为缺失型Gγ＋（Aγδβ）0突变杂合子,胎儿基因型正常。结论对一个家系中出现重型β-地中海贫血患者,但用常规方法只能找到一个基因突变时,应考虑缺失突变的可能,并用合适的方法验证,然后才能产前诊断。     

南宁地区中间型地中海贫血基因型与表现型分析

目的系统分析南宁地区中间型地中海贫血的基因型特征,通过临床回顾性研究表型和基因型的关系。方法应用琼脂糖凝胶电泳反向点杂交和Gap-PCR技术对检测167例样本的基因型和表型并进行分析。结果在167例样本中检测出130例为中间型α-地中海贫血。37例是中间型β-地中海贫血。其中包括了11例双重杂合子和26例具有表型的杂合子。结论中间型地中海贫血的分子遗传学机制有高度的异质性,其在南宁市的流行分布为该地区的遗传咨询和产前诊断提供依据。