石家庄市12年新生儿先天性甲状腺功能减低症诊治与随访回顾

目的了解我市先天性甲状腺功能减低症的筛查、诊断、治疗与随访的意义及存在的问题。方法对石家庄市新生儿疾病筛查中心确诊的140例CH患儿的临床资料进行回顾总结。结果新生儿疾病筛查是早期诊断甲低的最佳途径;早发现早治疗是防止智力低下的关键。结论早期诊断治疗甲低能明显改善预后,完善的专科随访,能使甲低患儿智能发育达到正常。     

先天性甲状腺功能减低症的检出与早期治疗34例观察

目的 探讨泉州地区先天性甲低的发病率及治疗观察。方法 以2002年-2003年所有新出生婴儿为筛查对象。应用DELFIA法筛查,并用化学发光免疫法确诊。确诊患儿立即给予口服甲状腺素片治疗,并定期进行体格和智力发育监测。结论 早期口服甲状腺素片治疗可使CH患儿的智力和体格发育与正常同龄儿相仿,应尽力保证每一个CH患儿的早期规则治疗。本地区CH的发病率(1/2068)较国内其它地区明显偏高,有待进一步探讨。     

124例先天性甲低患儿早期干预的研究

目的探讨先天性甲状腺功能低下症早期干预的方法和效果。方法运用综合管理模式对新生儿疾病筛查进行管理,并对筛查阳性者随访诊疗。结果几年来,筛查442839人,平均筛查率99.53%,确诊并治疗先天性甲低124例、高TSH血症1例,发现继发性甲低2例,患儿按时随访率、持续治疗率100%,智力及体格发育正常。结论综合管理模式是新生儿疾病筛查的良好管理方法,结合及时的诊疗,可以有效提高筛查率、患儿持续诊疗率,达到早发现、早诊断、早治疗的目的,实现提高出生人口素质的效果。     

枣庄地区51362例新生儿中先天性甲状腺功能低下筛查与治疗

先天性甲状腺功能低下(以下简称CH)是一种最常见的可预防的痴呆病因之一.不论先天性还是流行性甲状腺功能低下,都会对智力及神经功能产生不可逆转的影响,该病的早期诊断、并在生后数周内开始治疗,是预防智力障碍的有效途径.为了提高我市人口素质,尽可能地减轻患儿的智力障碍,了解我市甲低的患病率及流行病学特点,我院自1999年4月1日起对全市新生儿开展了CH筛查、对不同地区、不同性别的发病特点进行结果分析,同时对筛查出的患儿给予及时治疗,并随访观察,现将结果报告如下.     

衡水市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及随访情况分析

目的 了解衡水市新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查、诊断、治疗、随访情况及需要改进的问题。方法 对衡水市2004—2022年进行筛查的797431例新生儿资料进行回顾性分析总结。结果 797431例新生儿中疑似患儿423例,经静脉采血检测甲状腺功能及超声检测确诊CH 273例,高TSH血症27例,发病率为1∶2920,273例CH患儿中甲状腺缺失、发育不全或异位82例占30.0%,甲状腺发育正常191例占70.0%。273例CH患儿均得到及时的早期诊断和治疗,高TSH血症患儿定期检测甲状腺功能。结论 通过筛查让患病新生儿能够获得及时、有效的诊治,经过跟踪随访与实际情况相结合发现其中存在的问题,对改善出生人口质量提供保障的同时更好地推进了新生儿疾病筛查工作的进展。     

荆州地区205356例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析荆州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查、召回及确诊结果,了解荆州市CH筛查情况,为提升筛查工作质量提供依据。方法对本地出生后3~7d的新生儿采集足跟血滤纸样本,应用时间分辨荧光免疫测定法检测促甲状腺激素(TSH)水平,TSH≥9μIU/ml的患儿实施召回,采用化学发光免疫法测定血清甲状腺功能(TSH、FT3、FT4)进行复查确诊。结果 2012~2015年,荆州市新生儿CH筛查205 356例,年均筛查率为93.97%;筛查阳性1473例,召回率95.93%;共确诊CH 84例,发病率4.09/万;发病率情况有区域特征,农村明显高于城镇(P0.05)。结论新生儿疾病筛查是CH早期诊断、早期规范治疗的有效措施,做好规范管理、筛查、随访、诊治、教育工作,能有效提高筛查率及召回率,降低CH患儿残疾发病率,提高出生人口素质,推动国民经济发展。     

新生儿先天性亚临床型甲状腺功能减低症的随访观察

目的 了解先天性亚临床甲低对患儿生长发育情况的影响及患儿TSH、FT3、FT4变化趋势.先天性亚临床甲低与临床甲低的关系,为先天性甲状腺功能减低症筛查及随访提供指导.方法 通过新生儿筛查对TSH增高者召回测定TSH、FT3、FT4确诊先天性亚临床甲低,对80例患儿每月一次观察临床表现、测量生长发育和测定TSH、 FT3、FT4.结果 91.25%患儿TSH完全恢复正常或好转、生长发育正常、并无甲低的临床表现.8.75%患儿部分出现甲低的非特异表现、生长发育指标中等偏下、TSH持续增高和FT4下降或TSH进行性增高,予治疗.结论 通过新生儿筛查发现亚临床甲低较临床甲低有较高的发病率,高出6倍,其中绝大部分患儿在生后短期内恢复好转,8.75%确定为甲低早期者给甲状腺素片治疗.对亚临床甲低应定期随访,尽早确定甲低早期患儿并给予治疗,以免错过治疗时机,影响生长发育.     

潮州地区先天性甲状腺功能减低症筛查和随访结果分析

目的对潮州地区先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查和随访结果进行分析。方法测定生后72h新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素（TSH）,TSH大于切值者为筛查阳性,召回测血清FT4和TSH确诊。用左甲状腺素钠替代治疗,并定期随访。结果共筛查新生儿32 682例,检出阳性患儿11例,发病率为1/2971。经治疗,身高和智力发育平均水平达到正常。结论新生儿筛查是CH早期诊断的唯一方法,筛查检出的CH患儿经替代治疗后,智能和体格发育可达正常,治疗越早,效果越好。     

广西地区2009年-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的调查分析广西地区2009年～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）的筛查情况,评估新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法2009年-2013年对广西地区938924例新生儿干滤纸片采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH）,确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（FT3）,游离T4（FT4）以及TSH,同时进行甲状腺显影扫描。结果2009年-2013年广西地区阳性率高,CH高发,总阳性率为1．18％,CH发病率为1／1874,高于全国平均水平。结论广西地区先天性甲状腺功能减低症阳性率、发病率高,通过加强新生儿疾病筛查工作的普及对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制此种出生缺陷给社会和家庭带来的危害。     

宁波地区141例新生儿先天性甲低患者的筛查与临床诊断分析

目的探讨先天性甲低早期筛查与诊断的方法和效果。方法时间分辨免疫分析法（DELFIA法）测定标本中促甲状腺素（TSH）水平,TSH≥20 uIU/ml即为阳性,再对阳性患儿采用放射免疫方法测定血清中的TSH、T3、T4水平确诊。结果筛查458 857人,平均筛查率99.8%,确诊并治疗141例,阳性率达3.1/万,患者按时随访并持续治疗,智力及身体发育未见明显异常,取得满意的疗效。结论加强筛查,达到早发现、早诊断、早治疗的目的,提高出生人口的素质。     

潍坊市10年80万新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的为了解潍坊地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查发病率,治疗方法及干预效果和群体分布情况。方法各级采血单位按技术规范要求采集符合标准血样送至筛查中心,先天性甲低筛查用TECAN酶标仪测定TSH,根据切值筛查阳性患儿,最后确诊的病人接收治疗。结果 10年筛查人数799 241人次,确诊阳性病人先天性甲状腺功能低下症为340例,1例四氢生物碟呤缺乏症（BH4缺乏症）,发病率为1/2351。结论有效地反应出潍坊地区筛查发病率,并对新生儿CH早发现,早诊断,早治疗及干预,从而使患儿生长发育指标,智能达到同龄水平。     

学龄前先天性甲状腺功能减低症患儿生长发育及其影响因素的研究

目的分析甲状腺激素替代治疗后的学龄前先天性甲状腺功能减低症congenital hypothyroidism(CH)患儿体格、骨龄发育状况及其影响因素,以进一步完善治疗方案,提高治疗效果。方法选取青岛市经新生儿筛查确诊的持续性甲低患儿(病例组)47例(年龄4.92±0.79岁)及性别、年龄与之相匹配的正常儿童58例(年龄5.17±0.66岁)作为研究对象,采用自制的一般情况调查问卷、骨龄评定手册进行调查分析。结果①两组儿童的体重、身高、坐高和头围均在正常范围,但差异均有统计学意义(P<0.05,或P<0.01),②病例组儿童平均骨龄明显低于对照组,差别有统计学意义(P=0.006)。③病例组儿童骨龄与初始治疗剂量及治疗前FT4浓度呈显著正相关(P均<0.05)。结论经过新生儿筛查得到早期诊断和治疗的CH患儿,在学龄前期,身高、体重在正常范围之内,但仍落后于正常儿童;骨龄发育水平与初始治疗剂量、治疗前的甲状腺激素浓度(FT4)有关;在对CH患儿早期足量甲状腺激素替代治疗时,应重视骨龄、身高、体重的监测,及时调整治疗方案,以获得满意的治疗效果。     

2008年～2012年茂名地区新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的总结分析茂名市地区2008～2012年问新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,总结新生儿遗传代谢病筛查的工作进展以及发病情况。方法采用干滤纸片法对全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性进行测定。结果5年以来共筛查344763份新生儿血样本,检出CH、PKU和G-6PD缺乏症患儿各202例、2例和25558例,发病率分别为1／1706、1／172381和7．41％,CH的发病率明显高于全国1／3009的发病率,G6PD缺乏症的发生率也明显高于全国0．69％的发生率．PKU的发病率则明显低于全国1／11144的发病率。结论育的损害。加强新生儿遗传代谢病筛查工作是控制出生缺陷、通过新生儿遗传代谢病筛查可避免其对新生儿智能和体格发提高出生人口素质的重要措施。     

湖北省新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查切值的研究

目的建立新生儿干血片法TSH测定在新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查的切值（cut—off）。方法本中心及27个县（市）新生儿出生72h后采足后跟血,滴在S＆S903滤纸上,采用时间分辨荧光免疫测量法测定TSH浓度。结果通过两年内筛查的115002例新生儿TSH测定结果确定本实验室新生儿甲低的筛查切值为8．0mU／L。结论TSH切值的确定为湖北省今后开展大规模的新生儿CH筛查提供依据。     

新疆维吾尔自治区2011年新生儿疾病筛查情况分析

目的分析新疆地区2011年新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）和先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）筛查结果,了解新疆地区新生儿疾病筛查整体情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）浓度。结果新疆地区74407例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症25例,检出率为0.336‰;先天性甲状腺功能减低症28例,检出率为0.376‰。结论掌握了新疆地区2011年苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的总体情况;在新疆地区进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治具有重要意义。     

临沂地区2009年-2013年新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查

对严重危害身心健康的先天性或遗传代谢性疾病（新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH））进行筛检,以便能早期诊断和治疗。目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查情况,为CAH的早期筛查、确诊和治疗提供依据。方法选择临沂市新生儿疾病筛查中心2009年8月至2013年12月进行CAH筛查的新生儿,采用时间分辨荧光免疫分析方法检测滤纸片17-羟孕酮（17-OHP）浓度,通过数据分析确立实验室筛查的切值。结果研究期间共筛查740730例新生儿,确诊24例CAH。其中市区5例,县城19例。足月儿复查结果显示17-OHP浓度高于30 nm01／L。结论临沂地区CAH发病率低于全国平均水平,早期诊断对CAH患儿的临床治疗具有重要的意义。     

新疆南疆地区2009～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区154548例新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）筛查情况,了解新疆南疆地区近五年新生儿先天性甲状腺功能减低症的发病情况。方法采用时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中促甲状腺素（TSH）浓度。结果新疆南疆地区近五年内,经新生儿筛查确诊先天性甲状腺功能减低症28例,检出率为0.181‰。结论掌握了新疆南疆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查工作情况及检出率;随着筛查人数逐年增加,对于患儿早期诊治,提高出生人口素质具有重要意义。     

Hypothetical framework for a relationship between maternal thyroid function, nausea and vomiting of pregnancy, and congenital heart disease

Our objective was to investigate whether a relationship exists among maternal thyroid function, nausea and vomiting of pregnancy, and congenital heart disease. A Medline search from 1966 to the present was conducted to look for reports on the existence of this relationship. The results were supplemented by abstract searches and personal communication with relevant authors. Our search found independent evidence that maternal hyperthyroidism is related to increased rates of nausea and vomiting of pregnancy, which in turn is significantly related to a decrease in the incidence of congenital heart disease. Early evidence indicates that the converse may be true: maternal hypothyroidism and thyroid replacement therapy are associated with an increase in congenital heart disease in children. The potential relationship between maternal thyroid function, nausea and vomiting of pregnancy, and thyroid replacement therapy needs further study. We propose a case-control study of children presenting for echocardiography to elicit specific information regarding the pregnancy.     

产前二维超声在胎儿泌尿系统异常诊断中的应用

目的：探讨产前二维超声在胎儿泌尿系统异常诊断中的临床应用价值。方法：对1258例在我院行产前二维超声检查的胎儿的检查结果进行回顾性分析,总结胎儿泌尿系统异常的声像图特征及诊断要点。结果：检出泌尿系统异常的胎儿269例（21．4％）,其中尿路扩张255例,’肾脏囊性疾病7例,单侧单发肾囊肿3例,肾缺如2例,马蹄肾1例,胎儿巨膀胱1例。其中,尿路扩张中172例在随后的产前检查中、73例于胎儿出生后随诊发现肾盂积水消失,其余24例经产后解剖或随访证实。结论：产前超声对胎儿泌尿系异常的诊断具有重要临床价值。