广西柳州地区新生儿α-地中海贫血筛查分析

目的调查柳州地区新生儿α-地中海贫血的携带率及探讨对新生儿α-地中海贫血筛查的必要性。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统对2009年1月-2009年10月共7815份新生儿脐血标本进行血红蛋白电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果调查的7815例标本中,检出Hb Bart′s阳性率为10.9%,其中为静止型α-地中海贫血459例检出率为5.9%、标准型α-地中海贫血378例检出率为4.8%,中间型(Hb H病)20例检出率为0.25%。结论在地中海贫血高发地区宜将Hb电泳作为常规筛查方法,普遍开展新生儿脐血血红蛋白病筛查所具有早期诊断和科学价值。     

新生儿脐血HbBart′s定量分析在α-地中海贫血筛查中的应用

目的探讨新生儿脐血Hb Bart′s定量分析在α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法采用全自动毛细管电泳技术对新生儿脐血Hb Bart′s进行定量分析,对阳性(含Hb Bart′s)者进行地中海贫血基因诊断;同时,随机抽取筛查阴性的100例进行α-地中海贫血基因诊断。结果在3715例新生儿脐血中,筛查出α-地中海贫血阳性634例,阳性率17.07%;对召回复查的328例初筛阳性病例进行地贫基因诊断,其中轻型α-地贫235例、静止型α-地贫54例、中间型α-地贫12例、重型α-地贫0例,未检出常见α-地贫27例,阳性共301例,诊断符合率91.77%。100例筛查阴性者中,发现地贫基因携带者2例,均为静止型α-地贫,假阴性率为2.00%。结论应用新生儿脐血Hb Bart′s定量分析筛查α-地中海贫血间便、快捷、及时、准确,并能实现早期初步诊断,值得广泛推广应用。     

脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用

目的探讨脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用价值。方法对71例夫妻双方患有同型地中海贫血的孕妇进行脐静脉穿刺术,抽取脐血同时进行地中海贫血基因检测和血红蛋白毛细管电泳。结果重型α地中海贫血胎儿脐血Hb Bart’s含量高达72.9%∽89.8%,而Hb H病、轻型α地中海贫血及静止型α地中海贫血胎儿脐血Hb Bart’s含量分别为18.4%∽24.3%、2.1%∽5.7%及0.3%∽0.6%,正常胎儿脐血中未检出Hb Bart’s。重型β地中海贫血胎儿脐血Hb A含量极低,为0%∽0.6%,而轻型β地中海贫血胎儿和正常胎儿脐血Hb A含量分别为2.2%∽5.2%和2.5%∽9.4%。脐血Hb Bart’s和Hb A定量分析能准确的检出胎儿重型地中海贫血。结论毛细管电泳具有操作简便及自动化的优点,能准确诊断胎儿重型地中海贫血,可以作为产前诊断的一种常规方法。     

新生儿脐血α-地中海贫血早期筛查与应用价值

目的了解横县α-地中海贫血基因携带率的情况。方法采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐带血进行Hb电泳,染色后用扫描仪进行Hb Bart＇s定性、定量分析。结果在4063份脐血中,检出Hb Bart＇s（≥现1.0%）757例,检出率为18.63%,其中Hb Bart＇s值为1.0%～5.0%者为349例,在5.1%～15%者为369例,15.1%～40%者为33例。80%～90%者即Hb Bart＇s水肿综合征6例。检出α-地中海贫血静止型、标准型、HbH基因携带及Hb Bart＇s水肿综合征检出率分别为8.59%、9.08%、0.81%、0.15%。结论横县α-地中海贫血基因携带率高;脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血早期筛查和诊断是一种简便、快捷、及时、准确、有效的方法。可以指导合理婚配、达到杜绝重型地贫儿出生,对优生优育,提高人口素质具有重要意义。     

中山市10446例新生儿脐带血Hb电泳定量分析

目的 探讨本地区地中海贫血及异常血红蛋白病的发生频率及脐带血血红蛋白(Hb)电泳对上述疾病的诊断价值。方法 应用琼脂胶电泳(REP)技术对10446例新生儿脐带血Hb进行定量分析。有Hb Bart’s区带和HbA区带定量<14％的部分病例进行地中海贫血基因诊断。结果 10446例脐带血Hb电泳共检出有Hb Bart5区带者765人(7.32％);HbA区带<14％者310人(2.97％);检出有异常Hb J、N、K、D、G、E区带者共49人(0.47％)。结论 本地区属地中海贫血高发区,新生儿脐带血Hb电泳定量分析筛查地中海贫血及异常Hb病具有方便、经济、有效、准确的优点,应作为地贫高发区新生儿疾病筛查的常规项目。     

MCH与MCV辅助脐血高浓度Hb溶液电泳筛查新生儿α-地中海贫血的临床价值比较

目的探讨MCH与MCV辅助脐血高浓度Hb溶液电泳筛查新生儿α-地中海贫血的临床价值。方法针对2012年1月至2014年12月来我院进行分娩的2160例新生儿分别进行MCH与MCV辅助脐血高浓度Hb溶液电泳检查,观察两种检查在新生儿α-地中海贫血中检出结果差异。结果本研究2160例新生儿经诊断金标准确诊新生儿α-地中海贫血患者201例。MCH联合脐血高浓度Hb溶液电泳检查的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测率和阴性预测率均高于MCV联合脐血高浓度Hb溶液电泳检查,分别经卡方检验,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 MCH联合脐血高浓度Hb溶液电泳在新生儿α-地中海贫血的检查中具有较高的诊断准确性,可用于新生儿α-地中海贫血的筛选。     

血红蛋白电泳在新生儿地中海贫血筛查中的应用

目的探讨新生儿地中海贫血筛查中血红蛋白电泳的应用价值。方法选取2018年9月至2018年12月在广西壮族自治区人民医院送检的新生儿脐带血标本1046例,行血红蛋白电泳筛查,阳性标本则进一步实施基因检测。结果血红蛋白电泳检出异常病例82例,疑似异常血红蛋白9例,α-地中海贫血49例、β-地中海贫血24例。后行基因测定确诊α-地中海贫血44例、β-地中海贫血21例,血红蛋白电泳筛查的符合率分别达到89.80%和87.50%;异常血红蛋白7例,Hb E型3例、Hb Q型2例、Hb D型1例、Hb New York型1例。结论血红蛋白电泳用于新生儿地中海贫血的筛查及分类具有较高的临床应用价值。     

阳江地区7839例新生儿α-地中海贫血筛查结果的分析

目的探讨α-地中海贫血新生儿筛查的必要性,了解阳江地区人群中α-地中海贫血发生率。方法对2012年1月至2013年12月在本院分娩的新生儿留取脐血标本进行血红蛋白电泳分析,通过Hb Bart's定量检测的水平来初步筛查出静止型、轻型、中间型和重型α-地中海贫血。结果通过对7839例新生儿脐血标本的Hb Bart's定量结果汇总,共检查出815例阳性标本,总检测率为10.40%。其中静止型316例,阳性率4.03%;轻型488例,阳性率5.20%;中间型10例,阳性率0.13%;重型1例,阳性率0.01%。另筛查出异常血红蛋白病28例,阳性率0.35%。结论在地中海贫血高发区,通过常规开展新生儿血红蛋白电泳分析能早期有效检出α-地中海贫血患儿,Hb Bart's定量检测对本地区开展α-地中海贫血的早期筛查诊断有重要意义。     

来宾地区3542例新生儿α-地中海贫血筛查结果分析

目的探讨Hb-Bart′s定量筛查方法检出α-地中海贫血的筛查情况。方法 2013年9月1日至2015年12月31日,共有3542例来宾市新生儿在广西来宾市妇幼保健院进行地贫产前筛查。采用全自动毛细管电泳仪进行电泳,筛查出Hb Bart′s0者召回进行基因确诊。结果检出Hb Bart′s0共358例,检出率为10.1%;其中静止型(0.2%-0.9%)110例,标准型(1%-6%)225例,HbH病(6%-30%)23例。共召回240例阳性患儿进行基因检测,确诊221例,确诊率92.83%。结论通过新生儿脐带血或外周血行毛细管电泳可以准确快速地筛查出α-地贫,为临床早期诊断提供依据。     

MCH联合脐血高浓度Hb溶液电泳对新生儿α-地中海贫血检出结果的影响分析

目的探讨MCH联合脐血高浓度Hb溶液电泳对新生儿α-地中海贫血检出结果的影响。方法针对2012年1月至2014年12月来我院进行分娩的2160例新生儿分别进行MCH辅助脐血高浓度和低浓度Hb溶液电泳检查,观察两种检查在新生儿α-地中海贫血中检出结果差异。结果本研究2160例新生儿经诊断金标准确诊新生儿α-地中海贫血患者201例。MCH联合脐血高浓度Hb溶液电泳检查的假阳性率、假阴性率、阴性似然比均低于MCH联合脐血低浓度Hb溶液电泳检查,而灵敏度、特异度、阳性似然比、阳性预测值、阴性预测值及诊断正确率均高于MCH联合脐血低浓度Hb溶液电泳检查,尤其在静止型α-地中海贫血中检出率明显优于低浓度Hb溶液电泳检查,分别经卡方检验,差异均有统计学意义(P﹤0.05);而两组检查的阳性率、阴性率均无统计学差异(P0.05)。结论 MCH联合脐血高浓度Hb溶液电泳在新生儿α-地中海贫血的检查中具有较高的诊断准确性,尤其在静止型α-地中海贫血中最佳。     

4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的探讨

目的探讨新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的应用价值。方法对采用毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿地中海贫血资料进行回顾性总结。结果4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳筛查,检出异常血红蛋白523例,阳性率11．89％,其中,检出d地中海贫血473例（其中HbBart’s胎儿水肿综合症1例,出生时已死亡：HbBart’s含量〈70％为467例;HbCS5例）,阳性率10．72％。β-地中海贫血15例（HbE杂合子15例）,阳性率0．34％。检出异常血红蛋白病（即HbD和HbJ杂合子）35例,阳性率0．79％。结论新生儿脐血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查主要以d为地中海贫血主,β-地中海贫血很难筛查,除非出现HbE带,筛查阳性者建议做地贫基因检测或DNA序列测序分析。     

脐血电泳中Hb溶液浓度对新生儿α-地贫检出结果影响的研究

目的探讨Hb溶液浓度对α-地中海贫血检出率的影响。方法以PCR检测结果作为金标准,采用美国HELENA公司spife 3000全自动电泳仪对2009年8月～2010年4月在我院产科出生的1450例新生儿脐血标本进行电泳,电泳时将Hb配制成高低两个不同浓度组,并对Hb带进行扫描定量分析。结果基因检测结果1450例脐血标本中,检出静止型51例（3.52%）,标准型80例（5.51%）,HbH病3例（0.21%）,Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例（0.061%）。Hb浓度130g/L时,静止型52例（3.59%）,标准型82例（5.650%）,HbH病3例（0.21%）,Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例（0.061%）。Hb浓度55-73 g/L时,检出静止型32例（2.21%）,标准型77例（5.31%）,HbH病3例（0.21%）,Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例（0.061%）。结论α-地贫标准型、HbH病、Hb Bart’s水肿胎儿综合征的检出率与Hb浓度差异无关;而静止型的检出率与Hb浓度差异有关,高浓度时,检出率高,低浓度时,检出率低。     

泰国缺失型α地中海贫血1的产前基因诊断

目的对携带泰国缺失型α地中海贫血1,可能生育α地中海贫血高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法应用聚合酶链反应、DNA测序等方法对夫妇及胎儿DNA进行基因分析。结果4个家系的孕妇均为泰国缺失型α地中海贫血1复合α地中海贫血2的Hb H病患者,5个家系的孕妇或丈夫为泰国缺失型α地中海贫血1杂合子;其配偶为东南亚缺失型α地中海贫血1杂合子。他们的胎儿检出2例Hb Bart’s胎儿水肿综合征,1例Hb H病,4例α地中海贫血杂合子,2名正常。DNA测序分析证实PCR的检测结果。结论泰国缺失型α地中海贫血1的产前基因诊断研究,对遗传咨询和地中海贫血产前基因诊断具有重要意义。     

采用脐血对新生儿进行地中海贫血诊断的临床研究

目的应用脐血对新生儿进行地中海贫血的筛查.方法采用红细胞休克一管定量法及醋酸纤维素膜电泳,进行血红蛋白定量、定性分析.结果在1438例脐血中,α-地贫的的遗传度是12.1%,β-地贫的的遗传度是24.1%,母亲遗传占6.81%,1家3口均为地贫占1.6%,Bart′s水肿胎占0.63%.结论应用脐血筛查地贫,方便、快捷,能有效检出α-地贫患儿,结果准确、可靠,可在临床推广应用.     

全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

目的探讨全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1605份患者标本应用法国Sebia毛细管电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1605例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性181例,阳性率为11.21%;β地中海贫血表型阳性224例,阳性率为13.96%;α、β混合地中海贫血6例,阳性率0.37%;其他血红蛋白病17例,阳性率1.06%。结论全自动毛细管血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

应用脐带血电泳筛查新生儿α-地中海贫血

目的应用脐带血血红蛋白(Hb)电泳筛查新生儿α-地中海贫血(简称α-地贫),为玉林市α-地贫的防治提供依据。方法采用全自动电泳仪对2684名新生儿脐带血进行血红蛋白(Hb)电泳,电泳后对Hb区带进行扫描定量分析,根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量判定α-地贫类型,并将筛查阳性的病例进行基因诊断。结果 2684份脐带血中,HbBart's含量≥1%者265例,筛查阳性率为9.87%,其中HbBart's含量在1%～3%者为61例,在3～20%者197例,在20%～40%者5例,80%者2例。根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量推算出静止型α-地贫,标准型α-地贫,HbH病,巴氏胎儿水肿综合征的携带率分别为2.27%、7.34%、0.19%、和0.07%。除2例巴氏胎儿水肿综合征外,经基因分析诊断为α地贫的有249例。结论应用脐带血血红蛋白电泳筛查新生儿α-地中海贫血方便、快捷、有效,对指导优生优育,提高出生人口质素质有重要意义,可作为新生儿α-地贫的常规筛查方法 。     

毛细管电泳技术在新生儿静止型α地中海贫血筛查中的应用

目的探讨基于滤纸干血斑的毛细管血红蛋白电泳技术在新生儿静止型α地中海贫血筛查中的临床应用。方法回顾性分析222例地中海贫血产前诊断结果为静止型α地中海贫血的基因类型及其对应新生儿滤纸干血斑毛细管血红蛋白电泳结果。采用跨越断裂点PCR及PCR-反向点杂交检测α地中海贫血常见的3种缺失突变和3种点突变。新生儿滤纸干血斑采用毛细管电泳技术进行血红蛋白电泳。结果各组静止型α地中海贫血Hb Bart's含量有差别(H=73.78,P0.001),除α~(WS)α/αα组外,突变型α地中海贫血Hb Bart's含量高于缺失型α地中海贫血(P0.05);5组静止型α地中海贫血检出率差异具有统计学意义(P0.001),其中α~(WS)α/αα组未检出,αCSα/αα组检出率最高(96.34%),突变型α地中海贫血检出率高于缺失型α地中海贫血(P0.05)。结论毛细管电泳技术可通过检测滤纸干血斑Hb Bart's进行新生儿点突变的静止型α地中海贫血筛查。     

百色地区孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断

目的为预防和控制广西百色市地中海贫血重症患儿的出生,对产前检查的孕妇进行地中海贫血的筛查及基因突变分析,对高风险的胎儿进行产前诊断。方法采用红细胞平均体积、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳三项联合测定对1840例孕妇进行地中海贫血的筛查。结果检出地中海贫血334例,发生率18.15%,其中α地中海贫血210例,发生率为11.41%,β地中海贫血124例,发生率6.74%。270例确定了基因型,对22对夫妇均为地贫携带者的胎儿进行产前诊断,6例为正常胎儿,4例为a杂合子,1例为HbH病、3例为Bart′s水肿;1例β地贫纯合子,3例为β地中海贫血双重杂合子,4例为β地中海贫血杂合子。结论通过产前筛查地中海贫血及基因诊断,确诊了重症患儿并及时终止妊娠,有效避免重症患儿的出生,提高人口素质具有重要意义。     

荧光定量PCR技术在α地中海贫血基因筛查与诊断中的研究

目的 了解本地区孕妇α地中海贫血基因携带情况及其血液学特点,为预防地中海贫血出生缺陷提供科学数据.方法 采用荧光定量PCR技术,对1000例孕妇进行α地中海贫血基因筛查与诊断,阳性标本用传统地中海贫血基因诊断方法进行验证;并同时用血红蛋白电泳技术对该1000例孕妇样本进行α地中海贫血筛查.结果 1000例孕妇中α地中海贫血基因携带16例,携带率为1.6％,基因型分别是：缺失型16例,突变型0例;传统α地中海贫血基因诊断方法验证：基因型分别是：缺失型16例,突变型0例,结果全部吻合;血红蛋白毛细管电泳筛查提示有α地中海贫血者5例.结论 本地区α地中海贫血基因携带率为1.6％,采用合理的方法进行育龄孕妇普遍筛查对预防出生缺陷的发生有积极意义.     

广西柳州地区泰国缺失型α地中海贫血1的血液学筛查和基因诊断及产前诊断分析

目的探讨广西柳州地区泰国缺失型α地中海贫血1的血液学筛查特征、基因诊断和产前诊断。方法收集我院2016年4月至2017年8月检测的17?679例就诊者地中海贫血基因结果,分析检出的泰国缺失型α地中海贫血1(-?-THAI/αα)与其它3种常见缺失型α地中海贫血的检出构成比,比较泰国缺失型和东南亚缺失型α地中海贫血1、正常对照组的血液常规筛查和Hb电泳指标,并对5个高风险家系的产前诊断资料进行回顾性分析。结果在5900例地中海贫血基因检测阳性就诊者中检出泰国缺失型α地中海贫血1为36例,构成比为0.61%。其血液学筛查指标MCV,MCH和Hb电泳指标HbA2与正常对照组相比有显著性差异,但与东南亚缺失型α地中海贫血1相比无显著性差异。5个产前诊断家系中发现1例为-?-SEA/-?-THAI,表现为重型地贫水肿胎儿。结论对于地中海贫血高发地区,有必要增加泰国缺失型α地中海贫血1的常规基因诊断及高风险家庭的产前诊断。