牡丹江地区II型糖尿病人群中ACE基因多态分析

目的研究牡丹江地区II型糖尿病与A;;CE基因多态的相关性。方法采用PCR-RFLP技术,对牡丹江汉族II糖尿病患者、正常人的A;;CE基因多态性检测,观察基因型频率及等位基因频率。结果 II型糖尿病组II、ID、DD基因型频率分别为65.5%、26.4%、8.0%;I及D等位基因频率分别为78.7%、21.3%。正常对照组II、ID、DD基因型频率分别为35.0%、55.0%、10.0%;I及D等位基因频率分别为62.5%、37.5%。两组之间基因型频率及等位基因频率差异有统计学意义（P〈0.01）。结论 A;;CE基因多态性与牡丹江地区的II型糖尿病发生有相关性。     

牡丹江地区Ⅱ型糖尿病汉族人群中BKβ2R基因多态分析

摘要：目的研究牡丹江地区Ⅱ型糖尿病与BKβ2R基因多态的相关性。方法采用PCR—RFLP技术,对牡丹江汉族Ⅱ型糖尿病患者、正常人的BKβ2R基因多态性检测,观察基因型频率及等位基因频率。结果BKβ2R第二外显子181（C／T）基因位点无突变,Ⅱ型糖尿病组基因型频率与正常对照组相同均为CC（P〉0．05）。结论BKβ2R基因在牡丹江地区汉族的Ⅱ型糖尿病人群中无多态性。     

北京地区汉族人群Ⅰ型胶原基因Sp1结合位点多态性的研究

目的　探讨北京地区汉族人群 型胶原 (collagen type α1 ,COL1A1)基因 Sp1结合位点多态性的分布规律。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析方法 ,对北京地区汉族 134名绝经后妇女和 43名健康男性的 COL 1A1基因 Sp1结合位点多态性进行了检测。结果　 134名绝经后妇女和 43名男性均为 SS基因型 ,即无多态位点。结论　中国汉族人可能缺乏或罕有 COL 1A1基因 Sp1结合位点多态性 ,与朝鲜人及日本人相同 ,而与高加索人种显著不同。     

半定量聚合酶链反应在PCR-RFLP酶切法测定基因多态性中的应用

目的探索将半定量聚合酶链反应方法，应用于PCR-RFLP酶切法以提高基因多态性测定精确性和可重复性。方法PCR扩增81例人维生素D受体基因BsmI位点多态性片段，分别在酶量不同的两种酶切体系中测定基因型；PCR产物经半定量后，再次用上述两种体系酶切。考察4次测定的一致性。结果经产物半定量后用PCR-RFLP法测定VDR基因BsmI多态性，不同酶切系统测得基因多态性的一致性明显优于未经半定量的结果。结论应用半定量PCR方法可明显提高PCR-RFLP酶切法的精确性和可重复性。     

汉族人维生素D受体基因TruⅠ酶切位点多态性及其对BsmⅠ酶切位点多态性测定的影响

目的测定汉族人维生素D受体基因TruⅠ酶切位点多态性分布并探讨其对BsmⅠ酶切位点多态性分布测定的影响。方法收集80名健康汉族人外周静脉血标本,提取基因组DNA,用限制性片段多态性长度酶切法测定80名汉族人维生素D受体基因TruⅠ、BsmⅠ酶切位点多态性;换用常规引物再次测定上述标本BsmⅠ酶切位点多态性;分析维生素D受体基因TruⅠ、BsmⅠ酶切位点多态性及两次测定的BsmⅠ位点的一致性。结果测得TruⅠ基因型频率为TT68.7%,Tt26.3%,tt5.0%;同一PCR片段上测得BsmⅠ位点基因型频率为BB6.2%,Bb52.5%,bb41.3%,多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡;换用常规引物测定同批标本BsmⅠ位点多态性,基因型分布为BB20.0%,Bb26.2%,bb53.8%,不符合Hardy-Weinberg平衡（r=13.29,P〈0.01）。与第1次测定相比,有22个标本基因型由Bb型变成BB型或bb型,发生基因型丢失。结论汉族人VDR基因存在TruⅠ多态性,其多态性分布与其它种族不同;TruⅠ酶切位点多态性可引起BsmⅠ位点多态性测定时等位基因的丢失。     

阿尔茨海默病精神症状与载脂蛋白E基因多态性相关性研究

目的探讨载脂蛋白E基因与中国昆明地区汉族人阿尔茨海默病精神症状是否存在关联。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,对58例无亲缘关系的中国昆明地区阿尔茨海默病患者及96例健康老年人,进行载脂蛋白E基因变异检测;采用神经精神量表(Neuropsychiatric Inventory Caregiver Distress Scale,NPI)评定患者的精神症状。结果AD组ε3/ε4基因型频率及ε4等位基因频率明显高于对照组(P<0.05);发现有妄想、抑郁心境、攻击行为症状组的ε4/x基因型频率及ε4等位基因频率高于无症状组,有幻觉症状组的ε4/x基因型频率及ε4等位基因频率低于无症状组,差异比较经χ2检验,均无统计学意义。结论ε4基因可能是AD的风险基因;ApoEε4等位基因与AD精神症状的发生并无关联。     

应用限制性片段长度多态性分析技术研究乙醇脱氢酶2的基因多态型

分子遗传学技术的发展使得我们对与遗传有关疾病的认识达到了新的境界。通过产前对个体所携有的基因多态型的研究可以对某些疾病进行早期预测，从而达到预防、优生优育的目的。酒精脱氢酶２基因就是一个鲜明的例子，个体带有的基因型不同其表现型也不同，它与胎儿酒精综合征、胎儿酒精效应及酒精相关疾病存在着一定联系。为此本文采用限制性片段长度多态性分析技术研究酒精脱氢酶２的基因，根据基因的变化、筛选出敏感人群为胎儿酒精综合征的预防提供基础依据     

福建地区汉族人群甘露糖结合蛋白基因多态性

目的探讨福建地区汉族人群甘露糖结合蛋白（MBP）基因多态性分布规律。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法,对152例福建地区汉族健康人MBP基因第54号密码子多态性进行检测,并与其它人群比较。结果 MBP基因第54号密码子基因型频率为：GGC/GGC（71.1%）,GGC/GAC（28.9%）,GAC/GAC（0.0%）;等位基因频率为：GGC（85.5%）,GAC（14.5%）。结论福建地区汉族人群MBP基因多态分布与中国汉族、蒙古族、藏族、彝族和香港华人接近;与北欧人群和东欧人群显著不同。     

EGLN1基因两个位点多态性与藏族人群高原低氧适应的关系

目的 探讨西藏藏族人群EGLN1基因2个SNP(单核苷酸多态性)位点rs479200（C/T）、rs480902（T/C）多态性与高原低氧适应的相关性。
方法 选取世居西藏拉萨藏族150人及辽宁汉族150人的血样,提取白细胞基因组DNA,应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应（PCR-RFLP）技
术检测EGLN1基因2个SNP位点,分析其多态性特征。结果 rs479200位点等位基因C等位基因频率在藏族人和汉族人分别为71.33%和38.17%,
rs480902位点等位基因T等位基因频率在藏族人和汉族人分别为66.67%和36.67%,两组比较差异显著（P<0.01）;rs479200位点TT、TC和CC基因
型频率在藏族人和汉族人分别为6.67%和56.67%、29.33%和33.33%、64%和10%,rs480902位点TT、TC和CC基因型频率在藏族人和汉族人分别为
60.67%和9.33%、30.66%和28.67%、8.67%和62%。两位点TC基因型两组比较差异无统计学意义;TT和CC基因型两组比较差异均显著（P<0.01）。
结论 EGLN1基因rs479200（C/T）和rs480902（T/C）SNP位点多态性与西藏藏族适应高原低氧环境存在相关性。rs479200位点的CC基因型和
rs480902位点的TT基因型可能更有利于适应低氧环境。     

中国汉族人群LDL受体基因NcoⅠ多态性及其与血清高胆固醇的相关性研究

目的研究低密度脂蛋白(LDL)受体基因外显子18中NcoⅠ限制性片段多态性在中国正常人群及血清高胆固醇患者中的频率分布,分析基因型与血清高胆固醇之间的相关性.方法应用多聚酶链反应结合限制性酶切方法,对50名健康体检者和50例血清高胆固醇患者进行LDL受体基因多态性检测.PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性.结果在正常对照组中,A1等位基因的频率为0.66,A2等位基因的频率是0.34;在血清高胆醇组中,A1等位基因出现的频率是0.49,A2等位基因的频率是0.51.两组基因频率差异具有显著性(P＜0.05).结论中国南方汉族人群LDL受体基因中存在着NcoⅠ多态性位点,NcoⅠ多态性位点与血清高胆固醇相关联.     

Association of abdominal obesity with atherosclerosis in type 2 diabetes mellitus (T2DM) in Korea

The aim of this study was to investigate the relationship between obesity, insulin resistance and atherosclerosis in type 2 diabetes mellitus (T2DM) patients. Total 530 patients with T2DM were included. To evaluate the severity of atherosclerosis, we measured the coronary artery calcification (CAC) score, intima-media thickness (IMT) of the common carotid artery, and the ankle-brachial pressure index (ABPI). Subjects were classified according to body mass index (BMI), a marker of general obesity, and waist-to-hip ratio (WHR), a marker of regional obesity. The insulin sensitivity index (ISI) was measured by the short insulin tolerance test. All subjects were classified into four groups, according to BMI: the under-weight group, the normal-weight (NW) group, the over-weight (OW) group, and the obese (OB) group. WHR and systolic blood pressure, triglycerides (TG), HDL-cholesterol (HDLC), free fatty acids (FFA), fibrinogen, and fasting c-peptide levels were significantly different between BMI groups. TG, HDL-C, FFA, fibrinogen and ISI were significantly different between patients with and without abdominal obesity. In the OW group as well as in the NW group, carotid IMT, ABPI and CAC score were significantly different between patients with and without abdominal obesity. This study indicates that abdominal obesity was associated with atherosclerosis in T2DM patients.     

牡丹江地区汉族群体6个STR基因座的遗传多态性研究

目的 调查牡丹江地区汉族群体6个基因座的基因多态性。方法 应用扩增片段长度多态性（Amp-FLP）分型技术，检测牡丹江地区100名无血缘关系汉族个体CSFlPO，TPOX，TH01， D16S539，D7S820，D13S317 6个基因座等位基因频率和基因型分布。结果 经χ2检验表明6个STR基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡；6个基因座的总偶合率为1.98618E-06，总个体识别率达1.000，三联体累计非父排除率OCE=0.9878，二联体累计非父排除率0.9160。结论 6个基因座在牡丹江地区汉族群体中有较高的非父排除率和个人识别机率，可应用于法医学亲子鉴定和个体识别。牡丹江地区的汉族与朝鲜族基因频率相比较，TPOX、TH01和D16S539基因座有显著性检差别，CSFlPO、D7S820和D13S317基因座无显著性差别。     

Polymorphism analysis and evaluation of nine non-CODIS STR loci in the Han population of Southern China

Background: Knowledge of allele and genotype frequencies is an essential prerequisite to the use of any human polymorphism in forensic work.

Aim: To study the genetic polymorphism and evaluate the application value of nine STR loci.

Subjects and methods: Genotyping of nine STR loci, including D11S2368, D12S391, D13S325, D18S1364, D22-GATA198B05, D6S1043, D2S1772, D7S3048 and D8S1132, of 1050 unrelated individuals was performed with the STR_Typer_10_v1 kit and Genetic Analyzer 3100 and analyzed with PowerState V12.xls and Arlequin ver 3.11 analyzing software.

Results: Allele frequency distribution was statistically analyzed and Hardy–Weinberg equilibrium determined. Several common parameters used in forensic sciences were found: the heterozygosity (H) ranged from 0.827 to 0.892; the matching probability (MP) ranged from 0.029 to 0.074; the power of discrimination (PD) ranged from 0.926 to 0.971; the power of exclusion (PE) ranged from 0.649 to 0.779; the polymorphic information content (PIC) ranged from 0.77 to 0.86; and the typical paternity index (TPI) ranged from 2.88 to 4.62.

Conclusion: The results indicate that nine STR loci are high polymorphic among the Han population in Southern China. This set of polymorphic STR loci is a useful tool in forensic paternity testing and anthropological study.     

2型糖尿病与心理因素的病例对照研究

目的：探讨心理因素与2型糖尿病患病的关系。方法：采用频数匹配病例对照研究设计随机选择徐州市2型糖尿病新诊断病例185例,医院对照201例和人群对照197例,使用统一的调查表和“A型行为类型问卷”调查并进行单因素和多因素非条logistic回归分析。结果：在控制有关因素的基础上,A型行为类型（OR＝2．68,95％CI为1．59－4．49）、容易激动（OR＝1．97,95％CI为1．19－3．27）,与2型糖尿病患病存在显著性关联。结论：A型为类型和容易激动等心理因素可能是2型糖尿病的危险因素,倡导健康合理的生活方式,培养良好的心理状态,是2型糖尿病防治工作的一项措施。     

牡丹江地区汉族及朝鲜族高血压人群中G蛋白β3亚单位825C/T的多态性

背景：G蛋白β3亚单位825C/T基因多态性与朝鲜族人群原发性高血压是否存在关系尚无报道。 目的：研究牡丹江地区朝鲜族、汉族高血压患者C825T基因的多态性。 方法：纳入2008-09/2010-08在牡丹江市朝鲜民族医院内科就诊的原发性高血压患者224例作为病例组,同时选取同时期的门诊体检的健康者196例作为对照。用PCR-RFLP检测G蛋白β3亚单位基因C825T多态性,观察TT,CT,CC基因型频率及等位基因频率。 结果与结论：PCR-RFLP检测结果显示牡丹江地区朝鲜族高血压患者与朝鲜族健康人TT,CT,CC基因型频率差异无显著性意义(P > 0.05);T,C等位基因频率差异有显著性意义(P < 0.05)。而牡丹江地区汉族人群中TT,CT,CC基因型分布在高血压人群和正常人群差异有显著性意义(P < 0.05),而T,C等位基因频率差异无显著性意义(P > 0.05)。朝鲜族高血压组等位基因C的比例较高,而汉族高血压组等位基因T的比例较高,存在民族异质性。提示G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与牡丹江地区朝鲜族高血压无关联,但其是牡丹江地区汉族高血压的危险因素。     

固醇调节元件结合蛋白1c基因多态性rs2297508、rs11868035与甘肃汉族、东乡族人群2型糖尿病的相关性

目的 探讨固醇调节元件结合蛋白1c(sterol regulatory element binding protein-lc,SREBP-lc)基因多态性rs2297508、rs11868035在甘肃汉族、东乡族人群中的分布及其与2型糖尿病(type 2diabetes mellitus,T2DM)的相关性.方法 选择汉族2型糖尿病患者342例以及正常对照343人,东乡族2型糖尿病患者218例以及正常对照238人,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法检测SREBP-1c基因型,采用氧化酶法或放免法测定血糖、胰岛素及血脂水平.采用卡方检验进行统计学分析.结果 SREBP-lc基因多态位点rs2297508、rs11868035在汉族和东乡族正常对照者中的基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).上述位点在汉族、东乡族人群2型糖尿病患者C等位基因和CC基因型频率均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.01).在汉族对照组中,rs2297508的C等位基因携带者的低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于GG者,其差异有统计学意义(P＜o.05).在东乡族对照组中,CC基因型的低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于GG者,其差异有统计学意义(P＜0.05).结论 SREBP-lc基因多态性rs2297508、rs11868035在甘肃汉族和东乡族人群中均与2型糖尿病发病存在关联.C等位基因可能是罹患2型糖尿病的危险因素之一.上述多态性在汉族和东乡族人群中的分布并无差异.SREBP-le基因多态性rs2297508可能与低密度脂蛋白胆固醇升高有关.     

广东汉族人儿童白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性

目的 了解广东汉族人白细胞介素-l受体拮抗剂基因的分布特点．方法 应用聚合酶链反应技术对156例正常人白细胞介素-l受体拮抗剂基因进行扩增并进行图谱分析．并进行了不同种族间的分析比较．结果 广东汉族人群中IL-1ra基因表型频率：ILlRN1／l0．8205，ILlRN1/20．173l，ILlRN1／30．0064，IL-lra等位基因频率：ILlRN*l0．9103，ILlRN*20．0865，ILlRN*30．0032．结论 白细胞介素-l受体拮抗剂基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异．     

Association study of polymorphisms in miRNAs with T2DM in Chinese population

Accumulated evidence indicates that microRNA (miRNA or miR) is involved in the development of type 2 diabetes (T2DM). Several studies have shown that single nucleotide polymorphisms (SNPs) located in miRNAs are associated with T2DM in Caucasian populations. The association studies of miRNA''s SNPs with T2DM in Asian are rarely reported, and there are distinct genetic differences between Caucasian and Asian populations. The focus of this study, therefore, is the association of T2DM with five SNPs (rs895819 in miR-27a, rs531564 in miR-124a, rs11888095 in miR-128a, rs3820455 in miR-194a and rs2910164 in miR-146a) located in five miRNAs in a Han Chinese population. A total of 738 subjects with T2DM and 610 non-diabetic subjects were genotyped using the TaqMan method. Next, the associations between the five SNPs with T2DM and individual metabolic traits were evaluated. Our data showed that the C allele of rs531564 in miR-124a may protect against T2DM (P=0.009, OR=0.758; 95%CI: 0.616-0.933). Conversely, the C allele of rs2910164 in miR-146a may increase the risk of developing T2DM (P<0.001, OR=1.459; 95%CI: 1.244-1.712). However, these five SNPs did not exhibit significant associations with individual metabolic traits in either the T2DM or non-diabetic groups. Our results revealed that genetic variations in miRNAs were associated with T2DM susceptibility in a Han Chinese population, and these results highlight the need to study the functional effects of these variants in miRNAs on the risk of developing T2DM.