孕中期产前筛查和产前诊断在减少出生缺陷中的价值

目的研究孕中期妇女胎儿唐氏综合征(DS)、18-3体综合征和开放性神经管畸形的产前筛查,对筛查获得的高风险和高龄孕妇进行羊水细胞学、高分辨超声的产前诊断在减少出生缺陷中的价值。方法对孕龄在15~20周的28 749例年龄35岁的单胎孕妇进行唐氏综合征产前筛查,35岁及其他异常生育史的单胎孕妇直接进行产前诊断。结果筛查出高风险孕妇1245例,筛查总高风险率4.33%,其中包括21-三体高风险1084例,18-三体高风险54例,神经管畸形高风险107例。对筛查获得的高风险孕妇及高龄孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体或高分辨超声检查,其中开展产前诊断孕妇1628例,确诊11例21-三体综合征,3例18-三体综合征,9例神经管畸形。确诊畸形儿均及时终止妊娠。产前筛查的追踪随访率达97.94%,随访中发现385例出生缺陷,共有229例严重畸形及时终止妊娠。结论孕中期产前筛查/产前诊断作为出生缺陷的二级预防,发挥了重要的作用,有效地避免了严重畸形儿的出生。     

青岛地区50333例产前筛查结果分析

目的评估利用血清标志物对孕中期孕妇进行产前筛查,对于检出21-三体、18-三体和开放性神经管畸形等缺陷儿的应用价值。方法应用时间分辨免疫荧光技术检测青岛地区50 333例孕中期妇女血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素亚单位(β-HCG)及游离雌三醇(uE3)筛查指标,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素进行分析,计算胎儿患21-三体、18-三体和开放性神经管畸形的风险率。对于高危孕妇结合B超检查、羊水培养及染色体分析等进行确诊。结果在50 333例孕妇中,共筛查出高风险2586例,假阳性率为5.1%。有1058例高风险孕妇进行了介入性产前诊断,产前诊断率为41%,确诊46例染色体异常患儿,其中14例21-三体,8例18-三体,7例性染色体异常,17例其他染色体异常。NTD高风险胎儿进行B超检查,确诊18例畸形儿。结论开展孕中期产前筛查、产前诊断能有效减少唐氏综合征等缺陷儿的出生,提高人口素质。     

唐氏综合征孕中期4230例产前筛查结果分析

目的提高出生人口的素质,预防和减少缺陷儿的出生。方法对我院2007年1月至2009年12月共4230例孕15周至20周的孕妇进行唐氏综合征筛查,取孕妇血清检测AFP、β-HCG和E3,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18-三体风险值,对高风险孕妇建议抽取羊水进行产前诊断。结果在筛查的4230例孕中期孕妇中,筛查出高危孕妇372例,阳性率为8.79%,其中唐氏综合征高风险孕妇262例,18-三体高风险11例。结论孕中期妇女血清学产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷、染色体异常的有效方法之一,对提高人口素质具有一定的意义。     

余姚地区8823例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的总结分析余姚市2014年孕中期母血产前筛查染色体病和神经管畸形两类疾病的筛查覆盖率及确诊情况。方法对孕龄在15~20~(+6)w的8823例年龄35岁单胎孕妇进行唐氏综合征产前筛查,其他高风险单胎孕妇685例直接进行产前诊断。结果筛查出高风险孕妇383例,筛查阳性率4.34%,其中包括21-三体高危323例,18-三体高危16例,神经管畸形高危44例。对筛查获得的高风险孕妇383例及其他高风险孕妇685例共计1068例进行遗传咨询服务,开展产前诊断孕妇569例,确诊21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形、其他染色体畸形各2例。确诊畸形儿均及时终止妊娠。筛查低风险孕妇中,确诊2例21-三体综合征、1例神经管畸形。结论孕中期唐氏综合症产前筛查对先天缺陷胎儿作出了有效预测,有利于降低出生缺陷。但存在的假阳性率和假阴性率的使筛查受到一定局限,需要不断改善。     

酒泉地区2137例孕妇孕早、中期产前筛查及随访情况分析

目的评价孕早、中期孕妇血清学产前筛查在诊断胎儿唐氏综合征(DS)和18-三体综合征以及神经管畸形(NTD)患儿中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫技术,采用孕早、中期联合序贯产前筛查方案对每位孕妇在孕早期(11-13w)和孕中期(14-21w)连续进行产前筛查,对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声诊断。结果在筛查的2137例孕妇中,检出高风险199例,筛查阳性率为6.31%,其中唐氏综合征高风险孕妇162例,阳性率为7.58%,孕早期筛查阳性率为7.98%(34/426),孕中期筛查阳性率为7.48%(128/1711),孕早、中期连续筛查阳性率为11.36%(15/132),孕早、中期连续筛查均为高危者阳性率为3.78%(5/132);18-三体综合征高风险孕妇17例,阳性率为0.8%;神经管畸形高危孕妇20例,阳性率为0.94%。自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中,经羊水胎儿细胞染色体核型分析确诊唐氏综合征2例,18-三体综合征1例,均在产前终止妊娠。此外,有1例21-三体综合征漏诊病例,孕中期筛查结果为临界风险。神经管畸形高危孕妇,经超声产前诊断,检出无脑儿1例,脊柱裂1例。高风险孕妇与临界风险孕妇不良妊娠结局发生率无差异。通过对筛查孕妇的随访共发现出生缺陷30例。结论通过对2137例孕早、中期孕妇产前筛查结果和随访情况分析,认为孕早、中期联合序贯产前筛查结合产前诊断具有良好的临床有效性,可有效减少染色体病和神经管畸形缺陷儿的出生,是降低出生缺陷有效的群体筛查方法,值得推广。对孕早、中期联合产前筛查中,任何一期提示高危或临界值风险孕妇应结合无创产前DNA检测(NIPT)进一步进行产前诊断,防止漏诊。     

孕中期孕妇产前筛查3126例结果分析

目的探讨孕中期母血产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值。方法应用酶联免疫法检测孕中期孕妇血清中AFP、β-hCG的浓度,结合孕周、年龄、体重等因素,通过计算机软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超进行确诊。结果3216例孕妇中,筛查出唐氏综合征（DS）高危共137例,占4．38％,其中101例进行产前诊断发现唐氏综合征1例,漏筛1例,其他染色体异常4例。神经管缺陷（NTD）筛查高危96例,占3．07％,全部进行B超确诊,发现神经管缺陷4例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。     

湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨

目的 探讨孕早中期孕妇联合产前筛查与产前诊断对预防出生缺陷的实用价值.方法 应用全自动时间分辨荧光免疫法对18247例孕妇血清标志物联合筛查,高风险孕妇通过羊水产前诊断进行效果评价.结果 筛查出唐氏综合征高风险873例,18-三体高风险91例,NTD高风险者104例,总阳性率5.85％.有583例孕妇接受羊水产前诊断,占筛查高危的60.5％.确诊胎儿染色体数目异常19例(唐氏综合征13例、18-三体综合征2例、性染色体异常4例);染色体结构异常13例;B超确诊脊柱裂或脑畸形13例.结论 联合产前筛查与产前诊断是预测不良妊娠结局的有效指标,对降低出生缺陷有重要的临床意义.     

35961例孕妇产前筛查结果回顾性分析

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法对35961例孕14-21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP和Free-βHCG浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水、新生儿检查结果对照。结果35961例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠1856例,筛查阳性率为5.16%(1856/35961),经羊水染色体核型分析确诊10例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者170例,筛查阳性率为0.47%(170/35961),经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.72%(259/35961),其中确诊为神经管缺陷胎儿61例。结论通过AFP/β-hCG产前筛查可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

武汉地区2613例产前筛查高风险孕妇的产前诊断

目的评价羊水细胞染色体分析和产前无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对43284例孕14—20^＋6周的孕妇采用化学发光法进行血清AFP、Free—ISHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果43284例孕妇中产前筛查高风险2613例。其中唐氏综合征高风险2178例,筛查阳性率为5．03％（2178／43284）,经产前无创基因检测和羊水染色体核型分析确诊19例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者195例筛查阳性率为0．45％（195／43284）,经产前无创基因检测和羊水染色体分析确诊4例;神经管缺陷高危者240例,筛查阳性率为0．55％（240／43284）,经超声检查确诊为神经管缺陷胎儿56例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

孕中期母血清学产前筛查的临床价值

目的探讨孕中期产前筛查在减少出生缺陷中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法,检测孕15～20w孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-h CG）水平,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,计算胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷（ONTD）风险率,高风险孕妇进行产前诊断。结果 7128例孕妇筛查出高风险244例,高风险率3.42%,唐氏综合征、18-三体综合征及ONTD高风险率分别为2.26%、0.44%、0.73%;接受产前诊断138例,确诊唐氏综合征2例、ONTD1例、其他异常13例,产前确诊异常者知情自愿选择终止妊娠。低风险的孕妇分娩1例唐氏综合征。结论产前筛查结合产前诊断可有效降低出生缺陷率。     

唐氏综合征孕中期产前筛查及产前诊断的临床价值

目的探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷中的价值。方法对68813例孕15-20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法检测血清AFP和B-HCG浓度,通过Maiticale软件计算危险系数,对唐氏高危和18-三体高危孕妇取羊水获脐血作染色体诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇行系统超声检查。结果筛查68813例孕妇,其中2632例为唐氏综合征或18-三体综合征高分险病例,占总筛查人数的3.82%;NTD高风险542例,占0.79%。接受羊水或脐血染色体检查1772例（占总阳性数的67.32%）,检出异常核型67例,占异常发生率3.78%;NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形58例,占筛查高危孕妇的10.7%。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效预防出生缺陷的发生。     

玉溪地区21985例孕妇孕中期三联产前筛查结果分析

目的探讨孕中期三联产前筛查降低先天缺陷儿出生率的重要作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术对21 985例孕妇于孕中期(14~20+6w)行血清标记物[甲胎蛋白(h AFP)、绒毛促性腺激素(Free HCGβ)和游离雌三醇(u E3)]检测,结合孕妇年龄及孕周、体重,应用lifecycle软件计算唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管畸形(NTD)发生风险的概率。高风险孕妇经过遗传咨询知情同意,进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查确诊!结果 21 985例孕妇中,高风险1203例,筛查阳性率为5.47%,其中唐氏高风险1037例,阳性率为4.72%,检出15例,筛查高风险不做诊断,出生4例;18三体高风险91例,阳性率为0.41%,检出18三体6例;神经管畸形高风险75例,阳性率0.34%,查出无脑儿4例,脊柱裂2例。接受羊膜腔穿刺术的高危孕妇740例,发现染色体异常34例(不包括各种多态25例)。结论孕中期三联产前筛查对于先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,做好产前筛查及产前诊断工作可明显降低出生缺陷,提高人口素质!     

孕中期母血清标志物产前筛查及产前诊断临床应用价值

目的探讨孕中期母血清标志物三联筛查在唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值,评价羊水细胞培养胎儿染色体异常的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法,对21 109例15～20+6周孕妇进行血清AFP、free!-HCG和"E3检测,结合孕妇的孕周、体重、年龄、是否双胎、有无糖尿病及吸烟史等参数,采用Multicalc风险评估软件进行风险评估;将筛查的结果与B超、羊水细胞染色体分析结果对照。结果查出973例高风险孕妇,DS高风险692例,18三体综合征高风险156例,NTD高风险125例,高风险孕妇占参检总数的4.61%。有548名孕妇参与羊水细胞培养胎儿染色体诊断,发现胎儿异常核型18例,包括21三体6例,18-三体综合征4例,其他异常核型8例,胎儿异常核型检出率为3.28%。在NTD高危125例中,确诊21例畸形儿。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,羊水细胞核型分析在产前诊断中具有重要的实用价值。     

7076例孕中期唐氏综合征产前筛查结果临床分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征（DS）等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值.方法 用时间分辨荧光分析法对日照市7076名15 ～20孕周孕妇的血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套孕期胎儿唐氏综合征产前筛查分析软件,分析胎儿患DS、开放性神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的发病风险率,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析或B超跟踪检查.结果 7076名孕妇中筛出高风险孕妇396例,阳性率为5.6％,在接受羊水检查的56名DS高风险孕妇中,检出唐氏胎儿3例,死胎3例,其它异常3例;对57例神经管缺陷高危孕妇进行B超检查,发现1例无脑儿;在43例18-三体高危的孕妇中,6例做羊水染色体检查,结果均正常.结论 孕中期以唐氏综合征（Ds）产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体异常的筛查是行之有效方法,筛查结果呈高危孕妇须进行羊水染色体核型分析或B超检查.     

孕中期产前筛查与羊水染色体产前诊断结果与分析

目的探讨孕中期母血清标志物产前筛查与羊水染色体检查产前诊断的结果,从而提高产前筛查和诊断的准确率,降低出生缺陷的发病率。方法对孕15-19+6周孕妇静脉采血3ml,采用时间分辨荧光分析法测定孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离E3(u E3)浓度,进行产前筛查,对检查结果显示高危的孕妇采取羊水穿刺,进行核型分析。结果在5178例接受唐氏征筛查孕妇中,筛查出高风险孕妇356人,占6.9%(356/5178)。其中21-三体高风险330例,筛查阳性率6.4%(330/5178);18-三体高风险3例,筛查阳性率0.06%(3/5178);神经管缺陷高风险23例,筛查阳性率0.4%(23/5178)。301例阳性病例自愿进行羊水穿刺染色体核型分析,B超或待分娩后进行随访,确诊4例,其中21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,神经管缺陷高风险经B超检出胎儿脐膨出1例,阳性确诊率为1.12%(4/356);而低危组中有1例确诊为21-三体,假阴性率为0.02%(1/4822)。高危、低危病例两组间发病率比较有统计学差异(P0.01)。结论妊娠妇女进行产前筛查和诊断是非常必要的,有助于降低出生缺陷的发病率,提高人口素质,在优生优育工作中起到重要作用。     

昆明地区孕中期孕妇产前筛查9137例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Total-βhCG）、游离雌三醇对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Downssyndrome,DS）为主的先天缺陷筛查的价值。方法对孕14～21w妇女进行上述三项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高危孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受高危筛查孕妇追踪到胎儿出生。结果 9137例孕妇中,阳性率5.94%。筛查出DS高危365例,阳性率3.99%胎儿神经管畸形高危85例,阳性率0.93%,18-三体综合征高危93例阳性率1.02%,羊水细胞染色体检查及B超进行确诊4例。低危中发现唐氏综合征1例。结论利用孕妇孕中期三种血清标志物的检测,对胎儿先天缺陷产前筛查尤其是开放性神经管缺陷及胎儿染色体异常等筛查,是重要有效手段之一;产前筛查在降低围产儿死亡率,降低出生缺陷率具有重要意义。     

6093例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形的产前筛查。方法应用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕14~20w 6孕妇血清AFP、Free-β-HCG、uE3的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果在6093例孕妇中筛查出21三体高风险430例,占筛查总数的7.05%,18三体高风险68例,占筛查总数的1.11%,NTD55例,占筛查总数的0.9%;在449例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体4例,18三体2例,其它异常3例。结论利用孕妇血清AFP、free-β-HCG、uE3进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征、NTD s无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质具有一定的意义。     

怀化地区7859例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的探讨孕中期唐氏筛查和产前诊断对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7859例孕中期(14-20周)妇女进行血清标记物三联方案(hA;FP+free-β-hCG+uE3)检测。筛查结果应用Multical软件计算21三体、18三体综合征和开放性神经管畸形的风险(rish)概率。对于高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18-24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在7859例孕妇中,筛查到高风险732例,唐氏筛查阳性率为7.65%(601/7859)。其中367例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的50.13%(367/732);发现胎儿染色体异常16例,异常检出率4.36(16/367),其中6例唐氏综合征、5例18-三体综合征、4例Turner’s综合征、1例9号染色体臂间倒位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.15%和1.46%,呈显著性差异(<0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生、提高人口素质有重要临床应用价值。     

1178例筛查高风险孕妇的产前诊断

目的评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对23 288例孕14~21w的孕妇采用时间分辨免疫荧光法（DELFLA）进行血清AFP、Free-βHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果 23288例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠1178例,筛查阳性率为5.06%（1178/23 288）,经羊水染色体核型分析确诊6例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者95例,筛查阳性率为0.41%（95/23 288）,经羊水染色体分析确诊2例;神经管缺陷高危者130例,筛查阳性率为0.56%（130/23 288）,其中确诊为神经管缺陷胎儿30例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

589例产前筛查高风险孕妇的产前诊断

目的评价羊水细胞染色体分析,荧光原位杂交技术和产前无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对589例唐氏筛查和(或)超声检查高风险的孕妇,依照具体情况,运用羊水细胞染色体分析,荧光原位杂交及产前无创基因检测等手段进行产前诊断。结果 589例孕妇中确诊10例唐氏综合征胎儿,3例18-三体,其他染色体异常2例;确诊神经管缺陷胎儿26例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。