胎血产前诊断染色体平衡易位

患者，女，26岁，于1990年7月因女儿智低，经染色体检查确诊为易位型21—三体。本人为14和21号染色体罗伯逊易位携带者。于1993年7月妊娠34周时来院要求作产前诊断。     

获得性21三体恶性血液病的临床和细胞遗传学特征

目的 分析21三体恶性血液病患者的临床及细胞遗传学特点.方法 采用骨髓直接法和(或)培养法制备染色体标本,采用R显带技术进行核型分析,并进行临床随访.结果 共发现25例患者存在21三体,其中急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)13例,占同期进行染色体检查的AML患者总数的1.5%,包括M5h6例;急性淋巴细胞(acute lymphoblastic leukemia,ALL)8例,占同期进行染色体检查的ALL患者总数的2.2%,其它类型4例.25例中13例为单纯获得性21三体,其余病例均合并其它异常.随访的19例患者的中位生存期为9个月.结论 单纯21三体在AML中以M5b多见,伴21三体异常的恶性血液病预后还存在争议.     

柳州地区80例唐氏综合征的细胞遗传学分析

目的探讨唐氏综合征的发病情况、类型及影响因素。方法对疑为21三体的患者进行外周血淋巴细胞常规培养制备染色体,G-显带,并进行染色体核型分析。结果检出唐氏综合征患者共80例,其中单纯型三体患者占92.5%,易位型占3.75%,嵌合型占3.75%。结论 21-三体是导致患者先天智力低下的重要病因,开展染色体检查有助于临床诊断和治疗,产前筛查及产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效方法之一。     

定量荧光多重PCR快速诊断21-三体

目的 探讨多重定量荧光PCR(QF-PCR)技术在快速诊断21-三体中的应用价值.方法 抽取外周血样本90份,其中21-三体患者22例,经常规染色体核型分析排除21-三体的患者68例,包括智低儿,正常体检者,染色体平衡易位携带者,有流产史的夫妇,其中45,X;45,X/46,X,del(X);46,XX,t(4;13)各1例,47,XXY 3例.应用QF-PCR方法进行多重扩增,毛细管电泳法检测并分析结果.所有样本同时进行染色体核型分析.结果 染色体核型分析中阳性组中有22例21-三体(其中有3例是易位型,46,XX(Y),t(21;21)各1例,46,XX,dup(21)1例,余为标准型);21例显示21-三体电泳图谱,68例阴性对照组全部显示为阴性结果.结论 成功建立了QF-PCR诊断21-三体染色体异常疾病的方法.定量荧光PCR诊断结果与染色体核型诊断结果具有同一性.     

胎儿染色体非整倍体疾病中产前无创基因检测的诊断价值

目的探讨并分析无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床诊断和应用价值。方法选取我院2016年1月-2017年6月期间于我院产科接受产前检查的孕妇为研究对象。根据孕妇的血清学筛查结果、B超检查结果和孕妇年龄,筛查出需要接受外周血中游离胎儿DNA检测的孕妇,最终150例高危孕妇接受外周静脉血无创基因检查。按照年龄和血清学检查结果,将患者分为高危组,高龄组和其他原因组,对检查结果提示高风险的孕妇转诊进行羊水细胞染色体核型分析,对检查结果提示低风险的患者进行电话随访。结果 3组孕妇共计150例接受无创DNA检测,检查结构异常者8例,其中高危组4例,占比6.45%,包括21-三体2例,13-三体1例,性染色体异常1例;高龄组3例,占比5.26%,包括21-三体1例,18-三体1例,性染色体异常1例;其他原因组1例,为21-三体。8例检查结果异常者,7例孕妇进一步接受羊水细胞染色体核型分析,1例无创DNA检测结果提示为21-三体的孕妇放弃进一步检查。3例提示21-三体高风险孕妇染色体核型分析结果具体为,1例染色体核型为46,XN;2例染色体核型为47,XN,+21。1例13-三体高风险孕妇染色体核型分析结果为47,XN,+13。1例18-三体高风险孕妇染色体核型分析结果为47,XN,+21。结论无创DNA检测对染色体非整倍体的检出率高,但存在一定的假阳性,在临床工作中可结合多种产前检查手段,对患者进行综合筛查,对预防降低出生缺陷有重要的临床意义。     

保定地区38例唐氏综合征的细胞遗传学分析

本文通过对38例唐氏综合征的细胞遗传学检查,全部做外周血染色体核型分析。结果单纯性21-三体综合征占92.10%,易位型21-三体占7.89%嵌合型21-三体未发现。结论染色体异常是唐氏综合征的根本原因,因此产前筛查意义重大。     

许昌地区177例唐氏综合征患儿的细胞遗传学分析与临床研究

目的了解本地区确认的唐氏综合征患儿核型分布情况,探讨唐氏综合征的发病情况及影响因素。方法对疑似21-三体的患者进行外周血淋巴细胞常规培养制备染色体,G显带,并进行染色体核型分析,分析唐氏征患儿的核型分布情况。结果检出唐氏综合征患儿共177例,其中单纯型三体患儿占93.2%,易位型5.7%,嵌合型占1.1%。结论本文中所检测到的21-三体以单纯型占绝大多数,21-三体是导致患者先天智力低下的重要因素,开展染色体检查有助于临床诊断,产前筛查及产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效方法之一。     

厦门地区83例遗传咨询者细胞遗传学染色体核型分析

目的对83例遗传咨询者进行细胞遗传学染色体核型分析。方法外周血淋巴细胞培养法,常规制备染色体,G显带。结果按主诉分为三组:不良孕产史或不孕不育者异常染色体检出率为6.4%;性发育不良者异常染色体检出率为30.0%;智力低下或身体发育不良者异常染色体检出率为31.3%,其中21三体占异常染色体80.0%。结论孕前,有不良孕产史患者的染色体检查;产前,唐氏综合征和平衡易位患者胎儿的筛查;出生后,性发育不良患者的染色体检查是优生优育中值得注意的问题。     

昆明地区60例先天愚型染色体核型分析及预防的探讨

本文报道我室自1984年来，共收集门诊及住院部的先天愚型患者60例，全部做外周血染色体核型分析。结果标准型21三体54例，占90%；易位型21三体5例，约占8.3%；嵌合型21三体1例，约占1.7%。全部患者均表现智力低下（除嵌合和易位外）及呈典型特殊面容和体征。部分患者伴有先天性心脏病，本文提示先天愚型发病率除与母亲年龄有关。更多的是与环境因素有关，从而影响了配子形成中染色体的正常分配。少部分与父母本身的染色体异常有关。因此，要预防先天性愚型的发生，应加强孕前和孕期保健，加强父母双方染色体的检查和产前诊断。     

宁波地区276例智力低下儿的细胞遗传学分析

目的 通过对智力低下患儿进行染色体核型分析，了解各种异常染色体对先天性智力低下造成的影响。方法 对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果 在276例患者中，共检出染色体异常核型68例，检出率为24．64％。其中21-三体综合征59例，占异常核型的86．76％；13-三体综合征1例，占异常核型的1．47％；18-三体综合征2例，占2．94％；46，XY，r（22）1例，占异常核型的1．47％；另外涉及性染色体异常5例，占7．35％。结论 染色体异常是导致患儿先天性智力低下的重要病因，对患者进行染色体的检查，将有助于临床诊断和治疗，而对孕妇进行产前诊断是预防智力低下患儿出生的有效方法之一。     

17221例孕中期先天缺陷产前筛查结果分析

目的通过妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的检测,进行孕中期胎儿染色体异常及先天性神经管缺陷（NTD）的产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）,对孕15~20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺,取胎儿血培养,进行染色体核型分析;对NTD高风险孕妇,均进行B超检查。结果在17221例孕妇中筛查出21三体高风险798例,占筛查总数的4.63%,18三体高风险73例占筛查总数的0.42%;NTD高风险98例占筛查总数的0.57%,在798例21三体高风险和73例18三体高风险孕妇中,有865例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型40例,异常率为4.62%,其中,21三体8例,18三体8例,其它异常24例。98例NTD高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂5例,异常检出率为5.1%。结论利用孕妇血清AFP,Free-β-HCG对孕中期胎儿染色体异常和NTD进行产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。     

D、G组染色体随体多态性的临床生殖异常分析

目的讨论D、G组染色体随体多态性对生殖异常的影响及其产生的临床效应。方法在我中心行遗传咨询及辅助生殖的生殖异常夫妇4001对,进行外周血染色体制备及核型分析。结果检出D、G组染色体随体变异71例,其在人群中的发生率为0.89%(71/8002),其中13p+6例,占0.07%(6/8002),14p+11例,占0.14%(11/8002),15p+21例,占0.26%(21/8002),21p+21例,占0.26%(21/8002),22p+12例,占0.15%(12/8002)。结论 D、G组染色体多态性与不孕不育、反复自然流产、少弱精子症、生育智低儿、畸形儿等临床生殖异常有相关性。     

佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究

目的佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究。方法选择自2006年1月～2008年12月来本院进行产前检查的孕妇共41 656例,其中有2 9101例自愿行血清学筛查,孕周为15～25周,年龄21～42岁,平均年龄为25.73岁。有41 333例行超声筛查,孕周11～36周。对唐氏筛查及B超筛查结果为高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行产前诊断确诊。产前诊断的方法采用羊膜腔穿刺羊水细胞培养或经腹脐静脉穿刺脐血细胞培养,染色体检查采用G带染色。结果在血清筛查2 9101例孕妇中,筛查出高风险3227例,阳性率为11.1%。其中21三体高风险1287例,占4.4%;18三体高风险423例,占1.45%。在血清筛查高风险的3227例孕妇中,接受产前诊断者1065例,占33%（1065/3227）。染色体核型异常者100例,占12.49%,占高风险孕妇的4.12%（100/3227）。其中21三体19例,18三体2例,检出率为1.97%（21/1065）,占染色体核型异常的21%（21/100）。有41 333例行超声筛查,超声检查筛查出高风险851例,阳性率为2.06%。行产前诊断206例,染色体异常45例,占21.84%（45/206）,其中检查出21三体5例,18三体8例,13三体1例,占染色体异常的31.11%（14/45）。结论将孕妇年龄、血清学检测和超声筛查作为产前筛查唐氏综合征的方法,明显提高了筛查阳性率,通过产前筛查将高风险的人群筛查出来作产前诊断,减少了缺陷儿出生。     

平度地区1367例遗传咨询患者外周血染色体分析

随着医学的发展,遗传性疾病对人类健康的危害越来越引起人们的重视。染色体病是遗传病的重要组成部分,严重影响出生人口素质。我院对1367例遗传咨询患者进行外周血染色体检查,检出异常核型105例,异常检出率7.68%。智力低下患者中21-三体23例,占异常核型的21.90%;不良孕产史者中,臂间倒位、平衡易位、罗伯逊易位34例,占异常核型的32.38%;另外,检出大Y、小Y、ps＋等18例,说明不良孕产史与染色体多态性也有一定关系。     

95例21三体综合征产前诊断结果分析

目的通过对95例21三体综合征产前诊断结果进行分析,探讨21三体综合征相关高危因素。方法 2011年1月至2015年12月我院产前诊断中心共确诊95例21三体胎儿染色体核型,收集病历,综合分析其发病年龄、唐氏征筛查、高通量基因测序产前筛查及产前诊断B超检查结果。结果 95例确诊病例中21三体标准型87例,易位型5例,嵌合型3例。95例21三体综合征中高龄34例,占35.79%;产前筛查高风险47例,占49.47%;产前筛查低风险9例,占9.47%;因超声异常直接产前诊断3例,占3.16%。结论除了对高龄、产前筛查高风险、超声异常等高危孕妇进行产前诊断,还应建议产前筛查低风险孕妇联合高通量基因测序产前筛查及超声进一步筛查,尽早发现21三体综合征,减少出生缺陷发生。     

产前诊断21-三体综合征及其相关高危因素分析

目的探讨21-三体综合征产前诊断及其相关高危因素。方法 2005年1月至2012年12月来我院行产前诊断确诊胎儿染色体核型为21-三体的病例共计76例,分析其病史,超声检查及染色体核型结果。结果 76例确诊病例中21-三体综合征染色体核型标准型67例,嵌合型3例,易位型6例。确诊病例中产前诊断的高危因素唐筛高危者26例,高龄患者22例,超声提示结构异常或存在超声软指标患者55例,不良孕史6例。其中仅为单一高危因素的46例,其中唐筛高危16例,超声提示结构异常或存在超声软指标25例,高龄4例,不良孕史1例;合并两种或两种以上高危因素的30例,且均合并超声因素。超声高危因素55例中胎儿存在结构异常的有11例,占20%,而存在超声软指标的有44例,占80%。结论对孕妇产前筛查不仅要重视血清学筛查,还要特别强调孕期各个阶段的超声筛查,尤其是超声软指标的检查,两者结合可有效的提高21-三体胎儿的筛查检出率。     

广州地区2495例遗传咨询者细胞遗传学研究

对产前诊断中心门诊2495例遗传咨询者进行染色体检查，其中外周血淋巴细胞培养2341例，脐带血及羊水培养154例，发现异常核型181例，异常率7.25%，其中常染色体数目异常77例。占4.41%，常染色体结核异常75例。占3.01%；性染色体数目异常20例，占0.8%，性染色体结构异常4例。占0.16%。检出染色体多态变异130例，占5.21%。就诊原因以自然流产，死胎，智低及发育异常为主，其次为曾生育智低及畸形儿的夫妇等。并对染色体异常，多态变异与疾病的关系进行了讨论。     

孕早期胎儿NT增厚结合染色体检查的价值及存在问题

目的探讨孕早期胎儿NT增厚结合绒毛染色体检查的临床价值及目前存在的问题。方法2010年5月至2013年5月期间,孕10～13周10925例孕妇在我院进行胎儿NT超声筛查,阳性共159例,其中53例进行绒毛染色体检查;26例行羊水染色体检查;4例行脐带血染色体检查。结果2010年5月至2013年5月期间在我院进行NT筛查阳性者159例,53例行绒毛染色体检查,染色体核型异常者10例（21-三体综合征者8例;18-三体综合征者2例）,异常率19％;26例行羊水染色体检查,染色体核型异常者3例（均为21-三体综合征者）,异常率12％;4例行脐带血染色体检查,染色体核型异常者1例（21-三体综合征者）,异常率25％。结论NT增厚对于胎儿染色体疾病的诊断有重要意义,NT增厚提示胎儿染色体异常风险增加。NT增厚结合染色体检查能及早发现缺陷患儿,及时终止缺陷患儿出生,对优生优育具有重要意义。努力提高孕妇的依从性和产前诊断率;进一步向群众普及绒毛染色体检测是一种安全、有效、可靠的产前诊断方法。     

淄博地区6443例遗传咨询者染色体分析

本文对6443例遗传咨询的患者进行了外周血染色体检查发现染色体数目与结构异常者387倒，异常率为6％，其中21三体142倒(占36．7％)；性染色体异常104例(占26．9％)，9号染色体臂间倒位48例(占12．4％)，平衡易位46例(占11．9％)，罗伯逊易位31例(占8％)，18三体2例。目前尚无完全有效的治疗手段，提高遗传咨询质量，完善产前遗传病诊断手段，早期发现，及时采取相应措施，是降低残疾儿发生的有效手段。     

孕中晚期21三体产前诊断的结果分析

目的通过孕中晚期21三体、18三体产前诊断的结果分析,评价孕中晚期产前诊断的价值。方法对怀孕16～29周符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下对孕16-24周孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水;孕25-29周孕妇行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐带血,进行细胞培养,染色体核型分析。结果在2689例产前诊断病例中发现异常核型149例,异常率为5.54%。常染色体结构异常-倒位核型43例、平衡易位18例、罗氏易位8例,常染色体非整倍体数量异常（21三体、18三体、13三体）48例,性染色体数量异常15例,性染色体结构异常12例,其它核型异常5例。常染色体非整倍体数量异常（21三体、18三体、13三体）占发现异常核型的32.2%（48/149）,为主要异常核型。结论羊水细胞、脐带血染色体核型分析是目前产前诊断21三体、18三体、13三体染色体异常胎儿必不可少的检查方法,对于预防缺陷儿出生,提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义。