广西柳州地区新生儿α-地中海贫血筛查分析

目的调查柳州地区新生儿α-地中海贫血的携带率及探讨对新生儿α-地中海贫血筛查的必要性。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统对2009年1月-2009年10月共7815份新生儿脐血标本进行血红蛋白电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果调查的7815例标本中,检出Hb Bart′s阳性率为10.9%,其中为静止型α-地中海贫血459例检出率为5.9%、标准型α-地中海贫血378例检出率为4.8%,中间型(Hb H病)20例检出率为0.25%。结论在地中海贫血高发地区宜将Hb电泳作为常规筛查方法,普遍开展新生儿脐血血红蛋白病筛查所具有早期诊断和科学价值。     

脐血血红蛋白电泳在α-地中海贫血早期诊断中的应用

目的研究脐血血红蛋白电泳对α地中海贫血早期诊断的价值,以确定脐血血红蛋白电泳是否用于新生儿地中海贫血的筛查和诊断。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳分析,对检出Hb Bart’s的新生儿进行地贫基因诊断。结果5120例脐血标本检出有Hb Bart’s带的标本144例,经基因诊断为α-地中海贫血的536例。结论脐血血红蛋白电泳可早期筛查和诊断新生儿仅地中海贫血,是一种简便、有效的方法。     

应用脐带血电泳筛查新生儿α-地中海贫血

目的应用脐带血血红蛋白(Hb)电泳筛查新生儿α-地中海贫血(简称α-地贫),为玉林市α-地贫的防治提供依据。方法采用全自动电泳仪对2684名新生儿脐带血进行血红蛋白(Hb)电泳,电泳后对Hb区带进行扫描定量分析,根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量判定α-地贫类型,并将筛查阳性的病例进行基因诊断。结果 2684份脐带血中,HbBart's含量≥1%者265例,筛查阳性率为9.87%,其中HbBart's含量在1%～3%者为61例,在3～20%者197例,在20%～40%者5例,80%者2例。根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量推算出静止型α-地贫,标准型α-地贫,HbH病,巴氏胎儿水肿综合征的携带率分别为2.27%、7.34%、0.19%、和0.07%。除2例巴氏胎儿水肿综合征外,经基因分析诊断为α地贫的有249例。结论应用脐带血血红蛋白电泳筛查新生儿α-地中海贫血方便、快捷、有效,对指导优生优育,提高出生人口质素质有重要意义,可作为新生儿α-地贫的常规筛查方法 。     

新生儿脐血α地中海贫血的调查

在广西壮族自治区南宁市区及郊区的武鸣、邕宁县10所医院新生儿脐血500例进行血红蛋白电泳分析．血红蛋白Bart′s成份在1％以上者83例，α地中海贫血辁出率为16．6％。     

脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用

目的探讨脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用价值。方法对71例夫妻双方患有同型地中海贫血的孕妇进行脐静脉穿刺术,抽取脐血同时进行地中海贫血基因检测和血红蛋白毛细管电泳。结果重型α地中海贫血胎儿脐血Hb Bart’s含量高达72.9%∽89.8%,而Hb H病、轻型α地中海贫血及静止型α地中海贫血胎儿脐血Hb Bart’s含量分别为18.4%∽24.3%、2.1%∽5.7%及0.3%∽0.6%,正常胎儿脐血中未检出Hb Bart’s。重型β地中海贫血胎儿脐血Hb A含量极低,为0%∽0.6%,而轻型β地中海贫血胎儿和正常胎儿脐血Hb A含量分别为2.2%∽5.2%和2.5%∽9.4%。脐血Hb Bart’s和Hb A定量分析能准确的检出胎儿重型地中海贫血。结论毛细管电泳具有操作简便及自动化的优点,能准确诊断胎儿重型地中海贫血,可以作为产前诊断的一种常规方法。     

4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的探讨

目的探讨新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的应用价值。方法对采用毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿地中海贫血资料进行回顾性总结。结果4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳筛查,检出异常血红蛋白523例,阳性率11．89％,其中,检出d地中海贫血473例（其中HbBart’s胎儿水肿综合症1例,出生时已死亡：HbBart’s含量〈70％为467例;HbCS5例）,阳性率10．72％。β-地中海贫血15例（HbE杂合子15例）,阳性率0．34％。检出异常血红蛋白病（即HbD和HbJ杂合子）35例,阳性率0．79％。结论新生儿脐血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查主要以d为地中海贫血主,β-地中海贫血很难筛查,除非出现HbE带,筛查阳性者建议做地贫基因检测或DNA序列测序分析。     

东莞地区新生儿α-地中海贫血的PCR筛查

目的 了解东莞地区新生儿α-地中海贫血发病率。方法 利用PCR法对1378例新生儿脐血。进行α-地中海贫血的筛查。结果 1378例脐血筛查中，有36例为右侧缺失杂合子(-αα^3.7／αα)，9例为左侧缺失杂合子(-αα^4.2／αα)，发病率分别为2．61％和0．65％。结论 该法快速、准确，可作为常规方法用于临床样品的分子筛查。     

全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫血筛查的应用及价值

目的探究全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫血筛查的应用及意义。方法选择柳州市10971名新生儿为研究对象,采取全自动毛细管电泳技术对其足跟血进行检测,收集并记录数据,来探究全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫血筛查的临床意义。结果全自动毛细管电泳技术测定10971名新生儿足跟血标本。HBbarts的阳性（α地中海贫血）例数为1129例,所占比例为10．29％,而其中含量范围0—10％（静止型＋轻型）为1108例,占阳性比例的98．14％（1108／1129）;HBA区〈9％（可疑B地中海贫血）的有1064名,所占比例为9．70％。结论全自动毛细管电泳技术具有操作简单、结果明了、准确率高等优点,能较准确的进行地中海贫血的筛查,具有较高的临床价值,值得在基层推广。     

地中海贫血新生儿脐血MCV的变化

目的　探讨地中海贫血新生儿脐血红细胞平均体积 (MCV)的变化 .方法　对 10 8例父母一方为轻型地中海贫血的新生儿脐血用全自动血细胞分析仪进行MCV测定 ;并用PCR方法进行地贫基因检测 .检出地贫基因者 5 7例列为地贫组 ,未检出地贫基因者 5 1例为正常组 .结果　地贫组新生儿脐血MCV为 97.81± 8.93fl,正常组新生儿脐血MCV为 111.2 8± 9.74fl(p <0 .0 0 1) .并与正常及地贫的外周血的MCV比较 (p <0 .0 0 1) .结论　应建立脐血MVC的参考值 ,对新生儿脐血进行地贫筛查时 ,应以新生儿脐血MCV值为标准 ,而不应以外周血的MCV值为标准 .     

地中海贫血新生儿脐血MCV的变化

目的探讨地中海贫血新生儿脐血红细胞平均体积(MCV)的变化.方法对108例父母一方为轻型地中海贫血的新生儿脐血用全自动血细胞分析仪进行MCV测定;并用PCR方法进行地贫基因检测.检出地贫基因者57例列为地贫组,未检出地贫基因者51例为正常组.结果地贫组新生儿脐血MCV为97.81±8.93fl,正常组新生儿脐血MCV为111.28±9.74fl(p<0.001).并与正常及地贫的外周血的MCV比较(p<0.001).结论应建立脐血MVC的参考值,对新生儿脐血进行地贫筛查时,应以新生儿脐血MCV值为标准,而不应以外周血的MCV值为标准.     

重庆地区地中海贫血的产前筛查结果报告

目的探讨地中海贫血在产前检查中的发病率,并指导优生优育。方法应用法国Sebia公司HYDRASYS全自动电泳分析系统及自动扫描系统检测地中海贫血。结果 2000例标本筛查出α和β地贫表型阳性122例,其它血红蛋白病2例。α地贫表型阳性76例,阳性率3.8%;β地贫表型阳性46例,阳性率2.3%。结论地中海贫血的发病率高,在产前检查中进行地中海贫血的筛查,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础,以防止重度新生儿地贫的出生,对优生优育和提高人口素质具有重要意义。     

脐血电泳中Hb溶液浓度对新生儿α-地贫检出结果影响的研究

目的探讨Hb溶液浓度对α-地中海贫血检出率的影响。方法以PCR检测结果作为金标准,采用美国HELENA公司spife 3000全自动电泳仪对2009年8月～2010年4月在我院产科出生的1450例新生儿脐血标本进行电泳,电泳时将Hb配制成高低两个不同浓度组,并对Hb带进行扫描定量分析。结果基因检测结果1450例脐血标本中,检出静止型51例（3.52%）,标准型80例（5.51%）,HbH病3例（0.21%）,Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例（0.061%）。Hb浓度130g/L时,静止型52例（3.59%）,标准型82例（5.650%）,HbH病3例（0.21%）,Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例（0.061%）。Hb浓度55-73 g/L时,检出静止型32例（2.21%）,标准型77例（5.31%）,HbH病3例（0.21%）,Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例（0.061%）。结论α-地贫标准型、HbH病、Hb Bart’s水肿胎儿综合征的检出率与Hb浓度差异无关;而静止型的检出率与Hb浓度差异有关,高浓度时,检出率高,低浓度时,检出率低。     

1243例育龄人群α-地中海贫血筛查及基因检测结果分析

α-地中海贫血（简称α-地贫）是我国南方常见的溶血性遗传病,东南亚缺失型（-SEA/）是最常见的缺失类型,其纯合子为致命的Bart‘s胎儿水肿综合征,本文通过1243例临床筛查和基因检测的结果的分析。表明该方法简便、实际,为α-地贫基因携带者的检测及产前诊断提供了一种有力的手段。是一种实用的防止HbH病及Bart‘s水肿综合征患儿出生的系统检测方法。     

11446对新婚夫妇α-地中海贫血筛查结果分析

目的报告11446对新婚夫妇α-地中海贫血（α-地贫）检测结果,了解其基因携带率及分布特征。方法组织受检夫妇抽取静脉血,以平均红细胞体积（MCV）〈79fl为地贫表型阳性指标。对其中2891例表型阳性和1820例表型阴性样品进行α-地贫基因分析。结果22892例筛查对象中检出表型阳性5265例,阳性检出率23％。在表型阳性组中有2891例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因1379例。在表型阴性组中有1820例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因49例,缺失型α-地贫基因携带率为13．05％。常见3种缺失型α-地贫等位基因频率依次是（一一^STA）4．24％、（-α^3.7）1．72％、（-α^4.2）0．87％。临床常见α-地贫的发生率依次为静止型α-地贫4．26％、标准型α-地贫8．57％、HbH病0．22％。结论本地区为地贫高发区,应将基因分析列入筛查项目,为制定地贫干预方案提供科学依据。     

广东珠海地区α-地中海贫血的新生儿筛查

为了确定珠海市户籍人口中α -地贫的基因携带率及α -地贫新生儿筛查的必要性 ,本文采用Zipzone电泳法对在 1998年 11月至 1999年 12月期间留取的 15 2 8份新生儿脐血标本系统地进行HbBart’s定量。检出HbBart’s(≥ 1.0 % ) 112例 ,阳性率为 7.33%。其中HbBart’s水平为 1% - 2 %、2 % - 10 %和 10 % - 40 %分别有 38、73和 1例。此外 ,尚发现异常Hb病 3例 (占 0 .2 0 % )。结果显示 :本地区人群中α-地贫的基因携带率显著低于广州地区该病的基因携带率 (P <0 .0 1)。这些结果同时也肯定了在地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查的价值 ,并推荐血红蛋白电泳作为脐血的常规筛查方法     

阳江地区7839例新生儿α-地中海贫血筛查结果的分析

目的探讨α-地中海贫血新生儿筛查的必要性,了解阳江地区人群中α-地中海贫血发生率。方法对2012年1月至2013年12月在本院分娩的新生儿留取脐血标本进行血红蛋白电泳分析,通过Hb Bart's定量检测的水平来初步筛查出静止型、轻型、中间型和重型α-地中海贫血。结果通过对7839例新生儿脐血标本的Hb Bart's定量结果汇总,共检查出815例阳性标本,总检测率为10.40%。其中静止型316例,阳性率4.03%;轻型488例,阳性率5.20%;中间型10例,阳性率0.13%;重型1例,阳性率0.01%。另筛查出异常血红蛋白病28例,阳性率0.35%。结论在地中海贫血高发区,通过常规开展新生儿血红蛋白电泳分析能早期有效检出α-地中海贫血患儿,Hb Bart's定量检测对本地区开展α-地中海贫血的早期筛查诊断有重要意义。     

全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

目的探讨全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1605份患者标本应用法国Sebia毛细管电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1605例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性181例,阳性率为11.21%;β地中海贫血表型阳性224例,阳性率为13.96%;α、β混合地中海贫血6例,阳性率0.37%;其他血红蛋白病17例,阳性率1.06%。结论全自动毛细管血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

地中海贫血筛查实用技术的应用研究

目的通过对血常规的MCV（平均红细胞体积）、红细胞脆性试验、血红蛋白电泳分析三种方法筛查α及β地贫,比较其敏感性及特异性。方法全自动血细胞分析仪检测血常规及一管定量法检测RBC脆性,筛选出疑地贫者322例、正常者100例进行HB电泳分析（用美国Helena公司全自动快速电泳系统）和基因分析（GAP-PCR法检测α-THAL基因;反向点杂交-RDB法检测βTHAL基因）,以基因分析作为金标准。结果MCV,红细胞脆性试验,血红蛋白电泳分析三种方法对地中海贫血诊断的敏感性分别为98.8%、78.5%、98.4%,特异性分别为72.4%、83.8%、90.2%。经χ2检验前两种筛查方法敏感性之间差异有统计学意义（P〈0.01）。结论用血常规MCV筛查地贫较红细胞脆性试验筛查敏感性高,方法简便、经济、适用于条件有限的基层医院开展产前地贫筛查,可作为筛查的首选方法,若有条件配合血红蛋白电泳综合分析可提高其准确性。     

新生儿脐血血红蛋白电泳HbA在筛查β地中海贫血中的意义

目的研究新生儿脐血血红蛋白电泳HbA在筛查p地中海贫血（以下简称B地贫）中的意义,了解贵港市新生儿B地贫常见的基因突变类型。方法对2012年12月-2013年2月在我院产科足月分娩的1185例新生儿脐血采用琼脂糖凝胶电泳分析,将检测结果HbA〈10％的判为B地贫表型阳性,对表型阳性进一步采用聚合酶链反应（PCR）结合反向点杂交技术（RDB）检测其基因突变类型。结果1185例新生儿中B地贫表型阳性74例,74例B地贫表型阳性检测出p地贫58例,阳性率为78．4％,检出6种突变基因,依次为：41／42（-TCTT）、CD17（A→T）、-28（A→G）、IVS-2—654（C→T）、CD71／72（＋A）、-29（A→G）,以41／42（-TCTT）突变类型为主,占42．5％。结论新生儿脐血血红蛋白电泳HbA是一种简便、有效筛查新生儿β地贫的方法,贵港市新生儿β地贫常见的基因突变类型为41／42（-TCTT）、CD17（A→T）、-28（A→G）,它们均是广西最常见的β地贫基因突变类型。     

脾切除治疗α-地中海贫血32例临床分析

目的探讨α-地中海贫血患者脾切除的治疗效果.方法回顾性分析我院1983年1 月～2003年12 月期间对α-地中海贫血患者脾切除治疗的临床资料.结果α-地中海贫血接受脾切除治疗共32例,全部临床治疗好转出院,手术前与术后1、2、4w的血色素比较为(48.9±5.1 vs 79.7±6.2 、 82.5±5.2 、77.2±8.2 )g/L;获得1a以上随访的为62.5%(20/32),手术后1a内血红蛋白均稳定在80g以上,术后 3、6、12月患者血红蛋白显著高于手术前( 87.8±18.2 、89.1±10.2、81.1±20.3 vs 48.9±5.1)g/L;方差分析,手术前与手术后各组间比较,P＜0.05,具有显著性意义.结论 脾切除术对α-地中海贫血32病患者可减少红细胞破坏、升高患者血红蛋白,免除或减少临床输血次数;并且对巨脾压迫症状具有重要治疗作用.