乌海市产前早中孕联合序贯筛查307例结果分析

目的通过有效的产前筛查模式,提高检出率,降低假阳性率。方法对孕妇进行早中孕联合序贯筛查,孕早期检测项目为NT值、Free-β-HCG、PAPP-A,孕中期检测AFP、Free-β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、体重等相关信息,综合计算给出一个风险值。结果早中孕联合序贯筛查307例孕妇,检出DS高风险人数7例,ES高风险人数1例,NTD高风险人数2例,经羊膜腔穿刺,细胞培养及胎儿染色体核型分析确诊21-三体综合征2例、18-三体综合征1例、经B超检查确诊NTD 1例。假阳性率DS：1.62%（5/307）、ES：0、NTD：0.32%（1/307）,检出率均为100%。结论孕早期孕中期联合序贯筛查效果好,假阳性率低,检出率高。     

兰州地区孕妇孕中期产前筛查结果回顾性分析

目的通过检测孕妇血清中AFP,Free-βhOG和uE3的浓度,对孕中期胎儿患DS、ES和NTD的风险进行评估。方法运用时间分辨荧光法定量测定孕妇血清中AFP,Free-βhC6和uE,的浓度,采用“Life cycle 3．2”软件计算风险。结果9430例孕妇中高龄共289例,占总筛查人数的3．06％,其中DS、BS和NTD的阳性筛查率分别为5．4％（1／19）、0．21％（1／476）和O．32％（1／313）。确诊阳性病例19例,其中高龄lO例。结论孕中期母血清三联产前筛查是检测胎儿染色体异常的有效途径,对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

早孕与中孕期唐氏综合征产前血清学筛查方法及评价

目的比较早中孕期孕妇唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)产前血清学筛查方法及其临床价值,寻求预防和减少DS患儿出生的更优方法。方法采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇早孕期血清的妊娠相关蛋白-A(pregnancy associated plasma protein-A,PAPP-A)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)及其中孕期的甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、β-HCG和游离雌三醇(free estriol,u E3),运用Lifecycle分析软件计算DS风险值,建立三亚市DS血清学产前筛查各个相关指标的中位数。同时对其筛查结果为高风险者,行B超引导下羊水穿刺术,取羊水细胞培养,且作染色体核型分析。随后追踪孕妇的妊娠结局。结果 (1)在7613例早中孕期的先后受检孕妇中,早孕期DS筛查高风险者18例及中孕期15例,而早中孕期联合筛查高风险者11例。(2)对所有DS筛查高风险孕妇行羊水穿刺检测,确诊为DS者仅9例,但发生漏诊早中孕期分别为2和1例。早孕筛查灵敏度81.82%、特异性99.88%、阳性预测值50%、阴性预测值99.97%,中孕筛查灵敏度90%、特异性99.92%、阳性预测值60%、阴性预测值99.99%,早中孕联合筛查灵敏度90%、特异性99.97%、阳性预测值81.82%、阴性预测值99.99%。其中,早中孕联合筛查的阳性预测值明显高于早孕或中孕期,差异均有显著性统计学意义(P0.01),但中孕较早孕期,差异无统计学意义(P0.05)。(3)血清AFP浓度随孕妇孕14+1~21+6周的增长而增加,但β-HCG则相反。结论早中孕期DS产前血清学联合筛查方案是一种有效且必要的手段,建立三亚市DS血清学产前筛查AFP及β-HCG的中位数对本地区DS高危孕妇筛查具有重要的参考意义。     

早中孕整合筛查染色体疾病的方案临床价值

目的比较孕中期筛查方案与早中孕整合筛查方案的临床效果,探讨早中孕整合筛查方案的实用价值。方法孕早期应用超声测量胎儿颈项半透明层厚度（nuchal translucency,NT）,应用时间分辨荧光免疫方法（DELFIA）检测孕早期母血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG、孕中期母血清标志物AFP、Freeβ-HCG和uE3,分别采用孕中期三联筛查方案（AFP、Freeβ-HCG和uE3）和早中孕整合筛查方案（孕早期NT、PAPP-A和Freeβ-HCG,孕中期AFP、Freeβ-HCG和uE3）,利用Lifecycle3.0风险分析统计软件计算胎儿发生唐氏综合征（Down＇s syndrome,DS）和18三体综合征（Edwards syndrome,ES）的危险概率,并进行产前诊断及随访妊娠结局,筛查效果比对分析。结果 1437例孕妇采用孕中期筛查方案筛查阳性率为4.73%（68/1437）;采用早中孕整合筛查方案筛查阳性率为1.81%（26/1437）;孕中期筛查与早中孕整合筛查两种方案用配对资料χ2检验,χ2=26.7,P〈0.05,两种方法之间差异有显著意义;确诊4例胎儿核型异常,早中孕整合筛查全部检出,而孕中期筛查只检出2例,1例DS和1例ES的孕妇为中孕期筛查低风险而早中孕整合筛查高风险。结论早中孕整合筛查方案的临床效果优于孕中期筛查,筛查方案的改进能提高唐氏综合征和18三体综合征的检出率,降低假阳性率,从而有效干预出生缺陷。     

怀化市孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的探讨孕中期采用甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3)联合筛查法在孕中期筛查唐氏综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)及其他胎儿异常的可行性。方法应用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中AFP、Free-β-HCG、uE3浓度,结合母龄、体重、孕周等个体参数,经过软件计算风险率;对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行染色体核型分析。结果 12 559例样本共筛查出高危孕妇862例,其中457例进行羊水染色体核型诊断;检出唐氏综合征儿16例,染色体结构异常27例,染色体多态11例。结论孕中期应用母血清三联法筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的有效手段之一。     

兰州地区10063例孕妇孕中期二联产前筛查结果分析

目的探讨兰州市孕中期母血清筛查及异常妊娠的临床价值。方法以全自动时间分辨仪对10 063例中孕期孕妇血清学标本进行甲胎蛋白(AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)检测,并结合孕周、体重、年龄等因素,通过2T风险评估软件进行风险评估。结果在10 063例单胎孕妇中筛查出21-三体高风险327例,占筛查总数3.25%,18-三体高风险45例,占筛查总数0.45%,NTD高风险277例,占筛查总数2.75%。有315例在本院接受产前诊断,经羊水染色体检查,检测出21-三体9例,18-三体3例,其他染色体异常4例。对277例神经管缺陷高风险的孕妇均加强B超检查,确诊69例。结论定期的B超、母血清标志物的筛查以及产前诊断等手段的联合对于预测胎儿染色体疾病有重要的临床价值,可有效降低染色体病患儿的出生。     

孕早中期联合产前筛查实验分析

目的联合孕早期B超及孕中期母血清检测,提高对唐氏综合征(Down′s Syndrom e,DS)患儿的筛查率。方法对孕早期(11-14 w)孕妇进行B超胎儿颈项部透明层厚度(nuchal translucency th ickness,NT)的测定,以及孕中期(14-20 6w)孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)两项血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重、孕周等加以分析校正,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行B超和羊水或脐血培养产前诊断。并随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果筛查4376例孕妇,孕早期B超检出NT高危43例,孕中期母血清检测DS高危252例,神经管缺陷(Nervous tube defect,NTD)高危78例。发现21-三体综合征4例,其它染色体异常2例;另外12例为染色体正常的出生缺陷。结论孕早期B超测定NT及孕中期母血清生化标志物AFP和Free-β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

17221例孕中期先天缺陷产前筛查结果分析

目的通过妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的检测,进行孕中期胎儿染色体异常及先天性神经管缺陷（NTD）的产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）,对孕15~20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺,取胎儿血培养,进行染色体核型分析;对NTD高风险孕妇,均进行B超检查。结果在17221例孕妇中筛查出21三体高风险798例,占筛查总数的4.63%,18三体高风险73例占筛查总数的0.42%;NTD高风险98例占筛查总数的0.57%,在798例21三体高风险和73例18三体高风险孕妇中,有865例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型40例,异常率为4.62%,其中,21三体8例,18三体8例,其它异常24例。98例NTD高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂5例,异常检出率为5.1%。结论利用孕妇血清AFP,Free-β-HCG对孕中期胎儿染色体异常和NTD进行产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。     

9969例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的分析孕中期母体血清hAFP、freeβ-HCG、uE3的变化及产前筛查的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫技术检测孕中期母体血清标志物hAFP、freeβ-HCG、uE3的含量,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素用Risk2T软件进行风险评估,根据评估结果,将同孕周高、低风险孕妇的hAFP、freeβ-HCG、uE3含量进行统计分析;同时,建议高风险孕妇进一步确诊。结果低风险母体血清hAFP、uE3含量与孕周呈正相关,freeβ-HCG含量与孕周呈负相关;21-三体高风险母体血清hAFP、uE3含量明显低于低风险母体血清该指标含量,差异有统计学意义（P〈0.01）;而freeβ-HCG含量明显高于低风险时该指标含量,差异有统计学意义（P〈0.01）;18-三体高风险的母体血清hAFP、freeβ-HCG含量均低于低风险时该指标含量,差异有统计学意义（P〈0.01）。9969例孕妇中,筛查出21-三体、18-三体及NTD高风险共288例,筛查阳性率2.9%;107例进行了产前诊断,共确诊19例,确诊率为17.8%,分别为：21-三体6例、18-三体2例,NTD 3例,其他异常儿8例。结论孕中期母体血清3项指标呈规律性变化,检测该指标可发现高风险孕妇;产前筛查结合产前诊断能有效降低出生缺陷率。     

鄞州地区15088例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的探讨鄞州地区孕中期产前筛查和产前诊断在干预出生缺陷的价值。方法抽取14398例预产年龄〈35周岁、孕15-20w的孕妇静脉血3ml,检测孕妇血清中AFP、β-HCG和uE3三项生化指标,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件估算孕妇可能怀有三种缺陷的风险率。对血清筛查出的高风险孕妇与年龄≥35周岁的孕妇均建议进行羊水或脐血染色体分析及加强B超检查等临床监测措施。结果 14398例血清学筛查孕妇中NTD高风险43例,21-三体高风险222例,18-三体高风险7例。将年龄≥35周岁690例孕妇直接列入高风险,高风险随访数1078人,结果确诊NTD 4例,18-三体1例,21-三体5例,其它各种畸形72例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断,是干预先天性缺陷儿发生的有效方法。     

5468例中孕期母血清学产前筛查结果分析

目的探讨中孕期母血清学标志物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-βh CG)和游离雌三醇(u E3)进行胎儿常见染色体异常和开放性神经管缺陷(NTD)筛查的临床价值。方法采用时间分辨免疫荧光分析法对荆门地区5468例孕15~20+6周的孕妇进行血清AFP、Free-βh CG和u E3检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,采用配套软件进行综合风险评估。结果 5468例孕妇中,共筛出高风险孕妇418例,阳性率为7.64%,其中唐氏综合征和18-三体综合征和开放性神经管缺陷高风险阳性率分别为6.91%、0.29%和0.44%。经产前诊断确诊唐氏综合征5例,18-三体综合征1例,其他染色体异常1例,开放性神经管缺陷4例。结论中孕期母血清学产前筛查是一种简便、经济、无创性的有效检测手段,结合产前诊断,对减少出生缺陷,提高出生人口素质具有重要作用。     

宁波地区早孕期联合筛查在产前筛查染色体异常中的应用价值

目的探讨PAPP-A＋Free β-hCG＋NT早孕期联合筛查在产前筛查中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕9-13＋6周孕妇血清中PAPP-A、Free β-hCG浓度,B超测定胎儿NT厚度,结合孕妇年龄、体重、孕周等相关因素,通过lifecycle风险评估软件进行评估,对高风险孕妇加强遗传咨询,通过染色体核型分析确诊,追踪随访每例筛查孕妇,记录妊娠结局。结果 1399例孕妇中,早孕筛查检出21三体高风险18例,18三体合并21三体高风险1例,经染色体核型分析检出2例异常,核型分别为47,XX,＋18;46,XY,r（13）。结论早孕期联合筛查可以早期发现唐氏综合征等染色体异常的先天缺陷胎儿,及早引起临床重视和干预,为开展早期绒毛检查提供有利依据。     

丹东地区3578例产妇产前筛查及诊断结果分析

目的探讨应用产前筛查及羊水产前诊断技术对预防和减少缺陷儿出生的作用。方法对丹东地区自愿接受筛查的孕14-20＋6周的孕妇应用时间分辨免疫荧光法（TRFIA）进行血清Free-β-hcG和AFP浓度二联法测定。综合孕妇孕周、体重、年龄等因素通过风险评估软件进行胎儿产前罹患21-三体综合征（DS）及神经管缺陷（NTD）的风险评估。对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺羊水或脐血染色体核型分析。结果 3578例孕妇中,21-三体综合征高风险194例,占5.4%,NTD高风险69例,占1.93%。联合其他诊断指标进行羊水穿刺产前诊断143例,确诊21-三体2例,胎儿异常核型4例,通过B超确诊神经管缺陷2例。结论孕中期产前筛查和诊断对提高人口素质减少先天性缺陷儿出生是较有效的方法。     

6093例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形的产前筛查。方法应用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕14~20w 6孕妇血清AFP、Free-β-HCG、uE3的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果在6093例孕妇中筛查出21三体高风险430例,占筛查总数的7.05%,18三体高风险68例,占筛查总数的1.11%,NTD55例,占筛查总数的0.9%;在449例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体4例,18三体2例,其它异常3例。结论利用孕妇血清AFP、free-β-HCG、uE3进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征、NTD s无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质具有一定的意义。     

鄂州地区孕中期孕妇产前筛查的结果与分析

目的对孕妇进行孕中期产前筛查能筛查出染色体异常和各种神经管畸形的胎儿,经确诊后可中止妊娠,有利于优生。方法采用贝克曼ACCESS全自动免疫分析仪对1520例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）、β绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇（u-E3）的检测,采用分析软件计算唐氏综合征（DS）、18三体综合征、神经管畸形（NTD）风险率。结果 DS筛查阳性72例,高危率4.74%,经随访60例做确诊检查,DS阳性1例,18三体阳性1例;NTD筛查阳性25例,高危率1.6%,5例经B超检查确诊为神经管畸形。结论孕妇孕中期进行产前筛查,减少出生缺陷,对优生优育工作具有重要意义。     

10316例孕中期孕妇产前筛查产前诊断结果分析

目的探讨孕中期行血清学筛查及产前诊断的临床应用价值。方法用时间荧光分辨检测仪对10131例〈35周岁的孕妇在孕15～19周作血清甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素β亚基（Free-β-HCG）、游离雌三醇（uE3）检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经过软件进行风险评估,对筛查出的高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查以确诊;185例≥35周岁的高龄孕妇直接进行羊水细胞染色体检查。结果 10131例〈35周岁的孕妇中筛查出21-三体、18-三体、NTD高风险共513例。其中348例染色体异常高风险孕妇作了羊水细胞染色体核型分析,检出染色体异常核型14例,异常率4.02%。确诊21-三体7例、18-三体3例、其他染色体异常4例。185例高龄孕妇中检出染色体异常核型4例,异常率2.16%。确诊21-三体1例、18-三体1例、其他染色体异常2例。结论孕中期进行母血清产前筛查结合产前诊断是减少出生缺陷的有效方法,对优生优育工作具有重要意义。     

孕中期母血清标志物产前筛查及产前诊断临床应用价值

目的探讨孕中期母血清标志物三联筛查在唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值,评价羊水细胞培养胎儿染色体异常的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法,对21 109例15～20+6周孕妇进行血清AFP、free!-HCG和"E3检测,结合孕妇的孕周、体重、年龄、是否双胎、有无糖尿病及吸烟史等参数,采用Multicalc风险评估软件进行风险评估;将筛查的结果与B超、羊水细胞染色体分析结果对照。结果查出973例高风险孕妇,DS高风险692例,18三体综合征高风险156例,NTD高风险125例,高风险孕妇占参检总数的4.61%。有548名孕妇参与羊水细胞培养胎儿染色体诊断,发现胎儿异常核型18例,包括21三体6例,18-三体综合征4例,其他异常核型8例,胎儿异常核型检出率为3.28%。在NTD高危125例中,确诊21例畸形儿。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,羊水细胞核型分析在产前诊断中具有重要的实用价值。     

无锡地区15241例孕中期产前筛查结果分析

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛促性腺激素β亚单位（Free-βhCG）和雌三醇（uE3）检测在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对15241例孕中期（14～20＋6周）妇女进行血清AFP、uE3和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1∶270为唐氏综合征筛查高风险,追踪胎儿和孕妇的情况,产前诊断及新生儿检查以确认。结果15241例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险876例,检出36例21三体,18-三体6例,其他异常染色体170例。NTD高风险的孕妇中,B超检查发现胎儿畸形,宫内发育迟缓,死胎等异常共59例。胎儿异常检出率为30.9%。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效方法,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

孕中期血清学检测联合超声NT筛查在唐氏综合征诊断中的应用价值

目的 分析在孕中期唐氏综合征(DS)检查中应用血清学指标联合超声检测胎儿颈项透明层(NT)的临床价值.方法 选取本院2018年1月至2020年6月的就诊的17338例孕妇作为研究对象.入选孕妇在孕早期开展超声波检测NT,在孕中期进行母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺素?亚基(freeβ-HCG)和游离雌三醇(uE3)的检测.运用风险评估软件分析孕中期血清学检测联合超声NT筛查在同一个体孕妇中对唐氏综合征诊断效能的影响.结果 在17388例孕妇中,孕中期血清学检测出DS高危患者792例,确诊22例,患病率为0.13％,初筛阳性率为4.57％.孕中期的血清学检测检出率为63.64％,血清学联合NT筛查对DS检出率为81.82％,二者差异具有统计学意义(χ2=6.23,P=0.03).联合筛查的灵敏度和特异性均高于血清检测.结论 孕中期血清学检测联合超声 NT 筛查对诊断 DS 具有较高的灵敏度和特异性,可以更加准确地预测孕妇的不良妊娠发生率,具有良好的临床应用价值.     

探析孕早中期血清学指标联合筛查在染色体非整倍体筛查中的应用

目的观察探讨孕早中期血清学指标联合筛查在染色体非整倍体筛查中的应用,总结临床应用价值。方法对我市2014年12月至2018年12月均采用孕早中期血清检测的1500例孕妇进行回顾性分析,以随访胎儿产后及染色体结果作为"金标准",对比"OSCAR一站式唐氏筛查"(超声NT+PAPPA+β-HCG),中孕期采用三联血清学筛查(AFP+UE3+βHCG),早中期联合筛查(早期PAPPA+NT+中孕期三联筛查),早孕期二联血清学筛(PAPPA+β-HCG),早期联合筛查(早期PAPPA+中孕期三联筛查)诊断染色体非整倍体胎儿的检出率及敏感性,特异性,PPV(假阳性),NPV(假阴性)和准确性,比较确诊DS胎儿和正常胎儿母体外周血清学指标水平。结果早期PAPPA+NT+中孕期三联筛查检出率为88-91%,灵敏度、特异性、NPV和准确度与中孕期三联血清学筛查AFP+UE3+βHCG和早孕期二联血清学筛查PAPPA+β-HCG之间均存在统计学差异(P0.05);染色体非整倍体胎儿AFP、孕早期及孕中期Fβ-hCG指标水平均明显高于正常胎儿(P0.05),染色体非整倍体胎儿PAPP-A和uE3水平明显低于正常胎儿(P0.05)。结论孕早中期血清学检测指标的联合应用具有较高的灵敏度和特异度,可以显著提高产前筛查的准确率和检出率,最大限度地减少了染色体非整倍体患儿的出生,值得合理推广。