中晚期孕妇脐血细胞染色体产前诊断探讨

目的探讨在B超引导下的经皮脐静脉穿刺术在中晚期产前诊断中的安全性及应用价值。方法回顾性分析我院产前诊断中心2011年1月至2012年12月B超引导下的经皮脐静脉穿刺病例249例，对脐血细胞染色体产前诊断结果及相关并发症进行分析。结果发现异常核型19例，异常核型检出率7．63％，其中数目异常14例，结构异常4例，嵌合1例，脐静脉穿刺术同时行羊膜腔注射利凡诺1OOmg引产102例，术后无保留胎儿发生流产，无感染、羊水栓塞、胎盘旱剥、胎膜早破、死胎（除注射引产外）的发生。结论超声引导下的经皮脐静脉穿刺技术是安全可靠的中晚期产前诊断取材技术，可以有效的降低出生缺陷人数。     

141例孕中晚期脐静脉血染色体核型分析

目的分析妊娠中晚期胎儿脐静脉血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、种类及与主要产前诊断指征的关系。方法对孕19~34w具有脐静脉血穿刺指征的141例孕妇行脐静脉血穿刺术,进行染色体核型分析。结果 141例脐静脉血培养成功136例,成功率达96.5%。在培养成功的136例脐静脉血标本中,发现22例异常核型,异常率为16.2%。复核羊水结果17例,排除6例假嵌合体。结论对具有产前诊断指征的孕妇行脐静脉血穿刺术,进行染色体核型分析是安全可靠的产前诊断方法,对于减少遗传缺陷儿的出生具有重要意义。     

超声引导下经腹脐静脉穿刺术用于产前诊断的安全性研究

目的探讨超声引导下经皮脐静脉穿刺术在产前诊断中的成功率和安全性。方法回顾性分析我院749例因各种原因行超声引导下经皮脐静脉穿刺术的孕妇的临床资料,观察穿刺术的成功率和并发症。结果一次性穿刺成功为2368例(98.5%),二次穿刺成功为2384例(99.2%)。手术并发症包括:穿刺点渗血3l5例(13.1%),胎儿心动过缓125例(5.2%),胎儿丢失2例。结论脐静脉穿刺术是一项较为安全而简单易行的产前诊断取材技术。     

超声异常孕妇脐血细胞染色体产前诊断探讨

目的探讨超声异常孕妇在B超引导下的经皮脐静脉穿刺术在中晚期产前诊断中的安全性及应用价值。方法回顾性分析我院产前诊断中心2013年1月至2013年12月超声异常孕妇在B超引导下的经皮脐静脉穿刺病例120例,对脐血细胞染色体产前诊断结果及相关并发症进行分析。结果发现异常核型13例,异常核型检出率10.83%,其中数目异常11例,结构异常2例,术后无胎儿发生流产,无感染、羊水栓塞、胎盘早剥、胎膜早破、胎死宫内的发生。结论血清学筛查有一定的漏诊率,对未做血清学筛查的孕妇和血清学筛查低风险孕妇进行超声筛查是产前筛查的重要和必要手段,超声异常孕妇在超声引导下行经皮脐静脉穿刺技术是安全可靠的中晚期产前诊断取材技术,可以有效的降低出生缺陷人数,提高人口素质。     

超声引导脐静脉穿刺术在产前诊断中的应用

目的探讨超声引导脐静脉穿刺术在产前诊断中的应用价值。方法对1506例因各种原因行产前诊断的孕妇进行了B超下胎儿脐静脉穿刺术。结果一次穿刺成功1475例;二次穿刺成功18例,失败13例,成功率率99%;374例穿刺经过胎盘均发生胎盘渗血,脐带穿刺后渗血85%（1280/1506）,胎心变化（过缓或过快）61例,占4.0%。术后发现胎儿丢失及宫内感染各1例,未发现流产、胎盘早剥等并发症。结论超声引导下脐静脉穿刺术具有较高的成功率和安全性,是一项较为安全且成功率高的产前诊断取材技术,可作为临床用于产前诊断的首选方法 。     

176例超声诊断结构异常胎儿的脐血染色体核型分析

目的探讨对超声诊断结构异常胎儿进行脐血染色体核型分析的意义。方法选择我院因产前超声诊断胎儿结构异常而自愿行介入性产前诊断的孕妇176例,行脐静脉穿刺,分析脐血细胞染色体核型。结果脐静脉穿刺成功率为98.86%,脐血细胞培养率为100%。确诊染色体异常胎儿18例（10.23%）,其中21-三体综合征6例,18-三体综合征7例,13-三体综合征2例,Turner综合征1例,三体征1例,染色体易位1例。结论对超声诊断结构异常胎儿进行介入性产前诊断,可以明确是否为染色体异常疾病,有重要的临床意义;脐静脉穿刺因其对母儿风险小,操作简便,且不受妊娠时间的限制而具有重要意义。     

912例胎儿脐血染色体核型分析

目的分析妊娠中晚期进行产前诊断的高危孕妇脐血细胞染色体核型,以及脐静脉穿刺对于染色体疾病产前诊断的意义。方法对912例有产前诊断指征的孕妇,妊娠17～34w,在B超引导下经腹行胎儿脐静脉穿刺术,抽取脐血进行细胞培养及染色体制备,并对核型结果进行分析。结果在912例胎儿脐血培养病例中发现异常核型46例,检出率为5.04%,其中常染色体三体16例,性染色体三体1例,易位2例,倒位15例,嵌合体4例,其它染色体异常8例。结论有产前诊断指征的孕妇应积极进行产前诊断以预防出生缺陷。     

1150例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断

目的探讨胎儿脐血染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法 1150例具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠23-36周进行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血进行染色体核型检查。结果 1.脐血培养成功率99.65%;2.产前诊断指征为产前筛查高风险、高龄(≥35周岁)、胎儿B超异常等,其染色体异常检出率分别为6.04%、4.49%、17.54%等;3.发现异常染色体核型70例(6.09%,70/1150),其中数目异常29例(41.43%,29/70),结构异常41例(58.57%,41/70)。结论胎儿脐血染色体核型分析对孕中晚期的产前诊断具有重要意义,对妊娠结局的评估和胎儿的预后具有积极的作用。     

胎儿脐血染色体产前诊断177例临床分析

目的探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕23-38周,具有脐带血穿刺指征者177例,行脐带血穿刺术进行染色体核型分析。结果发现16例异常核型,异常率9.04%(16/177);异常核型以三体型为主,占62.5%(10/16);发生穿刺并发症7例,发生率3.95%。结论胎儿染色体分析是必要、安全可靠的产前诊断技术之一,可以满足大孕周孕妇进行产前诊断的需要,联合孕中期血清学筛查及产前B超检查可提高胎儿异常染色体核型的检出率。     

796份胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断

目的 对高危孕妇进行脐血染色体检查,探讨胎儿异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征之间的关系.方法 796名具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠19～38周进行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血进行染色体核型检查.结果 共检出异常核型42例,为5.3％(42/796),其中数目异常31例,结构异常11例.结论 在具有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常发生率为5.3％,脐静脉穿刺为妊娠中晚期一项重要诊断方法.     

彩超引导下经皮脐静脉穿刺术的并发症分析

目的总结超声引导下经皮脐静脉穿刺术并发症的种类及防治方法.方法对52例因各种原因行产前诊断孕妇进行脐静脉穿刺术.结果52例均穿刺成功,发生一过性并发症21例,未出现严重并发症.结论只要严格遵守手术操作原则,经腹脐静脉穿刺术是一种安全、成功率高的产前诊断方法.     

脐带穿刺术在胎儿先天性心脏病诊疗中的应用价值

目的探讨脐带穿刺在胎儿先天性心脏病诊疗中的应用价值。方法对34例行脐带穿刺的胎儿先天性心脏病例进行回顾性分析。结果34例均穿刺成功,未发生严重并发症。检出染色体异常6例,宫内巨细胞病毒感染1例。结论脐带穿刺术是一种安全有效改善妊娠结局的产前诊疗技术。     

5459例孕晚期脐带血染色体细胞遗传学分析

目的评价脐带血细胞染色体核型分析在孕晚期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经脐静脉穿刺抽取脐带血行淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养脐带血细胞5456例,培养成功率为99.9%（5456/5459）,共检测出170例染色体非多态性结构异常。其中包括染色体数目异常140例,17例染色体易位;4例染色体缺失;9例嵌合体。同时还检测出71例染色体倒位。结论胎儿进行脐带血产前诊断,染色体数目三体征是脐血检查的主要异常核型,脐静脉穿刺是孕晚期产前诊断的重要方法。对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

妊娠期糖尿病患者脐血促红细胞生成素含量及其与胎儿缺氧的相关性研究

目的通过测定妊娠期糖尿病(GDM)患者与正常妊娠孕妇脐血促红细胞生成素(EPO)的浓度和脐血血气分析,探讨GDM患者的脐血EPO水平与其胎儿慢性缺氧的相关性,以期为临床找到一种反映GDM所致的胎儿慢性缺氧及预测后遗症的理想指标。方法应用酶联免疫吸附试验测定法(ELISA)对30例GDM患者(实验组)及30例正常妊娠孕妇(对照组)的剖宫产儿的脐静脉血清EPO进行定量检测,同时进行脐静脉血气分析。应用独立样本t检验,所有的实测值均采用x±s表示。由于脐血EPO与血气分析之间可能存在一定关系,故行单因素相关分析,并行相关系数的显著性检验,所有分析均在SPSS 11.5软件包上完成。结果①实验组的脐静脉血EPO浓度,比对照组相应的EPO浓度明显升高,P<0.01;②脐血EPO值与脐血PCO2呈正相关,P<0.01;与BE值呈负相关,P<0.01;与pH值、PO2无相关性,P>0.05。结论 GDM患者脐血EPO水平明显升高,与胎儿宫内慢性缺氧程度有密切关系。预测胎儿慢性缺氧,检测脐血或羊水中EPO的价值可能优于脐血血气分析。     

胎儿生长受限孕妇原因分析及监测治疗的探讨

目的探讨与胎儿生长受限（FGR）相关病因及监测治疗。应用彩色多谱勒超声检查胎儿脐动脉血流,监测胎儿脐动脉收缩期与舒张末期的血流速度之比（S／D）,来了解胎儿生长受限孕妇的胎儿预后。方法对121例FGR孕妇,按其发病原因分组,进行归类分析;采用胎儿脐动脉检测仪探测胎儿脐动脉血流速度的频谱图,测算出S／D值;探讨改善胎儿预后的治疗方法。结果脐带因素、妊娠并发症、支原体阴道炎、贫血、及遗传因素等是发生FGR的主要原因。胎儿生长受限孕妇的脐血流S／D值明显高于正常的孕妇。当S／D值升高时,围生儿不良结局的发生率也明显升高。结论加强产前、产时监护,及早发现导致FGR的高危因素,积极治疗妊娠并发症及合并症,对改善围生儿预后,降低围生儿死亡,具有极其重要的意义,对胎儿生长受限的孕妇进行脐血流监测,能及早发现情况,及时处理。氧疗以及应用复方氨基酸、能量合剂等药物静脉注射联合治疗效果良好。孕晚期及时处理可以改善胎儿预后。     

维生素D受体在妊娠期肝内胆汁淤积症中的异常表达

目的通过研究维生素D受体（VDR）在妊娠期肝内胆汁淤积症（intrahepatic cholestasis of pregancy,ICP）孕妇外周血、脐血及胎盘中的表达,探讨VDR与ICP发病的关系。方法采用荧光定量PCR法检测ICP组和正常对照组外周血、脐血及胎盘组织中的VDR的mRNA表达,ICP组和正常对照组均为52例。两组孕妇胎盘中VDR蛋白表达水平采用免疫组化法检测。结果 （1）ICP组外周血、脐血及胎盘组织中VDR的mRNA表达水平均明显低于对照组,差异有统计学意义（P值均〈0.05）,ICP组中VDR mRNA在脐血中的表达明显高于在外周血及胎盘中的表达,差异有统计学意义（P值均〈0.05）;（2）ICP组胎盘中VDR的蛋白阳性表达率明显低于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 VDR在ICP孕妇外周血、脐血及胎盘中的表达均低于正常孕妇,可能在ICP发病中起一定的作用。     

基质金属蛋白酶-9预测胎儿宫内生长受限的意义

目的探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)与胎儿宫内生长受限(FGR)的关系及其预测FGR的意义。方法回顾性分析了自2006年9月至2008年10月在上海市第六人民医院分娩的部分孕妇,其中FGR组29例,正常组41例。于孕28周时抽取母体静脉血,分离血清后放置冰箱待用,于足月分娩时同时抽取母静脉血及脐静脉血,分离血清,用ELISA法测定血清中MMP-9浓度。结果FGR组脐血及母血MMP-9的浓度均低于正常组(分别为1.76±0.22*,1.50±0.20△+);而且,孕28周时母血的MMP-9高于足月分娩时母血中的MMP-9;脐血中MMP-9浓度明显高于母血中的浓度(P0.01),脐血与母血中MMP-9浓度无相关性(P0.05)。结论MMP-9与FGR有关,早期检测基质金属蛋白酶(MMP-9)有助于预测FGR;母体静脉血不能完全替代脐静脉血中MMP-9浓度的检测。     

Diagnosis of true umbilical cord knot

Introduction

Many abnormalities are observed in the morphology and pathology of the umbilical cord. The aim of the study was to assess the role of 3D sonography in pathology of true umbilical cord knots.

Material and methods

In our materials we observed 10 cases of true umbilical cord knots in a population of 2,864 deliveries. The 2-dimensional transverse scan of the umbilical cord was shown in 3- and 4-dimensional volume scan in order to get a precise image.

Results

Four knots were diagnosed prenatally, 3 knots were not diagnosed before the delivery and in the 3 remaining cases ultrasound examinations were not undertaken because the patients were in the course of delivery. In the pregnant subjects with diagnosed true umbilical cord knot once a week the Doppler blood flow indices were examined in the umbilical cord sections before and after the knot. In the three shown cases there were no signs of constriction or tightening of the knot. Four newborns were delivered spontaneously and five by caesarean section. In none of the cases was a pathological FHR trace an indication for emergency delivery.

Conclusions

Four-dimensional and Color Doppler examination is very important to diagnose a true umbilical cord. To make a precise diagnosis a longer observation of the abnormality is necessary and its repeated confirmation by color Doppler and power Doppler. This diagnosis requires strict monitoring of fetal wellbeing during pregnancy and the delivery. Perfection of true umbilical cord knot diagnoses may reduce sudden and unforeseen fetal distress.     

中孕期超声筛查胎儿21-三体与18-三体综合征的结果分析

目的探讨中孕期超声筛查胎儿21-三体综合征与18-三体综合征的价值。方法 2011年1月~2013年6月在我院行羊水穿刺及脐血穿刺1562例病例,产前均在我院至少接受过一次超声检查,诊断21-三体儿22例,18-三体儿6例。孕妇年龄23~45岁,对其超声图像进行回顾性分析。结果本研究28例胎儿,除了7例21-三体儿超声未见明显异常外,另外15例21-三体儿与6例18-三体儿超声提示至少一个或一个以上的解剖结构异常或超声软指标。结论中孕期超声发现胎儿解剖结构畸形与超声软指标对于筛查21-三体与18-三体综合征具有重要的临床价值。